TRABAJO PRACTICO

ANATOMÍA DEL MATERIAL GENÉTICO

INTEGRANTES: Baez Maria, Segura Mailen, Lescano Luciana.

EN RELACIÓN AL COMPARTIMIENTO DEL MATERIAL GENÉTICO
1_ Nucleoide: definición
El nucleoide es una región no membranosa en las células procariotas que contiene el
material genético. A diferencia del núcleo de las células eucariotas, el nucleoide no
está rodeado por una membrana nuclear, lo que permite un contacto directo con el
citoplasma. Esta área es crucial para la regulación y la expresión del ADN, y se
caracteriza por una organización más flexible y menos estructurada que el ADN
eucariota.
A_ Ubicación celular
El nucleoide se localiza en el citoplasma de las células procariotas, típicamente en el
centro de la célula, aunque su posición puede variar. Al no estar delimitado por una
membrana, el nucleoide está en contacto directo con otros componentes celulares, lo
que facilita la interacción entre el material genético y las maquinarias celulares
necesarias para la replicación y la síntesis de proteínas.
B_ Composición
El nucleoide, presente en las células procariotas, está compuesto por agua, proteínas,
nucleótidos, ARN y el genóforo. El agua actúa como el medio donde se llevan a cabo
todas las reacciones bioquímicas, facilitando la interacción entre el ADN y las
proteínas, y permitiendo el transporte de iones y moléculas esenciales. Las proteínas
presentes en el nucleoide incluyen tanto proteínas estructurales, que organizan y
compactan el ADN, como enzimas encargadas de la replicación, transcripción y
reparación del material genético, además de factores de transcripción que regulan la
expresión génica. Los nucleótidos, por su parte, son las unidades básicas de los
ácidos nucleicos, indispensables para la replicación del ADN y la transcripción del
ARN. El ARN, transcrito del ADN del nucleoide, puede presentarse en diversas formas
(ARN mensajero, ribosómico y de transferencia), todas ellas fundamentales para la
síntesis de proteínas. Finalmente, el genóforo es la molécula de ADN que contiene
toda la información genética de la célula, generalmente en forma de un único
cromosoma circular, aunque en algunas especies puede ser lineal.
C_ Función
La función principal del nucleoide es almacenar y organizar el material genético
necesario para la reproducción y las funciones celulares. También juega un papel
crucial en la regulación de la expresión genética.
Almacenamiento de información genética: El nucleoide contiene el ADN de la célula
procariota, que codifica toda la información genética necesaria para el funcionamiento
y la reproducción de la célula.
Replicación del ADN: Durante la división celular, el ADN del nucleoide se replica para
asegurar que cada célula hija reciba una copia completa del material genético.
Transcripción de ADN a ARN: El ADN del nucleoide es transcrito a ARN mensajero
(ARNm), que posteriormente será utilizado para la síntesis de proteínas.
Control de funciones celulares: Al contener los genes, el nucleoide regula la
producción de proteínas que determinan el metabolismo, el crecimiento y la respuesta
a estímulos del ambiente de la célula.
2_ Núcleo definición
El núcleo es el compartimento que alberga el material genético en las células
eucariotas. Es un compartimento membranoso, lo que significa que posee
membranas. Cuenta con una membrana interna que interactúa con la cromatina y la
lámina nuclear, y una membrana externa que está conectada al retículo endoplásmico
y tiene ribosomas adheridos. Entre ambas membranas se encuentra un espacio
intermembranoso, conocido como cisternas perinucleares. El núcleo es una identidad
estructural y funcional del genoma, ya que el genoma no va a salir nunca de este
compartimento. Para comunicar información al citoplasma, el ADN se transcribe a
ARN mensajero (ARNm), que puede salir del núcleo a través de los poros nucleares
para participar en la síntesis de proteínas. En general, en las células eucariotas, el
núcleo representa aproximadamente el 10% del volumen celular.

A_Diferencias entre núcleo interfásico y mitótico

Núcleo interfásico: Este núcleo está presente durante la interfase, la fase del ciclo
celular donde la célula no se está dividiendo. En este momento, el núcleo es
claramente visible y contiene la cromatina en su forma menos condensada, lo que
permite la expresión genética y la síntesis de ARN. La envoltura nuclear está intacta, y
los poros nucleares permiten el intercambio de moléculas entre el núcleo y el
citoplasma. Además, se pueden observar uno o más nucléolos, que son las
estructuras responsables de la síntesis de ARN ribosómico. Este núcleo es
responsable de la regulación de las funciones metabólicas y la preparación para la
división celular mediante la replicación del ADN, que ocurre durante la fase S.

Núcleo mitótico: Durante la mitosis, el núcleo cambia dramáticamente. La envoltura

nuclear se desintegra al inicio de la mitosis, permitiendo que las fibras de cromatina se
condensen en cromosomas visibles. Estos cromosomas, cada uno formado por dos
cromátidas hermanas, se alinean y distribuyen entre las células hijas. El máximo grado
de empaquetamiento de los cromosomas ocurre en la metafase, donde son
claramente distinguibles. En esta fase no se observan nucléolos ni envoltura nuclear.
El núcleo mitótico no tiene una función metabólica activa, sino que está enfocado en la
segregación cromosómica para asegurar que cada célula hija reciba una copia idéntica
del material genético.

B_función:

Centro de control celular: Actúa como el "centro de mando" de la célula, regulando las
actividades celulares, incluyendo el crecimiento, la división y la apoptosis (muerte
celular programada).

Almacenamiento de material genético: Contiene el ADN (ácido desoxirribonucleico),

que es el material genético responsable de las instrucciones necesarias para el
desarrollo y funcionamiento de los organismos. El ADN está organizado en estructuras
llamadas cromosomas.

Síntesis de ARN: En el núcleo, el ADN se transcribe a ARN (ácido ribonucleico), lo

cual es un paso crucial para la síntesis de proteínas. Este proceso es fundamental
para la expresión genética y la producción de las proteínas necesarias para la función
celular.
Formación de ribosomas: Dentro del núcleo se encuentra el nucléolo, que es el sitio
donde se ensamblan los ribosomas. Estos ribosomas son esenciales para la síntesis
de proteínas, ya que traducen el ARN mensajero en proteínas durante la traducción.

Regulación del ciclo celular: Contiene los mecanismos que controlan el ciclo celular,
asegurando que la célula se divida de manera adecuada y en el momento correcto.
Esto es vital para el crecimiento y la reparación de tejidos en los organismos
multicelulares

C_características moleculares

Membrana nuclear (envoltura nuclear): Es una doble membrana que rodea el núcleo y
separa el material genético del citoplasma. Tiene poros nucleares que permiten el
intercambio selectivo de moléculas como ARN y proteínas entre el núcleo y el
citoplasma.

ADN lineal: El material genético de las células eucariotas es ADN lineal, organizado en
cromosomas. Este ADN se encuentra empaquetado de forma ordenada gracias a
proteínas llamadas
histonas.

