Revista de Actualización Clínica Volumen 46

2014
SINDROME DE RETT ABSTRACT

Villalba Herrera Ericka Wendie1 Rett Syndrome is a complex process of

2
Colaboración: Quispe Quelca Jhovana child psychomotor impairment begins in
early childhood and almost exclusively
RESUMEN affects girls. It is manifested by the arrest
of brain development and maturation,
El Síndrome de Rett es un complejo characterized by a regression in
proceso de deterioro psicomotriz infantil psychomotor development, deceleration
que empieza en la primera infancia y of head growth, loss of social
afecta casi exclusivamente a niñas. Se involvement in the early stages, loss of
manifiesta por la detención del desarrollo expressive language, among other
y maduración cerebral, caracterizado por clinical manifestations, which may even
una regresión en el desarrollo be confused with infantile autism or
psicomotor, desaceleración del dementia.
crecimiento craneal, pérdida de
implicación social en las primeras etapas, Its origin is associated with an alteration
pérdida del lenguaje expresivo, entre or mutation of a gene on the X
otras manifestaciones clínicas, que chromosome called MECP2, which is
incluso pueden ser confundidas con why finding this syndrome in children is
autismo o demencia infantil. very rare, and that possess a single X
chromosome this mutation will be lethal
Su origen está asociado a una alteración killing.
o mutación de un gen del cromosoma X
llamado MECP2, razón por la cual The development of this syndrome is
encontrar este síndrome en niños es muy evidenced in four well-defined steps or
infrecuente, ya que al poseer un solo stages that start from the fifth month of
cromosoma X la mutación de este será life the infant, which in chronological
letal provocando la muerte. order are: stage of stagnation, regression
stage of development, pseudo stationary
El desarrollo de este síndrome se stage and finally a stage of late motor
evidenciará en cuatro etapas o estadios deterioration. The essential feature of this
bien definidos que se inician desde el syndrome is the development of multiple
quinto mes de vida del infante, que en specific deficits following a period of
orden cronológico son: etapa de normal functioning after birth.
estancamiento, etapa de regresión del
desarrollo, etapa pseudoestacionaria y KEYWORDS
finalmente una etapa de deterioro motor
tardío. La característica esencial de este Syndrome. Chromosome. Mutation.
síndrome es el desarrollo de múltiples Ataxia. Apraxia. Spasticity.
déficits específicos tras un período de
funcionamiento normal después del
nacimiento.

PALABRAS CLAVE INTRODUCCION

Síndrome. Cromosoma. Mutación. El Síndrome de Rett es un trastorno
Ataxia. Apraxia. Espasticidad. neurológico de base genética que afecta
aproximadamente a 1 de cada 10000-
1
Univ. Tercer Año Facultad de Odontología UMSA. 15000 niñas nacidas vivas, y se
2
Univ. Tercer Año Facultad de Odontología UMSA.

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caracteriza por un proceso de función de silenciar otros genes, es decir,
crecimiento aparentemente normal al indicar a otros genes cuando dejar de
inicio de la vida con un posterior funcionar, desconectándolos. Por lo tanto
retroceso del desarrollo psicomotriz. se considera a MECP2 (no confundir gen
con proteína MeCP2) como un gen
Este cuadro es un proceso regulador de otros genes que tiene una
neurodegenerativo progresivo que se función importante a nivel cerebral
manifiesta por un trastorno general del aunque aún se desconoce por completo
desarrollo del individuo afectado que su mecanismo de acción.3,4,8
producirá alteraciones en la
comunicación, intelecto, motricidad fina y El gen MECP2 no funcionará de la
gruesa. manera normal en las personas que
padezcan el Síndrome de Rett y se
Básicamente se distinguen rasgos formarán cantidades insuficientes de la
característicos de este síndrome a partir proteína que codifica, la MeCP2. Al
de los seis meses de vida, como la haber ausencia de dicha proteína no se
pérdida espontánea, persistente y cumplirá la función de regular genes y
progresiva de habilidades motoras y estos permanecerán activos en etapas
cognoscitivas que la niña ya había inadecuadas, produciendo a largo plazo
desarrollado con anterioridad, a la cual problemas de desarrollo neurológico.
se le suman otras manifestaciones
clínicas como la apraxia, ataxia, autismo, Este proceso será la causa del Síndrome
retraso mental, convulsiones y de Rett clásico en el 80% de las niñas
movimientos repetitivos estereotipados afectadas siendo mutaciones
de las manos.1 esporádicas; el restante 20% de los
casos pueden deberse a mutaciones en
Este síndrome debe su nombre al regiones del gen aún no estudiadas, o
médico austriaco Andreas Rett, quien lo también por la existencia de otro gen
descubrió en el año 1966 y lo describió implicado en la enfermedad. 5,9,10
como resultado de un estudio que realizó
con niñas que padecían de regresión CUADRO CLINICO
mental en edades tempranas de la vida
pero que parecían haber tenido un Los recién nacidos con Síndrome de Rett
desarrollo aparentemente normal hasta nacen aparentemente sanos y presentan
aproximadamente los 6 meses de generalmente un desarrollo normal
edad.1,3 durante los primeros seis meses de vida,
es decir que los individuos presentan un
ETIOPATOGENIA desarrollo natal y perinatal
aparentemente normal con un desarrollo
Este síndrome que se presenta en niñas psicomotriz satisfactorio durante esta
y cuya causa no está identificada ni etapa. Posterior a ésta época de
confirmada se relaciona a una mutación aparente normalidad es cuando se ponen
en la región codificante del gen MECP2 de manifiesto los diferentes signos
del cromosoma X dominante en el clínicos del síndrome como ser :la
extremo distal de su brazo largo (Xq28). pérdida de la funcionalidad motora,
movimientos estereotipados de las
Esta región codificante es el fragmento manos, alteraciones de la coordinación
del gen que dará lugar o codificará a la de la marcha, que deben ser reconocidos
proteína metilo citosina de enlace 2 para identificar correctamente el
(MeCP2), la cual se une al DNA y tiene la padecimiento. 6

