UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MÉXICO
FACULTAD DE MEDICINA
SÍNDROME DE PATAU
(Trisomía 13)
Presentación de un caso y revisión del tema
TESIS
Que para obtener el título de
PEDIATRA
Presenta
DRA. AUREA RODRÍGUEZ ZÁRATE
ASESOR CLÍNICO
Dra. Beatriz Macías Gutiérrez
ASESORES METODOLÓGICOS
Dr. José Luis Lepe Zúñiga
Dra. Helen Ariadne Ralda Gómez
Dr. Daniel Vargas García
Tuxtla Gutiérrez 2023
UNAM – Dirección General de Bibliotecas
Tesis Digitales
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respectivo titular de los Derechos de Autor.
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AGRADECIMIENTOS
A mis profesores y asesores de tesis, por la orientación y ayuda brindada para la realiza-
ción de esta tesis, por su apoyo, agradezco muy profundamente por su dedicación y pa-
ciencia, sin sus correcciones precisas no hubiese podido lograr llegar a esta instancia
tan anhelada. Gracias por su guía y todos sus consejos, los llevaré grabados para siem-
pre en la memoria.
Agradezco al Hospital de Especialidades Pediátricas por haberme permitido formarme
en él, por medio de todas las personas que fueron participes de este desarrollo, de forma
directa o indirecta, a todos gracias por sus enseñanzas, su dedicación, su tiempo, su pa-
ciencia, su comprensión y apoyo.
A mi familia por ser el motor que impulsa mis metas y sueños, porque a pesar de la dis-
tancia siempre los tengo presentes, son mis mejores guías de vida. Gracias por creer en
mí.
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CONTENIDO
RESUMEN ………………………………………………….............................5
I. MARCO TEÓRICO……………………………………………………... .6
II. JUSTIFICACIÓN ………………………………………………………… 9
III. OBJETIVO GENERAL …………………………..……….....................10
IV. CASO CLINICO ………………...……………………………………… 10
1)Valoración pediátrica inicial ..........................................................................12
2)Valoración por Otorrinolaringología y Neumología.....................................12
3)Valoración por genética .................................................................................13
4)Valoración por cardiología .............................................................................14
5)Valoración por oftalmología...........................................................................14
6)Valoración por cuidados paliativos...............................................................15
7)Valoración por cirugía pediátrica ..................................................................15
V. REVISIÓN DEL TEMA…………..…………………………………….. 17
VI. CONCLUSIONES ……………………………. ………....................... 22
VII. BIBLIOGRAFÍA………………………………………………………. 24
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RESUMEN
Se conoce a la trisomía 13 o Síndrome de Patau como la segunda aneuploidía más co-
mún en los recién nacidos. Se ha estudiado ampliamente a lo largo de los años su aso-
ciación con un alto índice de mortalidad y morbilidad en aquellos que sobreviven, debido
a la presencia de anomalías presentes al nacimiento que progresan generando discapa-
cidad, y en casos de mayor gravedad, incompatibilidad con la vida.
Se realizó la revisión de un caso presentado en el año 2021 en el Hospital de Especiali-
dades Pediátricas, contando con confirmación por cariotipo, siendo el primer caso con-
firmado en la institución y con seguimiento durante su vida. El paciente ameritó hospitali-
zación desde su nacimiento, es referido a esta institución por datos de dificultad respira-
toria, se brindó manejo multidisciplinario a lo largo de su hospitalización.
Al realizar la revisión bibliográfica se compararon las características ya descritas y estu-
diadas con el caso presente. Nuestro paciente presentó una sobrevida por encima de la
media al cumplir casi 4 meses de vida y egresar a su domicilio con seguimiento y manejo
multidisciplinario, siempre en pro de mejora de calidad de vida, además de acompaña-
miento y orientación a los padres, siendo éste considerado parte vital de manejo ante la
no resolución ni cambio del mal pronóstico de éstos pacientes.