Histonas: Son proteínas básicas que se asocian con el ADN para formar la cromatina.
La unidad básica de la cromatina es el nucleosoma, que consiste en ADN enrollado
alrededor de un octámero de histonas. Este empaquetamiento permite la
compactación del ADN y regula su acceso para la transcripción y replicación.

Nucleoplasma: Es el fluido dentro del núcleo, donde se encuentran las moléculas

solubles, como nucleótidos, enzimas y proteínas, necesarias para la transcripción y
replicación del ADN.

Nucleolo: Es una estructura dentro del núcleo donde se sintetizan los ARN
ribosomales (ARNr) y se ensamblan las subunidades de los ribosomas. Está
compuesto principalmente por ARN y proteínas.

Cromatina: El ADN en el núcleo eucariota está presente en forma de cromatina, que

puede estar en dos formas: eucromatina (menos condensada y activa
transcripcionalmente) y heterocromatina (más condensada y generalmente inactiva).

Replicación y transcripción: La replicación del ADN y la transcripción de ARN tienen

lugar dentro del núcleo. Las enzimas clave, como la ARN polimerasa, se encargan de
la transcripción del ADN en ARN mensajero (ARNm).

Organización de genes: El núcleo eucariota contiene intrones y exones en los genes,

lo que significa que el ARN recién transcrito debe ser procesado antes de convertirse
en ARNm funcional.

C_Componentes del núcleo:

El núcleo consta de dos componentes que se pueden distinguir morfológicamente: la
envoltura nuclear y el nucleoplasma.

La envoltura nuclear separa el núcleo del citoplasma. Está formada por una membrana
externa y una interna, entre las que se encuentra un espacio denominado espacio
perinuclear. Así se forman las cisternas perinucleares. En la envoltura nuclear se
encuentran los poros nucleares, los cuales permiten el paso de moléculas entre el
citoplasma y el nucleoplasma en ambos sentidos, pero de manera específica y
regulada. Recubriendo internamente la membrana interna, hay una capa de proteínas
que forman un entramado llamado lámina nuclear, que da consistencia mecánica al
núcleo.

En el nucleoplasma se encuentra el ADN y sus proteínas asociadas, formando la

cromatina. Si esta está muy compactada, se denomina heterocromatina, y si aparece
más laxa, se denomina eucromatina. La cromatina es el resultado de la
descondensación de los cromosomas. Cada cromosoma distribuye su cromatina en
regiones o territorios concretos dentro del núcleo. Además, en el nucleoplasma se
encuentra su estructura más destacada, el nucléolo, que es visible con el microscopio
óptico. También en el nucleoplasma se pueden observar otras estructuras densas
llamadas cuerpos nucleares, que son agrupaciones de moléculas, cromatina y
proteínas, que realizan funciones específicas.

I_ Envoltura nuclear: La envoltura nuclear tiene como función principal separar el

núcleo del citoplasma y, al mismo tiempo, regular el intercambio de materiales entre
estos dos compartimentos. Esta estructura no es visible al microscopio óptico debido a
su delgada composición, y se encuentra en continuidad con las cisternas del retículo
endoplasmático rugoso (RER), lo que facilita la interacción entre ambos sistemas.

La envoltura está formada por una doble membrana que tiene diferentes
características y funciones. La membrana externa está orientada hacia el citoplasma,
se asocia con ribosomas (los cuales participan en la síntesis de proteínas) y es
continua con la membrana del retículo endoplasmático rugoso, lo que permite una
conexión directa con este. Por otro lado, la membrana interna está orientada hacia el
núcleo o nucleoplasma y se encuentra íntimamente unida a la lámina nuclear, una red
de filamentos intermedios que da soporte estructural al núcleo.

Entre estas dos membranas se encuentra el espacio perinuclear o espacio

periplasmático, que es un compartimento lleno de líquido cuya composición es muy
similar a la del interior de las cisternas del RER. Este espacio funciona como una zona
de separación entre la membrana interna y externa, asegurando que ambas
mantengan sus respectivas funciones de manera independiente.

A lo largo de la envoltura nuclear, en determinadas distancias, se encuentran una serie

de dilataciones que crean poros nucleares. Estos poros son estructuras complejas que
actúan como canales selectivos para el intercambio de moléculas entre el núcleo y el
citoplasma.

 Organización:

 Membrana nuclear externa: Es la más externa y está conectada con el retículo

endoplasmático rugoso (RER). Debido a esta conexión, puede tener ribosomas
adheridos, lo que permite la síntesis de proteínas. Además, facilita la
comunicación entre el espacio intermembranoso (cisternas perinucleares) y el
lumen del RER, lo que influye en funciones relacionadas con el
almacenamiento de calcio y otros procesos celulares.

 Membrana nuclear interna: Tiene una composición proteica diferente a la

externa y está asociada con la lámina nuclear, una red proteica interna
compuesta por láminas (proteínas que pertenecen a la familia de los filamentos
intermedios). Estas láminas tienen varias funciones importantes, como
proporcionar soporte estructural al núcleo y anclar la cromatina.
  Asimetría de la composición de la envoltura nuclear: La asimetría de la
envoltura nuclear se refiere a las diferencias en las funciones y la composición
molecular de las dos membranas que la forman:

Membrana externa: Esta membrana está conectada con el retículo endoplasmático y

participa activamente en procesos celulares relacionados con la síntesis de proteínas,
ya que puede tener ribosomas adheridos. Además, la continuidad con el retículo
endoplasmático facilita la comunicación de sustancias y el control del almacenamiento
de calcio.

Membrana interna: está directamente asociada con la lámina nuclear, una red de
proteínas filamentosas que no solo aporta soporte estructural al núcleo, sino que
también tiene un papel en la regulación de la expresión genética. Esto se debe a que
la cromatina que está anclada a la lámina nuclear generalmente está en un estado de
inactividad transcripcional, lo que afecta cómo se expresan ciertos genes según el
estado celular.

El mantenimiento de esta asimetría en la composición de las dos membranas es

esencial para las funciones nucleares. La membrana interna contiene proteínas que
interactúan con la cromatina y la lámina nuclear, mientras que la membrana externa
está más relacionada con el metabolismo y el transporte de proteínas. Un mecanismo
de retención selectiva asegura que las proteínas específicas permanezcan en las
membranas correspondientes. Estas proteínas, sintetizadas en el retículo
endoplasmático, llegan a la membrana interna mediante difusión lateral, pero solo
aquellas que interactúan con la cromatina o la lámina nuclear permanecen allí.

 Poro nuclear: El poro nuclear es una estructura que atraviesa la envoltura

nuclear, permitiendo el paso de moléculas entre el núcleo y el citoplasma. Está
compuesto por un gran conjunto de proteínas. Este complejo actúa como un
filtro que regula lo que entra y sale del núcleo, asegurando que solo ciertas
moléculas puedan pasar.

