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Fundamentos de la Genética y Herencia

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GENÉTICA

Gregor Mendel nacio el 20 de julio de 1822 en el seno de una familia


de alemanes de los Sudetes, en un pueblo llamado Heinzendorf (hoy Hyncice,
en el norte de Moravia, Republica Checa) en la provincia austriaca, y fue
bautizado con el nombre de Johann Mendel. Tomo el nombre de padre
Gregorio al ingresar como fraile agustino, el 9 de octubre de 1843, en el
convento de agustinos de Brunn y sede de clerigos ilustrados. El 6 de agosto de
1847 fue ordenado sacerdote.
Gregor Mendel fue un monje austríaco del siglo XIX que describio las leyes
basicas de la herencia a traves de experimentos con plantas de guisantes. En el
jardín de su monasterio, Mendel llevo a cabo miles de cruzamientos entre
plantas de guisantes, lo que lo llevo a describir como se transmiten las
características de una generacion a la siguiente, es decir, los rasgos dominantes
y recesivos. Los experimentos iniciales de Mendel proporcionaron las bases de
la genetica moderna.
Tuvieron que pasar otros 35 anos para que su obra fuera redescubierta, pero en ella se describen los fundamentos
basicos para comprender la base genetica de la herencia, esto es, los rasgos dominantes y los rasgos recesivos sobre
los que ahora basamos gran parte de la genetica humana.

DEFINICIÓN Es la ciencia que estudia la variabilidad y la transmision de las características hereditarias de una
generacion a otra; es decir, estudia los genes.
Es aquella rama de la biología que se ocupa del estudio de la herencia y de las variaciones que ocurren en la
transmision de los caracteres hereditarios.
La herencia se refiere a las características que un organismo recibe de sus progenitores. En alguna epoca, se penso
que las características humanas se transmitían a traves de la sangre. Lo cual en la actualidad se sabe que la herencia
se debe principalmente a los genes.

CONCEPTOS BÁSICOS:
1. Herencia: GEN + MEDIO AMBIENTE = HERENCIA
(Producto)
Interaccion con su ambiente
2. GEN: Es un segmento funcional de ADN que se halla en un locus o lugar en los cromosomas. Los genes se
representan mediante letras del abecedario,
3. CROMOSOMAS: Son estructuras visibles durante la división celular y contiene a los genes Es resultado de la
duplicación y condensación de la cromatina durante la interfase. Formado por proteínas y ADN.
4. CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Son cromosomas morfologica y geneticamente similares que se encuentran
por pares en organismos diploides.
• Uno es de origen paterno y el otro materno.
• Morfologicamente son iguales.
• Geneticamente son similares.
5. CROMATINA (forma los cromosomas): Estructura filamentosa formada por: ADN, ARN y proteínas.

PARTES DE UN CROMOSOMA
6. LOCUS Es el espacio físico donde encontramos a un determinado gen en el cromosoma. Loci es un conjunto
de locus (plural).
7. ALELO: se representa con una letra Son las «alternativas» o variaciones de un gen determinado (caracter).
Por ejemplo, el gen que controla el caracter del color de la semilla e la arveja puede ser alelo del color verde
o alelo del color amarillo. Pueden ser:
• a) Alelo dominante (gen dominante – se expresa en homocigosis y heterocigosis). Es muy expresivo, se
representa con letras mayusculas A, B, C, D, etc. Ejemplo semilla amarilla
• b) Alelo recesivo (gen recesivo; se expresa en homocigosis). Es poco o nada expresivo, se representa
con letras minusculas, a, b, c, d, etc. Ejemplo Semilla verde.
8. GENOTIPO: Es la constitucion genetica de un individuo determinado por los genes alelos
9. FENOTIPO; Es la expresion del genotipo, es decir, los caracteres biologicos del individuo, por ejemplo, el
color de los ojos, grupos de sangre, factor Rh, etc.
10. HOMOCIGOTE; Es un individuo cuyos alelos no estan en contraste para una misma característica puede
ser:
a. Homocigote dominante: AA, BB, CC
b. Homocigote recesivo; aa, bb, cc
11. HETEROCIGOTO, llamado tambien hibrido. Es un individuo cuyos alelos estan en contraste y por lo general
se expresa el dominante: Por ejemplo; Aa, Bb, Cc

GENES: Son las unidades de información que emplean los organismos


para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene
codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un
organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos
los caracteres de un individuo (fenotipo).
Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda
de su padre y otro de su madre. Hay genes que son dominantes e
imponen siempre la información que contienen. Otros en cambio son
recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes
dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del
individuo, en este caso se habla de genes ligados a sexo.

• Los genes son en realidad fragmentos de ADN (acido desoxirribonucleico), una molecula que se encuentra
en el nucleo de todas nuestras celulas y constituye una parte esencial de los cromosomas.
• El ADN es en definitiva, la molecula en la que se almacena las instrucciones que permiten el desarrollo y el
funcionamiento de los organismos vivos.
• El paquete completo de instrucciones de ADN (tambien llamado Genoma), esta dividido en 23 volumenes
de informacion llamados cromosomas. De cada uno de estos volumenes tenemos dos copias una heredada
de nuestro padre y otra de nuestra madre. Cada cromosoma contiene miles de genes.
• El ADN almacena esta informacion en un codigo de 4 letras (A, T, G y C). El conjunto de letras con las que se
puede sintetizar una proteína se denomina gen. Alteraciones en esta informacion, pueden producir
proteínas no funcionales que pueden provocar el desarrollo de una enfermedad.

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