MUTACIONES  Mutación silenciosa: No cambia el

aminoácido codificado debido a la

Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN redundancia del código genético.
de un organismo. Las mutaciones pueden producirse  Mutación de sentido equivocado
a partir de errores en la replicación del ADN durante (missense): Cambia un codón, lo que da
la división celular, la exposición a mutágenos o una lugar a la sustitución de un aminoácido por
infección viral. Las mutaciones en la línea germinal otro, afectando la función de la proteína.
(son las que ocurren en los óvulos y los  Mutación sin sentido (nonsense): Cambia
espermatozoides) pueden transmitirse a la un codón que codifica un aminoácido por un
descendencia, mientras que las mutaciones codón de parada, lo que produce una
somáticas (las que ocurren en las células del cuerpo) proteína truncada y generalmente no
funcional.
no se transmiten.

Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta  Por pérdida o inserción de nucleótidos: son
uno de los cromosomas de un par, la afección se modificaciones en donde se puede perder o
conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene agregar una base nitrogenada, la cual es
más de dos cromosomas en lugar de un par, la importante para codificar a una proteína
afección se conoce como trisomía. específica y por lo tanto cambia el mensaje del
material genético.
Agentes mutagénicos: Un mutágeno es una
sustancia química o agente físico capaz de inducir Cromosómico:
cambios en el ADN denominados mutaciones. Los
ejemplos de mutágenos incluyen productos con  Afectan grandes segmentos de cromosomas
tabaco, sustancias radioactivas, rayos X, radiación y pueden involucrar varios genes. Incluyen:
ultravioleta y una amplia variedad de sustancias o Deleciones: Se pierde un segmento
químicas. La exposición a un mutágeno puede cromosómico.
producir mutaciones en el ADN que causan o
contribuyen a la aparición de determinadas
enfermedades.

Una mutación puede darse en tres niveles:

Molecular (génicas o puntuales). Ocurre en la

secuencia del ADN, es decir, en sus propias bases
nucleotídicas, por algún cambio en los elementos
fundamentales que las componen.tipos:

Por sustitución de bases: Un nucleótido es

reemplazado por otro. Esto puede ser de dos tipos:

 Transiciones: Cambio de una purina por o Duplicaciones: Un segmento del

otra purina (A ↔ G) o una pirimidina por cromosoma se repite.
otra pirimidina (C ↔ T).
 Transversiones: Cambio de una purina por
una pirimidina o viceversa (A ↔ T, A ↔ C,
G ↔ T, G ↔ C).

Efectos de las sustituciones:

 1. Monoploidía (n): El organismo tiene un solo
juego de cromosomas (n). Es poco común
o Inversiones: Un segmento del en organismos multicelulares, pero puede
cromosoma se invierte. encontrarse en ciertas especies haploides o
en etapas del ciclo de vida de algunos
organismos.
2. Diploidía (2n): Es el estado más común en
organismos multicelulares, en el cual los
individuos tienen dos juegos completos de
cromosomas (uno de cada progenitor). En
los humanos, por ejemplo, el número
diploide es 46 cromosomas (23 pares).
3. Poliploidía: El organismo tiene más de dos
juegos completos de cromosomas. Puede
ocurrir por duplicación de un juego
completo de cromosomas, dando lugar a:
o Triploidía (3n): Tres juegos
completos de cromosomas.
o Tetraploidía (4n): Cuatro juegos
o Translocaciones: Un segmento
completos de cromosomas, y así
cromosómico se traslada a otro
sucesivamente.
cromosoma no homólogo.
Importancia de la euploidía:

 En plantas, la poliploidía es común y puede

dar lugar a nuevas especies, así como
aumentar el tamaño o la productividad de
las plantas.
 En animales, la poliploidía es rara y suele
ser letal, aunque algunos peces y anfibios
pueden ser poliploides.

Según su origen:

