EL SÍNDROME DE DOWN
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una afección en que las células del cuerpo tienen tres copias del
cromosoma 21 en lugar de dos, que es lo normal.
Los cromosomas, que se encuentran dentro de las células del cuerpo, son pequeñas
estructuras filiformes (en forma de hilos) que encierran nuestras características genéticas.
Casi todas las células del cuerpo tienen 46 cromosomas. Estos últimos forman pares y cada
célula contiene un total de 23 pares. Una parte integran- te de cada par viene de la madre y la
otra del padre. Los 23 pares de cromosomas se enumeran de mayor a menor, de 1 a 22. El
23º par de cromosomas contiene los cromosomas sexuales, que determinan si somos
varones o niñas.
El síndrome de Down ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 21 en las
células por causa de un problema durante la división celular. En lugar de los 46 cromosomas
típicos encontrados en las células, un niño con el síndrome de Down tiene 47 cromosomas.
Este cromosoma extra causa problemas de creci- miento físico y mental del niño.
¿Hay más de un tipo del síndrome de Down?
Hay tres tipos del síndrome de Down:
Trisomía 21. El primer tipo del síndrome de Down se llama trisomía 21. La trisomía se
refiere a la pre- sencia de tres copias de un cromosoma. En el síndrome de Down con
trisomía 21, el óvulo o el es- permatozoide recibe una copia extra del cromosoma 21
en el momento de su formación. Típicamen- te, el óvulo y el espermatozoide tienen
solo una copia de cada cromosoma (es decir, una copia del cromosoma 21). Cuando el
óvulo y el espermatozoide típicos se unen, el bebé que se forma como resultado de
esa unión recibe el conjunto completo de los 46 cromosomas necesarios para crecer.
Si un óvulo o un espermatozoide que recibió dos copias del cromosoma 21 se une a
un óvulo o un es- permatozoide portador de una copia, el resultado es un niño con tres
copias o una trisomía 21. Esta forma de síndrome de Down es la más común y
representa alrededor de 95% de los casos de ese defecto congénito.
Síndrome de Down por translocación. El segundo tipo se conoce como síndrome de
Down por translo- cación. En este síndrome, un pedazo extra o una copia completa
extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado tres
copias del cromosoma 21 en las células. En cerca de dos terceras partes de los
embarazos, la translocación ocurre cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para
formar el bebé. En la otra tercera parte de los casos, la translocación proviene de uno
de los padres. El síndrome de Down por translocación representa cerca de 3 a 4% de
los casos de este síndrome.
Síndrome de Down en mosaico. El tercer tipo es el síndrome de Down en mosaico. Las
personas con el síndrome de Down en mosaico tienen dos grupos distintos de células
en el cuerpo: células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra del
cromosoma 21. Los dos tipos de células se
forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las características y
problemas comu- nes del síndrome de Down pueden ser más leves cuando se
presenta en mosaico, puesto que no to- das las células del cuerpo son portadoras de
un cromosoma extra. Alrededor de 1 a 2% de las perso- nas con el síndrome de Down
lo tienen en mosaico.
¿Cuáles son las características físicas del síndrome de Down?
Las personas con el síndrome de Down a menudo tienen muchas características físicas en
común. Esas ca- racterísticas comprenden ojos almendrados y oblicuos con pliegues de la piel
en el extremo interno (pliegue epicántico), puente aplanado de la nariz, cuello corto, manos
cortas y anchas y pies anchos. Los niños con el síndrome de Down también suelen tener poco
tono muscular.
¿Qué tipos de problemas causa el síndrome de Down?
El síndrome de Down causa retraso mental que va de leve a grave. Casi todos los casos
están en la escala de leve a moderada. Alrededor de una tercera parte de los bebés con el
síndrome de Down tienen algún de- fecto del corazón, que en muchos casos se puede
corregir con cirugía. También pueden ocurrir problemas del aparato digestivo, causantes de
vómito o dificultades para la alimentación en lactantes. Las personas con el síndrome de
Down pueden tener menor resistencia a la infección y están expuestas a un mayor riesgo de
problemas respiratorios. Los problemas de los ojos, por ejemplo, la mirada torcida hacia
adentro (estrabismo convergente), y los problemas del habla son comunes. En algunas
personas con el síndrome de Down, los dos huesos superiores del cuello están desalineados,
lo que expone a la persona a un mayor riesgo de lesio- nes del cuello. Las personas con el
síndrome de Down también tienen más posibilidades de ser obesas a medida que envejecen.
¿Qué tan común es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es la afección cromosómica más común en los niños nacidos vivos.
Ocurre en cerca de 4.000 nacimientos en los Estados Unidos y en alrededor de 85
nacimientos en Virginia al año. Las muje- res mayores de 35 años tienen más posibilidades
de tener un hijo con el síndrome de Down, pero éste puede ocurrir a cualquier edad.
¿Qué causa el síndrome de Down?
El síndrome de Down se debe a una copia extra del cromosoma 21 en las células del cuerpo.
Ningún padre de familia puede hacer nada para causar ni para prevenir el síndrome de Down.
Los padres de un niño con el síndrome de Down tienen mayor posibilidad de tener otro con el
mismo defecto. Si el primer hijo tiene una trisomía 21, esa posibilidad es de alrededor de 1 en
100. Si el primer hijo tiene el síndrome de Down por translocación, esa posibilidad es de 2 a
100 en 100, según la translocación exacta.
Un asesor en genética o un genetista puede ayudarle a determinar los posibles riesgos para su
familia y su situación.
¿Qué se puede hacer para ayudar a un hijo con el síndrome de Down?
Los niños con un defecto del corazón o un problema del aparato digestivo pueden necesitar
cirugía para tra- tar esas afecciones. Los niños con el síndrome de Down pueden beneficiarse
de programas de intervención temprana. Esos programas suelen tener personal para atender
muchas de las necesidades específicas del niño.