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I. MARCO TEÓRICO
La trisomía 13 o Síndrome de Patau es un síndrome cromosómico congénito poli-
malformativo grave. Se trata de la tercera trisomía autosómica en cuanto a frecuen-
cia después de la trisomía 21 (Síndrome de Down) y la trisomía 18 (Síndrome de
Edwards). 11 Se caracteriza por anomalías congénitas múltiples y graves, la tríada
clásica se presenta con labio y paladar hendido, microftalmia / anoftalmia y polidacti-
lia postaxial, pero la presentación clínica en pacientes con trisomía 13 puede ser
bastante variable. 20
Se describió por primera vez en 1657, por Thomas Bartholin. En 1960 Klaus Patau
describió con detalle las malformaciones características y su escasa supervivencia,
además, fue el primero en reconocer que se debía a la presencia de un cromosoma
extra en el par 13.10 Este cromosoma extra altera el curso normal del desarrollo y es
el responsable de las múltiples malformaciones craneofaciales, cardiacas, urogenita-
les y neurológicas.7
Actualmente se reporta que el Síndrome de Patau tiene una incidencia de 1 entre
5000 a 1 entre 20.000 nacidos vivos, aunque en abortos espontáneos es 100 veces
más frecuente. Es la tercera trisomía más frecuente entre los nacidos vivos.3-21Este
síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera
en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la di-
visión celular denominado “no disyunción”. En estos casos el ovocito o el esperma-
tozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cro-
mosomas 13.9-10
En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis mater-
na y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer.19 El 63% de las trisomías
ocurren en madres de más de 35 años.9 Un 10% de los casos se deben a altera-
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ciones en la mitosis, de origen paterno.4
La forma completa se presenta cuando tres copias del cromosoma 13 están presen-
tes en todas las células de un individuo. Esta forma se presenta en casi el 80% de
los casos y la muerte de los pacientes que la padecen ocurre generalmente dentro
de los primeros días a semanas de vida.12-13 La translocación más común es la 13-
q14q3. En el mosaicismo, que corresponde solo al 5% de todos los casos de triso-
mía 13, un porcentaje de células son trisómicas mientras que el resto son euploides.
22
Las características físicas comunes incluyen labio leporino y / o paladar hendido, mi-
croftalmia, microcefalia y polidactilia postaxial. Muchos bebés también presentan
anomalías cardíacas que incluyen conducto arterioso persistente (CAP) o comunica-
ción interventricular (CIV), y dificultades respiratorias que incluyen apnea central y
problemas de las vías respiratorias superiores.18
Las malformaciones asociadas 22 a trisomía 13 son:
1. Craneofaciales: microcefalia, hipotelorismo, fontanela amplia, labio leporino
con o sin fisura palatina, micrognatia, arrinia.
2. Oculares: microftalmia, ciclopía, enoftalmia, glaucoma o catarata congénita.
3. Cerebrales: retraso mental, convulsiones, sordera, ventrículo cerebral único,
holoprosencefalia alobar.
4. Hematológicas: persistencia de hemoglobina fetal.
5. Torácicas: defecto septal tipo comunicación auricular o ventricular, ductus
permeable o persistencia del ductus arterioso, dextrocardia.
6. Abdominales: riñón poliquístico, onfalocele, criptorquidia.
7. Otros: polidactilia, pliegue palmar único, pie valgo, restricción del crecimiento
intrauterina.