1. Mutaciones espontáneas:
Son el resultado de errores naturales que
ocurren durante procesos biológicos
normales, como la replicación del ADN, la
reparación del ADN o la recombinación
.
genética. Estas mutaciones ocurren sin la
intervención de factores externos y son
Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas clave para la evolución biológica, ya que
determinado: ocasiona excesos o faltas de contribuyen a la variabilidad genética. Los
cromosomas, y esto varía sustancialmente el genoma errores en los procesos enzimáticos, como
entero del organismo. Como las euploidas La la polimerasa, son una fuente común de
euploidía es una condición genética en la cual un estas mutaciones. Aunque suelen ser
organismo tiene uno o más juegos completos de corregidos por mecanismos de reparación,
cromosomas. Como lo son los trisomías y algunos errores persisten y pueden generar
monosomías cambios permanentes en el ADN.
 2. Mutaciones inducidas: Son alteraciones en el número de cromosomas en el
Estas mutaciones son causadas por factores organismo. Pueden ser:
ambientales o externos, conocidos como
mutágenos. Algunos ejemplos son la  Monosomía: Falta uno de los cromosomas
radiación ultravioleta, los rayos X, y agentes de un par.
químicos como los compuestos mutagénicos  Trisomía: Hay más de dos cromosomas en
(por ejemplo, el benceno o el lugar de un par.
formaldehído). Los mutágenos pueden
alterar la estructura del ADN o interferir en 6. ¿Qué es un mutágeno?
su replicación, lo que aumenta la tasa de
mutaciones.
Un mutágeno es una sustancia o agente físico capaz
de inducir cambios en el ADN, conocidos como
mutaciones.

7. Nombra ejemplos de mutágenos.

 Productos con tabaco.

 Sustancias radioactivas.
 Rayos X.
 Radiación ultravioleta.
 Sustancias químicas como el benceno y el
formaldehído.

PREGUNTAS
8. ¿Cuáles son los tres niveles en los que puede
ocurrir una mutación?
1. ¿Qué es una mutación?
 Molecular (génicas o puntuales): Ocurre en
Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN las bases nucleotídicas del ADN.
de un organismo.  Cromosómico: Afecta segmentos grandes
del cromosoma.
2. ¿Cuáles son las causas de las mutaciones?  Genómico: Afecta conjuntos completos de
cromosomas.
Las mutaciones pueden producirse a partir de:
9. ¿Qué tipos de mutaciones génicas (moleculares)
 Errores en la replicación del ADN. existen por sustitución de bases?
 Exposición a mutágenos.
 Infección viral.  Transiciones: Cambio de una purina por
otra purina (A ↔ G) o una pirimidina por
3. ¿Qué son las mutaciones en la línea germinal? otra pirimidina (C ↔ T).
 Transversiones: Cambio de una purina por
Las mutaciones en la línea germinal son aquellas que una pirimidina o viceversa (A ↔ T, A ↔ C,
ocurren en los óvulos y espermatozoides y pueden G ↔ T, G ↔ C).
ser transmitidas a la descendencia.
10. ¿Cuáles son los efectos de las sustituciones de
4. ¿Qué son las mutaciones somáticas? bases?

Las mutaciones somáticas son las que ocurren en las  Mutación silenciosa: No cambia el
células del cuerpo y no se transmiten a la aminoácido codificado.
descendencia.  Mutación de sentido equivocado
(missense): Sustituye un aminoácido por
5. ¿Qué son las anomalías numéricas? otro.
  Mutación sin sentido (nonsense): Cambia 16. ¿Cuáles son las diferencias entre mutaciones
un codón que codifica un aminoácido por un espontáneas e inducidas?
codón de parada, produciendo una proteína
truncada.  Mutaciones espontáneas: Ocurren
naturalmente durante procesos biológicos
11. ¿Qué ocurre en las mutaciones por pérdida o como la replicación del ADN.
inserción de nucleótidos?  Mutaciones inducidas: Causadas por
factores externos, como radiación
Se pierden o agregan bases nitrogenadas, lo que ultravioleta, rayos X o agentes químicos
cambia el mensaje del material genético y afecta la mutágenos.
proteína codificada.
17. ¿Qué tipos de mutaciones pueden ocurrir a nivel
12. ¿Qué son las mutaciones cromosómicas y qué genómico?
tipos existen?
 Trisomía: Un cromosoma adicional.
Las mutaciones cromosómicas afectan grandes  Monosomía: Falta de un cromosoma.
segmentos de cromosomas. Tipos:

 Deleciones: Pérdida de un segmento

cromosómico.
 Duplicaciones: Un segmento se repite.
 Inversiones: Un segmento cromosómico se
invierte.
 Translocaciones: Un segmento
cromosómico se traslada a otro cromosoma
no homólogo.

13. ¿Qué es la euploidía?

La euploidía es una condición genética en la que un

organismo tiene uno o más juegos completos de
cromosomas.

14. ¿Qué tipos de euploidía existen?

 Monoploidía (n): Un solo juego de

cromosomas.
 Diploidía (2n): Dos juegos completos de
cromosomas.
 Poliploidía: Más de dos juegos de
cromosomas (triploidía 3n, tetraploidía 4n,
etc.).

15. ¿Cuál es la importancia de la poliploidía en

plantas y animales?

 En plantas: Común, puede generar nuevas

especies y aumentar tamaño/productividad.
 En animales: Rara y suele ser letal, aunque
algunos peces y anfibios pueden ser
poliploides.