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TEMA 20 Pamer COLEGIOS

Citogenética
Citouenética
l. DEFINICIÓN
Es la ciencia que estudia a los cromosomas: estructura, función
y comportamiento. La citogenética humana estudia el cariotipo
(número y característica de los cromosomas) de la especie humana.

11. ANTECEDENTES
Los cromosomas son observados por primera vez en células vegetales
por Karl Wilhelm von Nageli en 1842.

[Link]ÓN
Es el cambio en el material genético de una célula, el cual puede ser
heredable. Se origina al azar y es importante para los seres vivos, ya
que posibilita la evolución. También puede ser originada por:

l. Agentes mutagénico (mutágeno):

Aquí encontramos:
1.1. Físico
Rayos X, gamma, ultravioleta, radiaciones electromagnéticas e ionizantes.
1.2. Química
Mostaza nitrogenada, bromuro de etidio y formaldehido.

2. Tipo de mutación
Encontramos:
2.1. Mutación puntual
Se producen a nivel del DNA (en los genes). Estas son
mutaciones en las cuales un par de bases reemplaza a
ADVERTENCIA PRE
---------
otra, se clasifican en:
2.1.1. Transición SINDROME : es
SÍNDROME: es un
un conjunto
conjunto de
de síntomas
síntomas
Sucede que la pirimidina o purina es substituida por yy signos clínicos que
signos clínicos que puede
puede presentar
presentar
otra: citosina por timina o adenina por guanina. un individuo,
un individuo, originado
originado por
por mutaciones
mutaciones
2.1.2. Transversión
cromosómicas durante
cromosómicas durante la
la mitosis
mitosis y,y,sobre
sobre
En las cuales una pirimidina es reemplazada por una
purina o viceversa. Citosina o timina por adenina todo,en la meiosis.
todo, en la meiosis.
o guanina, o bien adenina o guanina por citosina o
timina.

[Link]ón cromosómica
Se produce a nivel de los cromosomas, afectando la estructura y produciendo así anomalías en la especie.

2.3. Mutación genómica

•
Aquella que afecta al número de cromosomas en la especie, originando síndromes cromosómicos.

4. º
Biología / 4TO. Año
AÑO - 111 BIMESTRE
116
BIOLOGÍA E
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ANEUPLOIDÍA SOMÁTICA:

a.
b.
c.
d.

a.
b.
c.
d.
e.

a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.
h.
i.

a.
b.

c.
d.

DELECCIÓN:
DUPLICACIÓN:
INVERSIÓN:
TRASLOCACIÓN:

Biología / 4TO. Año

117
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ANEUPLOIDÍA SEXUAL:

a.
b.
c.
d.
e.
f.

a.
b.
c.
d.
e.

a.
b.
c.

a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.
h.

Biología / 4TO. Año

118
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Verificando el aprendizaje

NÚMEROS CROMOSÓMICOS

Biología / 4TO. Año

119
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Autoevaluación

CITO
1. GENÉTICAlos espacios en el cuadro :
Completa Pélfuer COLEGIOS

CITO GENÉTICA
CITOGENÉTICA
Trisomía 18
47, XX,+ .....

47, XY,+ .....

Pélfuer
Pélfuer
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Orejas de lobo o de fauno, pelvis estrecha

. . . . COLEGIOS
.COLEGIOS
. . . . . . . . . . . . . . . . . . ..
principal signo de esta trisomía, pies
convexos (bastón de alpinista).

.. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. ....
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ..
47,
47, XX,+ ..... Orejas de loboojos
Microcefalia, o de muy
fauno, pelvis estrecha
pequeños o muy
47, XX,+ 13
XX,+ ..... Orejas de lobo o de fauno, pelvis fusionar
estrecha
Trisomía
Trisomía 18
....... principal
unidos que signo de esta
incluso trisomía,
se pueden pies
Trisomía 18
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . convexos
principal
en signo de
(bastón de esta
uno, polidactilia. trisomía, pies
alpinista).
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . convexos (bastón de alpinista).
47,
47, XY,
XX,++ .....
13
47, XY,+ .....