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El fenotipo y la historia natural de la forma completa de la trisomía 13 se caracterizan
por presentar holoprosencefalia, malformación de Dandy-Walker, microcefalia, apla-
sia cutis, microftalmia, labio-paladar hendido, higroma quístico, mielomenigocele,
cardiopatía congénita, onfalocele, anormalidades urogenitales, polidactilia postaxial,
calcáneo prominente y uñas hiperconvexas. Es pertinente hacer mención que el
diagnóstico diferencial se debe hacer con los síndromes de Edwards, de Meckel, de
Pallister-Hall, de Smith-Lei-Opitz y de hidroletalus.4
La trisomía 13 puede sospecharse durante el embarazo a través de hallazgos eco-
gráficos (holoprosencefalia, polidactilia) y puede confirmarse en 43% de los casos,
mediante FISH o cariotipo en biopsia de vellosidades coriales en la semana once o
amniocentesis en la semana quince de gestación, por lo que, en mujeres con un
adecuado seguimiento se puede identificar esta enfermedad antes de que el niño
nazca.12,20
En el 75% de los casos se detecta trisomía 13 libre. En el 20% de los casos, la tri-
somía 13 está asociada con una translocación robertsoniana en la que el cromoso-
ma supernumerario 13 se une a otro cromosoma acrocéntrico (cromosomas 13, 14,
15, 21 o 22).21 Se ha descrito trisomía 13 en mosaico, con células trisómicas y nor-
males en unos pocos pacientes, estos presentan un fenotipo variable, de acuerdo
con el número de células trisómicas presente en los tejidos, desde malformaciones
graves y muerte temprana (fenotipo similar a la forma completa) hasta un desarrollo
normal y pocos hallazgos dismórficos.2-22
La muerte de los pacientes con trisomía 13 por lo general es temprana, con una su-
pervivencia del 5 al 10% posterior al año de edad.5 En los sobrevivientes, sin embar-
go, el retraso mental puede ser de severo a profundo. El tratamiento quirúrgico de
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las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este
síndrome: la mitad de los niños mueren en el primer mes de vida y el 90% mueren
antes del año por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas.20
Se ha registrado supervivencia prolongada (en algunos casos hasta la edad adulta)
en casos de trisomía en mosaico o parcial y en ausencia de malformaciones graves
del cerebro.14 En general, los pacientes sin mosaicismo sólo desarrollan autonomía
limitada, ausencia de habla y deambulación.22
II. JUSTIFICACIÓN
La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia re-
portada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma
13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana
y con diferentes expresiones clínicas3, por eso revisar la literatura y reportar el caso
debido a su poca frecuencia en este hospital es importante.
El tratamiento solo es de apoyo. Por tanto, debemos estudiar la evolución clínica de
este paciente y compararlo con la literatura para tener claro el pronóstico predictivo
tanto para el consejo genético de los padres como de la calidad de vida y función del
paciente.
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SÍNDROME DE PATAU
III. OBJETIVO GENERAL
Describir las características clínicas y genéticas de paciente con diagnóstico de Tri-
somía 13 y su relación con el pronóstico para la vida y la función correlacionándolas
con lo informado en la literatura.
IV. CASO CLINICO
Se trata de Masculino de 2 meses 17 días de vida al momento de la revisión, con los
siguientes antecedentes de importancia:
ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES: madre de 16 años de edad, padre de 18
años de edad ambos sin antecedentes de importancia, hermana de 1 año 11 meses
de vida la cual refieren sana.
ANTECEDENTES PRENATALES: Se conoce el embarazo al 2° mes, No lleva control
prenatal, ingesta irregular de folatos y hematínicos, no inmunizaciones, no estudios
HIV o VDRL, refiere embarazo normoevolutivo, se realizó 2 ultrasonidos prenatales
reportados como normales.
ANTECEDENTES PERINATALES: Producto de gesta 2, obtenido por vía vaginal,
parto domiciliario atendido por empírica, no llora ni respira al nacer, motivo por el
cual es llevado a Hospital más cercano, en donde realiza exploración física:
Peso 2.950, Talla 52 cm, Capurro 39 semanas de gestación (SDG), perímetro cefáli-
co 33 cm, perímetro torácico 30cm, perímetro abdominal 27 cm, segmento inferior 18
cm, pie 7 cm, se estabiliza y se deriva a nuestra institución a los 20 días de vida por
dependencia al Oxígeno suplementario, eventos de cianosis y mal manejo de secre-
ciones.
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SÍNDROME DE PATAU
PADECIMIENTO ACTUAL: A su arribo al Hospital de Especialidades Pediátricas se
encuentra neurológicamente activo, reactivo, irritable a la manipulación, a la explora-
ción física bien hidratado, con palidez de tegumentos, perímetro cefálico de 34cm,
fontanela anterior normotensa, hipertelorismo, paladar hendido, cuello corto. Cam-
pos pulmones con ruidos de transmisión aéreos, leve retracción xifoidea y tiraje in-
tercostal, precordio rítmico, sin soplo audible.
