Y NATURALES

CIENCIAS EXACTAS la

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«Programa aprobedos.or Resolución (CD) N* 2337/07, Expte. f
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Universidad de Buenos Aires

Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
Licenciatura en Cs. Biológicas
Int. Gúiraldes 2620
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CPA: C1428EHA Ciudad Autónoma de Buenos Aires
ARGENTINA.

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CARÁCTER:

Código de la carrera: 05 Y]

| Código de la materia:

Genética l

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| [SI/ NO]. PUNTAJE: — |
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| Curso optativo de licenciatura (plan 1984).

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Duración de la materia: 16 Semanas Cuatrimestre en que 19,2 y | Cuatrimestre |
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Frecuencia en que se dicta: __ A Anualmente
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Horas de clases semanales: ¡Discriminado | q2y20 Verano |
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Teóricas 8 9.
Problemas 4 11
Laboratorios | 4 os |
Seminarios .. i - :
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Carga horaria semanal: | O A 16 | 26 |
Carga horaria total cuatrimestral: 256 | 182 o _ Ñ

Asignaturas correlativas:

| Biometría, Química Biológica, Introducción a la Botánica, |

Introducción a la Zoología . |

Parciales, Examen Final y Promoción _ _ _ |

¡ Forma de Evaluación:

Profesores a cargo:

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¡ Beatriz O. Saidman, Liliana M. Mola, Esteban H. Hopp

Fecha: —/

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Programa aprobado por Resolución (CD) N* 2337/07, Expte.N* 490.467.

- GENÉTICA I

Departamento de Ecología, Genética y Evolución

Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular

CONTENIDOS MÍNIMOS

Parte l: HERENCIA. ANÁLISIS GENÉTICO Y GENOMICO

1. Leyes de Mendel. 2. Teoría cromosómica de la herencia. 3. Interacciones

alélicas. 4.
Estructura, función y organización de los cromosomas y genomas eucarióticos. 5.
División celular. 6. Mapeo genético I. 7. Mapeo genético IL. 8. Mapeo físico y
análisis
genómico. 9. Genética de bacterias y bacteriófagos. 10. Herencia de genes
extranucleares.

PARTE 2: VARIABILIDAD Y ANÁLISIS POBLACIONAL

li. Las bases moleculares de la mutación génica. 12. Genética de poblaciones. 13.
Genética cuantitativa. 14. Alteraciones estructurales de los cromosomas. 15.
Alteraciones numéricas.

Parte 3: BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA

16. Organización estructural de los genes. 17. Regulación de la expresión génica.

18.
Regulación de los sistemas reproductivos y su determinación genética. 19. Genética
del
Desarrollo. 20. Transferencia artificial de genes y tecnología del ADN
recombinante.
21. Elementos móviles y sus aplicaciones en biología molecular. 22. Genética y
Biodiversidad.

OBJETIVO

Enseñar los métodos y modos de razonamiento propios de la investigación teórica y

de
su aplicación práctica de la genética.

Establecer la discusión crítica de resultados de los trabajos científicos más

relevantes
publicados en este campo.

Brindar ejemplos de hechos recientes relacionados con la Genética que tengan

interés
ético e impacto social.

Favorecer la comprensión e interpretación, de fenómenos biológicos considerados

relevantes a través del análisis genético.

Estimular el pensamiento reflexivo acerca del estado del conocimiento pasado y

actual
sobre los temas de la materia.
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, Programa aprobado por Resolución (CD) N* 2337/07, Expte.N? 490.467.

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PROGRAMA ANALÍTICO

Parte 1: HERENCIA. ANÁLISIS GENÉTICO Y GENOMICO

1. Leyes de Mendel.

Genética Mendeliana. Experimentos de Mendel, su concepción. Herencia mezclada.

Carácter. Línea Pura. Cruzamientos monohíbridos. Generación Parental y Filial.
Principio de Uniformidad y Principio de la Segregación. Cruzamiento Recíproco.
Dominancia y Recesividad. Reglas sobre Probabilidad. Representación de cruzamientos
por medio del tablero de ajedrez y del diagrama del árbol. Homocigotas.
Heterocigotas.
Híbridos. Genotipo. Cruzamiento Prueba. Herencia particulada. Cruzamientos
Dihíbridos. Principio de la transmisión independiente. Cruzamientos polihíbridos.
Proyecciones de las leyes de Mendel.

2. Teoría cromosómica de la herencia.

Redescubrimiento de las leyes de Mendel. Teoría de Sutton y Boveri. Experimento de

E. Carothers. Generalidades de la división celular. Experimeritos de Morgan en
Drosophila melanogaster. El descubrimiento del ligamiento al sexo. Nomenclatura
Genética. Pruebas de la teoría cromosómica de la Herencia. Experimentos de Bridge.
Fenómeno de no disyunción primaria y secundaria en cromosomas sexuales.

