Biología

Objetivo: objetivo que el estudiantes conozca los caracteres generales que son comunes a todos los seres
vivos, o que al menos comparten los grandes grupos de seres vivientes, destacando los aspectos esenciales
para relacionarlos con las propiedades de la materia viva.

¿Qué es la biología?
La biología (cuyo nombre proviene del griego: bíos, “vida” y logía, “ciencia, saber”) es una de las ciencias
naturales, y su objeto de estudio comprende a las distintas formas y dinámicas de la vida: el origen,
la evolución, la adaptación y los procesos propios de los seres vivientes: la nutrición, el metabolismo, el
crecimiento, la respuesta a estímulos, la reproducción, y sus diversos mecanismos posibles de existencia.

La biología propone el estudio empírico y ceñido al método científico de los fundamentos de la vida,
queriendo encontrar las normas que la regulan y los procesos que determinan sus dinámicas. Por eso los
biólogos se dedican a estudiar las semejanzas y diferencias entre las especies, y a ordenarlas en diversos
“reinos” de clasificación, que son:

 Reino animal. Son seres heterótrofos, eucariotas, pluricelulares, que poseen una capacidad
de movimiento muy desarrollada.
 Reino vegetal. Son seres autótrofos, eucariotas, pluricelulares e inmóviles, que obtienen su energía
generalmente del aprovechamiento de la luz solar (fotosíntesis).
 Reino de los hongos. Son seres heterótrofos, eucariotas, en su mayoría pluricelulares e inmóviles,
que aprovechan la materia orgánica disponible para alimentarse.
 Reino protista. Son los seres microscópicos, que corresponden a una gran diversidad de
organismos. Son eucariotas (células con una membrana que delimita al núcleo), principalmente
unicelulares, aunque también pueden ser coloniales o pluricelulares simples que no forman tejidos.
 Reino bacteriano. Forman el grupo más simple de formas de vida unicelulares, junto a las arqueas,
y son organismos procariotas (células sin membrana nuclear). Son la forma más abundante de vida
en el planeta.
 Reino de las arqueas. Con una historia evolutiva distinta de las bacterias, son organismos
unicelulares procariotas muy simples y primitivos, pero más cercanos en metabolismo y otras
funciones a los eucariotas.

Ver además: Fisiología

Historia de la biología
El ser humano desde siempre se sintió intrigado por sus orígenes y por lo que lo distingue de los demás
animales que pueblan el mundo. El naturalismo y las tradiciones médicas datan de épocas antiguas del Egipto
y la Grecia antiguos, aunque se basaban en interpretaciones místicas o religiosas de la realidad.

El término “biología” proviene del siglo XIX, consecuencia de las Revoluciones Científicas y de la Edad de la
Razón, y se le atribuye a Karl Friedrich Burdach, aunque existen menciones previas. Pero es entonces cuando
surge como estudio independiente y separado de la filosofía; no como en la antigüedad, cuando se intentaba
obtener la verdad mediante el razonamiento puro en vez de la experimentación.
El descubrimiento de la evolución y la genética, con los estudios de Darwin y Mendel respectivamente, a
finales del siglo XIX y comienzos del XX, llevaron a la biología a su etapa moderna y más semejante a la que
comprendemos hoy en día.

Importancia de la biología
La biología nos ayuda a entender, valorar y cuidar la vida.
La biología es una disciplina importante pues mediante ella podemos develar los misterios de la vida tal y
como la conocemos, incluido su origen (y el nuestro propio) y las leyes que la fundamentan. Así podremos
entender qué es exactamente la vida y podremos buscarla en otros planetas, y también podremos valorarla y
cuidarla en el nuestro.

Por otro lado, esta ciencia aporta insumos teóricos y prácticos a muchas otras disciplinas científicas gracias a
las cuales pueden combatirse enfermedades y mejorar nuestra calidad de vida.