Foto1. Facies
Abdomen blando, depresible, peristalsis presente, sin megalias palpables, genitales
masculinos, pene con datos de fimosis (que simula micropene), testículos ambos en
bolsa escrotal extremidades integras con polidactilia en 3 extremidades (ambas ma-
nos y pie izquierdo), sin evidencia de otras alteraciones.
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SÍNDROME DE PATAU
Foto 2. Pseudomicropene
1) Valoración pediátrica inicial:
Se sospechó el síndrome de Patau identificando de la triada clínica caracterizada por
labio y paladar hendido, polidactilia poliaxial, y holoprosencefalia, evidencia objetiva
clínica de polidactilia en ambas manos y pie izquierdo, paladar hendido, en relación a
la holoprosencefalia; el reporte del USG transfontanelar: línea media central, el pa-
rénquima cerebral conserva la relación sustancia gris -sustancia blanca, así como
adecuada distribución de surcos y cisuras.
2) Valoración por Otorrinolaringología y Neumología.
Se realizó broncoscopía, reportándose traqueomalacia, colapso de epiglotis y aritenoides
por malacia y alteración anatómica. Ameritando colocación de cánula de traqueostomía.
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SÍNDROME DE PATAU
Foto 3. Paladar Hendido
3) Valoración por genética.
Se solicitó cariotipo que reporta complemento cromosómico (47, XY, +13).
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SÍNDROME DE PATAU
Foto 4. Cariotipo
4) Valoración por cardiología
Reporte de Ecocardiograma: Situs solitus en levocardia, retornos venosos sistémicos y
pulmonares normales, conexión AV y VA concordantes. Tabique interauricular con co-
municación de 5 x 4.7mm con corto circuito de izquierda-derecha. Tabique interventricu-
lar integro. Función ventricular izquierda 64 % por Simpson, FA: 32%. Arco izquierdo sin
obstrucciones, rama derecha de 3.4 mm, rama izquierda de 3.5 mm, gradiente de am-
bas ramas de 20mmHg, sin ameritar manejo cardiológico específico.
5) Valoración por oftalmología
Hipertelorismo. Fondo de ojo con atrofia óptica bilateral, sin presencia de coloboma.
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SÍNDROME DE PATAU
Foto 5. Hipertelorismo
6) Valoración por clínica de cuidados paliativos.
No inconvenientes de egreso domiciliario. por parte de los familiares.
7) Valoración por cirugía pediátrica
Identifica mecánica de deglución alterada con pobre tolerancia a vía oral, por lo que
se indica vía de alimentación con sonda orogástrica, ameritando posteriormente co-
locación de sonda de gastrostomía.
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SÍNDROME DE PATAU
Foto 6. Polidactilia pie izquierdo
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SÍNDROME DE PATAU
Foto 7. USG transfontanelar. Reporte de ventrículos laterales y tercer ventrículo simétri-
cos, de amplitud conservada, tálamo cuerpo calloso y plexo dentro de parámetros nor-
males. Cisterna magna con aumento de amplitud, restos de elementos de la fosa poste-
rior cerebelo, tronco encefálico y cuarto ventrículo de morfología habitual, sin evidencia
de alteraciones.
V. REVISION DEL TEMA
A pesar de las investigaciones incesantes en genética, más del 50% de los defectos
al nacimiento en los seres humanos son desconocidas y el 7% son puramente am-
bientales, mientras que el 43% restante obedecen a etiología genética.19 De todos
los defectos, aproximadamente el 25% corresponde a la llamada herencia multifacto-
rial, es decir aquella en donde el genotipo no puede identificarse en base al conoci-
miento del tipo y números de genes, ya que existe un efecto aditivo de cargas géni-
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SÍNDROME DE PATAU
cas aportadas por los progenitores y en las cuales interactúan factores ambientales.
20 Más de 95% de los casos de Trisomía 13 se dan por eventos de tipo accidental. El
riesgo de recurrencia es menor al 1%, sin embargo, en los casos por translocación el
riesgo de recurrencia depende de la fórmula cromosómica de los padres.2
El diagnóstico prenatal se fundamenta en la sospecha inicial por un fenotipo compa-
tible en los hallazgos del ultrasonido obstétrico y la confirmación diagnóstica median-
te el cariotipo con procedimientos previamente descritos. Conocer el desarrollo
normal del feto significa tranquilidad psicológica para los padres, especialmente si
con anterioridad han tenido un hijo con alguna anomalía estructural o cromosómica.
