Diferencia Genética
Cuando hablamos de enfermedades genéticas o hereditarias, suele haber
confusión entre ambos términos. En definitiva, tanto «genético» como
«hereditario» se refieren a nuestro ADN y a nuestra composición genética. Sin
embargo, debemos diferenciar entre ambos términos ya que no son
necesariamente intercambiables.
Aunque tanto las enfermedades genéticas como las hereditarias están
determinadas por mutaciones en nuestro ADN, no todas las enfermedades
genéticas se transmiten por línea familiar. Son sólo las hereditarias las que se
transmiten de generación en generación.
Diferencia entre enfermedad genética y hereditaria: Definiciones clave
Todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero no todas las
enfermedades genéticas son hereditarias. Para entender las diferencias entre
estos dos conceptos, primero debemos ver las definiciones y características de
cada uno.
Las enfermedades genéticas son patologías que se producen por una alteración
en nuestro material genético o ADN. Las mutaciones pueden deberse a un error
en la replicación del ADN o a factores ambientales (por ejemplo, el humo del
tabaco o la exposición a radiaciones). En este caso, la enfermedad puede
manifestarse a cualquier edad. Las enfermedades genéticas pueden ser
transmitidas por los padres a su descendencia o no.
Una enfermedad hereditaria está causada por alteraciones en el material
genético, transmitidas de padres a hijos. Aunque también hay un cambio en el
ADN, la característica clave aquí es el hecho de que la enfermedad se transmite,
porque la alteración está presente en todas las células del organismo, incluidas
las de la línea germinal, como explicaremos a continuación.
Sabemos que el ADN se transmite de una generación a la siguiente, así que la
pregunta es, ¿cómo algunas enfermedades genéticas no son hereditarias? Para
entenderlo, primero tenemos que analizar brevemente el ADN.
Breve descripción de nuestro ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula compleja que constituye la
base de nuestra composición genética. Se encuentra en prácticamente todas las
células de nuestro cuerpo y contiene las instrucciones necesarias para crear y
mantener la vida.
Nuestro genoma, el conjunto completo de nuestro ADN, puede considerarse el
«libro genético de la vida». Aquí es donde encontraremos nuestros genes,
regiones de ADN que dan lugar a las proteínas, que son las que llevan a cabo
las funciones en nuestro organismo. Curiosamente, sólo el 2% del ADN contiene
regiones codificantes que dan lugar a las proteínas.
El ADN es una molécula muy larga, que suele representarse con la forma
helicoidal que todos conocemos. El ADN, junto con otras moléculas, forma lo que
se conoce como cromatina. Cuando las células se dividen, la cromatina se
compacta al máximo, y esto es lo que crea los cromosomas. Los humanos
tenemos 23 pares de cromosomas. En cada par, heredamos un cromosoma de
nuestra madre y otro de nuestro padre, lo que hace un total de 46 cromosomas.
Alteraciones genéticas: ¿Qué son y cómo se producen?
Desde el momento en que se fecunda el óvulo y se forma un cigoto, se define
nuestro ADN que se compone por los 46 cromosomas que hemos mencionado
antes. Aunque las células se dividen constantemente a lo largo de nuestra vida
(dando lugar a nuevas células), es durante el desarrollo embrionario cuando se
dividen a mayor velocidad.
Dado que las células se dividen rápidamente durante el desarrollo embrionario,
el material genético que contienen también se duplica para dividirse y distribuirse
entre las nuevas células. El resultado es que tendremos dos células hijas
completamente iguales entre sí procedentes de la célula original. Este proceso
se denomina mitosis.
La mitosis es un mecanismo muy eficiente, que incluye una serie de puntos de
control, conocidos como “checkpoints ” para verificar que el proceso continúa
correctamente. Sin embargo, existe la posibilidad de que se produzcan errores
en la secuencia de ADN que escapen a estos puntos de control. Estos errores
son los que pueden dar lugar a las mutaciones del ADN o alteraciones genéticas.
Un cambio en el ADN no siempre implica enfermedad. En algunos casos, un
cambio no tiene ninguna implicación, mientras que otros cambios afectan a la
estructura de la proteína codificada por el gen, causando una enfermedad.
Entonces, ¿cuál es la diferencia entre genético y hereditario, dado que cualquiera
de los dos se produce por una alteración genética? La clave para responder a
esta pregunta es cuándo y dónde se produce la alteración.
Línea germinal y células somáticas: la verdadera diferencia entre
enfermedades genéticas y hereditarias
Antes de entender completamente la diferencia entre enfermedades genéticas y
hereditarias, debemos examinar una distinción más entre nuestras células. Se
trata de dos tipos de células: las germinales y las somáticas.
