ENFERMEDAD PRIÓNICA
Grupo de enfermedades neurodegenerativas raras y mortales que se presentan como
demencias rápidamente progresivas. En humanos se presentan en 3 formas: esporádicas (85 a
90% de los casos), genéticas (10 a 15%) y adquiridas (<1%).
Las enfermedades priónicas obedecen a una alteración en el plegamiento de una proteína
cerebral llamada proteína priónica celular, cuya función exacta se desconoce. Los priones, o
partículas proteínicas infecciosas, son las proteínas malformadas que causan encefalopatías
espongiformes transmisibles o enfermedades priónicas.
La estructura y la expresión del gen de PrP (proteína del prion de scrapie):
La proteína del prion está codificada por un gen cromosómico de copia única. Este gen se
encuentra altamente conservado y se ha identificado en más de 13 especies de
mamíferos. Generalmente está compuesto por dos exones no convertidos en 5´ (5 prima)
separados por un intrón que tras el empalme quedan unidos al exón 3 que contiene la región
codificante. El codón de iniciación se localiza a 10 nucleótidos 3´ del sitio receptor de empalme
lo que imposibilita la interrupción del mensaje y la existencia de formas alternativas. Con
respecto a la expresión del gen de PrP, ésta ocurre en tejidos neuronales y no neuronales de
animales adultos, detectándose los niveles más altos en neuronas.
MECANISMO:
Mecanismo propuesto de la forma en que los priones se convierten en proteínas anormales.
Las proteínas priónicas normales y anormales difieren en sus estructuras terciarias. (Luego
explicar)
SINTOMAS
Los síntomas de estas enfermedades son muy variados, pero el común a todas ellas es
el deterioro cognitivo y/o conductual de rápida evolución, que incapacita a la persona en
pocas semanas o meses, deterioro de la memoria, alteraciones visuales, mioclono, ataxia,
problemas de lenguaje y audición y disfunción del movimiento. Las enfermedades priónicas
suelen comenzar con síntomas inespecíficos como alteraciones del ánimo, trastornos del
sueño, irritabilidad o pérdida de peso. Posteriormente, aparece la demencia normalmente
asociada a trastornos del movimiento como parkinsonismo, mioclonías o alteraciones de la
marcha.
FACTORES DE RIESGO (leer)
DIAGNÓSTICO (LEER)
La IRM (imagen de resonancia magnética) , LCR(liquido cefalorraquídeo)
TRATAMIENTO
Tratamiento de sostén: No existe tratamiento para las enfermedades por priones. El
tratamiento es sintomático. Debe estimularse a los pacientes para que
establezcan instrucciones por adelantado (p. ej., cuidados paliativos de elección) poco
después del diagnóstico de la enfermedad.
PREVENCIÓN
Los priones resisten los procedimientos corrientes de desinfección y pueden representar un
riesgo para otros pacientes, cirujanos, patólogos o los técnicos que manipulan tejidos o
instrumentos contaminados. Su transmisión puede evitarse si se toman precauciones cuando
se manejan los tejidos infectados y se limpian con técnicas apropiadas para instrumentos
contaminados.
TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES PRIÓNICAS: Las enfermedades por priones se
originan:
Esporádicamente, a través de la herencia genética (familiar), transmisión por vía infecciosa
-Enfermedades priónicas esporádicas: son las más frecuentes, dentro de las cuales
destaca la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica.
-Enfermedades priónicas familiares: se incluyen el insomnio familiar fatal y
la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar.
-Enfermedades priónicas contagiosas: son raras, comprenden a la nueva variante de
la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrógena.
