SX
GONADALES
Ortuño Contreras Laura
Anomalías de los cromosomas sexuales
anomalías estructurales y/o numéricas de los cromosomas sexuales, se
traducen en síndromes bien definidos y por su elevada frecuencia en la
población general se incluirán los síndromes de Turner, Klinefelter, la
polisomía X y la polisomía Y.
infantilismo sexual, pterigium coli→ PLIEGUE
CUTANEO y cubitus valgus.
Sx de Turner
Las gónadas están reemplazadas por estrías fibrosas
fenotipo femenino desprovistas de células germinales.
Recibe el nombre de discinesia gonadal cuando la
anomalía afecta sólo a la esfera genital, y e de
síndrome de Turner si la citada discinesia se acompaña
de otras malformaciones
El desarrollo ovárico anormal
condiciona una síntesis
La forma más frecuente es 45, X (50%) seguida de mosaicismo 45, X / 46, XX inadecuada de hormonas
(25%), mientras que el resto corresponde a aberraciones estructurales del X esteroides sexuales, por lo
o del Y aisladas, o en forma de mosaico. que no se observan datos
puberales en la mayoría de
los casos y las pacientes
exhiben un cuadro de
anestrogenismo con niveles
elevados de gonadotropinas
séricas.
causa más frecuente de la constitución cromosómica 45, X es un error en la disyunción
meiótica en uno de los padres
● disgenesia gonadal con falla en el desarrollo de caracteres
secundarios,--> AMENORREA 1°
● corta estatura→ falta de respuesta de los cartílagos del
crecimiento a la hormona del crecimiento(GH)
● malformaciones congénitas (estigmas del síndrome de Turner)
que incluye cuello alado con implantación baja del cabello,
● linfedema congénito de manos y pies en la recién nacida,
● cuarto metacarpiano corto
● nevos pigmentados
● cardiopatías congénitas
● malformaciones renales.
● El retraso en el crecimiento comienza desde la vida intrauterina.
● tórax abombado en la parte superior de su pared anterior.
eliminación por la orina de
17-cetosteroides y estrógenos.
cromatinasexual femenina es negativa,
Sx de Klinefelter
forma de hipogonadismo masculino asociado a la presencia de cromosomas X supernumerarios.
El síndrome se asociaba con la presencia de cromatina X positiva y que el complemento
cromosómico de estos pacientes correspondía a 47, XXY .
otros complementos cromosómicos
46, XY/47, XXY; 48, XXYY; 48,
XXXY; 49,XXXYY y 49, XXXXY
perfil hormonal en estos pacientes está caracterizado
por niveles elevados de gonadotropinas hipofisiarias,
niveles séricos bajos de testosterona y niveles
relativamente elevados de estradiol y 17-OH
progesterona
disminución del volumen testicular
hábito eunucoide
escaso vello pubiano,
hipodesarrollo de genitales externos y masas musculares;
en un porcentaje elevado de casos, ginecomastia bilateral.
Como consecuencia de la disgenesia tubular existe
azoospermia,
hialinización de los túbulos seminíferos, fibrosis peritubular y
ausencia de espermatogonias,
células de Leydig tienden a agruparse
vello axilopubiano suele ser escaso y de distribución
feminoide.
potencia coeundi, en general, se conserva.
cierto grado de retraso mental
endocrinopatías tales como diabetes mellitus y anomalías
de la función tiroidea,
carcinoma mamario y enfermedades autoinmunes es
mayor que en la población normal.
Dx
El diagnóstico se establece con base en el
fenotipo y los cambios hormonales, y se
confirma con los estudios citogenéticos. En
niños y prepúberes el diagnóstico puede
sospecharse por alteraciones y la presencia
de testículos pequeños.
Sx de Kallman
n tipo de hipogonadismo hipogonadotrópico
que puede afectar a hombres y mujeres La transmisión genética puede ser autosómica
dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma
X. En esta última se presentan mutaciones
o deleciones del gen KAL, localizado en Xp 22.3,
el cual codifica la síntesis de anosmina-1, una proteína asociada
con funciones
de adherencia celular y actividad antiproteasa.
Las concentraciones de la testosterona sérica
así como la de la hormona foliculoestimulante
(FSH) y luteinizante (LH), están disminuidas pero
hay respuesta a la administración de la hormona
liberadora de gonadotropinas (GnRH).
hábito eunucoide
deficiente desarrollo sexual
anosmia por desarrollo
defectuoso de los bulbos
olfatorios.
También puede
ocurrir paladar hendido, sordera
convulsiones
cuarto metacarpiano corto
anomalías cardíacas
ginecomastia
Disfunción de la libido
Tx y DX
La infertilidad se trata con una combinación de
gonadotropina coriónica (hCG) y gonadotropina
menopáusica humana (hMG). La deficiencia
androgénica se corrige con testosterona cuyas formas
más útiles son el enantato (Testoviron®) y undecanoato
(Nebido®) parenterales, los parches (Androderm®,
Testoderm®) y los geles (Androgel®, Testim®)
ANOMALÍAS EN LA
DIFERENCIACIÓN SEXUAL
No genéticas o
Genéticas o somáticas.
cigóticas.