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de edad y es caracterizada por ser
Las características clínicas del Síndrome una etapa de estabilización aparente
de Rett se pueden dividir en las en la cual existe una remisión parcial
siguientes cuatro etapas o estadios: de los signos observados en la etapa
II.
¾ Etapa I o de Estancamiento
Precoz: que empieza a los 6 hasta Al inicio de esta etapa existe una
los 18 meses aproximadamente regresión de las manifestaciones
después del nacimiento, en la cual autistas y la paciente recobra
se observa un retraso del peso parcialmente la capacidad de
corporal, desaceleración del comunicación y el contacto con el
crecimiento del cráneo que medio social externo, pero aun así
posteriormente se manifestará como se evidenciará la falta de progresión
una microcefalia, existiendo una de desarrollo intelectual por un
disminución en la comunicación y retraso mental grave irreversible.
contacto visual, conjuntamente se
presentan manifestaciones motoras En esta etapa se manifiestan, como
como movimientos ondulatorios de en todo el desarrollo del síndrome,
las manos y dificultad en el gateo dificultades motoras como apraxia al
normal sustituyéndolo por un caminar, ataxia del tronco y
“arrastre” peculiar. convulsiones más acentuadas. La
etapa pseudoestacionaria se
¾ Etapa II o de Regresión prolongará por años.
Destructiva : la que se inicia a los
18 meses de edad y tiene una ¾
Etapa IV o Deterioro Motor Tardío:
duración de semanas a meses. Es la que puede iniciarse al final de la
una etapa rápidamente destructiva y niñez o incluso mucho después,
este deterioro ocurre tan siendo sus manifestaciones
súbitamente que puede ser características la aparición de
confundido con un estado tóxico o escoliosis muy marcada, disminución
encefalítico. Esta etapa se de actividad convulsiva, caquexia,
caracteriza por una pérdida de las distonía y disturbios tróficos que
habilidades psicomotoras que se afectan a los miembros inferiores,
habían adquirido previamente, así presentándose tambièn pérdida de la
comola presencia de microcefalia, marcha, por lo cual será necesario el
aparición de retraso mental, apraxia, uso de silla de ruedas.1,2,6
ataxia, respiración irregular,
manifestaciones autistas, crisis de Las cuatro etapas clínicas descritas son
gritos violentos, bruxismo y las típicas del Síndrome de Rett, a pesar
simultáneamente se presentan los de ello puede haber variantes o ligeras
característicos movimientos variaciones como ser:
estereotipados repetidos de las
manos. De igual forma es posible o Síndrome de Rett provisional: que no
que se presenten crisis convulsivas cuenta con algunos de los signos
en las niñas afectadas en un 25% clínicos y no son suficientes como
de los casos y una pérdida del para coincidir con un diagnóstico de
patrón normal del sueño. Síndrome de Rett.

