ESTADOS INTERSEXUALES
Dra. Joselin Vegas
Dra. Karyelis Gonzalez
Dra. Eleana Acosta
CONTENIDO
DEFINICION
CRITERIOS
EMBRIOLOGIA
FISIOLOGIA DE LA DIRENCIACION SEXUAL
CLASIFICACION
ANOMALIAS DE LA DIFERENCIACION GONADAL
ANOMALIAS DE LA DIFERENCIACION GENITAL
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
GENERALIDADES: DEFINICION
La intersexualidad se caracteriza por una ambigüedad genital,
clasificable dentro de una escala de severidad y se puede
empezar a manifestar en cualquier momento desde el
nacimiento hasta la adultez.
Esas variaciones son las de una apariencia sexual atípica, que
¿?
no corresponde con las características representativas de lo que
conocemos como hombre y mujer, que pueden ser aparentes al
nacimiento o pasar desapercibidas hasta la adolescencia o la
vida adulta.
GENERALIDADES: DEFINICION
En 2006, la Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society —
LWPES— y la European Society for Paediatric Endocrinology —
ESPE— publicaron un estudio sobre desórdenes intersexuales
con el objetivo de elegir una terminología que fuera más
descriptiva
CRITERIOS
Criterios importantes:
Sexo genético: Definido por el cariotipo
Sexo gonadal: Definido por la presencia de ovarios o testículos
Sexo genital: Definido por los órganos genitales externos e internos
Sexo fenotípico: Definido por sus caracteres sexuales externos
Sexo psicológico o mental: Definido por su comportamiento sexual
Estado intersexual : Existencia de contradicción entre uno o más de estos criterios
El sexo legal: Según los signos externos de identificación sexual (fenotípico) (luego
puede ser cambiado)
EMBRIOLOGÍA
Citogenética
Fecundación – Sexo cromosómico (XX) (XY)
8° SDG: Sexo Gonadal
12° SDG: Desarrollo del fenotipo
EMBRIOLOGÍA
EMBRIOLOGÍA
Varones Hembras
Gónadas se diferencian a Testículos Gónada indiferenciada se
Wolf (Mesofrénicos): Por la desarrolla a Ovario
Testosterona – Epidimo, vasos Muller (Paramesofrénicos):
deferentes, vesículas seminales y Trompas uterinas, útero y tercio
conductos eyaculadores superior de vagina
Muller: Regresan por acción del MIF Wolf: Atrofian por ausencia de
(factor antimulleriano) Testosterona
FISIOLOGÍA DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL
La diferenciación sexual requiere durante la vida fetal el encadenamiento de una
serie de procesos en cuya determinación y regulación interviene un gran número
de genes que codifican la síntesis de factores de transcripción, factores de
crecimiento, enzimas y hormonas.
Clásicamente se han distinguido tres etapas o
niveles de diferenciación sexual: el sexo genético, el
sexo gonadal y el sexo genital que quedan
determinados durante el periodo fetal
Durante la infancia, pero sobre todo durante la pubertad y en el adulto, debemos añadir el
sexo fenotípico (caracteres sexuales secundarios), el sexo psicosexual y el sexo social.
DIFERENCIACIÓN TESTICULAR
Por el gen RY – Estimula el
desarrollo de las células de Leyding y
túbulos espermáticos
Mediante el factor determinante
testicular (TDF) – Regula producción
del antígeno HY – Diferencia gónada
a Testículo
DIFERENCIACIÓN OVÁRICA
Son menos conocidos
Se cree que el gen WNT4 suprime la
diferenciación sexual masculina y la
producción y la producción de
andrógenos por el ovario
DESARROLLO DEL FENOTIPO
MASCULINO FEMENINO
CLASIFICACIÓN
•ADS con anomalías de los cromosomas sexuales
•45,X y mosaico 45,X/46,XX (síndrome de Turner y variantes)
•47,XXY (síndrome de Klinefelter y variantes)
•Mosaico 45,X/46,XY (disgenesia gonadal mixta)
•Mosaico 46,XX/46,XY (quimerismo, ADS ovotesticular)
•ADS con cariotipo 46,XX (anteriormente seudohermafrodistismo femenino)
•ADS con cariotipo 46,XY (anteriormente seudohermafrodistimo masculino)
ANOMALÍAS EN LA DIFERENCIACIÓN GONADAL
El Síndrome de Turner (45,X) (ST) es un trastorno genético,
caracterizado por la ausencia completa o parcial del cromosoma
X en todas las líneas celulares o en parte de ellas, término
conocido con el nombre de mosaicismo.
Se ha estimado que sólo el 2% de los embriones 45,X llegan al
nacimiento, ya que el 98% restante terminan en abortos
espontáneos durante el primer trimestre de gestación, siendo
esta la única monosomía viable en humanos.