Son las que se origi- nan en el período más Anomalías que aparecen en el
precoz. cursode la diferenciación
«sexo genético» somáti- ca del sexo.
influencia decisiva sobre la diferenciación sexual
somática.
Debidas a influencias
hormonales extragonadales
Bases geneticas originalmente ambos
cromosomas eran
homólogos.
hembra es
macho es
homogamética porción distal del brazo
heterogamético corto de este cromosoma
gene
responsable
genes en el cromosoma Y que participan de la
en crecimiento, maduración ósea,
desarrollo testicular y espermatogénesis.
diferenciaci
ón testicular
(SRY)
uno de los fenómenos más importantes en genética
*región
evolutiva es la inactivación de uno de los cromosomas X en pseudoautosó
individuos femeninos (XX), mica.
Cromatina
x
Es importante señalar que durante la meiosis se requiere que ambos cromosomas X estén activos
para asegurar la diferenciación ovárica y la gametogénesis, lo que implica la reactivación del
cromosoma X que previamente había sido inactivado en las células germinales.
La inactivación del único X presente en el espermatocito primario es necesaria
para la espermatogénesis normal ya que la presencia de un cromosoma X
activo parecería interferir con la meiosis.
Hermafroditismo.
Hermafroditismo verdadero: individuo
poseedor de gónadas masculinas y
femeninas, órganos genitales completos de
ambos sexos, y capacidad para fecundar, ser
fecundado y autofecundarse. nunca se ha
producido en la especie humana.
El (HV) es un trastorno de la diferenciación
gonadal poco frecuente. Se define por la
coexistencia en un mismo individuo de
parénquima ovárico y testicular en una o en
diferentes gónadas.
Pseudohermafroditismo.
Síndrome de feminización testicular o de
SEUDOHERMAFRODITISMO
Morris. Seudohermafroditismo con
MASCULINO: Síndrome de
feminización total o «mujeres» sin vello
feminización testicular o de
(de Wilkins)
Morris.
insensibilidad del órgano diana
uno de cada
a los andrógenos por una
20.000-64.000 varones
alteración en el receptor
Fisiopatologia
diferenciación sexual Testosterona diferenciación de los conductos convertida por la
masculina depende de la wolffianos hacia epidídimo, 5-alfa-reductasa en la
testosterona y del factor conducto deferente y vesículas célula diana a
inhibidor mülleriano (MIF) seminales, dihidrotestosterona (DHT)
ausencia del receptor, de la
disminución de la afinidad del receptor
o de la disminución en el número de
receptores.
ausencia congénita de vagina disgenesia gonadal
Sx morris
Se trata de mujeres que presentan el
fenotipo totalmente femenino, con gran
atractivo.
genitales externos son algo hipoplásicos
vagina, corta, terminada en fondo de Los testes se localizan en
saco; el abdomen, canal inguinal
carecen de vello axilar pubiano. o labios mayores y son
amenorrea primaria (carecen de ovarios) normales antes de la
Dispareunia. pubertad.
Libido normal o aumentada
La FSH puede estar normal o
aumentada y la LH ligeramente
elevada.
masa inguinal
Dx y Tx
Perfil hormonal
Ultrasonido ginecológico
Resonancia magnética
nuclear (RMN) de pelvis
laparotomía exploradora
extirpación de ambas
masas inguinales,
vaginoplastia
cistogenitoscopia
SEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO
En éste, las gónadas (y, por tanto, también el sexo cromosómico) son
femeninos (ovarios)
8 Esta hidroxilasa es la que
cataliza la conversión de
Como es bien sabido, la La forma más frecuente, progesterona a
hiperplasia suprarrenal es la ocasionada por la deoxicorticosterona y de 17
congénita (HSC) deficiencia de 21 hidroxiprogesterona a 11
hidroxilasa deoxicortisol
tivando vías alternas para la
biosíntesis de hormonas sexuales aldosterona y el cortisol,
y da lugar a un exceso de
andrógenos
SEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO
En éste, las gónadas (y, por tanto, también el sexo cromosómico) son
femeninos (ovarios)
Los órganos genitales, sobre todo los
externos, son de apariencia masculina.
niña, al nacer, presenta rasgos más o
menos masculinos;
clítoris hipertrófico→ pene
seno urogenital que se toma por un
hipospadias,
Hirsutismo
m u s c u l a t u r a viriloide.
Tratamiento
hormonoterapia y cirugía de los genitales
modificados
El objetivo de la cirugía es reubicar la vagina
en el espacio perineal lo más anatómicamente
posible, separando la vagina distal de la
uretra y formando un introito adecuado.
con el tratamiento hormonal, en la mayoría de
los pacientes se produce regresión de la
clitoromegalia.