 Composición del complejo del poro nuclear: Las proteínas que forman parte del
complejo del Poro se denominan nucleoporinas. En las levaduras hay unas 34
nucleoporinas distintas en cada poro nuclear, Pero en un mismo poro puede
haber proteínas repetidas y esto hace que un poro de una célula de mamífero
esté formado por unas 500 a 1000 nucleoporinas totales.

las proteínas que forman los poros nucleares se asocian para formar 8 bloques que
configuran un octágono regular y se distribuyen formando anillos el anillo
citoplasmático orientado hacia el citoplasma, el anillo radial situado en la abertura que
deja la envuelta nuclear, responsable de anclar el complejo del poro a las membranas
de la envuelta nuclear, y el anillo nuclear que se encuentra hacia el nucleoplasma.
Además, desde cada uno de los ocho bloques del anillo citoplasmático se proyecta un
filamento proteico hacia el citoplasma denominados conjuntamente filamentos
citoplasmáticos, y otro desde cada bloque del anillo nuclear hacia el interior del núcleo
denominados filamentos nucleares. Estos últimos se conectan a otro conjunto de
proteínas que forman una estructura cerrada llamada anillo distal. Ambos, filamentos
nucleares y anillo distal forman la jaula nuclear.

Transporte de sustancias: los poros nucleares contienen un pasaje acuoso interno

de unos 80 a 90 nm de diámetro, pero el espacio útil para el trasiego de las moléculas
que se transportan es de unos 45 a 50 nanómetros de diámetro cuando está en
reposo, y se puede expandir cuando realizan transporte activo. Normalmente, este
canal permite el paso libre de pequeñas moléculas (menores de 60 kilo Dalton) como
sales, nucleótidos, pequeñas moléculas y pequeños polipéptidos. Pero restringe el
movimiento de proteínas de mayor tamaño. Incluso algunas moléculas menores de 20-
30 kilo Dalton tales como las histonas, los ARNt o algunos ARNm son transportadas
de forma selectiva, es decir, tienen que ser reconocidas y transportadas por las
proteínas del poro. Este transporte selectivo es pasivo facilitado, es decir, no necesita
energía. El poro por sí mismo no determina la direccionalidad del movimiento, sino que
el transporte hacia afuera o hacia adentro del núcleo está determinado por un
gradiente de unas moléculas denominadas Ran, el trasiego a través del poro es
elevado, con más de 1000 translocaciones por segundo. Este transporte está
orquestado por las proteínas Ran. Las moléculas Ran son trascendentales tanto para
la importación como para la exportación de moléculas. Son las responsables de crear
un gradiente que dirige el transporte, y crear este gradiente es la única parte del
transporte a través de los poros nucleares que gasta energía. Las moléculas Ran
pueden estar en tres estados: Ran-GTP, Ran-GDP y Ran.

Hay una familia de proteínas denominada conjuntamente como carioferinas que

pueden ser importinas o exportinas y que son responsables de seleccionar qué
moléculas han de cruzar a través del poro nuclear. Las proteínas que tienen que ser
importadas al nucleoplasma poseen una secuencia de aminoácidos
denominada secuencia de localización nuclear y las que tienen que ser exportadas
una secuencia de exportación nuclear. Estas secuencias de aminoácidos no son
idénticas para todas las proteínas que viajan a través de los poros nucleares, pero
serán reconocidas o bien por las importinas (reconocen secuencias de entrada) o bien
por las exportinas (reconocen secuencias de salida). Hay distintos tipos de importinas
y exportinas que tienen más o menos afinidad por las diferentes secuencias.

II_ La lámina nuclear: Por debajo de la membrana interna de la envoltura nuclear,

que está orientada hacia el nucleoplasma, se encuentra la lámina nuclear, que es una
red de filamentos intermedios conocida como laminas. Esta red conforma una capa
delgada que rodea el núcleo, excepto en los poros nucleares. Los filamentos laminares
actúan como estabilizadores estructurales y, aunque son difíciles de distinguir en una
microfotografía electrónica debido a la densa heterocromatina vecina, son
fundamentales para la organización del núcleo.

La lámina nuclear tiene un grosor de 30 a 100 nm y está compuesta por filamentos

intermedios que se clasifican en dos tipos: tipo A y tipo B. Las láminas poseen
secuencias específicas que actúan como señales nucleares, permitiendo que se
integren en el soporte filamentoso debajo de la membrana interna. Las láminas de tipo
A se localizan en el interior del nucleoplasma, mientras que las de tipo B se
encuentran cerca de la membrana nuclear interna, donde pueden interactuar con
proteínas integrales de la misma.

La membrana interna alberga un grupo de proteínas de membrana, incluyendo la

emerina, que se adhiere a los filamentos intermedios y a los cromosomas o a ambos.

Los filamentos laminares son cruciales para la organización funcional del núcleo, ya
que juegan un papel importante en el ensamblaje y desensamble del núcleo durante el
ciclo celular. Durante la profase de la mitosis, las laminas son fosforiladas, lo que
causa su desagregación y la ruptura de la envoltura nuclear. Este proceso es
fundamental para permitir que los microtúbulos accedan a los cromosomas.

III_El nucleoplasma
El nucleoplasma, también conocido como carioplasma o matriz nuclear, es el medio
gelatinoso que se encuentra dentro del núcleo celular, compuesto principalmente por
agua (alrededor del 70%), lo que permite la disolución de diversas moléculas
esenciales. Además del agua, contiene iones, nucleótidos, cofactores, e intermediarios
de glucólisis, así como precursores biosintéticos que son fundamentales para diversas
funciones celulares. En el nucleoplasma se encuentra el ADN, asociado a proteínas
cromosomales que forman la cromatina, y también hay gránulos de intercromatina que
contienen ribonucleoproteínas, esenciales para la regulación de la transcripción y el
procesamiento del ARN, con un tamaño aproximado de 20-25 nm. También hay
gránulos de pericromatina, de aproximadamente 30-35 nm, que están relacionados
con el ARN y su procesamiento. Además, se pueden encontrar proteínas residuales,
que son necesarias para diferentes funciones nucleares. Este entorno rico y dinámico
permite la edición, regulación y síntesis de moléculas clave, facilitando así procesos
esenciales como la transcripción genética y la replicación del ADN, El nucleoplasma
está ubicado en contacto con la porción interna de la envoltura nuclear, que lo separa
del citoplasma.

IV_Dominios nucleares: Los dominios nucleares son estructuras funcionales dentro

del núcleo celular que resultan de la organización y la separación de fases del material
genético y las proteínas asociadas, la formación de estos dominios no se refiere a
sitios físicos concretos, sino a áreas funcionales donde tienen lugar actividades
específicas relacionadas con el ADN y el ARN.

