INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONA
ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA
Acondroplasia
GENÉTICA CLÍNICA
DRA. ELVIA CRISTINA MENDOZA CAAMAL
6PM8
ARZATE TREJO AMEYALLI YURITZI
DEFINICIÓN
Índice de PREVALENCIA
CONTENIDOS FISIOPATOGÉNESIS
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
COMPLICACIONES Y PRONÓSTICO
ASESORAMIENTO GENÉTICO
MANEJO FAMILIAR
Definición
Enfermedad hereditaria causada por enanismo rizomélico,
hiperlordosis, braquidactilia y macrocefalia
Parrot 1878
Griego: “a”- sin; “condros” - cartílago; “plasein” - modelar
Prevalencia
1/ 15,000 - 40,000 nacimientos
Fisiopatología
Herencia autosómica dominante con penetrancia completa, heterogeneidad alélica
(mutaciones en diferentes sitios del gen condicionan hipocondroplasia y SADDAN) y
homocigosis incompatibles con la vida
75 - 90% mutaciones de novo relacionadas con edad paterna avanzada
Fisiopatología
Mutación gen FGFR3 (receptor
del factor de crecimiento 4p16.3 99% Gly se reemplaza en Ag en
fibroblástico tipo 3) posición 380
Codifica un receptor de tirosin cinasa que se une a factores de crecimiento
fibroblástico cuya función inhibe al cartílago de crecimiento
FGFR3 mutado tiene ganancia de función ---- mayor inhibición de condrocitos
A a
A AA Aa 25% homocigotos dominantes
50% heterocigotos
25% homocigotos recesivos
a Aa aa
A a
a Aa aa 50% heterocigotos
50% homocigotos recesivos
a Aa aa
Cuadro clínico
Macrocefalia
Frente prominente
Hipoplasia media facial
Puente nasal deprimido
Mandíbula prominente
Mala implantación dentaria
Acortamiento de dedos
Mano en forma de tridente
Hiperlordosis
Abdomen prominente
Talla baja
Art. hiperlaxas
Diagnóstico
US PRENATAL: 26 SDG
Secuenciación genética
Nacimiento: Estudio radiológico y antropométrico
Diagnóstico
Complicaciones y
pronóstico
COMPLICACIONES
Retraso motor, hidrocefalia, compresión cervicomedular,
apnea, otitis y alteraciones ortopédicas
PRONÓSTICO
En la infancia el riego de muerte es elevado por
complicaciones en Médula Espinal y obstrucción de vías
respiratorias
Asesoramiento genético
Estudio molecular prenatal
Dx. de fetos con afectación homocigota
y ante la sospecha deben realizarse
ultrasonidos con mediciones a las 14,
16, 18, 22 y 32 semanas de gestación.
Manejo familiar
Atención en el cuidado anticipatorio para identificar niños
con alto riesgo e intervenir para prevenir secuelas serias
Manejo multidisciplinario según la etapa de desarrollo en
que se evalúe al paciente
Mujer embarazada: cesárea y prevenir problemas
respiratorios
Manejo ortopédico
Uso de hormona de crecimiento, suplementos
vitamínicos
Referencias
Medicina I Alan Ramirez. (2021, 22 noviembre). ⚕️
ACONDROPLASIA: genética, síntomas, diagnóstico y
tratamiento [Vídeo]. YouTube.
[Link]
Del Castillo Ruíz, V., Hernández, R. D. U., & De la Rosa,
G. F. Z. (2019). Genética clínica. Editorial El Manual
Moderno.
Muchas
GRACIAS
