HUESOS, ARTICULACIONES Y TUMORES DE TEJIDOS BLANDOS

HUESOS
ESTRUCTURA BÁSICA
Las funciones de hueso incluyen soporte mecánico, transmisión de la fuerza,
protección de las vísceras, homeostasis mineral y producción de células
sanguíneas. Los elementos que constituyen el hueso son la matriz extracelular y
células especializadas que se encargan de la producción y mantenimiento.
En la matriz ósea, se encuentran diversas células óseas, entre las que se incluyen
los osteocitos que depositan el hueso y los osteoclastos que lo reabsorben.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL HUESO Y CARTILAGO
Las malformaciones congénitas pueden deberse a alteraciones localizadas en la
migración y la condensación del mesénquima (disostosis) o a una desorganización
global del hueso y/o el cartílago (displasia). La forma más frecuente son la
ausencia completa de un hueso o dedo (aplasia), la presencia de huesos o dedos
adicionales (dedo supernumerario) y funciones anormales de los huesos
(sindactilia y craneosinostosis).
La acondroplasia es la displasia esquelética más frecuente y causa importante del
enanismo. Es un trastorno autosómico dominante debido a un retraso del
crecimiento del cartílago. Por mutaciones en el factor de crecimiento de
fibroblastos 3 (FGFR3) que inhibe el crecimiento endocondral. Tienen un
acortamiento de las extremidades, tronco de longitud normal, una cabeza grande y
depresión de la raíz nasal.
La displasia tanatofórica variante mortal del enanismo más frecuente. Por menor
proliferación de los condrocitos con desorganización de la zona de proliferación.
Igual por mutaciones en FGFR3. 1:20,000. Lleva a un escaso desarrollo de la
cavidad torácica que lleva a la insuficiencia respiratoria.
La osteogénesis imperfecta (enfermedades de colágeno tipo I) es un trastorno
hereditario frecuente del tejido conjuntivo, causada por deficiencia en la síntesis de
colágeno de tipo I. Es autosómica dominante en los genes que codifican las
cadenas a1 y a2 del colágeno tipo I, produciendo un mal plegamiento de los
polipéptidos de colágeno. Determina una extrema fragilidad del esqueleto, también
puede haber perdida de la audición, imperfecciones dentales, etc. La tipo 2
siempre resulta mortal intrauterino.
La osteopetrosis (enf. de los huesos marmóreos), grupo de enfermedades donde
hay una reducción de la resorción ósea y una esclerosis simétrica difusa del
esqueleto por una alteración en la formación de los osteoclastos. Se incluyen
mutaciones Autosómicas Recesivas en la enzima Anhidrasa Carbónica 2 (CA2) o
del gen TCIRG1. Provocan osteoporosis con huesos duros pero frágiles y acidosis
tubular renal. En lactantes suele producir a la muerte por leucopenia.
ENFERMEDADES METABÓLICAS DEL HUESO
La osteopenia se refiere a una reducción de la masa ósea, mientras que la
osteoporosis es una osteopenia de gravedad para aumentar el riesgo de fractura.
En la osteoporosis hay una reducción de masa ósea al menos 2,5 deviaciones
estándar de la masa ósea máxima (en la osteopenia es de 1-1.25). La
osteoporosis puede ser secundario a trastornos endocrinos (hipertiroidismo),
malnutrición o fármacos como corticoesteriodes. La forma mas frecuente de la
osteoporosis es la senil y posmenopáusica (La reducción de las concentraciones
de estrógenos tras la menopausia aumenta la resorción y la formación de hueso),
también factores genéticos (mutaciones en LRP5).
El raquitismo (niños) y osteomalacia (adultos) son manifestaciones de la
deficiencia de vitamina D. En la cual el hueso que se forma durante la
remodelación está poco mineralizado, con la consiguiente predisposición a las
fracturas.
El hiperparatiroidismo es una producción y actividad excesiva de la PTH que se
traduce en un aumento de la actividad osteoclástica, con resorción del hueso y
osteopenia. Es más llamativo en algunos huesos (falanges), en adultos de
mediana edad. Puede determinar osteoporosis, tumores pardos y osteítis fibrosa
quística.
ENFERMEDAD DE PAGET OSEA
Trastorno caracterizado por un aumento de la cantidad de hueso, pero
desordenado y estructuralmente inapropiado. En adultos mayores. Por causas
genéticas como ambientales, 50% es Paget familiar o 10% de mutaciones del gen
SQMT1, que aumentan la actividad de NF-kB que incrementa la actividad de los
osteoclastos. Hay un patrón de mosaico del hueso laminar. Estos huesos pueden
desarrollar tumores o lesiones seudotumorales.
FRACTURAS
Una fractura es una perdida de la integridad ósea por una lesión mecánica o
reducción de la resistencia ósea.