En el núcleo de las células eucariotas, los segmentos cromosómicos que se conocen

como regiones organizadoras nucleolares (NORs) están presentes en solo cinco
cromosomas: los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, que son cromosomas
acrocéntricos. Estas regiones NOR se agrupan para formar el nucléolo, y en los
humanos contienen aproximadamente 250 copias de los genes que codifican para el
ARN ribosómico (ARNr). Estas secuencias NOR tienen una tendencia natural a unirse
en el medio nuclear, formando una estructura compacta, como un "puño", mientras
que el resto del cromosoma se extiende como un "ramillete". A partir de estas
regiones, se lleva a cabo una transcripción muy activa, ya que la función principal de
estas zonas es la síntesis de ARN.

El nucléolo, se pueden distinguir tres compartimentos principales:

Zonificación Nucleolar

1. El centro fibrilar (CF), donde se inicia la síntesis del ARNr.

2. El componente fibrilar denso (DFC), donde el ARNr recién transcrito comienza a

procesarse.

3. El componente granular (GC), donde el ARNr se modifica químicamente y se

empaqueta en subunidades ribosómicas (40s y 60s)

A medida que el ARN ribosómico se transcribe en el centro fibrilar, las partículas se

mueven hacia el componente fibrilar denso, donde se procesan y recortan. Luego, en
la zona granular, estas partículas de ARN son marcadas químicamente para
prepararlas para salir del núcleo, ya que el ARN no permanece dentro del núcleo. Se
exportan como subunidades ribosómicas de 40S y 60S, que luego se ensamblarán en
ribosomas completos (80S) en el citoplasma.
El núcléolo no solo sintetiza ARNr, sino que también regula el ciclo celular, ajustando
la producción de ribosomas según las necesidades de la célula. Cuando el nucléolo se
activa químicamente, marcando los nucleótidos para la síntesis de ARN, esto
desencadena una secuencia de eventos dentro del núcleo. A medida que el nucléolo
se pone en marcha, otros dominios nucleares también comienzan a activarse uno tras
otro para cumplir con sus funciones específicas.

los cuerpos de Cajal se encienden. Estos cuerpos están formados por

acumulaciones de ARN pequeños nucleolares (snoRNA) y ARN pequeños nucleares
(snRNA). Los cuerpos de Cajal juegan un papel importante en la modificación química
del ARN, especialmente en la maduración del ARNr y del ARN involucrado en el
splicing del ARN mensajero (ARNm).

Luego, se activan los cuerpos géminis o GEMs, que son similares a los cuerpos de
Cajal y contienen la proteína motoneurona superviviente (SMN). Esta proteína es
esencial para el ensamblaje de las partículas snRNP, que también son cruciales para
el splicing del ARNm.

A continuación, entran en acción los speckles, que son acumulaciones de factores

necesarios para realizar el splicing del pre-ARNm y convertirlo en ARNm maduro. Los
speckles se llenan de factores de procesamiento que ayudan a completar el corte y
empalme del ARN mensajero.

Simultáneamente, los paraspeckles también Estas estructuras regulan la retención y

procesamiento de ciertos ARN mensajeros, asegurándose de que algunos de estos
ARN se mantengan en el núcleo hasta que sea el momento adecuado para ser
exportados y traducidos en el citoplasma. Así, los paraspeckles actúan como un punto
de control para regular la salida de ARN específicos.

Los cuerpos LMP o cuerpos de PML. Estos dominios nucleares juegan un papel
importante en la regulación del ciclo celular, la respuesta al estrés celular y la
respuesta antiviral. En situaciones de daño al ADN o estrés celular, los cuerpos LMP
se activan para coordinar la reparación del ADN y la estabilidad del genoma. Estos
cuerpos también interactúan con los otros dominios nucleares, incluyendo los cuerpos
de Cajal y los speckles, lo que demuestra la interconexión entre los procesos de
modificación del ARN y la respuesta celular al daño.

En relación con la anatomía del material genético

A_ Concepto genóforo: es el material genético presente en las células procariotas,

que típicamente se organiza en un cromosoma circular. A diferencia de las células
eucariotas, donde el ADN está asociado a proteínas histonas y se organiza en
estructuras denominadas cromatina, el genóforo no tiene esta asociación proteica. Sus
filamentos de ADN están desnudos, lo que significa que no están vinculados a
proteínas estructurales; por lo tanto, no forman cromatina. Esta falta de organización
en complejos proteicos implica que el ADN del genóforo es más accesible para
procesos como la replicación y transcripción. Aunque comúnmente se le llama
"cromosoma", este término puede ser erróneo, ya que la palabra "cromosoma" se
deriva de "cromatina", lo que sugiere una relación con proteínas que el genóforo no
posee.

b. composición molecular:

ADN: Principalmente ADN circular y bicatenario, aunque también puede ser lineal en
algunos plásmidos.
Filamentos de ADN: Bicatenarios que no están asociados con proteínas histonas, lo
que significa que no forman cromatina.

Proteínas de interacción estructural: Proteínas nucleoidales como HU, IHF, H-NS, FIS
y Dps, que ayudan en la organización y estabilización del ADN.

C_proteínas estructurales nucleoides:

Proteínas HU:Estabilizan y compactan el ADN.

IHF (Integrative Host Factor):Inducen curvaturas en el ADN, facilitando la regulación

de la expresión genética.

H-NS (Histone-like Nucleoid Structuring Protein):Participan en la organización del ADN

y regulan su expresión en respuesta a cambios ambientales.

FIS (Factor for Inversion Stimulation):Modulan la estructura del ADN y la interacción

con otras proteínas.

Dps (DNA-binding protein from starved cells): Protegen el ADN en condiciones de

estrés, asegurando su integridad.

D. superenrollamiento y enzimas participantes:

El súper enrollamiento es una forma de organización del ADN en la que la doble hélice
se enrolla sobre sí misma, lo que permite compactar el material genético en un
espacio reducido, como el núcleo de una célula o el nucleoide de una célula
procariota.

El súper enrollamiento es esencial para:

Compactar el ADN en un espacio reducido.

Facilitar procesos celulares como la replicación y transcripción.

Mantener la integridad del material genético bajo condiciones de estrés.

Súper enrollamiento positivo:

Ocurre cuando la doble hélice se enrolla en la misma dirección que su hélice natural
(es decir, más giros en la misma dirección). Esto puede generar tensión en la cadena
de ADN, dificultando su desenrollamiento.

Súper enrollamiento negativo:

Se produce cuando la doble hélice se enrolla en la dirección opuesta a la natural

(menos giros en la misma dirección), lo que facilita la apertura de la hélice y permite
que procesos como la replicación y la transcripción ocurran más fácilmente.

El superenrollamiento es regulado por enzimas específicas:

ADN girasa: Esta enzima introduce giros negativos en la cadena de ADN,
promoviendo el súper enrollamiento. Esto es especialmente importante durante la
replicación y transcripción, ya que ayuda a prevenir la torsión excesiva del ADN.

ADN topoisomerasa: La topoisomerasa actúa para relajar el superenrollamiento. Esta

enzima corta una o ambas hebras del ADN para permitir que se desenrosquen, y
luego vuelve a unirlas. Esto es fundamental para mantener la integridad y
funcionalidad del ADN durante procesos como la replicación.