3. Interacciones alélicas.

Variaciones en las relaciones de Dominancia. Dominancia Completa, Semidominacia o

Dominancia Incompleta, Codominancia. Explicación molecular. Sobredominancia y
vigor hibrido. Ejemplos. Teoría de los Umbrales. Alelos múltiples. Alozimas.
Ejemplos
prácticos. Grupos sanguíneos. Sistemas de autoincompatibilidad, Extensión del
análisis
genético Mendeliano: Interacciones no alélicas. Epístasis, genes epistáticos e
hipostáticos. Clases de Epístasis . Análisis de Pedigrí con caracteres mendelianos
simples (dominantes y recesivos) y ligados al sexo.

4. Estructura, función y organización de los cromosomas y genomas eucarióticos.

Niveles de condensación del ADN (nucleosomas, solenoide, lazos de fibras de

cromatina, enrollamientos). Tipos de secuencias de ADN de acuerdo con el grado de
repetición (alta repetición, moderada repetición y secuencia única). Repeticiones
en
tándem o dispersas. Morfología y Números cromosómicos. Números haploide y
diploide. Estructura, organización y función de los centrómeros y telómeros.
Constricciones secundarias y organizadores nucleolares. Bandeo cromosómico (C, G,
fluorescente). Hibridación in situ (FISH). Cariotipo. Eucromatina. Heterocromatina
constitutiva y facultativa.

5. División celular.

Fases del ciclo celular y su regulación genética. División celular: mitosis y

citocinesis.
El citoesqueleto y el huso mitótico. Modificaciones para la división celular.La
meiosis
como proceso fundamental de la reproducción sexual. Características de las fases de
la
meiosis. Apareamientio cromosómico y la formación del complejo sinaptonémico.
Recombinación y entrecruzamiento (crossing-over). Segregación de los cromosomas
homólogos. Cromosomas especializados: politénicos y phumulados.

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PARTE 2: VARIABILIDAD Y ANÁLISIS POBLACIONAL

11. Las bases moleculares de la mutación génica.

Sustituciones. Mutaciones espontáneas o inducidas. Mutación somática versus

mutación
germinal. Frecuencias y tasas de mutación. Mutaciones visibles, nutricionales,
letales,
condicionales, de resistencia o dependencia. Mutágenos, clastógenos, luz UV, rayos
X,
“análogos de bases, modificadores del ADN. Sistemas para la detección de mutágenos:
test de micronúcleos, test de Ames. Sistemas de reparación y salvataje del ADN.

12. Genética de poblaciones.

Genotipos y frecuencias alélicas. Ley de Hardy-Weinberg. Cambios en las frecuencias

alélicas de la población: mutación, migración, deriva genética y selección.
Genética de
poblaciones aplicada a la identificación de personas en casos forenses y para
análisis de
paternidad. Genotipificación molecular (Fingerprinting).

13. Genética cuantitativa.

La naturaleza de los caracteres continuos. Fenotipo. Fenocopia. Pleiotropía.

Penetración. Expresividad. Experimento de Johannsen, variación continua, efecto del
ambiente sobre los caracteres continuos. Experimento de Nilsson- Ehle, poligenes y
su
herencia mendeliana. Heredabilidad. Componente de la varianza fenotípica. Respuesta
a
la Selección. Mapeo y caracterización bioinformática de caracteres cuantitativos
mediante marcadores moleculares (QTL).

14. Alteraciones estructurales de los cromosomas.

Deleciones: pseudodominancia. Duplicaciones: región Bar de D. melanogaster,

familias
multigénicas (e.g.hemoglobinas, genes ribosomales). Origen de las duplicaciones y
deleciones por recombinación desigual. Inversiones paracéntricas y pericéntricas:
consecuencias genéticas y citológicas. Translocaciones recíprocas, fusiones
céntricas:
consecuencias genéticas y citológicas. Genes de fusión. Efecto de posición estable
y
variegado. Papel evolutivo de las alteraciones estructurales.

15. Alteraciones numéricas.

Aneuploidías: nulisómicos, monosómicos, trisómicos y tetrasómicos. Aneuploidía

somática. Herencia trisómica. Euploidías aberrantes: monoploides y poliploides.
Caracteristicas citogenéticas y morfológicas de triploides, tetraploides y
hexaploides.
Alopoliploides somáticos por hibridación celular. Poliploidía en animales.
Mecanismos
de desbalance génico en aneuploides y euploides aberrantes.