-Simple: la piel suprayacente está intacta.
-Compuesta: el hueso se comunica con la superficie
-Conminuta: el hueso está fragmentado.
-Desplazada: los extremos del hueso no se encuentran alineados en el foco de la
fractura.
-Por estrés: desarrollo lento tras un período de aumento de actividad física durante
el cual se somete al hueso a cargas repetitivas.
-En tallo verde: solo se extiende parcialmente a través del hueso, frecuente en
lactantes cuyos huesos son blandos
-Patológica: por un proceso patológico de base, como un tumor.
La reparación de las fracturas se basa en la expresión de múltiples genes.
Después de la fractura, la rotura de los vasos determina un hematoma. La sangre
coagulada aporta una trama de fibrina, que sella el lecho y genera afluencia de
células inflamatorias y el crecimiento de fibroblastos y nuevos capilares. Liberan
PDGF, TGF-B, FGF y otros factores, que activan a las células osteoprogenitoras
del periostio.
OSTEOMIELITIS
Inflamación del hueso y la médula, casi siempre secundaria a una infección más
frecuentemente por bacterias piógenas (S. aureus, E. coli, pseudomonas y
Klebsiella. En el periodo neonatal H. influenzae y estreptococos del grupo B) y
micobacterias (tuberculosa o enfermedad de Pott es una infección vertebral
destructiva). Enfermedad sistémica aguda con malestar, fiebre, escalofríos,
leucocitosis y un intenso dolor pulsátil en la región afectada. Radiológicamente hay
un foco lítico de destrucción ósea rodeado por una zona de esclerosis.
TUMORES Y LESIONES SEUDOTUMORALES DEL HUESO
El osteoma osteoide y el osteoblastoma son tumores productores de hueso
benignos. El osteoma Miden menos de 2 cm de diámetro y son más frecuentes en
hombres jóvenes. 50% de los casos afectan al fémur o la tibia. Producen un
intenso dolor nocturno. El osteoblastoma mide más de 2 cm y afecta a los
componentes posteriores de las vértebras (láminas y pedículos) principalmente.
El osteosarcoma es un tumor maligno que elabora matriz osteoide o hueso
mineralizado. Tumor primario maligno mas frecuente del hueso. 75% ocurren en
personas menores de 20 años. Suele tener un trastorno base como la enfermedad
de Paget. Sobre todo, metáfisis del fémur distal y la tibia proximal. Causa fracturas
patológicas.
El osteocondroma es una exostosis con un capuchón de cartílago. Las formas
sindrómica y esporádica se producen por mutaciones en los genes EXT. Los
condromas son tumores benignos que producen cartílago hialino y se suelen
originar en los dedos. Los condrosarcomas son tumores malignos de las células
condroides, que afectan el esqueleto axial de adultos.
ARTICULACIONES
ARTRITIS
La artrosis, o enfermedad articular degenerativa, se caracteriza por la
degeneración del cartílago que determina una insuficiencia estructural y funcional
de las articulaciones sinoviales. Enfermedad articular mas frecuente. Las lesiones
artrósicas se deben a la degeneración del cartílago articular y su reparación
defectuosa. 50 años o más.
La artritis reumatoide trastorno inflamatorio crónico de origen autoinmunitario, que
ataca principalmente las articulaciones y ocasiona una sinovitis inflamatoria y
proliferativa no supurativa. Más frecuente en mujeres en tercera y quinta década
de la vida. predisposición genética y los factores ambientales contribuyen al
desarrollo. Los anticuerpos se llaman factor reumatoide y se pueden depositar
también en las articulaciones en forma de inmunocomplejos. Hay hiperplasia y
proliferación de las células sinoviales, densos infiltrados inflamatorios con linfocitos
T colaboradores CD4+, linfocitos B, células plasmáticas, células dendríticas y
macrófagos (PANNUS). Sobre todo, se localiza en las manos y los pies, las
muñecas, los tobillos, los codos y las rodillas.
Las espondiloartropatías seronegativas son un grupo heterogéneo de artritis de
posible origen autoinmunitario, que afectan preferentemente a las articulaciones
sacroilíacas y vertebrales y se asocian al HLA-B27.
La artritis reactiva se define por la tríada de artritis, uretritis o cervicitis no
gonocócica y conjuntivitis. Hombre entre 20-40 años, causada por Clamidia,
Shigella, Salmonella, Yersinia, Campylobacter.
La enfermedad de Lyme es una infección sistémica por Borrelia burgdorferi, que
se manifiesta como una artritis infecciosa, posiblemente como un componente
autoinmunitario en los estadios crónicos.
La gota y la seudogota se deben a unas respuestas inflamatorias estimuladas por
la precipitación de urato y pirofosfato cálcico, respectivamente.