¾ Etapa III o Pseudoestacionaria : o Forma Frustra: es la variante más

esta etapa tiene inicio a los tres años frecuente, ya que la regresión del

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desarrollo de la etapa II comienza de Diagnósticas del Síndrome de Rett
manera más tardía y además existirá clásico, divididas en criterios necesarios,
una mayor conservación en cuanto criterios complementarios o de apoyo y
al lenguaje. criterios de exclusión:

o Síndrome de Rett con lenguaje Criterios necesarios del Síndrome de

conservado: las pacientes pueden Reet:
articular palabras e incluso oraciones a) Desarrollo psicomotriz normal en
pero sin un sentido o significado. los períodos prenatal y perinatal.

o Síndrome de Rett atípico: al igual b) El individuo afectado presentará un

que en el provisional no presenta tamaño craneal normal en el
todos los signos clínicos clásicos y momento del nacimiento.
se presenta en un 15% de los casos
que se diagnostican. c) Retardo del crecimiento craneal a
partir de los seis meses de edad
o Síndrome de Rett Congénito: en esta hasta aproximadamente los cinco
variante las anomalías del desarrollo años.
se presentan ya desde el
nacimiento, pero no presentan todas d) Pérdida de habilidades manuales
las manifestaciones clínicas de un voluntarias previamente adquiridas
Síndrome de Rett clásico. entre los seis y treinta meses de
edad, acompañado con disfunción
o Variante de comienzo precoz con y alteraciones de la comunicación y
crisis: se caracteriza por la aislamiento del entorno social.
manifestación de crisis epilépticas en
la etapa inicial. e) Inicio de carencias severas en el
desarrollo del lenguaje, tanto al
o Variante con regresión en la infancia expresarlo como al recepcionarlo.
tardía: puede tardar en
diagnosticarse hasta los 20 y 25 f) Desarrollo de movimientos
años con un retraso mental estereotipados de las manos,
moderado o un trastorno autista.4,6 similares a acciones como aplaudir,
escribir a máquina, percutir, lavarse
DIAGNOSTICO las manos, además de
movimientos de frotamiento e
Es muy importante realizar un buen introducción repetitiva de las
diagnóstico para el Síndrome de Rett, ya manos a la cavidad bucal. Los
que muchas veces suele ser confundido movimientos descritos no serán
o diagnosticado como autismo o parálisis voluntarios o con propósito alguno.
cerebral.
g) Desarrollo entre el primer y cuarto
Se puede llegar a un diagnóstico a través año de vida de apraxia de la
de pruebas genéticas, empero no marcha y ataxia del tronco.
siempre los daños se identifican en todos
los individuos, razón por la cual para este h) De manera paralela se presentan
fin el Grupo Internacional de Expertos muecas faciales características del
para el Consenso Clínico en Baden- Síndrome de Rett.1,7,8
Baden 2001, ha definido listas de las
manifestaciones clínicas o Criterios

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Criterios de apoyo del Síndrome de de vida no se prolonga más allá de la
Rett: que se relacionan a: adolescencia tardía o adultez joven,
llegando incluso a los 45 años de edad,
a) Disfunciones respiratorias como pero no se descarta una muerte más
™ Apnea. temprana debido a las manifestaciones
™ Hiperventilación intermitente. del síndrome como las convulsiones,
™ Expulsión forzada de aire. neumonía por aspiración, accidentes,
™ Espasmos del sollozo. entre otros.

b) Electroencefalograma anormal. En el caso específico del Síndrome de

c) Episodios convulsivos. Rett no existe un tratamiento específico
d) Tensión inusual o aumento del tono que pueda curarlo, solamente existen
muscular (espasticidad). tratamientos para el control de las
e) Retardo en el crecimiento. manifestaciones del síndrome como el
f) Atrofia muscular y distonías. control de las crisis convulsivas. Otra
g) Pies pequeños o atróficos. opción para conservar el desarrollo y
h) Escoliosis muy marcada. mantenimiento de las funciones
i) Bruxismo y maloclusiones musculares y del tono muscular son las
dentales.1,7,8,11 terapias física y ocupacionales.7,10,11

Criterios de exclusión: que se BIBLIOGRAFIA

mencionan a continuación y son:
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secundarias a traumatismos %20Csos%20clinicos%20-
craneales o infecciones. %20Posadas%20y%20otros%20-
%[Link]
Para diagnosticar correctamente el 2. Moore D P, Jefferson J W. Manual de
Síndrome de Rett deben cumplirse los Psiquiatría Médica. Trastornos
criterios necesarios y los de apoyo, no diagnosticados habitualmente
así los de exclusión, cuya presencia durante la lactancia, la niñez o
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