Parcial sección A
Parte I opción múltiple
1. De acuerdo con la herencia multifactorial, un organismo exhibe un fenotipo que varia dentro de
un rango especifico, continuamente se distribuyen de acuerdo con una curva en forma de
campana llamada distribución normal
a) Especie
b) Variación continua
c) Herencia poligénica
d) Herencia monogénica
2. Es el cambio acumulativo en la composición genética de las poblaciones:
a) Evolución
b) Especie
c) Genética
d) Variación continua
3. Juega un papel muy importante en la elaboración de modelos explicativos de la continuidad de
los seres vivos a través de las generaciones:
a) Evolución
b) Especie
c) Genética
d) Variación continua
4. Se define como un grupo de individuos infértiles. Bajo este criterio todas las razas humanos
provienen de una única especie.
a) Evolución
b) Especie
c) Genética
d) Variación continua
5. Estos son defectos congénitos malformativos, excepto:
a) Defectos del tubo neural
b) Cardiopatías congénitas
c) Estenosis congénita del píloro
d) Hipotiroidismo congénito.
6. Es la causa mas común de discapacidad, la segunda causa mas común de demencia y la tercera
mas común de muerte
a) Hipertensión arterial
b) Accidente cerebro vascular
c) Diabetes mellitus.
7. Es la alteración cromosómica mas frecuente y la causa principal de discapacidad intelectual en
todo el mundo, se estima que es la causa 1 de cada 150 abortos del primer trimestre y del 8% de
las anomalías congénitas en Europa
a) Síndrome de Edwards
b) Síndrome de Down
c) Síndrome de Patau
d) Síndrome de Cri du Cha
8. Se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18
poseen retraso de crecimiento pre y postnatal, panículo adiposo y masa muscular escasa al
nacer:
a) Síndrome de Edwards
b) Síndrome de Down
c) Síndrome de Patau
d) Síndrome de Cri du Cha
9. En esta patología la persona afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino con
peso bajo al nacimiento y llanto característico, predomina en las niñas y al nacimiento suele
llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena.
a) Síndrome de Edwards
b) Síndrome de Down
c) Síndrome de Patau
d) Síndrome de Cri du Cha
10. De acuerdo con las leyes no mendelianas, esto ocurre cuando una persona recibe dos copias de
un cromosoma, o parte de un cromosoma, de un progenitor y ninguna copia del otro:
a) Mosaicismo
b) Disomia uniparental
c) Impronta genómica
d) Polimorfismo
11. De acuerdo a las enfermedades innatas del metabolismo podemos afirmar que, excepto:
a) Son enfermedades monogénicas, de herencia autosómica recesiva.
b) La alteración en un gen produce un defecto enzimático.
c) El impacto social de este problema de salud esta dado solo por la repercusión en la
mortalidad infantil.
d) La incidencia es aproximadamente de 1/5000 nacimientos vivos
12. Estos son síntomas agudos en el periodo neonatal excepto.
a) Vómitos explosivos
b) Apneas
c) Edema cerebral
d) Retardo del desarrollo psicomotor
13. Estos síntomas pueden presentarse después del periodo de recién nacido con relación a cambios
nutricionales o la presencia de infecciones o bien aparecer en adolescentes o adultos jóvenes.
a) Síntomas crónicos y progresivos.
b) Síntomas agudos en periodo neonatal
c) Síntomas agudos y recurretes de inicio tardío
d) Síntomas específicos y permanentes de los EIM
14. Es la causa mas frecuente de retraso mental de origen metabólicos, que puede ser prevenible.
a) Fenilcetonuria
b) Hipotiroidismo congénito
c) Galactosemia
d) Cretinismo
15. La mayoría de errores innatos del metabolismo se presentan como excepto
a) Hipoglicemia
b) Acidosis metabólica
c) Hiperamonemia
d) Rasgos neurológicos prominentes
e) Hipogadismo
16. En la galactosemia clásica podemos decir que su incidencia es de:
a) 1/2000 nacidos vivos
b) 1/70000 nacidos vivos
c) 1/10000 nacidos vivos
d) 1/50000 nacidos vivos
17. Existen factores de riego que con frecuencia concomitan con los agentes teratógenos, tales
como, excepto:
a) Desnutrición
b) Infecciones
c) Enfermedades maternas
d) Consanguinidad
e) Pobreza
18. Este teratógeno presenta deficiencias en 3 areas y una cuarta involucrada con frecuencia: a)
dismorfia craneofacial B) deficiencia en el crecimiento prenatal, c) disfucion del sistema
nervioso central, d) otras anomallias que incluyen defectos cardiacos (septal ventricular es el
mas frecuente) genitourinario y hemangiomas, aproximadamente en la mitad de los pacientes.
