Sindrome de
EDWARS
Trisomía 18
Biblioteca Borcelle
También conocido como trisomía 18, es una entidad genética
causada por una anomalía cromosómica que consiste en tener tres
copias en lugar de las dos habituales del cromosoma 18. Muchos
bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer o en el
primer mes de vida, pero algunos niños viven durante varios años. El
síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer
Causas
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más frecuente en las niñas que en
los niños. El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el
desarrollo normal.
La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a hijos (hereditario). En cambio, los eventos
que producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
Los síntomas pueden incluir:
·Puños cerrados
·Uñas insuficientemente desarrolladas
·Piernas cruzadas
·Cabeza pequeña (microcefalia)
·Pies con un fondo redondeado
·Mandíbula pequeña (micrognacia)
·Bajo peso al nacer
·Testículo no descendido
·Orejas de implantación baja
Forma inusual del pecho (tórax en quilla
·Retardo mental