UNIDAD: genética

BREVE DEFINICIÓN DE GENÉTICA

LA GENÉTICA estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas,
bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones
ambientales.
La genética es la disciplina unificadora de las ciencias biológicas, ya que sus principios generales se aplican a todos los seres
vivos. En todas las áreas de la Biología se recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata de explicar la variabilidad
existente en la naturaleza, así como también cuando el hombre transforma la naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y
animales, la comprensión de la patología humana y producción de medicamentos por medio de la biotecnología, son apenas algunos
ejemplos.
La genética es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y función de los genes en los diferentes organismos, así
como también del comportamiento de los genes a nivel de poblaciones.
Una de las posibles formas de un gen Una célula diploide tiene, habitualmente dos alelos de un único
gen, que ocupan la misma posición relativa entre cromosomas homólogos. Un alelo es dominante
Alelos
sobre el otro y este alelo dominante condiciona las características físicas particulares de cada
organismo.
La eritroblastosis fetal, también llamada enfermedad hemolítica del recién nacido es un trastorno
Eritroblastosis Fetal sanguíneo en la que una madre produce anticuerpos durante el embarazo que atacan los glóbulos
rojos de su propio feto, cuando la madre y el bebé tienen tipos de sangre diferentes (Incompatibilidad
Cariotipo humano de Rh) de las 23 parejas de cromosomas diferentes que se pueden reconocer y ordenar.
Conjunto
Consiste en una incapacidad para distinguir los colores. Lo más habitual es que las personas
Daltonismo
daltónicas no pueden distinguir el rojo y el verde.
Características que pueden verse en un organismo. Están determinadas por sus genes, a través de
Fenotipo relaciones de dominancia entre los alelos, así como la interacción de los genes con el medio ambiente
en que se encuentra el organismo.
Cada una de las partículas dispuestas en un orden fijo a lo largo de los cromosomas y que determinan
Gen
la aparición de los caracteres hereditarios, en los virus, en las bacterias, las plantas y los animales.
En Hibridología, de denomina generación filial a la descendencia del cruzamiento de dos especies
Generación filial (F1)
puras y distintas.
Generación parental (P1) Las distintas especies puras que se entrecruza dando descendencia fértil.
Genotipo Composición genética de un organismo, es decir, la combinación de alelos que posee.
Esta enfermedad provoca dificultades en la coagulación de la sangre. Las personas hemofílicas
Hemofilia
carecen de un factor sanguíneo que interviene en la coagulación.
Transmisión de características desde los padres a la descendencia a través de los cromosomas, por
Herencia medio del código genético. El estudio de la herencia fue iniciado por Gregorio Mendel, quién enunció
una serie de leyes que gobiernan las pautas de la herencia.
Herencia Intermedia Antigua teoría que asumía que las sustancias hereditarias de los padres pasaban juntas a los hijos.
(Dominancia Incompleta) Mendel demostró que esto no ocurría.
Describe un organismo o célula en el que los alelos de un determinado locus de cromosomas
Heterocigótico homólogos son distintos. El aspecto que presenta el organismo suele estar determinado por el alelo
dominante. Los organismo heterocigótico, cuando se relacionan entre sí, tienen una descendencia que
es diferente de los progenitores.
Producto de una relación sexual en la que los padres se diferencia en al menos un carácter genético.
Híbrido El término se aplica habitualmente al producto de progenitores muy diferentes. Los híbridos diferentes
suelen ser estériles
Describe un organismo o célula en la que los alelos de un locus determinado son idénticos a los del
Homocigótico cromosoma homólogo. Los organismos homocigóticos, a los que se denomina homocigóticos, tienen
una descendencia idéntica a los padres cuando se relacionan entre ellos.
Algunas definiciones (vocabulario técnico – Científico necesario para genética)

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 HERENCIA MENDELIANA
Los cruces monohíbridos (2 fenotipos)
(Un carácter) y los cruces dihídridos (dos caracteres) Son los estudiados por Mendel donde los rasgos homocigotos son los que
tienen los dos alelos iguales, para lo cual se utilizan letras, si es dominante las mayúsculas y si es recesivo las mismas de la
dominante; pero en minúsculas y para el carácter heterocigoto la mezcla de ambas letras, respectivamente para negro dominante y
blanco recesivo (NN, nn) y el heterocigoto (Nn). Donde el carácter heterocigoto sigue teniendo el fenotipo de la dominante.
Ejemplo
NN  Fenotipo (negro) Genotipo (homocigota dominante) Nn
 Fenotipo (negro) Genotipo (Heterocigota)
nn  Fenotipo (blanco) Genotipo (homocigota recesivo)

Cruces monohíbridos
Son los que ocurren en organismos que difieren en un solo carácter.
1° ley de segregación de los caracteres: Cuando se cruzan dos variedades de organismos de raza pura, la F1 será uniforme y se
manifestará 2 caracteres: con f
Fenotipo 3:1 y genotipo1: 2:1.
G: 100% Heterocigota
L l F. 100%
L LL Ll Lisas
l Ll ll L L
L = Semilla lisa Genotipo. l Ll Ll
l = Semilla rugosa 50% Heterocigotas
l Ll Ll
25% Homo. Recesivo.
25% homo. Dominante.
Fenotipo.
75%lisas25%rug.