CROMATINA

La cromatina es el material genético presente en el núcleo de las células eucariotas.

Está compuesta por ADN asociado a proteínas, principalmente histonas, que ayudan a
empaquetar el ADN de forma compacta. La cromatina puede presentarse en dos
formas: eucromatina que es menos compacta y activa en la transcripción de genes, y
heterocromatina, más compacta y generalmente inactiva. Su estructura cambia a lo
largo del ciclo celular, compactándose para formar cromosomas durante la mitosis.

COMPOSICIÓN DE LA CROMATINA

La cromatina está compuesta principalmente por:

1. ADN : Es el componente principal que lleva la información genética. Se

organiza en una doble hélice de nucleótidos.

2. Proteínas histonas: Son proteínas básicas que se agrupan en octámeros (8

histonas) para formar los nucleosomas, que son las unidades fundamentales
de la cromatina. Las principales histonas son H2A, H2B, H3, H4 y H1 (esta
última ayuda en la compactación adicional del ADN).

3. Proteínas no histonas: Son proteínas que participan en la regulación del

empaquetamiento y la expresión genética, incluyendo factores de transcripción
y enzimas modificadoras de cromatina.

4. ARNA : aunque en menor cantidad, también se encuentra ARN asociado a la

cromatina, que puede tener roles reguladores.

TIPOS: EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA

Eucromatina

La eucromatina es una forma de cromatina menos compactada, lo que permite la

transcripción activa de los genes. Se encuentra en regiones del genoma donde los
genes son funcionales y están activamente expresándose.

- Características generales de la eucromatina :

• Menor nivel de compactación.

• Rica en genes activamente transcritos.

• Se tiñe débilmente con colorantes en comparación con la heterocromatina.

• Es más accesible a factores de transcripción y maquinaria de replicación.

Subtipos de eucromatina

1. Eucromatina constitutiva: Siempre está en un estado menos condensado, lo

que permite la transcripción continua.

Generalmente contiene genes que se expresan de forma activa en la mayoría de las

células.

2. Eucromatina facultativa: Se condensa o descondensa dependiendo del tipo de

célula, el estadio de desarrollo o las señales externas.
Los genes pueden estar activos o inactivos según las necesidades específicas de la
célula.

Heterocromatina
La heterocromatina es una forma de cromatina altamente compactada, lo que
generalmente impide la transcripción de los genes que contiene. Se asocia con
regiones del genoma que están estructuralmente estables o que no requieren
transcripción activa.

-Características generales de la heterocromatina

• Alta compactación y densidad.

• Generalmente inactiva desde el punto de vista transcripcional.

• Se tiñe fuertemente con colorantes debido a su alta condensación.

• Está asociada con la estabilidad estructural del cromosoma.

Subtipos de heterocromatina

1. Heterocromatina constitutiva: Siempre está compactada y permanece inactiva

en todas las células. Se localiza en regiones repetitivas del ADN, como los
centrómeros y telómeros, no contiene genes funcionales o codificantes.

Heterocromatina facultativa: puede alternar entre un estado compacto (inactivo) y uno

menos condensado (activo) según las señales regulatorias.
Contiene genes que pueden ser transcripcionalmente activos en algunos tipos de
células o en determinadas condiciones.

Un ejemplo clásico es el **cromosoma X inactivo** en las hembras de mamíferos.

Ambas formas de cromatina tienen roles esenciales en la regulación de la expresión
génica y en la estructura del genoma, permitiendo que la célula controle qué genes
están activos o inactivos en diferentes contextos.

PROTEINAS HISTONAS

Las histonas son proteínas básicas que desempeñan un papel fundamental en la

organización del ADN en la cromatina.

TIPOS DE HISTONAS : H2A, H2B, H3 y H4: Son las cuatro histonas principales que
forman el núcleo del nucleosoma. Dos de cada tipo se ensamblan para formar un
octámero.
H1: Es una histona linker que se asocia con el ADN espaciador entre nucleosomas,
ayudando a estabilizar la estructura de la cromatina

PROTEINA NO HISTONA
Las proteínas no histonas son un grupo diverso de proteínas que no están
directamente involucradas en la formación de nucleosomas pero son esenciales para
la organización, regulación y función del ADN

ORGANIZACIÓN CROMATINICO
Los niveles de organización de la cromatina son las etapas de empaquetamiento del
ADN para que pueda caber dentro del núcleo celular de manera eficiente. Estos
niveles permiten que el ADN esté altamente organizado y regulado en su accesibilidad
para procesos como la replicación y transcripción. Aquí tienes un resumen de los
principales niveles de organización:

1. Doble hélice de ADN: La doble hélice de ADN se organiza en dos cadenas

antiparalelas, unidas entre sí por enlaces de hidrógeno entre las bases
nitrogenadas (adenina con timina y guanina con citosina).
2. Un nucleosoma consiste en un segmento de ADN de aproximadamente 146
pares de bases que se enrolla alrededor de un núcleo proteico compuesto por
ocho moléculas de histonas (un octámero de histonas). La formación de
nucleosomas permite empaquetar el ADN de manera eficiente dentro del
núcleo, reduciendo su longitud total y permitiendo un mejor control sobre la
accesibilidad del ADN para procesos como la replicación y la transcripción.
3. Fibra de 10 nm (collar de perlas)

- Los nucleosomas se conectan entre sí por el ADN espaciador, creando una

estructura similar a un “collar de perlas”.

- Representa el nivel de empaquetamiento más básico y es visible en

condiciones de baja compactación.

5. Nivel Estructura del Solenoide (Fibra de 30 nm) después de que el ADN se

enrolla alrededor de las histonas para formar los nucleosomas. Estos
nucleosomas se empaquetan aún más formando una fibra más gruesa, de
aproximadamente 30 nm de diámetro

6. Nivel Bucles cromatínicos En este nivel, la fibra de 30 nm se pliega en bucles

de aproximadamente 300 nm de grosor.
Estos bucles se fijan a una matriz o andamiaje nuclear, una estructura proteica interna
del núcleo que organiza la cromatina en el espacio nuclear. Los dominios de 300 nm
se asocian con áreas del ADN que no están activamente transcribiéndose, o con
genes que pueden estar silenciados temporalmente.

6 Nivel Fibra de 700 nm: Estructura de los Cromosomas

Condensación adicional: A partir de los bucles de cromatina, que tienen alrededor de
300 nm de diámetro, la fibra se compacta aún más para formar una estructura de
aproximadamente 700 nm de diámetro en cada cromátida.

El objetivo de esta organización es asegurar que el material genético se distribuya de

manera precisa entre las células hijas durante la división celular. La compactación
extrema es necesaria para que los cromosomas se puedan mover con facilidad y se
eviten daños en el ADN.
7 Nivel Cromosomas metafasico :El nivel 7 de organización representa la máxima
compactación del ADN en los cromosomas metafásicos, donde alcanza un diámetro
de 1.400 nm. En esta etapa, los cromosomas están completamente condensados y
listos para su distribución a las células hijas durante la división celular.

