SÍNDROME DE KLINEFELTER
Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X.
El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como resultado de un
error genético aleatorio después de la concepción.
Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos de
testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal. La mayoría de los
hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades
reducidas.
El tratamiento puede consistir en reemplazo de testosterona y tratamiento de fertilidad.
Herencia. El síndrome de Klinefelter no se hereda; la copia adicional del cromosoma X
ocurre durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en
uno de los padres de una persona afectada
SÍNDROME DE TURNER
Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X.
El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto.
Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos
cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
El tratamiento consiste en la terapia de hormonas. El tratamiento de fertilidad puede ser
necesario para las mujeres que quieren quedar embarazadas.
Afección genética que se presenta en mujeres que tienen un cromosoma X (cromosoma
sexual) anormal o que les falta un cromosoma X. El síndrome de Turner se caracteriza
por una estatura más baja que el promedio, funcionamiento anormal de los ovarios y
esterilidad
¿Qué tipo de discapacidad es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner, ¿se considera una discapacidad? El síndrome de Turner no se
considera una discapacidad, aunque puede causar ciertas dificultades para el
aprendizaje, entre ellas problemas para aprender matemáticas y problemas de memoria
SÍNDROME JAKOB
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una forma de daño cerebral que lleva a una
disminución rápida en el movimiento y pérdida de la función mental.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y algunas afecciones relacionadas parecen ser el resultado
de cambios en un tipo de proteína llamada prion. Estas proteínas normalmente se producen en
el cuerpo, pero cuando se encuentran con priones infecciosos, se pliegan y adquieren otra forma
que no es normal. Pueden propagarse y afectar los procesos del cuerpo.
Cómo se desarrolla la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
El riesgo de contraer la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es bajo. La enfermedad no se
puede contagiar a través de la tos ni de los estornudos. Tampoco se puede contagiar a
través del contacto físico o sexual. La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede
desarrollarse de tres formas:
· Esporádicamente. La mayoría de las personas con la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob desarrolla la enfermedad sin motivo aparente. Este tipo, llamado
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob espontánea o Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
esporádica, se da en la mayoría de los casos.
· Hereditaria. Menos del 15 % de las personas con la Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob tiene antecedentes familiares. Es posible que tengan un resultado
positivo para cambios genéticos asociados a la enfermedad. Este tipo de la
enfermedad se conoce como Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria.
Los cambios en un gen llamado PRNP que produce la proteína priónica causan los tipos
genéticos de la enfermedad. Entre los tipos genéticos poco frecuente también se
encuentra el síndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker. Este síndrome causa
problemas de movimiento y cognición. Suele afectar a personas de entre 40 y 50 años.
Otro tipo genético poco frecuente es el insomnio familiar letal. Esto provoca incapacidad
para dormir y cambios en la memoria y el pensamiento.
· Por contaminación. Una pequeña cantidad de personas han desarrollado la
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob como resultado de procedimientos médicos. Estos
procedimientos incluyeron inyecciones de hormona humana del crecimiento
hipofisaria de una fuente infectada. También incluyeron trasplantes de córnea y piel
de personas con la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los centros médicos han
cambiado sus procedimientos para eliminar estos riesgos.
Además, unas pocas personas han desarrollado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tras
una cirugía cerebral con instrumentos contaminados. Esto ocurrió porque los métodos
de limpieza habituales no destruyen los priones que causan la enfermedad. En la
actualidad, los instrumentos que pueden haberse contaminado con la Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob se destruyen.
Los casos relacionados con procedimientos médicos se conocen como Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob iatrogénica.
Una pequeña cantidad de personas ha desarrollado la variante de la Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob por comer carne de res contaminada. La variante de la Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob está relacionada con comer carne de res que proviene de ganado
infectado con la enfermedad de las vacas locas. La enfermedad de las vacas locas se
conoce como encefalopatía espongiforme bovina.
SÍNDROME DE TRIPLE X
¿Qué es el síndrome de triple X?
El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que
afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen
dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome
tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.
Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en algunas
mujeres.
El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo
o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión.
Muchas mujeres presentan pocos síntomas o no presentan ninguno.
En la mayoría de los casos, no se necesita un tratamiento específico. Las personas que
padecen retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje pueden necesitar
intervenciones, como la psicoterapia.
SÍNDROME DE DOWN
Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del
desarrollo.
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular
anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades
cardíacas o de la glándula tiroides.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores
especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el
tratamiento del síndrome de Down.
El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es 'trisomía'. Al síndrome
de Down también se le llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se
desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causar tanto problemas
mentales como físicos.
SÍNDROME DE EDWARDS
Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18
adicional.
