PSICOBIOLOGÍA

TEMA3: GENÉTICA MOLECULAR

¿QUÉ VEREMOS? COMIENZA LA VIDA. APARICIÓN DE LA CÉLULA EUCARIOTA. LA CÉLULA:

ORGÁNULOS, FUNCIONES NUCLEARES; COMPONENTES DE LA MOLÉCULA DEL ADN,
REPLICACIÓN DEL ADN, CARACTERÍSTICAS DE LA REPLICACIÓN EUCARIOTA, ENZIMAS EN
LA ELONGACIÓN DE LA REPLICACIÓN. TERMINACIÓN DE LA REPLICACIÓN, REPARACIÓN
DEL DNA. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. MITOSIS. MEIOSIS

COMIENZA LA VIDA

El primer conjunto de hipótesis contrastables acerca del origen de la vida fue propuesto por A.I. Oparin
(1924) y J.B. Haldane (1929), quienes postularon la Teoría Quimiosintética, que afirma que la aparición
de la vida fue precedida por un período de evolución química. Probablemente no había o había muy
poco oxígeno libre y los elementos mayoritarios que forman parte de todos los seres vivos (hidrógeno,
oxígeno, carbono y nitrógeno) estaban disponible en el aire o en el agua apartir de estos junto a la
energía que abundaba en forma de calor, rayos, radiactividad y radiación solar se dio una evolución
químca. En esas condiciones, en microambientes relativamente protegidos de las severas condiciones
ambientales, se habrían formado moléculas de complejidad creciente. (Evolución química).

Evolución química  evolución prebiótica  evolución biológica.

El acontecimiento crucial que dio lugar a la aparición de la primera célula fue, el desarrollo de una
membrana externa

Esto dio lugar algunas ventajas como la realización eficiente porque el componente estaba más cerca y
podían realizar así su propia materia. Independiente el medio externo ya que podía acumular agua en su
interior y ser independiente. Y el egoísmo evolutivo.

Parece que las primeras células se formaron hacen 3.500-800 millones de años y la tierra hace 4.600, así
que las células aparecieron 800 millones de años después

Zonas posibles de origen de la vida: charcas de marea y fuentes hidrotermales

A partir de las fumarolas donde hay calor y agua se generaron el tipo de célula que es nuestro ancestro
común.

A partir de LUCA (célula ancestro común) se formaron las procariontes que son células sin núcleo de
donde sale la bacteria y archea además de las eucariotas que si tienen en núcleo.

APARICIÓN DE LA CÉLULA EUCARIOTA

Como ocurre la diferencia entre procariota y eucariota. Lynn Margulis hablaba de la teoría de la
endosimbiosis es una asociación entre dos células. La célula procariota engulle otro tipo de células. La
teoría de la endosimbiosis explica como la célula primitiva evolucionó de procariota a eucariota
anaerobia, luego a eucariota aerobia y finalmente a eucariota fotosintética

Las células vivas poseen cuatro características que las distinguen de otros sistemas químicos:

1. Una membrana que las separa del ambiente circundante y les permite mantener su identidad
bioquímica. Además, facilita el intercambio de sustancias entre el medio interno y externo
porque no puede ser independiente del medio y necesita el intercambio de materia y energía.

2. Enzimas esenciales para las reacciones químicas de las que depende la vida. Son proteínas que
catalizan diferentes reacciones. Aumentan la velocidad de las reacciones y consiguen hacer un
rendimiento más óptimo de esa materia.

3. Capacidad para replicarse generación tras generación. Necesita pasar sus características a la
siguiente generación para reproducirse.

4. Posibilidad de evolucionar a partir de la producción de descendencia con variación. En la

reproducción tengo la capacidad de evolucionar. Esto nos ayuda a evolucionar junto al medio
para adaptarme a los cambios del medio o mejorar mis habilidades.

ORGÁNULOS DE LA CÉLULA EUCARIOTA

Membrana plasmática

• Separar el interior de la célula de su entorno.

• Permeabilidad selectiva. Tienen proteínas que son canales que permiten pasar determinadas
sustancias.

• Formada por una bicapa lipídica. La parte hidrófoba está en contacto con el medio externo para
evitar que pase el agua.
 • Los mejores fármacos son los que pasan la membrana plasmática es decir los que son
hidrófobos.

Citoplasma

• Suspensión semisólida localizada dentro de la célula pero fuera del núcleo y contiene todos los
orgánulos. Enzimas que ayuden a formar nuevos orgánulos

Núcleo

• Principal característica diferenciadora con las procariotas

• Contiene la información genética

Retículo endoplásmico

• Clasificación y procesamiento de proteínas (RER)

• Síntesis de lípidos (REL)

• Donde se genera todo el contenido.

Vacuolas

• Almacén temporal de agua, alimentos, desechos, etc (células vegetales).