Parte 3: BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA

16. Organización estructural de los genes.

Definición estructural versus definición funcional de gen. Secuencias estructurales

(codificantes) y secuencias regulatorias (no codificantes) en procariontes y
eucariontes.
El caso de los virus. Promotores, terminadores, amplificadores (enhancers),
silenciadores, exones, intrones, señales de po!iadenilación, etc. Papel de
secuencias
nucleotídicas modulares (enhansones, homeoboxes y otras).

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"6. Mapeo genético L

Los experimentos de Morgan en Drosophila melanogaster. Descubrimiento del

ligamiento. Acoplamiento y Repulsión. Recombinación: Intercromosómica €
Intracromosómica.. Frecuencia de Recombinación. Nomenclatura. Ligamiento de genes

al cromosoma X. Mapeo genético: Mapas de ligamiento. Cruzamiento de dos puntos.

Cruzamiento de tres puntos. Sus ventajas. Dobles entrecruzamientos. Coeficiente de

Coincidencia y de Interferencia. “Lod Score". Uso de programas bioinformáticos.
Recombinación y segregación cromosómica en organismos monoploides. Conversión
génica. Segregación y Recombinación mitótica. Fenómeno de no-disyunción mitótica.
Ginandromorfismo y Mosaicos genéticos.

7. Mapeo genético II. *

Concepto de marcador genético y su uso. Clases de marcadores genéticos fenotípicos

(morfológicos y bioquímicos) y genotípicos o moleculares. Marcadores moleculares
basados en hibridación con sondas de ácidos nucleicos, digestión con endonucleasas
de
restricción y PCR (reacción en cadena de ADN polimerasa en tiempo real y de tiempo
final). RELP, VNTR: mini y microsatélites, AFLP, RAPD, SNP.

8. Mapeo físico y análisis genómico.

Análisis genómico. Método “shotgun dirigido” y de “contig de clones”. La

importancia
de los mapas genéticos y mapas físicos en los proyectos genomas de eucariontes.
Proyectos genómicos: Genoma Humano y otros. Mapas físicos con mapeo de
restricción, FISH y STS. Secuencias expresadas (EST). Uso de híbridos de radiación
y
bibliotecas genómicas en mapas físicos. “Chips” o micro- y macro-ordenamientos de
ADN. Mapeos comparativos, demostración y uso de sintenias evolutivas y clonados
posicionales asistidos por marcadores. Vectores de clonado en proyectos genómicos.
¿Qué son la transcriptómica, proteómica, metabolómica e interactómica?. La
bioinformática en la era postgenómica.

9. Genética de bacterias y bacteriófagos.

Genomas virales: a ARN, ADN, circulares, lineales. Nucleoides bacterianos.

Transformación natural y artificial. Conjugación. Plásmidos: propiedades generales
y
asociadas. Determinación de ligamiento por experiencias de apareamiento
interrumpido.
Sexducción. Transducción. Bacteriófagos temperados y virulentos: Ciclos lítico y
lisogénico en el fago lambda.

10. Herencia de genes extranucleares.

Características de la herencia citoplasmática. Diferencias con el efecto materno.
Ejemplos de genética de organelas: petites de Saccharomyces cereviciae.Estructura,

organización, autonomía, origen, función y peculiaridades de los genomas

mitocondriales y de cloroplastos. Teoría de Margullis.
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cr , Prograrma aprobado por Resolución (CD) N* 2337/07, Expte.N* 490.467.

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z. 0 4 17 Reguláción de la expresión génica. .

Regulación pretranscripcional: rearreglos de secuencias locales de ADN. Genes de

inmunoglobulinas. Amplificación génica. Ej. del gen de la dihidrofolato reductasa.
Efectos de posición. Dominios cromatínicos. Metilación. Silenciamiento e
interferencia.
Regulación transcripcional: interacción ARN polimerasa-promotor. Factores de
transcripción, operadores, represores. Comparación del operón bacteriano y los
sistemas
eucarióticos. Controles postranscripcionales: procesamiento normal y alternativo
del
¡ARN, tanto en cis y en trans ("splicing” de intrones de tipo 1, IL, III y IV) y
cambios de
marco de lectura. Edición del ARN. Amplificadores traduccionales. Controles
postraduccionales: procesamiento de poliproteínas

13. Regulación de los sistemas reproductivos y su determinación genética.

Sistemas en Eucariontes. Sistemas de determinación del Sexo. Herencia ligada al

cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma Y. Herencia ligada al cromosoma X e Y
(herencia seudoautosómica). Determinación del Sexo en Drosophila melanogaster.
Balance X/ autosomas. Determinación del Sexo en otros organismos (Sistema XX-XO;
cromosomas sexuales múltiples). Diferenciación del Sexo. Bonellia, Ophryotrocha,
Dinophilus. Hymenoptera. Determinación del Sexo en mamíferos. Compensación de
Dosis. Cuerpo de Barr. Hipótesis de Lyon. Análisis de Segregación genética en
Humanos. Autogamia y alogamia. Partenogénesis y Apomixis.