Ver además: Virus en biología

Ramas de la biología
La biología contemporánea posee un altísimo nivel de diversificación, reflejado en sus numerosas ramas,
según el tipo específico de seres vivos y/o ecosistemas de su interés, o la perspectiva que adopta respecto a
ellos:

 Zoología. Es el estudio específico del reino animal en sus distintas variantes y niveles.
 Botánica. Es el estudio del reino vegetal: plantas, árboles, algas y algunas otras formas
fotosintéticas.
 Ecología. Es el estudio de las relaciones de los diferentes seres vivos entre sí y con su entorno.
 Microbiología. Es el estudio de la vida microscópica, es decir, la que no puede verse a simple vista.
 Parasitología. Es el estudio de los animales que sobreviven a expensas de otros seres vivos,
haciéndoles daño a medida que invaden sus organismos.
 Genética. Es el estudio de la vida en las leyes de la transmisión de la información biológica y la
herencia generacional.
 Bioquímica. Es el estudio de los procesos químicos y moleculares propios de los seres vivos y de las
sustancias que generan.
 Biología marina. Es el estudio de las formas de vida que se encuentran en los océanos y las costas.
 Biotecnología. Es el estudio de las leyes biológicas con miras a su aprovechamiento industrial o
tecnológico: pesticidas biológicos, fertilizantes orgánicos, etc.
 Sistemática. Se ocupa de la clasificación de las especies de seres vivos conocidos, a partir de la
comprensión de su historia evolutiva o filogenética.

Ciencias auxiliares
La biología forma parte de otras ciencias y disciplinas, tales como la bioquímica (suma de biología y química),
la biofísica (suma de biología y física), la astrobiología (suma de biología y astronomía), biomedicina (suma de
biología y medicina), etc.

Al mismo tiempo, toma en préstamo material de la química, la matemática, la física y las diversas ingenierías
e informáticas, para componer sus métodos de análisis y de medición, además de construir sus propias
herramientas y dispositivos especializados
Biología
Te explicamos qué es la biología, su historia y cuáles son las ramas que la componen. Además, sus
características y principios fundamentales.

biología
La biología estudia empíricamente los fundamentos mismos de la vida.
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¿Qué es la Biología?
Se llama biología (del griego bíos, “vida” y logía, “ciencia, saber”) a una rama de las Ciencias exactas cuyo
objeto de estudio lo constituyen los seres vivos: su origen, evolución, crecimiento, reproducción y sus diversos
mecanismos de existencia.
Puede decirse que la biología estudia empíricamente los fundamentos mismos de la vida para encontrar las
reglas que la explican y que nos permiten comprenderla más profundamente.

Así, los biólogos estudian las semejanzas y diferencias existentes entre las diversas formas de vida conocida, a
lo largo de los diversos reinos de su clasificación.

Hoy en día la biología constituye uno de los más grandes y diversos campos del saber y el quehacer científico,
que se nutre y a la par colabora con otras ramas de la ciencia como la química, la física o la medicina.
Historia de la biología
biología - método científico
La biología propiamente dicha surgirá con la invención del método científico.
La biología como campo de estudio independiente no siempre existió, pues en la antigüedad sus campos de
interés eran objeto de la filosofía, que intentaba descifrar las leyes de la vida (y del mundo) a través del
razonamiento puro, en lugar de la experimentación.

La biología propiamente dicha surgirá con la invención de la ciencia y del método científico, serie de pasos
empíricos y comprobables para deducir las leyes de la naturaleza.

Origen del término Biología

El término “biología” se acuñó en 1800 y se le atribuye a Karl Friedrich Burdach, aunque existen algunas
menciones previas a la fecha.
Ramas de la biología

La biología marina estudia las formas de vida halladas en el mar.

La biología contemporánea se ha diversificado muchísimo, por lo que consta de numerosas ramas dedicadas al
estudio de un tipo específico de seres vivos o de un tipo específico de ecosistema vital o de temática biológica
puntual. Algunos ejemplos pueden ser:

Zoología. Dedicada al estudio específico del reino animal.