Concepto de ADN : El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula de doble

hélice compuesta por dos cadenas de nucleótidos, que son los bloques de
construcción del ADN. Cada nucleótido consta de un grupo fosfato, un azúcar
(desoxirribosa) y una base nitrogenada (adenina, timina, citosina o guanina)

FUNCION DEL ADN MOLECULAR

REPLICACION DEL ADN : Durante la fase S del ciclo celular, el ADN debe ser
replicado para asegurar que cada célula hija reciba una copia completa del material
genético. La organización del ADN en nucleosomas y cromatina permite que las
proteínas de replicación accedan y copien el ADN de manera eficiente.

TRANSCRIPCIÓN : La accesibilidad del ADN en las regiones de eucromatina permite

que los factores de transcripción y la maquinaria de ARN polimerasa se unan a los
promotores y regiones reguladoras de los genes. Esto es crucial para la síntesis de
ARNm, que se traduce en proteínas necesarias para las funciones celulares.

REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA : La estructura de la cromatina y las

modificaciones en las histonas son fundamentales para la regulación de la expresión
génica. Dependiendo del estado de compactación de la cromatina, ciertos genes
pueden estar activados o silenciados, lo que permite a la célula responder a señales
internas y externas.

PROTECCIÓN DEL ADN : La organización de la cromatina también protege al ADN

contra daños y degradación. La heterocromatina, en particular, puede servir como un
refugio para secuencias genéticas importantes que deben ser protegidas

INTERACCIÓN CON PROTEÍNAS NO HISTONAS : Las proteínas no histonas, como

factores de transcripción, proteínas de reparación del ADN y complejos de
remodelación de la cromatina, también juegan un papel crucial en la organización y
función del ADN. Estas interacciones permiten la adaptación del ADN a las
necesidades celulares cambiantes.

ADN estructura primaria y secundaria

Estructura primaria del ADN: La estructura primaria del ADN se refiere a la secuencia
lineal de nucleótidos que componen la molécula de ADN. Estos nucleótidos están
formados por:

• Un grupo fosfato

• Un azúcar de cinco carbonos (desoxirribosa)

• Una base nitrogenada (adenina [A], timina [T], citosina [C], guanina [G])

La secuencia específica de estas bases codifica la información genética de la célula.

El ADN en su forma primaria es una doble hélice formada por dos cadenas de
nucleótidos complementarias unidas por enlaces de hidrógeno entre las bases
nitrogenadas (A con T, y C con G).
Función del AND Molecular en la cromatina ( estructura primaria) : la estructura
primaria del ADN es esencial para el almacenamiento de la información genética. Esta
secuencia también determina las regiones de codificación de genes y los sitios de
unión para proteínas reguladoras de la transcripción.
Estructura secundaria del ADN

-.La estructura secundaria del ADN en la cromatina corresponde a su primer nivel de

compactación. Este nivel se organiza en nucleosomas, que son la unidad básica de la
cromatina. Esta organización secundaria es esencial para el empaquetamiento del
ADN, permitiendo que largas cadenas de ADN (que pueden tener varios metros de
longitud si se desenrollan completamente) se compacten en el núcleo, que es una
estructura microscópica.

Función del ADN Molecular en la cromatina ( estructura secundaria):

• Compactación: La estructura de nucleosomas permite que el ADN se empaquete de

manera eficiente, reduciendo su longitud y haciéndolo manejable dentro del núcleo.

• Regulación génica: Los nucleosomas también son claves en la regulación de la

expresión génica, ya que pueden moverse o reorganizarse para hacer accesible o
inaccesible el ADN a las maquinarias de transcripción.

CONCEPTO Y DIFERENCIACIÓN ENTRE NUCLEOTIDO Y NUCLEOSIDO

NUCLEOTIDO :Un nucleótido es la unidad básica que forma el ADN (y el ARN). Está
compuesto por tres elementos: Una base nitrogenada: Puede ser adenina (A), timina
(T), guanina (G) o citosina (C) en el ADN.

En el ARN, la timina es reemplazada por uracilo (U). Un azúcar de cinco carbonos: En

el ADN, el azúcar es la desoxirribosa, mientras que en el ARN es la ribosa.

Un grupo fosfato: Un nucleótido contiene uno o más grupos fosfato que se unen al
azúcar en su carbono 5′

Los nucleótidos se unen entre sí para formar cadenas largas mediante enlaces
fosfodiéster entre el grupo fosfato de un nucleótido y el grupo hidroxilo (OH) del azúcar
de otro nucleótido. Esta cadena forma la estructura básica del ADN o ARN.

Los nucleótidos son los bloques de construcción del ADN, cuya secuencia codifica la
información genética.

En la cromatina, los nucleótidos se organizan en largas cadenas que se enrollan

alrededor de las histonas para formar nucleosomas, la estructura básica de la
cromatina.

NUCLEÓSIDO: un nucleósido es similar al nucleótido, pero sin el grupo fosfato. Un

nucleósido está compuesto únicamente por: una base nitrogenada (Adenina, Timina,
Guanina o Citosina en el ADN) un azúcar de cinco carbonos (Desoxirribosa en el ADN,
Ribosa en el ARN).

Los nucleósidos son precursores de los nucleótidos y, por lo tanto, son fundamentales
para la síntesis de ADN.
En el metabolismo celular, los nucleósidos se fosforilan para formar nucleótidos, que
luego se ensamblan en la estructura del ADN.
Diferencias

Composición

 Nucleósido: base nitrogenada + azúcar.

 Nucleótido: base nitrogenada + azúcar + uno o más grupos fosfato.

1. Función

 Los nucleósidos son componentes básicos que forman los nucleótidos, los
cuales son esenciales para la síntesis de ácidos nucleicos y el almacenamiento
de energía.

3 Participación en el ADN

- Los nucleótidos se unen entre sí mediante enlaces fosfodiéster para formar la

cadena de ADN, mientras que los nucleósidos son más bien intermedios en
este proceso.
Los nucleósidos y nucleótidos son compuestos fundamentales en la estructura del
ADN y tienen diferencias clave entre ellos:

Nucleósido:Un nucleósido está formado por una base nitrogenada (adenina, guanina,
citosina o timina en el ADN) unida a un azúcar (ribosa en el ARN y desoxirribosa en el
ADN).
Estructura: La estructura básica incluye una base nitrogenada y un azúcar, pero
carece de un grupo fosfato.

Ejemplo: Adenosina (nucleósido formado por adenina y ribosa) y desoxiadenosina

(formado por adenina y desoxirribosa).

Nucleótido:un nucleótido es un nucleósido al que se le ha añadido uno o más grupos

fosfato.