Aparato de Golgi

• Procesamiento de proteínas y formación de gránulos secretores para su expulsión al exterior

celular

Mitocondria

• Proporciona energía a la célula ATP, ADP se rompen los enlaces suelta un fosfato para
obtener energía.

• Ciclo de Krebs y betaoxidación de ácidos grasos (matriz)

• Cadena respiratoria (membrana interna y espacio intermembrana)

Lisosoma

Digestión intracelular. Orgánulos que guardan enzimas para la degradación

FUNCIONES NUCLEARES
Con la replicación se obtienen dos células hijas a partir de una. Después va la transcripción en la que el
ADN se abre la cadena para formar el ARN que puede ser ribosómico, transferente, mensajero. Después
pasa a traducirse a proteínas a través de los ribosomas que lo codifican en proteínas llamadas
polipéptidos.

COMPONENTES DE LA MOLÉCULA DE ADN

Está formado por un grupo fosfato, tri, di o mono fosfato. A este se le une una base nitrogenada que
puede ser pirimidinas (citosina, timina o uracilo) o las purinas (adenina o guanina). También está
formado por la desoxirribosa. Al 5´prima se unen los fosfatos y al 1´prima la base nitrogenada formando
el grupo fosfato. Todo esto compone el nucleótido

DOBLE HELICE DE ADN.

Rosalyn Franlin a partir de una foto vio una doble hélice de ADN. Watson y Crick finalizaron esta
hipótesis afirmando que era una doble hélice unida por puentes de hidrógeno.

Las bases de los nucleótidos se unen por su complementariedad de bases; la adenina con la timina
formando dos puentes de hidrógeno y la guanina con la citosina (o uracilo si es ARN) forman tres
puentes de hidrógeno.

La cadena tiene un sentido. Una cadena va en sentido 5´  3´ y la otra, al contrario. Por lo que son
cadenas antiparalelas, complementarias.

Lo de las horquillas míralo en los apuntes del año pasado.

Dependiendo de en qué parte del ciclo celular está, el ADN esta más o menos compactado. Cuando está
compactado completamente se forma el cromosoma formado por dos cromátidas hermanas.

FORMACIÓN CROMOSOMA

Cuando la célula no se está dividiendo el ADN está poco condensado, cuando se va a dividir el ADN
tiende a apelotonarse gracias a las histonas con un octámero de histonas. El conjunto del octámero de
histonas con las dos vueltas de la doble hice del ADN forma en nucleosoma. Entre nucleosoma y
nucleosoma se forma el cromatosoma que son unos cuantos nucleótidos que se quedan colgando.

De esta manera se compacta el ADN y forma el cromosoma. Este está formado por dos cromátidas. Una
es la copia de la otra porque cuando está descondensado el ADN se está duplicando y cuando está
duplicado se compacta en cromosomas. Tiene un centrómero que une las dos cromátidas y está ligado a
una proteína que es el cinetocoro que ayuda a la división de las cromátidas, constricciones llamadas
nucleosomas que están solo en algunos cromosomas y los telómeros que son la parte final del
cromosoma. Las células somáticas son 2n por cada cromosoma tengo dos copias.

 Existe la eucromatina y la heterocromatina

 En los cromosomas, el material genético se encuentra organizado en secuencias de nucleótidos

llamadas genes.

 Los genes portan información esencial para el funcionamiento de la célula y, por lo tanto,
deben distribuirse en forma equitativa entre las células hijas.

REPLICACIÓN DEL ADN

Primero la replicación del ADN y luego su condensación. Para copiar el ADN partimos de dos hebras que
primero tiene que cortar sus puentes de hidrogeno. Las cadenas antiguas van a ser el molde de las
cadenas nuevas. Es una replicación semiconservativa porque al generar una nueva doble helice se
conserva una cadena antigua y se genera una cadena nueva complementaria, bidireccional porque se
replica hacia ambas direcciones y las cadenas de la nueva doble hélice también serán antiparalelas
porque van en sentido contrario. Al generar la nueva cadena de ADN complementaria, este puede
equivocarse lo que da lugar a la variabilidad genética. Para todo esto se necesitan enzimas como la
helicasa que rompa los puentes de hidrógeno. Algunos nucleótidos forman codificaciones que le indican
a la enzima el cebador donde tiene que empezar a copiar. Y es la polimerasa la que se encarga de copiar
el resto de la cadena en ambos sentidos.

La síntesis de ADN con la polimerasa siempre se produce en la dirección 5’-3’.

• La replicación comienza en el origen de replicación (ori), marcado por una secuencia

determinada de nucleótidos como la metionina.

• Una vez abierta la horquilla de replicación, la síntesis de DNA se produce en ambas

direcciones, por eso se dice que es bidireccional y lineal

• Síntesis en la dirección 5’-3’ siempre.