Botánica. Limita su estudio al reino de las plantas, algas y a cierto tipo de bacterias que realizan la fotosíntesis.
Microbiología. Encargada del estudio de la vida microscópica.
Parasitología. Interesada únicamente en los animales que sobreviven a costa de beneficiarse de los demás.
Genética. Estudio de la vida desde la perspectiva de la transmisión de la información biológica y la herencia.
Bioquímica. Se adentra en el funcionamiento químico y molecular de los cuerpos de los seres vivos y las
sustancias que generan.
Biología marina. Estudio específico de aquellas formas de vida halladas únicamente en el mar.
Biotecnología. Estudio de las leyes de la vida con fines pragmáticos de aprovechamiento industrial o
tecnológico.
Virología. Rama dedicada por completo al estudio de los virus.
Principios de la biología
Evolución
La vida es un proceso continuo de cambio que empuja a las especies a evolucionar.
La biología toda se rige por los siguientes preceptos en base a los cuales entendemos científicamente los seres
humanos el fenómeno de la vida:

Universalidad. Todas las formas de vida conocida comparten ciertos preceptos comunes, como es estar
conformadas por células, o requerir de información genética para legar a las futuras generaciones e incluso el
impulso de nutrirse, crecer y reproducirse.
Evolución. La vida es un proceso continuo de cambio que empuja a las especies a competir y a evolucionar,
esto es, a adaptarse cada vez mejor al medio ambiente a través de cambios físicos y bioquímicos heredados a
las generaciones venideras para perpetuar la especie (o extinguirse).
Diversidad. La vida en nuestro planeta es diversa y variopinta, por lo que existen numerosísimas especies
animales, vegetales y de los diversos reinos en que la vida se clasifica.
Continuidad. Se entiende la vida como un proceso continuo que involucra a los seres vivos del presente y a sus
herederos directos por venir. Esto significa que la vida ha cambiado a lo largo de una cadena extensa en el
tiempo, desde hace 3500 millones de años hasta hoy.
Homeostasis. Se llama así al principio según el cual la vida se esfuerza siempre por adaptarse lo mejor posible
a los cambios del entorno y del ambiente, manteniendo un equilibrio dinámico de temperatura, pH y presencia
de elementos químicos.
Interacción. La vida no puede ocurrir aislada, sino que siempre forma parte de un sistema mayor, en el cual se
producen relaciones de competencia, solidaridad y depredación, lo cual hace a los sistemas bióticos
(ecosistema) difíciles de estudiar.
Ciencias afines
La biología colabora estrechamente con otras ciencias y disciplinas, como pueden ser: la bioquímica (biología y
química), la biofísica (biología y física), la biotecnología (biología y diversas ingenierías, agricultura o
ganadería), la astrobiología (biología y astronomía), biomedicina (biología y medicina), etc.

Importancia de la biología
biología
La biología aporta soluciones para mejorar la calidad de vida.
La biología como ciencia nos permite aproximarnos a la vida y sus complejos procesos con más conocimiento,
ya sea para entender qué es exactamente la vida y saber buscarla en otros lugares (otros planetas, por
ejemplo) o para poder cuidarla y protegerla de nuestros propios excesos.

Además, esta ciencia le aporta material teórico y práctico a numerosas otras disciplinas científicas, gracias a lo
cual puede mejorarse nuestra calidad de vida, combatirse enfermedades, etc.

Clasificación de la vida
Plantas
Las plantas hacen fotosíntesis y se proveen de alimento a partir de agua y luz solar.
Una de las tareas centrales de la biología parece ser la clasificación y descripción de los seres vivos, para lo cual
existe un sistema de reinos (propuesto por Carlos Linneo en el siglo XVIII y reelaborado desde entonces varias
veces) que distingue entre:

Animales. Capaces de moverse a voluntad, respiran y requieren de ingesta de materia orgánica para subsistir.
Se reproducen siempre sexualmente.
Plantas. Capaces de hacer fotosíntesis y proveerse de alimento a partir de agua y luz solar, son inmóviles y se
reproducen sexual y asexualmente.
Hongos. Semejantes en estructura celular a las plantas, requieren descomponer materia orgánica para
subsistir, son inmóviles y se reproducen mediante esporas.
Protistas. Seres que no pueden clasificarse en los tres anteriores, pero que comparten con ellos su tipo de
célula (eucariota, es decir, con núcleo). Los hay unicelulares y pluricelulares.
Bacterias. Junto con las arqueas, forman el dominio de los procariotas, es decir, las células sin núcleo definido.
Las bacterias son microscópicas, algunas patógenas (infecciosas) y otras fotosintéticas, y son la forma de vida
más numerosa del planeta.
Arqueas. Organismos unicelulares muy simples que constituyen a la vez un reino y un dominio (dependiendo
de la clasificación) ya que poseen una historia evolutiva muy distinta a las bacterias, siendo más cercanas a los
eucariotas en cuestiones de bioquímica y metabolismo.
Disciplinas biológicas
Células
Una disciplina biológica estudia las estructuras simples de la vida como las células.
Dado lo amplio del tema de estudio de la biología, se la organiza en cuatro conjuntos de disciplinas, que son:

El estudio de las estructuras simples de la vida: células, genes, etc.

El estudio de las estructuras complejas de la vida: tejidos, órganos, cuerpos, etc.
El estudio de los organismos y sus historias vitales: su desarrollo, crecimiento y procesos vitales.
El estudio de la vida como un sistema de interacciones: ecosistemas, comunidades, etc.
Biología futura
Muchas preguntas se hacen hoy respecto al futuro de esta ciencia, que parece permitirnos cada vez un grado
mayor de intromisión en la vida como tal.

Mientras que algunos apuntan a un ejercicio más responsable, sabio e informado de la biología, son muchas
las teorías y representaciones de futuros distópicos en los que el hombre ha pagado el precio por manipular la
genética y las leyes de la biología.

Método científico
método científico - biología
El método científico se basa en la observación para crear hipótesis.
Como se dijo al inicio, la biología emplea el método científico y sus principios de observación, medición,
reproducción controlada en el laboratorio y formulación de hipótesis experimentales, para el estudio de las
formas de vida. Aquello que no recurra a este método sistémico y comprobable, simplemente, no es biología
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana
abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología
molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento
genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la
naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la
vida humana. Este artículo describe solo características básicas de la genética humana; para la genética de los
trastornos ver: genética médica.

Los cromosomas humanos[editar]

Artículo principal: Herencia genética
La herencia de rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel
deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamados genes. 1

Herencia autosómica dominante[editar]

Artículo principal: Autosómico dominante
Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama
"dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la
aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma
característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación.

Herencia autosómica recesiva[editar]

Artículo principal: Autosómico recesivo
El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se
transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen
(o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo tienen que estar presentes en el genoma del individuo.
Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del
padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se
denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no
sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen de la característica, muchas personas
pueden, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede
permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo.

Herencia ligada a X y ligada a Y[editar]

El mapa genético del ser humano está formado por 23 pares de cromosomas, el par número 23 es el que
determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto se les llama cromosomas asexuales, el par
de cromosomas número 23 está representado por XY en el varón y XX en la mujer. El cromosoma Y lo aporta el
varón mientras que la mujer aporta cromosomas X,

Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos
recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente
afectan únicamente a hombres. Esto se debe a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes
ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún
rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son
homocigotas se convierten en portadoras cuando son heterocigotas.
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula
eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII. La herencia dominante ligada a X
manifiesta el mismo fenotipo tanto en heterocigotas como en homocigotas. Como se trata de herencia ligada
a X, habrá una falta de herencia hombre a hombre, lo que la hace distinguible de la herencia autosómica. Un
ejemplo de un rasgo ligado a X es el síndrome de Coffin-Lowry, que es causado por una mutación en un gen
que codifica para una proteína ribosomal. Esta mutación tiene como resultado anormalidades óseas y
craneofaciales, retraso mental y baja estatura.

Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como inactivación de X, que es cuando uno de
los dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Es importante que este proceso
tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres producirían el doble de las proteínas codificadas por genes en
el cromosoma X. El mecanismo de inactivación de X ocurre durante la etapa embrionaria. En personas con
desórdenes como trisomía X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, y se desactivaran los
cromosomas X hasta que solo quede uno activo.

La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y. Como
los cromosomas Y solo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y solo son transmitidos de padre a hijo.
El factor determinante de testículos, que está localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los
individuos. Además de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no se conocen otras características ligadas
a Y.