Células germinales
Las células germinales son las células sexuales, es decir, los óvulos y los
espermatozoides. Son las células que transmiten el ADN a la siguiente
generación y son la clave de la reproducción sexual. El ADN contenido en las
células germinales es el único que se hereda de padres a hijos. Así es como se
transmite la información genética.
Si el progenitor tiene una alteración genética en sus células germinales, sus
óvulos o espermatozoides se verán afectados por ella y la transmitirán a las
nuevas células de su hijo. Si esta alteración en cuestión provoca una
enfermedad, se tratará de una enfermedad hereditaria.
Células somáticas
Aparte de los óvulos y los espermatozoides, las demás células del organismo
son células somáticas. Una mutación en el ADN de estas células puede ser
responsable de una enfermedad genética, pero no será hereditaria porque no se
transmite a la descendencia.
Un buen ejemplo de cómo funcionan las enfermedades hereditarias es el caso
de algunos cánceres hereditarios. Los investigadores han descubierto que hay
muchos genes que ayudan a reparar el ADN para prevenir, por ejemplo, el
cáncer de mama. Los genes más conocidos implicados en el desarrollo del
cáncer de mama son: BRCA1 y BRCA2. Tener una mutación en el
gen BRCA1 aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama hasta un 87%, un
riesgo muy alto comparado con el riesgo de la población general, que es del
12%. Si una persona tiene una mutación en el gen BRCA1 en sus células de la
línea germinal, esta mutación podría transmitirse a su descendencia, que
heredará este mayor riesgo de cáncer de mama.
El cáncer hereditario representa alrededor del 5-20% de todos los cánceres,
mientras que la causa más común de cáncer son las mutaciones adquiridas que
aparecen en las células somáticas. Pueden aparecer a lo largo de la vida de una
persona y son más frecuentes a medida que envejecemos, dando lugar al
crecimiento de un tumor. Dicho esto, la diferencia clave entre enfermedad
genética y hereditaria radica en si la mutación genética causante de la
enfermedad está presente en las células de la línea germinal o no. En última
instancia, las mutaciones en la línea germinal dan lugar a enfermedades
hereditarias, mientras que las mutaciones en las células somáticas dan lugar a
enfermedades genéticas que no son hereditarias.
Diversidad genética
La diversidad genética es el número total de características genéticas dentro de
cada especie. Esta diversidad se reduce cuando hay "cuellos de botella", es decir,
cuando una población disminuye substancialmente y quedan pocos individuos.
Por ejemplo, la población de alrededor de 100 leones (Panthera leo) del Cráter
Ngorongoro en Tanzania desciende de alrededor de 15 leones sobrevivientes de
una plaga de moscas mordelonas (Stomoxys calcitrans) producida por el aumento
de lluvias en 1962. La pérdida de diversidad genética de los leones del Cráter ha
resultado en problemas reproductivos y de sobrevivencia.
A mayor diversidad genética, las especies tienen mayores probabilidades de
sobrevivir a cambios en el ambiente. Las especies con poca diversidad genética
tienen mayor riesgo frente a esos cambios. En general, cuando el tamaño de las
poblaciones se reduce, aumenta la reproducción entre organismos emparentados
(consanguinidad) y hay una reducción de la diversidad genética.
La diversidad genética se puede medir utilizando la diversidad de genes, la
heterocigocidad, o el número de alelos por locus.
1. Variación genética*: La diversidad genética se refiere a la variedad de
diferentes formas alélicas de los genes y las combinaciones genéticas entre los
individuos de una población.
2. *Importancia para la adaptación*: La diversidad genética permite a una
población adaptarse a los cambios ambientales, las enfermedades y otros
desafíos, ya que ciertas variantes genéticas pueden confier ventajas en ciertos
entornos.
3. *Conservación de la especie*: La diversidad genética es fundamental para la
supervivencia a largo plazo de una especie. Una mayor diversidad genética puede
ayudar a la población a resistir enfermedades y adaptarse a cambios en el medio
ambiente.
4. *Aplicaciones en agricultura y medicina*: En la agricultura, la diversidad
genética es crucial para el desarrollo de cultivos resistentes a enfermedades y
adaptados a diferentes condiciones climáticas. En medicina, la diversidad
genética es importante para comprender la susceptibilidad a enfermedades y el
desarrollo de tratamientos personalizados.
5. *Mantenimiento de la biodiversidad*: La diversidad genética es esencial para
la biodiversidad en general, ya que contribuye a la salud y estabilidad de los
ecosistemas.
