Mutaciones
¿Conoces a una persona de tu círculo social que no puede tomar o comer algún
producto derivado de la leche porque le dan muchas ganas de ir al baño?
Seguramente, respondiste que sí. Pues, esta persona hace parte de los millones
de personas que son intolerantes a la leche y sus derivados; es decir, que no
consiguendigerir la lactosa.
Le debemos la capacidad de digerir la lactosa a una mutación que surgió hace
menos de diez mil años y que permite a un humano adulto seguir produciendo
lactasa. La lactasa, producida por todos los bebés, es la enzima que descompone
la lactosa en moléculas más pequeñas, para ser absorbidas en el intestino. Esta
mutación fue ventajosa para las comunidades humanas que domesticaron ganado
y que pudieron aprovechar un alimento tan nutritivo como la leche.
Como ves, aunque generalmente asociamos las mutaciones con efectos
negativos (por ejemplo, con las enfermedades genéticas), también son
responsables de la aparición de rasgos beneficiosos. Las mutaciones pueden
ocurrir naturalmente y son la principal fuente de variación genética que permite a
las poblaciones adaptarse a cambios en su entorno.
Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales: de manera
espontánea y natural, producto de errores en la replicación del genoma durante
las fases de la replicación celular; o de manera externa, debido a la acción de
mutágenos de diverso tipo sobre el organismo, como la radiación ionizante,
ciertassustancias químicas y la acción de algunos organismos virales, entre otros.
La mayoría de las mutaciones que experimentan los sistemas biológicos son de
tipo recesivo, es decir, no se hacen manifiestas en el individuo en que se originan,
sino que permanecen inactivas e inadvertidas, aunque pudiendo transmitirse a la
descendencia en caso de que (al menos para sistemas biológicos pluricelulares)
laalteración se produzca en el contenido de las células sexuales (gametos).
Las mutaciones pueden darse en tres niveles:
• Molecular (génicas o puntuales). Ocurren en las bases químicas del
ADN, es decir, en sus propias bases nitrogenadas, por algún cambio en los
elementos fundamentales que lascomponen.
• Cromosómico. Se altera un segmento decromosoma, es decir, mucho
más que un gen, y en ese sentido pueden perderse, duplicarse o cambiar de lugar
grandes cantidades de información.
• Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado,
ocasionando excesos o faltas de ellos, y variando sustancialmente el genoma
entero del organismo.
Mutaciones génicas
Es una mutación que afecta a un solo gen, es decir, afecta a nivel de base
nitrogenada y existen varios tipos, los cuales son:
Sustitución de bases. Se refiere al cambio o sustitución de una base por otra en el
ADN.
• Transición. Cambio de una purina (Adenia o Guanina) por otra purina, o
bienun cambio de una pirimidina por una pirimidina (Citosina o Timina).
• Transversión. Cambio de una purina por una pirimidina.
Inserciones o adiciones y deleciones. Se trata de ganancias de uno o más
nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos
(deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura
cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de tres.
Duplicaciones. Consiste en la repetición de un segmento de DNA del interior de
ungen.
Inversiones. Un segmento de DNA del interior de un gen se invierte, para ello es
necesario que se produzcan dos giros de 180º, uno para invertir la secuencia y
otropara mantener la polaridad del DNA.
Transposición. Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro
lugardistinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.
La mutación no siempre es mala, puede ser benéfica también. Esto depende de los
cambios fenotípicos que mejore o deteriore la capacidad de supervivencia del
individuo y de las condiciones que prevalezcan en el entorno ante las que tenga
que responder. A estos genes que afectan se les conoce como mutaciones o
alelosletales.
Hay casos en donde las mutaciones serán útiles frente a cambios rápidos del
entorno en el futuro, a lo que se le llama preadaptación. Este es el caso por
ejemplo de los reptiles que se separaron de los anfibios al independizarse del
agua.
Además del término mutación, existen los polimorfismos. Estas son variaciones
mínimas que dan variabilidad a la población y son consecuencia de las mutaciones
en el ADN. Se diferencian entre ambos por lo siguiente:
Mutación: son variaciones genómicas con frecuencia menor al 1%, y ocurre en
unorganismo en particular.
Polimorfismo: variaciones con frecuencia mayor al 1%, y ocurre en
variacionesdentro de una población.
Paralelamente, otra de las clasificaciones de las mutaciones genéticas puede
hacerse según las consecuencias en la secuencia de una proteína. Estas
variaciones se clasifican en:
• Variaciones silenciosas: se modifica un nucleótido pero codifica para el
mismo aminoácido.
• Variaciones missense o de sentido erróneo: hay un cambio de
nucleótidoque cambia a un aminoácido.
• Variaciones nonsense o sin sentido: se cambian nucleótidos que
codificarán a un codón de término, dejando la proteína incompleta.
• Variaciones reguladoras: los genes tienes secciones que no codifican,
pero sí regulan a la expresión genética como por ejemplo los silenciadores,
promotores, factores de transcripción. Aun cuando un gen no esté mutado, si sus
reguladores lo están no podrá expresarse correctamente.
• Variaciones intrónicas: estas modificaciones ocurren en zonas del ADN
que no codifican para ninguna proteína. Por esta razón no se manifestarán como
enfermedades.
• Frameshift o cambio del marco de lectura: se introduce o elimina una
base que desplazará toda la secuencia y cambiará el sentido de la lectura del
codón. Esto ocurre porque los pares de bases deben estar en múltiplos de tres, pero la
inserción de uno desplaza la secuencia.
• Splicing: se crean modificaciones en los intrones cerca de los exones,
quetienen función regulatoria para la producción del ARN mensajero inmaduro