ANOMALÍAS EN LA DIFERENCIACIÓN GONADAL
ANOMALÍAS EN LA DIFERENCIACIÓN GONADAL
ANOMALÍAS EN LA DIFERENCIACIÓN GONADAL
El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), es una enfermedad
genética caracterizada por la polisomía del cromosoma X en el
varón; descrito por primera vez en 1942 por Harry Klinefelter en
9 pacientes de sexo masculino de 17 a 38 años de edad con
ginecomastia bilateral, testículos pequeños, azoospermia y
aumento de FSH.
Otra de las características de los pacientes SK es la presencia
de testículos pequeños o criptorquidia e infertilidad con
azoospermia, cuya causa es el exceso de gonadotropina, que se
produce de forma progresiva una hialinización y fibrosis de los
túbulos seminíferos
ANOMALÍAS EN LA DIFERENCIACIÓN GONADAL
ANOMALÍAS EN LA DIFERENCIACIÓN GENITAL
De origen fetal
—
Hiperplasia suprarrenal congénita. La causa
más frecuente es de origen fetal y entre ellas la
principal es la hiperplasia suprarrenal congénita
(HSC), siendo también la causa más frecuente de
ambigüedad genital o estado intersexual o ADS.
Existen 4 déficit enzimáticos suprarrenales que
provocan una virilización del feto femenino: los
déficit de 21-hidroxilasa, de 11β-hidroxilasa, de 3β-
hidroxiesteroidedeshidrogenasa y de P450 óxido-
reductasa.
ANOMALÍAS EN LA DIFERENCIACIÓN GENITAL
Tumores fetales productores de andrógenos. Existen muy pocos casos publicados, todos ellos debidos a un tumor
suprarrenal congénito, no habiéndose descrito ningún tumor ovárico congénito virilizante de un feto femenino. Puede
tratarse de un carcinoma o de un adenoma benigno.
Mutaciones del receptor de glucocorticoides. Las mutaciones inactivadoras del receptor de glucocorticoides
(gen GR o NR3C1 en OMIM 138040) provocan un gran aumento de secreción de ACTH así como del cortisol y de
sus precursores y entre ellos de precursores de andrógenos, como androstenodiona y otros, que se transforman a
nivel periférico en testosterona. Se han descrito casos de virilización tanto posnatal como prenatal.
ANOMALÍAS EN LA DIFERENCIACIÓN GENITAL
De origen feto-placentario
—
Déficit de aromatasa. La enzima aromatasa (P-450aro) es el producto del gen CYP19, localizado en el cromosoma
15 (OMIM 107910). El estudio clínico y hormonal de varios casos de déficit de aromatasa (P-450aro) por mutaciones
en homocigosis o doble heterocigosis del gen CYP19 ha demostrado que la aromatasa sólo es expresada en la
placenta por células de origen fetal, manifestándose el déficit en fetos homocigotos o heterocigotos dobles.
Déficit de óxido-reductasa. El déficit de P-450 óxido-reductasa (gen POR, OMIM 124015) afecta a todas las
actividades enzimáticas microsomales que necesitan esta flavoproteína donadora de electrones. Entre las enzimas
de la esteroidogénesis afecta a las actividades de CYP17 y de CYP21, por lo tanto provoca un déficit combinado de
21-hidroxilasa y de 17α-hidroxilasa/17,20-desmolasa.
ANOMALÍAS EN LA DIFERENCIACIÓN GENITAL
De origen materno
Tumores maternos virilizantes. Es una causa también poco frecuente de virilización del feto femenino, aunque lo es
más que el caso anterior de tumor fetal virilizante.
Hiperplasia suprarrenal materna incorrectamente tratada. Rara vez provoca en el feto femenino una virilización,
excepto si éste sufre la misma enfermedad. Además, la HSC, sobre todo en su forma clásica, suele ser causa de
infertilidad si no es tratada de forma adecuada.
Malformaciones múltiples urogenitales sin etiología hormonal. Las ADS de los genitales internos femeninos
derivados de los conductos de Müller (trompas, útero y dos tercios superiores de la vagina), aisladas o asociadas a
las de otros sistemas, como el urinario y el digestivo, no dependen de ninguna causa hormonal.
DIAGNÓSTICO
Anamnesis Familiar
Anamnesis Personal
Examen Físico
Estudios de Laboratorio
Hormonales
Genéticos
DIAGNÓSTICO
Últimamente, se está reconsiderando este criterio, por dos
razones fundamentales:
Por un lado, se ha constatado que la impregnación
hormonal del cerebro fetal condiciona la orientación sexual
definitiva del individuo.
Por otro lado, los buenos resultados quirúrgicos obtenidos
con la construcción de penes aceptables (cosmética y
funcionalmente) mediante implantes bien inervados y
vascularizados, de piel del antebrazo o de la pared
abdominal, abren camino para la posibilidad de
reconstrucción quirúrgica en el sentido masculino en
determinados pacientes.
DIAGNÓSTICO
•Clitoridoplastia
•Construcción de labios menores
•Vaginoplastia
GRACIAS POR SU ATENCION
27