• Hacia una de las direcciones solo se necesitará un cebador y es continua, pero hacia la otra
dirección se necesitarán varios cebadores ya que la cadena molde está en sentido 3´- 5´y tiene
que sintetizar en sentido 5´-3´ luego es semidiscontinua y se formarán los fragmentos de
Okazaki. Luego es una replicación semidiscontinua.

• La enzima que se encarga de copiar y catalizar la síntesis de ADN y alargar la nueva cadena en
sentido 5´3´ es la ADN polimerasa:

-Cataliza la síntesis de DNA (formación de unión fosfodiéster) alargando la nueva cadena.

-Producen cadenas recién sintetizadas complementarias y antiparalelas al molde.

-Capacidad discriminatoria entre rNTPs y dNTPs.

-Actividad polimerasa 5’-3’, añadiendo un nucleótido a un extremo 3’OH.

-Actividad exonucleasa 3’-5’ (corrección de errores)

-Margen de error de la DNA pol 1nt por cada 100.000. La actividad exonucleasa lo reduce a
1/10.000.000.
Los fragmentos de Okazaki tienen que madurar, va a haber enzimas que quitan los cebadores (ADN
polimerasa) y rellenan copiando el ADN (ligasas). Pero el último fragmento no consigue pasarse a ADN y
por cada replicación se va perdiendo ese cachito. Esto es la base del envejecimiento.

Telómeros

• Extremos naturales de un cromosoma

• Mantienen la integridad de los cromosomas

• Heterocromatina. Repeticiones en tándem 5’-5TTAGGG-3’ que permiten que se una la

telomerasa. Esta encima ayuda a que no se acaben los telómeros porque va a copiar aquel
trocito que le falte que no se haya replicado, aun así, sí hay envejecimiento porque se va
perdiendo ese cachito.

REPARACIÓN DEL ADN

• Algunos agentes como las radiaciones ionizantes, agentes oxidantes fuertes, etc, pueden
producir una rotura en ambas cadenas y dañarlas.

• El mecanismo de reparación se denomina unión de extremos no homólogos

• Los dos extremos se aproximan mediante enzimas

especializadas y se vuelven a unir por ligación

• Este mecanismo repara el daño, pero se suelen perder

nucleótidos en el sitio de la reparación

• Las células tienen otro mecanismo de reparación alternativo

en el que no se produce este error y se denomina
recombinación homóloga

• Recombinación homóloga, son una serie de reacciones en la

que un molde de DNA intacto repara de forma precisa un
molde de DNA roto
 • Una nucleasa (reparadora) genera extremos de cadena simple

• Una de esas cadenas simples invade el DNA homólogo por apareamiento de bases

• Una DNApol reparadora es alargada utilizando como molde la cadena de DNA complementaria

• El punto de ramificación luego migra a su posición original

• Terminan uniéndose las cadenas por una ligasa

• Como consecuencia se produce un intercambio de información genética entre moléculas de

DNA homólogas

• Además de su función en la reparación, la recombinación homóloga es la encargada de generar

diversidad durante la meiosis.

TEORIA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.

Hipótesis de Walter Sutton y Theodore Boveri (1902): Los factores mendelianos tenían que estar en los
cromosomas en lugares específicos.

1. Los genes son las unidades de información genética

2. Los genes están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas

3. El lugar que ocupa un gen determinado en un cromosoma se denomina “locus” (loci en plural)

4. Los cromosomas son el vehículo en el que viaja la información de célula a célula y de

generación en generación

5. La mayoría de las células eucariotas son diploides: tienen dos juegos de cromosomas

6. Sólo los gametos son haploides

7. A los miembros de un mismo par se les denomina homólogos

8. Cada miembro de la pareja de cromosomas procede de un progenitor

 9. Los dos homólogos portan la información (genes) para los mismos caracteres

10. Las diferentes formas que puede tener un gen se denominan alelos.

11. El genotipo es la constitución genética de un individuo

12. El fenotipo es la manifestación externa del genotipo

13. Los genotipos pueden ser de dos tipos:

-Homocigotos: los dos alelos son iguales

-Heterocigotos: dos alelos distintos

MITOSIS

-Interfase

 En la etapa G1, la célula aumenta su tamaño y se prepara para replicar su ADN

 En la etapa S se produce la replicación del material genético a la célula duplica su complemento

cromosómico.

 G2 la célula se prepara para la siguiente fase:

 M en la que la célula se divide para dar lugar a dos células hijas con una serie completa de
cromosomas.
-Mitosis

 Caracterizado por:

 El reparto equitativo de material genético (Mitosis o carciogésis)

 Citocinesis (reparto citoplasmático)

MEIOSIS

 Forman parte de la gametogénesis y consisten en dos procesos (meiosis I y meiosis II). Da lugar
a 4 productos finales donde se ha reducido el material genético a la mitad.