20 Por cada paciente con trisomía 13 que nace vivo, aproximadamente 50 mueren
prenatalmente en abortos espontáneos.2,3
Dentro de los antecedentes del caso se menciona una gesta previa sin datos rele-
vantes, además de un embarazo normoevolutivo, por lo que no hubo un diagnóstico
prenatal que condicionara alerta en los padres para una preparación y apoyo previo.
Posterior al nacimiento solo se fueron observando manifestaciones de tipo funcional,
como convulsiones, hipotonía, pobre actividad voluntaria, respuesta lenta a los estí-
mulos, ausencia de reflejo de succión, de lo cual no hemos podido encontrar reporte
en la literatura revisada.
La atención de los niños con trisomía 13 y sus familias es compleja, lo que amerita
un equipo interdisciplinario atento a las necesidades fisiológicas, psicosociales y pa-
liativas21 y fomentar un proceso colaborativo para revisar las comorbilidades fisioló-
gicas y las condiciones biomédicas únicas de cada niño. Esto se informa además
mediante conversaciones guiadas con la familia del niño para discutir la compren-
sión, la esperanza y los objetivos de la familia con la presencia de subespecialidades
psicosociales que incluyen trabajo social, capellanía y cuidados paliativos. Nuestro
paciente fue abordado de manera multidisciplinaria, con seguimiento durante su es-
!19
SÍNDROME DE PATAU
tancia y a su egreso, siempre valorando los procedimientos y manejo más adecuado
considerando calidad de vida.
Las malformaciones cerebrales y cardiovasculares son las culpables del mal pronóstico.
Es probable que solo se requiera tratamiento médico en los primeros tres meses, si es
que se requiere. Si los defectos del tabique ventricular son grandes, la cianosis puede
surgir durante la contención de la respiración o los episodios de llanto, pero esto sería
transitorio y ciertamente no fatal.
Comparación de las alteraciones encontradas en el presente caso con la
frecuencia de las mismas reportada en la literatura
Hallazgos clínicos encontrados en
Frecuencia (%) Caso
pacientes con trisomía 13
Retraso en el crecimiento pre y posnatal
87 +
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SÍNDROME DE PATAU
Retraso psicomotor/mental profundo
100 -
Microcefalia 86 +
Holoprosencefalia 70 -/+
Episodios de Apnea 58 +
Hipotonía 48 +
Hipertonía 26 -
Defectos en el cabello 75 +
Frente aplanada 100 +
Anomalías oculares 88 +
Hemangiomas capilares 72 +
Hipertelorismo ocular 82 +
Epicanto 56 +
Labio-paladar hendido 65 -
Paladar ojival 72 +
Micrognatia 84 +
Pabellones auriculares malformados
80 -
Cuello corto 79 +
Cardiopatía congénita 73-91 +
Pezones hipoplásicos 100 +
Hernia inguinal/umbilical 40 -
Criptorquidia 100 +
Riñón poliquístico 70 -
Hidronefrosis 25 -
Útero bicorne 50 -
Calcáneo prominente 28 -
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SÍNDROME DE PATAU
Polidactilia 76 +
Dedos en flexión y
superpuestos 68 -
Uñas hiperconvexas 68 -
Se ha sugerido que estos niños tienen vasculatura pulmonar especialmente sus-
ceptible y desarrollan hipertensión pulmonar.9 En el caso que nos compete, el ul-
trasonido transfontanelar reportó cisterna magna amplia que se llega a encontrar
en pacientes de forma asintomática; en algunos se han observado consecuencias
variables en el neurodesarrollo, que incluyen retraso del habla y el lenguaje, retra-
so en el desarrollo motor, dificultades en la percepción visuoespacial y déficit de
atención.
Los pacientes con síndrome de Patau tienen una supervivencia muy escasa.
Aproximadamente el 28 % muere en la primera semana de vida; el 44 % en el
primer mes y el 86 % en el primer año. Solo el 5 % sobrevive más de 3 años. La
supervivencia media es de 2,5 días y de 90 días, aunque hay casos aislados que
llegan a la adolescencia 9 y excepcionalmente a la edad adulta.21 El promedio de
vida para el sexo masculino es de cuatro meses y el del femenino es de 20 meses.