Cruces dihídridos
Son los organismos que difieren en dos caracteres.
2° ley de segregación de los caracteres: Se cruzan dos variedades que difieren en dos caracteres, cada carácter se transmite
independientemente del otro. (ejemplos: tamaño y color en un solo problema)

Aportes de Gregorio Mendel en el campo de la genética

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 Considerado el padre de la genética, fue el primero en realizar experimentos con guisantes para demostrar tres leyes de la
herencia:
1. Primera Ley de la Uniformidad: si se cruzan dos razas puras para carácter, los descendientes de la primera generación
son todos iguales entre sí, pues se manifiestan la dominancia frente a lo recesivo de los caracteres. El cruce de dos
individuos homocigotos, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotos, es decir,
los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa)
2. Segunda Ley de la segregación o disyunción de los alelos: Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter
aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en
la cual reaparece el fenotipo “a”, a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo “A”. Esto hace presumir a
Mendel que el carácter “a” no había desaparecido, sino que sólo había sido “opacado” por el carácter “A” pero que, al
reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.
3. Tercera Ley de la segregación independiente: Hace referencia al cruce poli híbrido (mono híbrido: cuando se considera
un carácter; poli híbrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los
cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en
cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros.
Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están en locus muy cercanos y no se
separan en la meiosis).

Aportes de Nettie Stevens en el campo de la genética

La investigación de la estadounidense Nettie Stevens (Vermont, Estados Unidos, 1861), revolucionó la genética. Analizó la
diferenciación celular en embriones y en el estudio de los cromosomas. Afirmo que los cromosomas existen como
estructuras parejas en las células. Si las células somáticas de las hembras contenían 20 cromosomas grandes, las
masculinas tenían 19 grandes y una pequeña, 9 parejas de cromosomas grandes y una constituida por uno grande y otro
pequeño.
La científica llegó a la conclusión de que son los cromosomas los encargados de determinar el sexo de los organismos y
que la única diferencia que determina el sexo radica en dos clases de espermatozoides: los espermatozoides que poseen
el cromosoma X y los que poseen el Y. Si un óvulo es fecundado por un espermatozoide portador de X producía una
hembra, y si el cromosoma era Y daría lugar al macho. En resumen Nettie Stevens descubrió los cromosomas XY.
(Periodico El Pais , 2016)

Aportes de Thomas H. Morgan en el campo de la genética

Los estudios de Thomas Morgan están ligados al estudio de la mosca de la fruta Drosophila Melanogaster, estos estudios
lo llevaron a el concepto fundamental de que los cromosomas determinan el sexo de la descendencia; en muchos
animales, incluido el hombre, que como la Drosophila produce dos tipos de espermatozoides, los que tienen el cromosoma
X y lo que tienen el cromosoma Y, que generaran individuos machos (XY) y hembras (XX).
Se estableció el concepto que los genes se encuentran en lugares identificables del cromosoma (locus) y Morgan siguió
con los experimentos, porque había situaciones que no concordaban con las leyes de Mendel, como la segregación
independiente de los caracteres: esto se verifica solo cuando los caracteres se encuentran en genes situados en

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cromosomas diferentes; cuando los genes se encuentran en el mismo cromosoma, especialmente si son muy cercanos, se
heredan juntos y fueron llamados “genes ligados”.
Después de determinar que los genes están en los cromosomas, y que el orden de los genes en los cromosomas es lineal,
Morgan descubrió que hay recombinación genética en la meiosis por intercambio de segmentos de cromosomas o
entrecruzamiento.
El aporte de Morgan al desarrollo de la genética fue reconocido otorgándole el Premio Nobel para la medicina en 1933 con
la motivación de haber “descubierto la función de los cromosomas, como portadores de la herencia”. (Garcia, 2016)

Aportes de Reginald Punnetten el campo de la genética

Profesor Reginald Punnett Crundall, fue un británico genetista quien cofundó con William Bateson, el Diario de Genética
en1910. Punnett es probablemente mejor recordado hoy como el creador del cuadrado de Punnett (Se trata de una tabla de
doble entrada que representa cómo se realizan las combinaciones aleatorias de los alelos de los parentales en su
descendencia) , su herramienta todavía es utilizada por los biólogos para predecir la probabilidad de posibles genotipos de
la descendencia.
Con William Bateson, Punnet ayudó al establecimiento de la Genética como una nueva ciencia en Cambridge. Juntos
descubrieron el fenómeno de ligamiento, una auténtica excepción a las leyes de Mendel