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .¿De. . . . . quéMicrocefalia,
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
47, XX,+ 13 ojos muy pequeños o muy
NIVEL AVANZADO 47, XX,+ 13 cruce provienen
Microcefalia, ojos estas
muy mulas? o muy
pequeños
Trisomía ....... unidos que incluso se pueden fusionar
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . b)
. . . . ..
Trisomía ....... a) Mula y mula.
unidos que incluso se pueden fusionar
en uno, polidactilia.
13 tiene .un . . . .cue­
. . . . . . . . . . . . . . . . . Cebra
. . . eny uno,
47, XX,+ 13 yegua.
l. Isabel es una niña de dos años que
47, XX,+ polidactilia.
c) Mula y cebra.
llo muy corto, ojos achinados y no emite ninguna
d) Cebra y burro.
palabra, porNIVEL lo que AVANZADO
su madre la ha llevado a con­ ¿De qué cruce provienen estas mulas?
e)
¿De Burro y yegua.
quéycruce
sulta médica. NIVEL
Entre AVANZADO
otras pruebas, el especialista a) Mula [Link] estas mulas?
le ha solicitado un estudio de contenido de cro­ b) a) Cebra
Mula yy [Link].
l. Isabel es una niña de dos años que tiene un cue­ 3. Si b) la
Cebrameiosis
y no se produce correctamente, ocurre
yegua.
l. llo mosomas
Isabel de las células somáticas de Isabel. c) Mula y cebra.
muyescorto, una niña de dos años
ojos achinados queemite
y no tieneninguna
un cue­ una
c) Cebra mala distribución
Mula yy cebra. de los cromosomas, don­
UNMSM
llo muy corto, 2 O 17 - l. Ciencias Jurídicas y Sociales. d) burro.
palabra, por lo ojos
que achinados
su madre lay no emite
ha llevado ninguna
a con­ de
d)Burro el óvulo
Cebrayy yegua.y el
burro. espermatozoide pueden terminar
Este
palabra, estudio
por se denomina:
loEntre
que su madre la ha llevado a con­ e)
sulta médica. otras pruebas, el especialista con
e) Burro demasiados
y [Link] o con una cantidad
a)
lesulta Cariotipo.
ha médica. Entre
solicitado otras pruebas,
un estudio el especialista
de contenido de cro­ insuficiente de cromosomas, lo que se denomina
b)
le ha
mosomas [Link] un estudio
de las células de contenido
somáticas de Isabel. de cro­ 3. Si la meiosis no se produce correctamente, ocurre
aberración cromosómica numérica. En la fertili­
3. una Si la mala meiosis no se produce correctamente,
cromosomas,ocurre
UNMSMmosomas22017
c) Pedigrí. de
O 17las- células somáticas
l. Ciencias de Isabel.
Jurídicas y Sociales. zación, el
distribución
nuevo
de los
individuo puede tener
don­
un don­
cro­