19. Genética del Desarrollo.

Totipotencialidad celular. Determinación versus diferenciación. Genes que controlan

genes: Genes "maestros" y "cascadas" de control. Desarrollo embrionario de
Drosophila: genes de efecto materno en la determinación de polaridad antero-
posterior
y dorso-ventral; genes que se expresan en la cigota, genes gap, de la regla par, de
la
polaridad segmental y genes homeóticos. Cajas homeóticas (homeoboxes). Similitudes
y diferencias entre moscas y vertebrados.

20. Transferencia artificial de genes y tecnología del ADN recombinante.

Métodos de transformación genética y transfección de bacterias, levaduras, plantas,

moscas y mamíferos. Sus aplicaciones más importantes y sus limitaciones. Cocultivo
con Agrobacterium tumefaciens, cañón de microproyectiles, liposomas, infección con
virus recombinantes y electroporación. Genes marcadores selectivos y genes
indicadores (reporteros). Ejemplos de las aplicaciones más importantes: expresión
de
fármacos. bioreactores, plantas transgénicas con resistencia a herbicidas e
insectos.
Bioremediación. Nutracéuticos y nutrigenómica. Vacunas recombinantes. Terapia
génica. El impacto ambiental de los OGMs. Transferencia de transgenes entre
especies
relacionadas y evaluación de sus consecuencias ambientales. Selección de mutantes
resistentes de plagas ante presión selectiva de plantas transgénicas. El caso Bt.
Manejo
poblacional artificial de las frecuencias alélicas de genes de resistencia: el uso
de los

refugios.
21. Elementos móviles y sus aplicaciones en biología molecular.

Experimentos de B. McClintock. Secuencias de inserción IS y transposones

bacterianos
Tn. Mecanismos de transposición e integración en el genoma. Transposasas,
invertasas
y resolvasas del ADN. Transposición en eucariontes: elementos de control en maíz y
elementos P en Drosophila. Retrotransposones: homología con los retrovirus.
Consecuencias de la transposición genética: reestructuraciones cromosómicas,
cambios

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M A - Programa aprobado por Resolución (CD) N* 2337/07, Expte.N* 490.467. -

ci” los patíones de regulación genética. Uso de glementos móviles en biotecnología:

y£ A

e o. Etiquetado de genes (transposon tagging).

. 22. Genética y Biodiversidad.

* Concepto y necesidad de preservación de los recursos genéticos vegetales y

animales.
Centros de origen y diversificación. Vavilov. Conservación in situ y ex situ.
Bancos de
+ ” germoplasma y genotecas: muestreo, evaluación de la variabilidad genética,
concepto de
a Premejoramiento y aprovechamiento via ingeniería genética. Conceptos de
bioseguridad
aplicado al uso de organismos genéticamente modificados en centros de origen: flujo

- génico de transgenes.

BIBLIOGRAFIA

Alberts, B., A. Johnson, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, P.Walter Garland Pub., N.Y.
2002. Molecular Biology of the Cell. 4th edition.
Brown, T. A. 2002. Genomes 2. 2"* edition. John Wiley £ Sons. BIOS Scientific

OCg:depth=10
1 Falconer D. S. y T.F.C. Mackay.1996. Introduccion a la Genética Cuantitativa.
oo A Editorial ACRIBIA (Zaragoza, España).1996.
Griffiths, A. J. F., J. H. Miller, D. T. Suzuki, R. C. Lewontin y W. M. Gelbart.
2002.
Genética. 7" Edición. McGraw-Hill. Interamericana. España.
Hartl, D.L. y Jones, E.W. Genetics. Analysis of genes and genomes. Ed. Jones and
Bartlett. 2001. Caps. 1, 2 y 3 están disponibles en versión electrónica en:
http: //www.jbpub.com/genetics/home. cfm
Klug, W. 5. y Cummings M. R. 1999. Conceptos de genética. 5* Edición. Prentice —
Hall. Madrid. España.
Lacadena, J. R. 1999. Genética General. Conceptos fundamentales. Editorial
RÁ Síntesis, $. A.
lewin,B. 2001. Genes VII. Marbán, S. L. Edición en español
Puertas, M. J. 1999. Genética. Fundamentos y Perspectivas. 2* Edición. Mc Graw-
Hill. Interamericana.
Solari, A. J. 1999. Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. 2*
Edición. Editorial Médica Panamericana.
Watson, J. D., M. Gilman, J. Witkowski, y M. Zoller. 1992. Recombinant DNA. 2*
Edición.Scientific American Books, Freeman, New York.

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