Cariotipo[editar]
Artículo principal: Cariotipo
Un cariotipo es una herramienta muy útil en citogenética. la posición de Un cariotipo puede ser útil también
en genética clínica, debido a su capacidad para diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal,
la aneuploidía puede ser detectada con claridad por la posibilidad de observar cualquier cromosoma faltante o
adicional. El g-banding del cariotipo puede ser utilizado para detectar deleciones, inserciones, duplicaciones,
inversiones y translocaciones. EL g-banding manchará los cromosomas con cintas claras y oscuras diferentes
para cada cromosoma. La FISH, fluorescencia de hibridación in situ, se puede utilizar para observar deleciones,
inserciones y translocaciones. La FISH (Hibridación fluorescente in situ, por sus siglas en inglés:"fluorescent in
situ hybridization") utiliza sondas fluorescentes que se unen a secuencias específicas de los cromosomas que
hará que éstos fluorezcan un único color.2

Genómica[editar]
Artículo principal: Genoma humano
La genómica se refiere al campo de la genética en cuestión de estudios estructurales y funcionales del
genoma.3 Un genoma es todo el ADN contenido en un organismo o una célula incluidos el ADN nuclear y
mitocondrial. El genoma humano es la colección total de los genes en un ser humano que figuran en el
cromosoma humano, compuesto por más de tres mil millones de nucleótidos.4 En abril del 2003, el Proyecto
Genoma Humano fue capaz de secuenciar todo el ADN en el genoma humano, para descubrir que el genoma
humano está integrado por alrededor de 20.000 genes que codifican proteínas.

Genética de poblaciones[editar]
Artículo principal: Genética de poblaciones
La genética de poblaciones es la rama de la biología evolutiva responsable de investigar los procesos que
causan cambios en frecuencias alélicas y genotípicas en poblaciones, basado en la herencia Mendeliana.
Cuatro diferentes fuerzas pueden influir en las frecuencias: la selección natural, mutación, el Flujo
genético (migración), y la deriva genética. Una población puede definirse como un grupo de individuos
capaces de reproducirse entre sí y su descendencia. Para la genética humana, las poblaciones constarán solo
de la especie humana. El equilibrio de Hardy-Weinberg es un principio ampliamente utilizado para determinar
frecuencias alélicas y de genotipo.

El principio Hardy-Weinberg[editar]
Artículo principal: Principio de Hardy-Weinberg
El principio Hardy-Weinberg establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio
mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. En el lenguaje
de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una
generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un
valor de equilibrio particular.

ADN mitocondrial[editar]
Artículo principal: ADN mitocondrial
Además de ADN nuclear, los seres humanos (como casi todos los eucariotas) tienen ADN mitocondrial.
Las mitocondrias, "casas de poder" de una célula, tienen su propio ADN, ya que tienen el mismo origen que
el proteobacterium que se fusionó con células eucariotas hace casi 2 mil millones de años. Esta afirmación es
conocida como la Teoría endosimbiótica. Las Mitocondrias son heredadas de la madre, y su ADN se utiliza con
frecuencia para trazar las líneas maternas de descendencia (véase Eva mitocondrial). El ADN mitocondrial
mide solo 16kb de longitud y codifica para 62 genes.

Los genes y características humanas[editar]

Los genes son las unidades fundamentales de la herencia. Los genes se pueden definir como una secuencia de
ADN en el genoma que se requiere para la producción de un producto funcional. Los genes tienen menores y
mayores efectos en características humanas, como la raza. Los genes humanos han ganado prominencia en el
debate de naturaleza vs. nutrición(Innato o adquirido).

Los genes y el comportamiento[editar]

Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. Sin embargo, ha sido cuestionado
que la inteligencia se herede. La teoría de que los seres humanos heredan características sustanciales de
comportamiento se llama nativismo psicológico, en comparación con la postura que sostiene que el
comportamiento humano y la cultura son aprendidos casi totalmente (tabula rasa).

A principios del siglo XX, la eugenesia fue la política en algunas partes de los Estados Unidos y Europa. El
objetivo era reducir o eliminar los rasgos que se considera indeseables. Una forma de eugenesia es
la esterilización obligatoria de personas que se consideran no aptas mentalmente. Los programas de
eugenesia de Hitler pusieron a la conciencia social en contra de la práctica y el nativismo psicológico, que se
asoció con el racismo y el sexismo.