Pélfuer
d) Cariograma. de una el mala
óvulo distribución
y el de
espermatozoidelos cromosomas,
pueden terminar
UNMSM 2 O
Este estudio se denomina:17 - l. Ciencias Jurídicas y Sociales. mosoma adicional (lo que se denomina trisomía)
de eldemasiados
óvulo y el espermatozoide pueden terminar
a)
e)
Este Gonosoma.
estudio se denomina: con cromosomas o con una cantidad
a) Cariotipo. ocon tener un
demasiadoscromosoma
cromosomasen falta
o (lo
con que
una se llama
cantidad
b)a) Cariotipo. insuficiente de cromosomas, lo que se denomina
b) Genoma. monosomía).
insuficientecromosómica ¿En qué
de cromosomas,etapa de la meiosis,
lo que se I o 11,
Endenomina
c) Pedigrí.
2. c) En
b) un
Genoma. establo compartido de un zoológico, se en­ aberración numérica. la fertili­
podría ocurrir esta mala disyunción de los cro­
COLEGIOScierra a varias especies de equinos, entre yeguas aberración
zación, cromosómica
el nuevo individuonumérica.
puede tenerEn launfertili­
cro­
d)c) Pedigrí.
d) Cariograma. mosomas?
zación, eladicional
mosoma nuevo individuo
(lo que se puede
denominatenertrisomía)
un cro­
e)
yd)caballos
Cariograma. (que poseen 64 cromosomas), cebras 2018 - I
UNMSMtrisomía)
. . . . . . . . . . . . . . . . . . .africanas
. . .Gonosoma.
. . . Orejas oa)tener un cromosoma en falta (lo que se llama
e) Gonosoma. mosoma adicional (lo que se denomina
e) (44 cromosomas) y burros
de lobo o de fauno, pelvis(62 cromo­
estrecha a) Anafase.
b)
o tener
monosomía). un cromosoma
¿En qué etapa en falta
de la(lo que se Illama
meiosis, o 11,
somas).principal Al cabo designo un año,
de nacen
esta mulas
trisomía, que piespre­ b) Metafase.
c)
2. En un establo compartido de un zoológico, se en­ monosomía).
podría ocurrir ¿En qué
esta etapa
mala de la
disyunción meiosis,
de losI cro­
o 11,
. . . . . . . . . . . . . . . . . . cierra
. UNMSM
. . . . . . a varias
2. sentan
En un 63 cromosomas.
establo
convexos compartido
(bastón de
de un zoológico,
alpinista). se en­ c) Profase.
d)
especies de equinos, entre yeguas podría ocurrir esta mala disyunción de los cro­
mosomas?
2 016especies
- l. Ingeniería, Humanidades y d) Telofase.
ycierra a varias de equinos, entre yeguas
e)
caballos (que poseen 64 cromosomas), cebras mosomas? UNMSM 2018 - I
Ciencias Jurídicas y Sociales. e) Citocinesis .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . .africanas
. . . . . . Microcefalia,
y caballos(44
africanas (que poseen 64 cromosomas),
cromosomas) y burros (62 cromo­ cebras a) Anafase. UNMSM 2018 - I
(44 ojos muy
cromosomas) y pequeños
burros (62 ocromo­
muy
somas). Al cabo de un año, nacen mulas que pre­ a) Anafase.
b) Metafase.
somas).63 unidoscaboque
Alcromosomas.
de unincluso se pueden
año, nacen mulasfusionar
que pre­
. . . . . . . . . . . . . . . . . . .sentan
. . . . . . 63
sentan c) b) Profase.
Metafase.
22016
encromosomas.
uno, polidactilia.
UNMSM 016 - l. Ingeniería, Humanidades y c) Profase.
d) Telofase.
UNMSM 2 016 - l. Ingeniería,
Ciencias Humanidades
Jurídicas y Sociales.y d) Telofase.
e) Citocinesis.
Ciencias Jurídicas y Sociales. e) Citocinesis.
¿De qué cruce provienen estas mulas?
a)
a) Mula y mula.
b)
b) Cebra y yegua.
ne un cue­ c)
c) Mula y cebra.
d)
te ninguna
d) Cebra y burro.
e)
ado a con­
e) Burro y yegua.
especialista
do de cro­
3. Si la meiosis no se produce correctamente, ocurre
sabel.
una mala distribución de los cromosomas, don­
Biología
de el /óvulo 4TO. Añoy el espermatozoide pueden terminar
y Sociales.
con demasiados cromosomas o con una cantidad
insuficiente de cromosomas, lo que se denomina120
aberración cromosómica numérica. En la fertili­
 Citogenética
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Tarea Tarea
Analiza el cuadro y responde correctamente las siguientes preguntas:

TIPO DE MUTACIÓN CARIOTIPO SÍNDROME CARACTERÍSTICAS

BÁSICO

47, XX, +21 Mujer Down

Rasgos faciales orientales con boca
entreabierta.
Trisomía… Manos cortas y rechonchas, hipotonía
muscular, presenta línea simiesca.
47, XY, +…… Varón Down

INTERMEDIO

47, XX, +…… …………………….

Orejas de lobo o de fauno, pelvis
Trisomía 18 estrecha principal signo de esta
trisomía, pies convexos (bastón de
alpinista).
47, XY, +…... …………………….

AVANZADO

47, XX, + …… …………………….

Trisomía… ......................................................

47, XX, + 13 Varón Patau

4.° Año - III BImestre 7 BIOLOGÍA 7-8

Biología / 4TO. Año

121