Hecho por Claudia Ramos Delgado
Citogenética
Es el estudio de los cromosomas, tanto
en su número como en su estructura.
Abarca el análisis de las alteraciones
cromosómicas que pueden causar
Citogenética enfermedades genéticas y neoplasias.
Convencional:
Conceptos Es de utilidad porque detecta alteraciones
cromosómicas que ayudan en el diagnóstico de
básicos enfermedades genéticas y en la investigación
médica.
Utiliza técnicas como el cariotipo para
observar cromosomas en metafase.
Tipos de
Citogenética
Clasifica cromosomas según tamaño y forma.
Cariotipo:
Técnicas avanzadas como FISH (hibridación in
situ con fluorescencia) y CGH (hibridación
genómica comparativa). Organización de los
cromosomas según su
tamaño y posición del
Permite detectar alteraciones genéticas Citogenética Molecular: centrómero.
pequeñas y complejas.
Técnicas de Métodos para identificar cromosomas
mediante tinción.
Citogenética
Numéricas:
Bandas G: Detecta zonas ricas en adenina y
timina.
Trisomías (ej. Síndrome de Down, Edwards). Bandas R: Identifica regiones con guanina y
Bandas Cromosómicas: citosina.
Alteraciones
Monosomías (ej. Síndrome de Turner).
Cromosómicas FISH: Permite ver alteraciones cromosómicas en
cualquier fase del ciclo celular.
Translocaciones (ej. cromosoma Filadelfia en
leucemia).
Estructurales: CGH: Detecta ganancias y pérdidas genéticas,
muy útil en cáncer.
Deleciones y duplicaciones.
Medicina Diagnóstica:
Inicios de la
Citogenética
Humana (1956)
Diagnóstico de síndromes genéticos (ej.
Síndrome de Down, Klinefelter) y enfermedades
oncológicas.
Tjio y Levan: Determinaron que los humanos
tienen 46 cromosomas. Investigación Oncológica:
Lejeune: Identificó la trisomía 21 (síndrome de
Down).
Detecta alteraciones cromosómicas en
2. Primeras Aberraciones Cromosómicas (1959) Aplicaciones de la cánceres como la leucemia.
Síndrome de Turner (45, X).
Descubrimientos de aneuploidías sexuales:
Citogenética Detectar anomalías cromosómicas durante el
embarazo, como en el análisis de líquido
Diagnóstico Prenatal: amniótico o vellosidades coriónicas .
Síndrome de Klinefelter (47, XXY).
translocaciones y reordenamientos que
Identificar alteraciones cromosómicas Neoplasias y Alteraciones Cromosómicas desencadenan cáncer
Trisomía 13: Síndrome de Patau.
asociadas con cánceres, como el cromosoma
3. Descubrimiento de Nuevas Trisomías (1960) Diagnóstico Oncológico: Filadelfia en la leucemia mieloide crónica . Descubierto en pacientes con leucemia
Trisomía 18: Síndrome de Edwards. mieloide crónica, es uno de los marcadores más
Cromosoma Filadelfia: importantes en el cáncer .
Cultivo de leucocitos (Moorhead): Permite Permite Comprender el riesgo de recurrencia
obtener células en mitosis. de enfermedades genéticas en futuros
Asesoramiento Genético: embarazos.
4. Avances Técnicos en Citogenética (1960)
Cromosoma Filadelfia (Nowell y Hungerford):
Relación entre alteraciones citogenéticas y
leucemia mieloide crónica.
Steele y Breg: Desarrollaron el cultivo de líquido
amniótico para estudiar el cariotipo del 5. Cultivo Celular para Diagnóstico Prenatal Historia
embrión. (1966)
Integración de la Citogenética Molecular:
Bandeo Q (Quinacrina): Primer método de Utilidad Continua en Medicina
bandeo cromosómico.
Futuro de la CGH-array y FISH de
Bandeo G (Giemsa) y Bandeo R (bandas
6. Técnicas de Bandeo Cromosómico (1970)
Citogenética: múltiples colores (mFISH)
está revolucionando la forma
inversas): Detecta alteraciones más pequeñas. en que se diagnostican y
estudian las anomalías
cromosómicas.
Conferencia de París: Se establece el Sistema
Internacional de Nomenclatura de los
cromosomas humanos, actualizado en varias 7. Nomenclatura Internacional de Cromosomas
ocasiones. (1971)
Janet Rowley: Descubre que el cromosoma
Filadelfia es el resultado de una translocación
entre los cromosomas 9 y 22, crucial en
citogenética hematológica. 8. Translocación y Cáncer (1973) Bibliografía:
Ciani, S., & Chuaqui, B. (2000). Histological
features of resolving acute, non-complicated
phlegmonous appendicitis. Pathology Research
FISH: Técnica de hibridación fluorescente, and Practice, 196(2), 89-93.
permite detectar alteraciones cromosómicas [Link]
con mayor precisión. 9. Desarrollo de FISH (década de 1980)
Larripa, I. (2011). Citogenética humana: Del
microscopio al microchip. Hematología, 15(2),
27-34.
Inicio del Proyecto: Objetivo de secuenciar el
ADN humano.
10. Proyecto Genoma Humano (1990-2001)
Publicación del Borrador (2001): Marca el
comienzo de la era post-genómica.