Un chequeo durante el primer trimestre que incluya imagen de ultrasonido y análisis de
sangre ofrece información temprana sobre el riesgo de un bebé de padecer la
enfermedad. Un análisis de sangre durante el segundo trimestre (llamado prueba de
detección cuádruple), también permite detectarla.
Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal y
defectos de nacimiento en los órganos, que suelen ser potencialmente mortales.
El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del
nacimiento o durante el primer año de vida.
La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica caracterizada por
la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La mayoría de las personas tienen
23 pares de cromosomas con información genética para un total de 46 cromosomas. La
persona con trisomía 18, tiene un total de 47 cromosomas.
SINDROME DE PATAU
Afección en la que una persona tiene un cromosoma 13 suplementario.
Los análisis prenatales pueden detectar el síndrome de Patau durante el embarazo.
El síndrome de Patau ocasiona discapacidad intelectual grave y defectos físicos.
La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana. El
tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los síntomas y controlar las
complicaciones.
¿Qué es el Síndrome de Patau y porque se produce?
El síndrome de Patau y el síndrome de Edwards se deben a una alteración genética
conocida como trisomía, en la que la persona presenta un determinado cromosoma
extra. En estos casos, un cromosoma 13 extra es responsable del síndrome de Patau y un
cromosoma 18 extra causa el síndrome de Edwards
SÍNDROME DE PRADER WILLI
Trastorno genético que causa obesidad, discapacidad intelectual y baja estatura.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de
una parte del cromosoma 15 heredado del padre.
Los síntomas más comunes del síndrome de Prader-Willi son los problemas de
comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja estatura. Los síntomas
hormonales incluyen el retraso de la pubertad y la sensación de hambre constante que
lleva a la obesidad.
No hay una cura para el síndrome de Prader-Willi, pero muchos pacientes pueden
beneficiarse con una dieta supervisada. Algunos síntomas se pueden tratar con terapia
hormonal.
¿Qué causa síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberían ser
expresados no lo son por una de estas razones: Faltan los genes paternos en el
cromosoma 15. El niño hereda dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún
cromosoma 15 del padre.
TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 9
La trisomía 9p es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o
completa del brazo corto de un integrante del par cromosómico 9. Clínicamente se
caracteriza por retraso mental y psicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas y
anomalías de manos y pies.
¿Qué contiene el cromosoma 9?
El cromosoma 9 es estructuralmente muy polimórfico y contiene la región más larga de
heterocromatina que hay en los seres humanos
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X.
El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como resultado de un
error genético aleatorio después de la concepción.
Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos de
testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal. La mayoría de los
hombres con esta enfermedad no producen esperma o lo hacen en cantidades
reducidas.
El tratamiento puede consistir en reemplazo de testosterona y tratamiento de fertilidad.
Herencia. El síndrome de Klinefelter no se hereda; la copia adicional del cromosoma X
ocurre durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en
uno de los padres de una persona afectada
SÍNDROME DE TURNER
Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X.
El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto.
Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos
cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
El tratamiento consiste en la terapia de hormonas. El tratamiento de fertilidad puede ser
necesario para las mujeres que quieren quedar embarazadas.
Afección genética que se presenta en mujeres que tienen un cromosoma X (cromosoma
sexual) anormal o que les falta un cromosoma X. El síndrome de Turner se caracteriza
por una estatura más baja que el promedio, funcionamiento anormal de los ovarios y
esterilidad
¿Qué tipo de discapacidad es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner, ¿se considera una discapacidad? El síndrome de Turner no se
considera una discapacidad, aunque puede causar ciertas dificultades para el
aprendizaje, entre ellas problemas para aprender matemáticas y problemas de memoria
SÍNDROME JAKOB
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una forma de daño cerebral que lleva a una
disminución rápida en el movimiento y pérdida de la función mental.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y algunas afecciones relacionadas parecen ser el resultado
de cambios en un tipo de proteína llamada prion. Estas proteínas normalmente se producen en
el cuerpo, pero cuando se encuentran con priones infecciosos, se pliegan y adquieren otra forma
que no es normal. Pueden propagarse y afectar los procesos del cuerpo.
Cómo se desarrolla la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
El riesgo de contraer la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es bajo. La enfermedad no se
puede contagiar a través de la tos ni de los estornudos. Tampoco se puede contagiar a
través del contacto físico o sexual. La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede
desarrollarse de tres formas:
· Esporádicamente. La mayoría de las personas con la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob desarrolla la enfermedad sin motivo aparente. Este tipo, llamado
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob espontánea o Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
esporádica, se da en la mayoría de los casos.
· Hereditaria. Menos del 15 % de las personas con la Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob tiene antecedentes familiares. Es posible que tengan un resultado
positivo para cambios genéticos asociados a la enfermedad. Este tipo de la
enfermedad se conoce como Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria.
