Taller de Genética
Samuel Cantillo Royer 2022261059 Rosana Hernández Vega 2022261061
1. Con base en la lectura anterior mencione los diferentes conceptos de gen que han
surgido.
2. Explique los descubrimientos que han llevado a la modificación del concepto de gen.
3. Explique que son las secuencias reguladoras y resalte el papel de los insulators en
la regulación de la expresión genética.
4. Establezca las diferencias entre el concepto de gen y de genón.
5. Investigue cómo la epigenética influye en el desarrollo de patologías como el cáncer.
DESARROLLO
1. Diferentes conceptos de gen:
● El concepto general es que el gen es “una secuencia de ácido desoxirribonucleico
(ADN) que codifica la información para la síntesis de proteínas o ácido ribonucleico
(ARN)”.
● Wilhelm Ludving propuso que cada porción del cromosoma que controla una
característica se conociera como GEN que proviene del griego “dar a luz”.
● Posteriormente se propuso que un gen es un segmento cromosómico completo
responsable de un producto funcional.
2. Descubrimientos que han llevado a la modificación del concepto de GEN.
● Splicing alternativo: se define como el proceso donde se cortan los intrones (parte
no codificantes) y se empalman los exones del pre ARNm para generar un ARNm
que se traducirá a una proteína. El trabajo de J. Johnson demostró que el 74% son
empalmados alternativamente lo que genera la gran diversidad de proteínas
existente aunque solo un 3% del genoma sea codificador, lo que terminó por derribar
la noción de que un gen codifica solamente una proteína.
● Recombinación somática: este fenómeno permite la diversidad de anticuerpos
para que estos puedan responder a casi cualquier antígeno, se basa en que los
genes hagan recombinaciones para codificar dominios variables y a veces los
constantes de los anticuerpos.
● Regulación de la expresión génica: la expresión de los genes no es al azar, sino
que está regulada por mecanismos como la organización de los cromosomas, así
como las secuencias reguladoras que pueden activar o reprimir la expresión de los
genes dependiendo de los factores de transcripción que unen y de las interacciones
con otras secuencias. Así mismo, la regulación intra-cromosómica, que puede ser
intergénica o intra-génica, demuestra que el gen no es un elemento aislado, sino que
es dinámico y capaz de interactuar con secuencias cercanas o distantes ubicadas en
un mismo cromosoma. Otros mecanismos como la regulación intercromosómica, la
epigenética, regulación por ARN y el sentido en el que se transcriben las cadenas
son importantes para mantener la homeostasis en el proceso de expresión genética.
● Transcritos quiméricos: estos son una fusión de genes consecutivos en una sola
molécula de ARNm. Se estima que el 4-5% de los genes se transcriben de esta
manera, siendo este uno de los mecanismos generadores de mayor variedad de
proteínas.
● Herencia extra-genómica: esta idea plantea que el ADN transmite información de
una generación a la siguiente, es decir, que en la nueva generación puede heredar
secuencias alélicas de generaciones anteriores a sus padres. Es como si el gen
fuese una memoria a largo plazo.
● Repetición de exones: al igual que el splicing, permite la creación diversa de
proteínas. La repetición de exones es alelo-específica, ya que en un ARNm de una
persona heterocigota solo el alelo susceptible tiene exones repetidos.
● Secuenciación del Genoma Humano: esto se logró gracias a un avance en la
secuenciación y a la curiosidad científica, lo que sirvió para establecer otro concepto
de gen, en el cual se define como la unión de secuencias genómicas que codifican
un conjunto de productos funcionales superpuestos.
3. Es posible definir a las secuencias reguladoras como segmentos de ADN que
pueden regularizar la secuencia de los genes, por ejemplo, son capaces de modular
la expresión génica, ya sea activándola o reprimiéndola, dependiendo de las
interacciones con factores de transcripción y otras secuencias.
Por otra parte, los insulators (elementos de aislamiento) son de vital importancia ya que
ayudan a establecer fronteras entre dominios genéticos, evitando la interferencia entre
enhancers (Secuencias que aumentan la actividad de los promotores) y promotores, y
contribuyendo así a la organización tridimensional del ADN. Los insuladores preservan la
estructura de la cromatina y evitan la difusión de señales reguladoras, lo que favorece la
precisión y especificidad en la regulación de la expresión génica al facilitar un entorno
controlado para la activación o represión de genes específicos.
4. Se puede entender que un “gen” consiste en una secuencia específica de
nucleótidos que posee la capacidad intrínseca de codificar para la síntesis de
proteínas u otras moléculas funcionales. Por otra parte, el término "genon" abarca
secuencias genéticas y mecanismos relacionados, que se especializan y tienen la
función de regular la expresión génica.
5. La epigenética juega un papel crucial en el desarrollo del cáncer. Las principales
alteraciones epigenéticas son la metilación del ADN, las modificaciones de las
histonas y la expresión de ARN no codificante. Estas alteraciones pueden llevar a la
inactivación de genes supresores de tumores, la activación de oncogenes y el
fomento de la proliferación celular descontrolada, el crecimiento tumoral y la
invasión. La epigenética presenta nuevas perspectivas para el diagnóstico,
pronóstico y tratamiento del cáncer, dado que las modificaciones epigenéticas son
reversibles.
Bibliografía
1. Gonzalo, V., Castellví–Bel, S., Balaguer, F., Pellisè, M., Ocaña, T., & Castells, A. (2008). Epigenética del
cáncer. Gastroenterología y Hepatología, 31(1), 37-45. https://doi.org/10.1157/13114573
2. Menéndez, P., Villarejo, P., Padilla, D., Menéndez, J. M., & Montes, J. A. R. (2012). Epigenética y
cáncer colorrectal. Cirugía Española, 90(5), 277-283. https://doi.org/10.1016/j.ciresp.2011.11.006
3. Bornacelli, A. (2010, 1 abril). Hallazgos recientes sobre la estructura y función del gen.
https://revistas.unisanitas.edu.co/index.php/rms/article/view/269
