Anencefalia
María Paulina Sánchez Noh
Asignatura: LMS
Docente: Raúl Hernández León
¿Qué es? An (sin) - Kephale (cabeza)
Es un defecto congénito grave del tubo neural en el que los bebés
nacen con la ausencia de los huesos del cráneo y del tejido encefálico.
Es una malformación letal en la mayoría de los casos, ya que el
cerebro superior, que incluye los hemisferios cerebrales necesarios
para la cognición, la visión, la audición y la coordinación motora, no se
desarrolla adecuadamente.
Izquierdo: control de las funciones del lado derecho del cuerpo.
Está más relacionado con actividades como el lenguaje, el
razonamiento lógico, las matemáticas, la escritura y la
comprensión del habla.
Derecho: Control de el lado izquierdo del cuerpo y se asocia más
con la percepción espacial, el reconocimiento de caras, la música,
la creatividad y la interpretación emocional.
Fisiopatología
La neurulación está constituida por los procesos embriogénicos que intervienen en la formación de la placa
neural y de los pliegues neurales y en el cierre de estos últimos para formar el tubo neural. Este proceso
culmina a finales de la cuarta semana del desarrollo embrionario.
El fallo ocurre específicamente en el cierre del neuroporo
rostral (anterior), que normalmente ocurre entre el día 23 y
26 del desarrollo. Si este cierre no se completa
correctamente, las estructuras cerebrales derivadas de
esta porción del tubo neural, como los hemisferios
cerebrales, no se forman o se forman de manera
incompleta.
Cierre rostral (anterior): La parte superior del tubo neural, llamada neuroporo rostral o anterior, cierra
primero, y esta región dará lugar al desarrollo del cerebro.
Signos y
síntomas
Ausencia parcial o total del cerebro y el cráneo.
Alteraciones faciales: Puede haber deformidades en los ojos y en los oídos debido a
la mala formación de las estructuras adyacentes al cerebro.
Falta de reflejos neurológicos normales: como el de succión o el llanto.
Respuestas muy limitadas a estímulos externos: ya que los sistemas involucrados
en la percepción sensorial no están bien desarrollados.
Ausencia de conciencia y capacidad de respuesta: debido a la falta de estructuras
encefálicas superiores.
Diagnóstico
01 02 03
Ultrasonido prenatal : Medición de alfafetoproteína Amniocentesis :
Usualmente puede identificar (AFP) : Los niveles elevados de Puede utilizarse para confirmar el
anencefalia a partir del primer AFP en la sangre materna pueden diagnóstico si hay sospecha tras
trimestre de embarazo, indicar un defecto del tubo neural el ultrasonido o la prueba de AFP,
visualizando la ausencia de cráneo como la anencefalia. aunque esto es menos frecuente
y cerebro. en la actualidad.
Debido a la lesión del sistema nervioso central, los niños con este diagnóstico pueden fallecer in utero, al nacer o
en los primeras horas, días o semanas después de nacidos, por lo tanto, se considera una condición severamente
limitante de la vida del niño. Los estudios muestran que más del 40% de los bebés con anencefalia son nacidos
Tratamiento vivos que sobreviven más de 24 horas, y de estos, el 5% sigue vivo al séptimo día Tan solo algunos pocos niños
han sobrevivido más de 2 años.
Tratamiento médico y psicológico
No existe un tratamiento curativo para la anencefalia. Las opciones están
dirigidas a los cuidados paliativos perinatales: son una forma de atención
clínica diseñada para anticipar, prevenir y tratar el sufrimiento físico,
psicológico, social y espiritual de los fetos y recién nacidos con
enfermedades limitantes o amenazantes de la vida, que se extiende a sus
familias.
Se trata de una atención interdisciplinaria y coordinada que busca ofrecer la
mejor calidad de vida posible al niño y su familia, desde el momento del
diagnóstico (muchas veces intraútero) hasta el fallecimiento y el duelo (días,
meses o años después).
Tratamiento
Tratamiento fisioterapéutico
No se contempla un tratamiento fisioterapéutico directo para los afectados.
Sin embargo, la fisioterapia podría intervenir en :
Acompañamiento a los padres: Ayudar a los padres en la preparación
del manejo físico del bebé, en temas como la movilización, el
posicionamiento y el confort durante las breves horas o días de vida del
recién nacido.
Intervención psicológica en duelo: junto con otros profesionales de
salud para ayudar en el proceso de aceptación y afrontamiento de la
pérdida.
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