Estructura: Incluye una base nitrogenada, un azúcar y uno o más grupos fosfato. Es la
unidad básica que forma el ADN y el ARN.
Ejemplo: Adenosina trifosfato (ATP) es un nucleótido que consiste en adenina, ribosa y
tres grupos fosfato. En el caso del ADN, un nucleótido puede ser desoxiadenosina
monofosfato (dAMP), que tiene un solo grupo fosfato.

Diferencias Clave
Composición:

Nucleósido: base nitrogenada + azúcar.

Nucleótido: base nitrogenada + azúcar + uno o más grupos fosfato.

Función:

Los nucleósidos son componentes básicos que forman los nucleótidos, los cuales son
esenciales para la síntesis de ácidos nucleicos y el almacenamiento de energía.
Participación en el ADN:

Los nucleótidos se unen entre sí mediante enlaces fosfodiéster para formar la cadena
de ADN, mientras que los nucleósidos son más bien intermedios en este proceso.
En resumen, la principal diferencia radica en la presencia de uno o más grupos fosfato
en los nucleótidos, lo que les permite cumplir funciones cruciales en la biología celular,
incluida la formación de ADN

La estabilidad estructural del ADN, el apareamiento de bases y la regla de Chargaff

son aspectos fundamentales para comprender cómo se organiza y funciona el ADN,
especialmente en la cromatina. Aquí te explico cada uno de estos conceptos en detalle
y su relación con la secuenciación del ADN:

1. Estabilidad estructural y apareamiento de bases

El ADN tiene una estructura de doble hélice, lo que contribuye a su estabilidad. La

estabilidad estructural del ADN depende del apareamiento de bases complementarias
y de las fuerzas que mantienen las dos hebras unidas.
Apareamiento de bases: En el ADN, las bases nitrogenadas se aparean de manera
específica:

Adenina (A) se aparea con timina (T) mediante dos puentes de hidrógeno.

Guanina (G) se aparea con citosina © mediante tres puentes de hidrógeno.

Esta complementariedad entre las bases proporciona una estabilidad adicional a la

estructura del ADN. Los pares G-C son más estables debido a la presencia de un
tercer puente de hidrógeno en comparación con los pares A-T.
La estabilidad estructural del ADN depende del apareamiento complementario de
bases y de las interacciones de apilamiento entre estas.

Apareamiento de bases: En el ADN, las bases nitrogenadas se aparean de manera

específica:

Adenina (A) se aparea con timina (T) mediante dos puentes de hidrógeno.

Guanina (G) se aparea con citosina © mediante tres puentes de hidrógeno.

Esta complementariedad entre las bases proporciona una estabilidad adicional a la
estructura del ADN. Los pares G-C son más estables debido a la presencia de un
tercer puente de hidrógeno en comparación con los pares A-T.

La regla de Chargaff refleja la proporcionalidad entre las bases complementarias en el

ADN, crucial para la replicación precisa. La regla de Chargaff establece que en
cualquier molécula de ADN de doble cadena:

La cantidad de adenina (A) es igual a la cantidad de timina (T).

La cantidad de guanina (G) es igual a la cantidad de citosina .

La secuenciación del ADN en la cromatina nos permite identificar la organización y

accesibilidad del ADN, clave para entender la regulación génica y la expresión de
genes en diferentes contextos biológicos. Permiten no solo conocer la secuencia de
ADN sino También estudiar cómo está organizado el ADN en la cromatina y qué
regiones están activamente involucradas en la regulación genética.

MOLÉCULA CIRCULAR Y MOLÉCULA LINEAL

ADN LINEAL: El ADN lineal es una molécula de ADN con dos extremos libres, es
decir, no está cerrada en un bucle o círculo.
Localización: Este tipo de ADN se encuentra principalmente en los cromosomas de
células eucariotas, dentro del núcleo. Los organismos eucariotas (como plantas,
animales y hongos) tienen ADN lineal empaquetado en forma de cromatina

Estructura y empaquetamiento:El ADN lineal de las células eucariotas está organizado

en múltiples cromosomas.

En la cromatina, el ADN lineal está enrollado alrededor de proteínas histonas,

formando nucleosomas. Estos nucleosomas se organizan en estructuras más
compactas, como fibras de 30 nm y bucles cromosómicos, que finalmente forman los
cromosomas durante la división celular.

Función: El ADN lineal es el portador de la información genética y se replica durante la

división celular (mitosis y meiosis). Además, es transcrito a ARN para la síntesis de
proteínas

Características del ADN lineal:

Telómeros: Las extremidades del ADN lineal tienen estructuras llamadas telómeros,
que protegen los extremos del ADN de la degradación y evitan que las moléculas se
fusionen.

Replicación: La replicación del ADN lineal involucra múltiples orígenes de replicación a

lo largo de cada cromosoma.

Empaquetamiento: La cromatina regula el acceso al ADN, permitiendo que ciertas

regiones estén más accesibles o reprimidas según las necesidades de la célula.

ADN CIRCULAR: El ADN circular es una molécula de ADN que forma un lazo cerrado,
sin extremos libres. Es una estructura continua.

Localización: Procariotas: El ADN de las bacterias y arqueas es generalmente circular

y se encuentra en una región del citoplasma llamada nucleoide.

Organelos: En células eucariotas, el ADN circular también se encuentra en organelos

como las mitocondrias (en células animales y vegetales) y los cloroplastos (en células
vegetales).

Plásmidos: Las bacterias también contienen plásmidos, que son pequeñas moléculas
de ADN circular independientes del cromosoma bacteriano principal

Características del ADN circular: Sin telómeros: A diferencia del ADN lineal, el ADN
circular no necesita telómeros porque no tiene extremos que proteger.

Replicación: La replicación del ADN circular generalmente comienza en un único

origen de replicación y se extiende en ambas Direcciones hasta completar la
duplicación.

Superenrollamiento: El ADN circular suele estar superenrollado para compactarse

dentro del espacio limitado de la célula o del organelo.
ARN

Estructura Molecular del ARN

El ARN es un polímero de nucleótidos similar al ADN, pero con algunas diferencias

importantes:

- Azúcar:*El ARN contiene ribosa como azúcar en lugar de desoxirribosa, que está
presente en el ADN.
- Bases nitrogenadas: Las bases nitrogenadas en el ARN son adenina (A), guanina
(G), citosina (C) y uracilo (U). El uracilo reemplaza a la timina (T) que se encuentra en
el ADN.
- Cadena simple: El ARN generalmente existe como una cadena sencilla
(monocatenaria), aunque puede formar estructuras secundarias y terciarias mediante
apareamiento intramolecular de bases.
- *Grupo fosfato:* Cada nucleótido de ARN también tiene un grupo fosfato que se une
a la ribosa a través de enlaces fosfodiéster, formando la columna vertebral del ARN.

