GENÉTICA EVALUACIÓN CONTINUA
Medicina Humana 2024-2
Temas “Herencia ligada al sexo”, “Cariotipo y bandeo cromosómico” Grupo 10
Integrante Ramírez Oré, Shamira Nicol
Referencias bibliográficas
1. Novais FS, Cunha DP da. Análise Morfológica do Arco Dentário de Pacientes com Síndrome de
Down sobre um Prisma Ortodôntico: Revisão Integrativa de Literatura / Morphological Analysis of
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5. Pádua RAT, Kichese DVM, Vilela FAC, Torres LL, de Oliveira GMA. Síndrome de Down:
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Resumen
En el cuestionario de investigación, me fue asignado desarrollar la pregunta integradora "Describe las
principales características clínicas que pueden observarse en un recién nacido con síndrome de Down", donde
analicé información científica para detallar las características clave, como hipotonía muscular , rasgos faciales
distintivos (fisuras palpebrales oblicuas, puente nasal plano, manchas de Brushfield), anomalías craneofaciales
(cabeza braquicéfala, orejas pequeñas, macroglosia), y alteraciones en las extremidades (pliegue palmar).
único, clinodactilia, signo de la sandalia). También aborda cardiopatías congénitas , anomalías
gastrointestinales , problemas respiratorios y dificultades alimentarias , resaltando la importancia del
diagnóstico y manejo temprano.
Porcentaje de participación 100%
Evidencia
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Medicina Humana 2024-2
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Medicina Humana 2024-2
Integrante Paredes Chavez, Alejandra
Referencias bibliográficas
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8. Sebire E, Rodrigo CH, Bhattacharya S, Black M, Wood R, Vieira R. The implementation and
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9. Sebire E, Rodrigo CH, Bhattacharya S, Black M, Wood R, Vieira R. The implementation and
impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) for Down’s syndrome into antenatal screening
programmes: A systematic review and meta-analysis. PLoS One [Internet].
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10. Sánchez Marín JP, García González E. Bioethical dilemmas in prenatal diagnosis:
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Disponible en: http://dx.doi.org/10.30444/CB.154
Resumen
En el cuestionario de investigación, me fue asignado desarrollar la segunda pregunta integradora, la cual habla
sobre las pruebas diagnósticas para la detección de anomalías cromosómicas, tales como la trisomía 21, por lo
cual investigué distintos métodos, clasificándolos en pruebas invasivas como el muestreo de vellosidades
coriónicas o la amniocentesis, y pruebas no invasivas como la prueba de ADN fetal libre en sangre materna,
además, mencioné distintas ventajas que poseería dichas pruebas, tales como su especificidad y precisión, o
desventajas como el precio o el posible daño al feto.
Porcentaje de participación 100%
Evidencia
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1. Jindal A, Sharma M, Karena ZV, Chaudhary C. Amniocentesis. En: StatPearls.
Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024. Disponible en:
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2. Świetlicki A, Gutaj P, Iciek R, Awdi K, Paluszkiewicz-Kwarcińska A,
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perinatal [Internet]. Isuog.org. Disponible en:
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3. Sebire E, Rodrigo CH, Bhattacharya S, Black M, Wood R, Vieira R. The
implementation and impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) for Down’s
syndrome into antenatal screening programmes: A systematic review and
meta-analysis. PLoS One [Internet]. 2024;19(5):e0298643. Disponible en:
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4. Sebire E, Rodrigo CH, Bhattacharya S, Black M, Wood R, Vieira R. The
implementation and impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) for Down’s
syndrome into antenatal screening programmes: A systematic review and
meta-analysis. PLoS One [Internet]. 2024;19(5):e0298643. Disponible en:
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5. Sánchez Marín JP, García González E. Bioethical dilemmas in prenatal diagnosis:
non-invasive prenatal test and new technologies. Cuad Bioet [Internet].
2023;34(111):219–32. Disponible en: http://dx.doi.org/10.30444/CB.154
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Sanchez Heras, Melania Ghisel
Referencias bibliográficas
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ed. Philadelphia: Elsevier; 2016. Disponible en:
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ics-tom-strachan
3. Turnpenny PD, Ellard S. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15th ed. Philadelphia:
Elsevier; 2017. Disponible en:
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ny/978-0-7020-7166-9
4. Corral P. Citogenética: breve descripción de las principales técnicas utilizadas. Bioanálisis.
Disponible en: https://www.revistabioanalisis.com
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5. Pérez-Martínez C, Sánchez-García E. Resumen de la evolución de las técnicas de citogenética
y genética molecular para la identificación de alteraciones genéticas. SEMERGEN - Medicina
de Familia. Disponible en: https://www.elsevier.es
6. National Human Genome Research Institute. Chromosome studies and cytogenetics.
Genome.gov. Disponible en: https://www.genome.gov
Resumen
En el cuestionario me tocó realizar las dos discusiones de P7 y P8
Porcentaje de participación 100%
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