Los genes y el género[editar]

La mayor diferencia genética entre seres humanos saludables es el género. Los científicos discuten el grado al
cual los genes y la cultura afectan papeles sexuales. El caso de David Reimer era un ejemplo para el campo de
"tabla rasa", aunque recientemente el mismo caso se ha convertido en evidencia de un fuerte componente
genético para la identidad de género.
Genes[editar]
La mayoría de la diversidad genética ocurre dentro de las razas que entre ellas. Conceptos comunes de las
categorías raciales no coinciden con exactitud con las características genéticas.

Psicología Evolutiva[editar]
Artículo principal: Psicología evolutiva
La psicología evolutiva explica muchos comportamientos humanos como más o menos moderado por genes
que se desarrollaron en los humanos cazadores y recolectores en la etapa de desarrollo cultural. Véase, por
ejemplo, el síndrome de Estocolmo.

Trastornos genéticos[editar]
Artículo principal: Enfermedades genéticas
Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos
ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el
cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes. Para una lista más completa véase la lista de trastornos
genéticos. Los trastornos genéticos suelen suceder en todas partes y son muy comunes en algunos lugares.

 Síndrome del maullido del gato- Un trastorno causado por una deleción en el brazo corto del
cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de
comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada
50.000 nacimientos tendrá el síndrome.5

 Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado por una secuencia repetitiva de un

trinucleótido. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos con la
enfermedad muestran el fenotipo por primera vez alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas
son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.6

 Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo
cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con
síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el
sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta
de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de
alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

 Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un

cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY. Los
síntomas de este síndrome son los senos agrandados, testículos pequeños, y la esterilidad.7
Rasgos humanos con modelo de herencia simple[editar]
Varios rasgos humanos con modelo de herencia simple:

Referencia
Dominante Recesivo
s
 89
Con hoyuelos faciales Sin hoyuelos

No pueden degustar 10
Pueden degustar el PTC
el PTC

Lóbulo de la oreja Lóbulo pegado a la 81112

despegado cara

13
Mentón hendido Sin mentón hendido

Iris oscuro Iris claro

Visión de colores Daltonismo

814
Con pecas Sin pecas

1115
Cerumen húmedo Cerumen seco

Pueden enrollar la lengua Incapacidad para 11

en U enrollarla

Pulgar muy flexible

Dedo pulgar normal
(hiperextensibilidad)

Dedo meñique torcido Meñique no torcido

Dedo índice más corto

que el anular (en Índice más largo
hombres)

Dedo índice más largo

Índice más corto
que el anular (en mujeres)
 Calvicie (en hombres) Sin calvicie

Sin calvicie (en mujeres) Calvicie

Rasgos capilares frontales

1617
en ángulo, Widow's Sin Widow's peak
peak (pico de viuda)

Estudios genéticos humanos a gran escala[editar]

Los estudios genéticos humanos a gran escala se usan actualmente de forma amplia y regular para estudiar
programas de desarrollo de fármacos. Las dianas son los pares fármaco-enfermedad respaldados por la
genética humana que tendrían mayor probabilidad de éxito en los procesos de descubrimiento de nuevos
medicamentos o reutilización de los ya preexistentes. 18

Por ejemplo, la identificación de variantes en PCSK9 asociadas con un menor riesgo de enfermedad coronaria
conduce al desarrollo fructífero de inhibidores de PCSK9, que ahora están autorizados para la prevención de
enfermedades cardiovasculares. 19

También se ha comprendido el valor de la genética humana para el descubrimiento y desarrollo de fármacos

para las enfermedades infecciosas. Entre sus aplicaciones podemos evidenciar cómo los estudios genéticos
humanos demuestran que la variación genética en el gen CCR5El ofrece protección contra la infección por el
virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) tipo 1. Estos descubrimientos son esenciales para el desarrollo de
fármacos como Maraviroc, una molécula antagonista de CCR5, aprobada por la Administración de Drogas y
Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para tratar a pacientes que padecen VIH-1. 2