UNIVERSIDAD PRIVADA FRANZ TAMAYO
SÍNDROME DE
PATAU
INTEGRANTES
Alberto Constancio Jael
Condori Calizaya Milagros Luciana
Gareca Mendoza Karla Nekane
Palabra Monasterios Ángeles Belén
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Patau, también conocido como
Trisomía 13, es una condición genética grave y poco
frecuente que se caracteriza por la presencia de un
cromosoma adicional número 13 en todas o en
algunas de las células del cuerpo. Esto provoca una
alteración en el desarrollo embrionario y fetal, lo
que puede llevar a anomalías congénitas graves y
discapacidad intelectual severa.(1)
TIPO DE anoMALÍA
CROMOSÓMICA
Este tipo de anomalía cromosómica es una aneuploidía, es
decir, una alteración en el número normal de cromosomas.
En lugar de contar con el número típico de 46 cromosomas,
una persona con aneuploidía puede tener uno o más
cromosomas adicionales o, en otros casos, carecer de alguno.
Las aneuploidías pueden impactar significativamente en el
desarrollo y la salud del individuo, como ocurre en el
BRAZO LARGO DEL
CROMOSOMA, DEBIDO A
síndrome de Patau y otras condiciones genéticas.(2)
UNA TRASLOCACION
MANIFESTACIONES CLINICAS
Consiste principalmente en:
Hendiduras bucofaciales
Microftalmia (ojos pequeños, formados a normalmente)
Polidactilia postaxial
Defectos cardíacos y anomalías renales
Aplasia cutánea (defecto de la piel del cuero cabelludo en
el occipucio posterior)
Hipotelorismo
Aplasia cutis
Hemangiomas (3)
BIBLIOGRAFÍAS
1. Trisomía 13 [Internet]. [Link]. [citado el 7 de noviembre de
2024]. Disponible en:
[Link]
2. [Link]. [citado el 7 de noviembre de 2024]. Disponible en:
[Link]
00522020000600244&script=sci_arttext
[Link] 13 and 18 [Internet]. [Link]. [citado el 7 de
noviembre de 2024]. Disponible en:
[Link]
90-P05528
MUCHAS
GRACIAS