Los cambios en un gen llamado PRNP que produce la proteína priónica causan los tipos
genéticos de la enfermedad. Entre los tipos genéticos poco frecuente también se
encuentra el síndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker. Este síndrome causa
problemas de movimiento y cognición. Suele afectar a personas de entre 40 y 50 años.
Otro tipo genético poco frecuente es el insomnio familiar letal. Esto provoca incapacidad
para dormir y cambios en la memoria y el pensamiento.
· Por contaminación. Una pequeña cantidad de personas han desarrollado la
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob como resultado de procedimientos médicos. Estos
procedimientos incluyeron inyecciones de hormona humana del crecimiento
hipofisaria de una fuente infectada. También incluyeron trasplantes de córnea y piel
de personas con la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los centros médicos han
cambiado sus procedimientos para eliminar estos riesgos.
Además, unas pocas personas han desarrollado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tras
una cirugía cerebral con instrumentos contaminados. Esto ocurrió porque los métodos
de limpieza habituales no destruyen los priones que causan la enfermedad. En la
actualidad, los instrumentos que pueden haberse contaminado con la Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob se destruyen.
Los casos relacionados con procedimientos médicos se conocen como Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob iatrogénica.
Una pequeña cantidad de personas ha desarrollado la variante de la Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob por comer carne de res contaminada. La variante de la Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob está relacionada con comer carne de res que proviene de ganado
infectado con la enfermedad de las vacas locas. La enfermedad de las vacas locas se
conoce como encefalopatía espongiforme bovina.
SINDROME DE TRILE X
¿Qué es el síndrome de triple X?
El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que
afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen
dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome
tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.
Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en algunas
mujeres.
El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo
o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión.
Muchas mujeres presentan pocos síntomas o no presentan ninguno.
En la mayoría de los casos, no se necesita un tratamiento específico. Las personas que
padecen retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje pueden necesitar
intervenciones, como la psicoterapia.
SINDROME DE DOWN
Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del
desarrollo.
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular
anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades
cardíacas o de la glándula tiroides.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores
especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el
tratamiento del síndrome de Down.
El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es 'trisomía'. Al síndrome
de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se
desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas
mentales como físicos.
SINDROME DE EDWARDS
Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18
adicional.
Un chequeo durante el primer trimestre que incluya imagen de ultrasonido y análisis de
sangre ofrece información temprana sobre el riesgo de un bebé de padecer la
enfermedad. Un análisis de sangre durante el segundo trimestre (llamado prueba de
detección cuádruple), también permite detectarla.
Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal y
defectos de nacimiento en los órganos, que suelen ser potencialmente mortales.
El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del
nacimiento o durante el primer año de vida.
La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica caracterizada por
la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La mayoría de las personas tienen
23 pares de cromosomas con información genética para un total de 46 cromosomas. La
persona con trisomía 18, tiene un total de 47 cromosomas.
SINDROME DE PATAU
Afección en la que una persona tiene un cromosoma 13 suplementario.
Los análisis prenatales pueden detectar el síndrome de Patau durante el embarazo.
El síndrome de Patau ocasiona discapacidad intelectual grave y defectos físicos.
La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana. El
tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los síntomas y controlar las
complicaciones.
¿Qué es el Síndrome de Patau y porque se produce?
El síndrome de Patau y el síndrome de Edwards se deben a una alteración genética
conocida como trisomía, en la que la persona presenta un determinado cromosoma
extra. En estos casos, un cromosoma 13 extra es responsable del síndrome de Patau y un
cromosoma 18 extra causa el síndrome de Edwards
SINDROME DE PRADER WILLI
Trastorno genético que causa obesidad, discapacidad intelectual y baja estatura.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de
una parte del cromosoma 15 heredados del padre.
Los síntomas más comunes del síndrome de Prader-Willi son los problemas de
comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja estatura. Los síntomas
hormonales incluyen el retraso de la pubertad y la sensación de hambre constante que
lleva a la obesidad.
No hay una cura para el síndrome de Prader-Willi, pero muchos pacientes pueden
beneficiarse con una dieta supervisada. Algunos síntomas se pueden tratar con terapia
hormonal.
¿Qué causa síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberían ser
expresados no lo son por una de estas razones: Faltan los genes paternos en el
cromosoma 15. El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún
cromosoma 15 del padre.
TRISOMIA DE CROMOSOMA 9
La trisomía 9p es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o
completa del brazo corto de un integrante del par cromosómico 9. Clínicamente se
caracteriza por retraso mental y psicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas y
anomalías de manos y pies.
¿Qué contiene el cromosoma 9?
El cromosoma 9 es estructuralmente muy polimórfico y contiene la región más larga de
heterocromatina que hay en los seres humanos