a) Drogas
b) Alcohol
c) Tabaco
19. Cual fue el primer cromosoma que se logro secuenciar completamente
a) Cromosoma 21
b) Cromosoma 1
c) Cromosoma 22
d) Cromosoma 5
20. A que sistemas afectan las mutaciones en el ADNmt (ADN mitocondrial) dando lugar a
enfermedades multisistémicas, excepto
a) El sistema nervioso central
b) El oído, la vista
c) Los pulmones
d) El musculo esquelético
e) El corazón
Parte 2 falso o verdadero
1. Las leyes de Mendel son los principios que establecen como ocurre la herencia cromosómica
Falso
2. Autosomopatias son las anomalías numéricas o estructurales de los cromosomas autosómicos,
es decir, variaciones en el numero o en la estructura de estos cromosomas. Verdadero
3. DC se producen en etapas embrionario-fetales,pueden ser alteraciones estructurales,
conductuales, funcionales y metabólicas presentes al nacer. Verdadero
4. La carbamazepina cruza la barrera placentaria y se acumula en los tejidos fetales. A pesar de
que no se han realizado estudios adecuados y controlados en mujeres embarazadas, los datos
epidemiológicos sugieren que puede haber una asociación entre el uso del medicamento durante
el embarazo y ciertas malformaciones congénitas, que incluyen la espina bífida y labio leporino.
Falso
5. En los recién nacidos es común encontrar por día y a nivel mundial que un porcentaje del 7%
nace con algún tipo de enfermedad o trastorno que puede afectar sus vidas. Falso
6. En la fenilcetonuria clásica se presentan convulsiones tipo mioclónicas en el 25% de los
pacientes. Verdadero
7. El factor de riesgo predominante en todos los tipos de ACV son las malformaciones arteriales.
Falso
8. La hipertensión es causada por factores tales como edad avanzada, poca ingesta de sal, obesidad
y susceptibilidad genética. Falso
9. Los trastornos comunes con herencia multifactorial incluen hipertensión, coronariopatía, diaetes
mellitus tipo II, cancer, paladar hendido y artritis. Verdadero
10. Se denominan teratógenos a los factores que inducen o aumentan la incidencia de los defectos
congénitos (DC), cuando se administran o actúan durante su organogénesis. Verdadero
Complementar
1. Escriba la definición de mosaicismo
se refiere a la presencia de dos o más líneas celulares con diferente información
genética dentro de un mismo individuo, que se originan a partir de un solo cigoto.
Estas células genéticamente diferentes pueden coexistir en tejidos o en órganos
distintos del cuerpo. El mosaicismo ocurre cuando, durante las divisiones celulares
post-cigóticas, se produce una mutación en una de las células, lo que lleva a la
formación de dos o más grupos celulares con diferentes constituciones genéticas.
2. Que causa la mutación del gen FMR-1
Retardo mental ligado al cromosoma X
3. Característica de las enfermedades monogénicas que es cuando pueden existir factores
ambientales que provocan una enfermedad con los mismos síntomas de la enfermedad
mendeliana.
Fenocopia
4. Escriba cuales son las 3 leyes de Mendel
Principio de la uniformidad, ley de la segregación y principio de la transmisión
independiente
5. Es un ejemplo de enfermedad mitocondrial
Neuropatía óptica hereditaria de Leber.
6. Mencione 4 signos o síntomas que se presentan en el síndrome de Turner
1. Estatura baja
2. Cuello de tamaño corto
3. Amenorrea primaria (ausencia de menstruación)
4. Malformaciones cardiacas
7. Mencione 4 signos o síntomas que se presentan en el síndrome de Klinefelter
1. Ginecomastia
2. Criptorquidia
3. Estatura alta
4. Micropene
8. El gen R que rige el pelo rizado domina sobre el gen recesivo r de pelo liso. Una mujer
con el pelo rizado se casa con un varón con el pelo liso y tienen una hija con el pelo
rizado. El padre de la mujer tenia el pelo liso, el de la mdre no lo recuerdan pero si
saben que la abuela materna lo tenia liso y el abuelo materno lo tenia rizado, aunque
el de la madre de este era liso. ¿Cual es el genotipo de todos ellos?
9. Responda de acuerdo a las leyes de Mendel
• ¿Como es posible que una persona manifiesta una enfermedad hereditaria que
ninguno de sus padres muestra dicha enfermedad? Esto es posible si la enfermedad
es autosómica recesiva. En este tipo de herencia, para que una persona manifieste la
enfermedad, debe heredar dos copias del alelo recesivo (uno de cada padre). Los padres
pueden ser portadores heterocigotos (tienen un alelo normal y un alelo recesivo), pero
no manifiestan la enfermedad porque sólo tienen una copia del alelo mutado.
• ¿Seria posible que los descendientes de esta persona no padecieran la enfermedad?
Razona las respuestas representando los esquemas de los posibles cruces.
