Retinosis Pigmentaria
Es un trastorno genético de los ojos que causa pérdida de la visión. A
medida que la visión periférica empeora, las personas pueden
experimentar "visión de túnel". La ceguera completa es poco común. El
inicio de los síntomas es generalmente gradual y a menudo comienza en la
infancia.
Epidemiología
Afecta a una persona de cada 3700, aunque esta cifra es variable
dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen
genético en la población adulta. Es más frecuente en los varones, siendo el
60 % de los enfermos varones y el 40 % mujeres.
Causas
La causa de la enfermedad es genética. Sin embargo, al tratarse en
realidad de diferentes trastornos agrupados bajo el mismo nombre, el
número de posibles genes implicados es muy elevado, siendo muy variable
el patrón hereditario. El 50 % de los pacientes no presenta ningún familiar
conocido que padezca la afección. Además, no todas las formas
hereditarias tienen la misma gravedad ni igual evolución.
Sintomatología
Las primeras manifestaciones suelen tener lugar en la infancia o la
adolescencia y afectan a los dos ojos. La enfermedad avanza de forma
lenta paulatina con el paso de los años.
Los síntomas principales en las primeras fases consisten en ceguera
nocturna, escasa capacidad de adaptación a la oscuridad o pérdida de
visión en lugares poco iluminados. El campo visual se reduce
progresivamente, el enfermo debe girar continuamente la cabeza para
visualizar lo que se encuentra a su alrededor.
Con el paso del tiempo aparecen nuevos síntomas, como disminución de
la agudeza visual, destellos de luz y en las fases avanzadas dificultad para
la percepción de colores y ceguera.
Tratamiento
Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la
enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos
biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento
eficaz.
Algunas de las esperanzas más radicales de cara al futuro se centran en la
posibilidad de que pudiera realizarse un trasplante de retina, pero es muy
complicarlo poder hacerlo ahora por la complejidad del sistema ocular.