Tipos de ARN

Existen diferentes tipos de ARN que juegan roles específicos en la cromatina y en la

regulación del ADN:

- *ARN Mensajero (ARNm):* Función: El ARNm es la copia del ADN que transporta la
información genética desde el núcleo hasta los ribosomas para la síntesis de
proteínas.
- *ARN Ribosomal (ARNr):* Función: El ARNr es un componente esencial de los
ribosomas, las máquinas celulares responsables de la traducción del ARNm en
proteínas.
- *ARN de Transferencia (ARNt):* Función: El ARNt se encarga de transportar
aminoácidos hacia los ribosomas durante la síntesis de proteínas, donde son
ensamblados según la secuencia del ARNm.
- ARN No Codificante (ARNnc):* Este grupo incluye varios tipos de ARN que no
codifican proteínas, pero que cumplen funciones regulatorias importantes en la
cromatina.
- MicroARN (miARN): Pequeñas moléculas de ARN que regulan la expresión génica
al inhibir la traducción del ARNm.
- ARN largo no codificante (ARNlnc):* Regulan la organización de la cromatina y la
expresión génica a largo plazo. Un ejemplo clave es el ARN Xist, que desempeña un
papel fundamental en la inactivación del cromosoma X en mamíferos hembras.
- PIRNA y SIRNA:* Moléculas de ARN pequeñas que participan en la regulación del
ADN y en el silenciamiento de genes.

---

Función del ARN en la cromatina

El ARN desempeña un papel crucial en la regulación de la estructura y función de la

cromatina. Algunas funciones importantes son:

- Transcripción y expresión génica: El ARN se genera a partir de la transcripción del

ADN en la cromatina. La transcripción activa suele ocurrir en regiones de la cromatina
menos compactas (eucromatina), donde los genes están accesibles. Factores de
transcripción y maquinaria de ARN polimerasa se unen al ADN para producir ARNm,
ARNr y otros ARN.
- Epigenética y estructural: Los ARN no codificantes, como el ARNlnc, pueden influir
en la estructura de la cromatina. Estos ARN interactúan con complejos proteicos y
modifican la compactación de la cromatina, lo que afecta la accesibilidad del ADN para
la transcripción. Algunos ARN no codificantes ayudan a reclutar enzimas que
modifican histonas o metilan el ADN, lo que cambia la expresión de los genes.
- Inactivación del cromosoma X: El ARN Xist es esencial para el proceso de
inactivación del cromosoma X en mamíferos hembras. Este ARN se transcribe y
recubre el cromosoma X que será inactivado, atrayendo proteínas y complejos que
compactan la cromatina y silencian la expresión de los genes en ese cromosoma.

Cromosomas

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las

células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene
los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también
contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.

- Cromosomas acrocéntricos: En estos, el centrómero está más desplazado y el brazo

pequeño es mucho más corto que el brazo largo.
- Cromosomas telocéntricos: En estos, el centrómero está tan desplazado hacia un
extremo que prácticamente no tienen brazos pequeños.
- Cromosomas sexuales: El par 23, o los cromosomas sexuales, son diferentes entre
hombres y mujeres. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, mientras que los
hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Los 22 autosomas están numerados por
tamaño. Los otros dos cromosomas, X e Y, son cromosomas sexuales.
- Corpúsculos o cuerpos de Barr: También llamados cromatina sexual X, son una
masa de heterocromatina, plana y convexa, con un tamaño de 0,7x1,2 micras (μm),
que se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras de algunos
animales. Se forman por la condensación de la cromatina sexual de uno de los
cromosomas X, que se inactiva debido al proceso llamado lyonización.

El estudio de la cromatina sexual, en especial de células de la mucosa oral, nos

permite identificar la presencia del cromosoma X en recién nacidos con genitales
externos no definidos para obtener el diagnóstico de sexo en un individuo con
desórdenes del desarrollo sexual.

Número de cromosomas

Por ejemplo, los seres humanos son diploides (2n) y tienen 46 cromosomas en sus
células somáticas normales. Estos 46 cromosomas están organizados en 23 pares: 22
pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales.

- Célula diploide: Es aquella que tiene un número doble de cromosomas, es decir, que
posee dos series de cromosomas. Las células somáticas del ser humano contienen 46
cromosomas; ese es su número diploide.
- Célula haploide: Significa que tiene la mitad de cromosomas que el resto de células
somáticas, que son diploides. Mientras que una célula diploide tiene un total de 46
cromosomas, una célula haploide tiene 23.

Cariotipo

El cariotipo es el conjunto completo de cromosomas que posee una especie, que

describe el número y las características de sus cromosomas. El cariotipo es
característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas.
Idiograma: Es una representación gráfica y ordenada de los cromosomas de una
célula, organizados según su tamaño, forma y características. El idiograma se utiliza
para ilustrar el cariotipo de una especie.

Idiotipo: Hace referencia a las características particulares y únicas de los cromosomas

de un individuo, lo que incluye tanto el número como la morfología específica de sus
cromosomas.

Genómica

La genómica es el estudio del genoma de un organismo, es decir, el conjunto completo

de su material genético, incluyendo todos sus genes y secuencias no codificantes.

Diferencia entre Genoma, Transcriptoma y Proteoma:

- Genoma: Es la totalidad del material genético de un organismo, incluyendo todos los

cromosomas y plásmidos en procariotas. Contiene toda la información hereditaria.
- Transcriptoma: Se refiere al conjunto de todas las moléculas de ARN transcritas a
partir del genoma en un momento y condiciones específicas. Esto incluye ARNm,
ARNr y ARN no codificante.
- Proteoma Es el conjunto completo de proteínas que se expresan en una célula, tejido
u organismo en un momento específico. El proteoma puede variar según el tipo de
célula, condiciones ambientales y etapas de desarrollo.

Concepto de gen

Un gen es una unidad de herencia que se compone de una secuencia de ADN que
codifica información para la síntesis de una proteína o un ARN funcional. Los genes
son las instrucciones que determinan características específicas en un organismo.

Anatomía de Genes Procariotas

- Operón: Es una unidad de regulación y expresión de genes en procariotas. Consiste

en un conjunto de genes que se transcriben juntos bajo el control de un único
promotor.
- Plásmidos: Son pequeñas moléculas de ADN circular que pueden replicarse
independientemente del cromosoma principal.

Anatomía de Genes Eucariotas*

- Región reguladora:
- Secuencia promotora: Es la región donde se une la ARN polimerasa para iniciar la
transcripción.
- secuencia caja TATA: Es una secuencia específica de nucleótidos en la región
promotora que ayuda a determinar el inicio de la transcripción.
- Región estructural y codificante:
- Exones: Son las secuencias codificantes de un gen que se expresan en la proteína
final.
- Intrones: Son las secuencias no codificantes que se eliminan durante la maduración
del ARN.
- Región terminadora: Es la secuencia de ADN que señala el final de la transcripción.
- Familias de genes: Grupos de genes con similitudes en su secuencia y función.
- Secuencias repetitivas: Segmentos de ADN que se repiten en el genoma, con
funciones en la regulación genética y la estructura cromosómica.