11-20
Las principales causas de muerte asociadas a esta entidad son la insuficiencia
cardiaca (69 %), las cardiopatías congénitas (18 %) y las neumonías (4%).2 Otras
causas de mortalidad son las malformaciones mayores del sistema nervioso cen-
tral, lo que condiciona convulsiones, apnea, dificultad para alimentarse y fracaso
del crecimiento tal como aconteció en este caso.
La mayoría de los datos de las últimas dos décadas indican un panorama desola-
dor para los sobrevivientes a largo plazo con trisomía 13 completa. Menos del
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SÍNDROME DE PATAU
10% de los niños llegan a su primer cumpleaños y no está claro cuántos mueren in
útero. La supervivencia más larga fue de 3,5 meses con una mediana de 4 días.7
Se ha especulado que la atención médica agresiva puede desempeñar un papel
en el aumento de la esperanza de vida de los pacientes con trisomía 13. Rasmus-
sen et al. por el contrario, sugieren que la esperanza de vida promedio de la po-
blación de pacientes con trisomía 13 ha disminuido con el tiempo debido a una
atención médica menos agresiva, a medida que los médicos se vuelven cada vez
más conscientes del mal pronóstico.2
Algunos casos de trisomía 13 en mosaico y trisomía 13 debido a translocaciones
se han asociado con una esperanza de vida promedio más larga que los pacien-
tes con trisomía 13 completa. Los casos de síndrome de Patau de larga duración
reportados en la literatura se han basado en gran medida en el análisis citogenéti-
co de linfocitos periféricos para el diagnóstico.14 Por lo tanto, existe la posibilidad
teórica de que los casos de larga duración puedan tener un mosaicismo limitado
en el tejido que permanece sin diagnosticar.
VI. CONCLUSIONES
Se ha revisado la literatura referente a la Trisomía 13, donde múltiples estudios de
gran cobertura detallan el mal pronóstico general. Históricamente, la mediana de
supervivencia es de 7 a 10 días en pacientes nacidos vivos y el 90% no sobrevive
al año, siendo la clara variabilidad dependiente de las malformaciones incompati-
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SÍNDROME DE PATAU
bles con la vida que se presenten en el paciente. Se han notificado casos excep-
cionales de mayor supervivencia con el uso de intervenciones médicas agresivas,
sin embargo, no todos los pacientes son candidatos, pues se debe valorar en cada
caso riesgos y beneficios de someter al paciente a un procedimiento, consideran-
do todas las posibles complicaciones desencadenadas de él y previniendo el uso
de medidas extremas, ya que se perdería la calidad de vida ante el afán de pro-
longar la misma.
Hace varias décadas que la Organización Mundial de la Salud definió la salud
como un estado de completo bienestar físico, mental y social y no únicamente la
ausencia de enfermedad, de donde desprendemos que la evaluación de la salud
no puede estar limitada a los factores clínicos tradicionales basados en variables
puramente biológicas. A mediados de los años setenta surge el término "calidad de
vida" como un concepto multidimensional que pretende valorar el efecto que la en-
fermedad tiene sobre el individuo en su contexto individual, familiar y social. Por
tanto, no debemos olvidar que la calidad de vida está sometida a determinantes
económicos, sociales y culturales. Por esta misma razón, se ha dado cada vez
mayor relevancia al papel de los cuidados paliativos en este tipo de padecimien-
tos, ya que, si bien se conoce el mal pronóstico para la vida, se debe hacer énfasis
en que este sea de calidad, de forma tal que el abordaje de las familias cuando
afrontan problemas de orden físico, psicológico, social o espiritual inherentes a
una enfermedad potencialmente mortal
Sabiendo que las trisomías y otras anomalías citogenéticas son más frecuentes en
los embarazos de mujeres de edad materna avanzada, debe darse mayor impor-
tancia a la orientación genética en las pacientes que estén considerando quedar
embarazadas en este grupo de edad. En caso del nacimiento de un niño con diag-
nóstico confirmado de síndrome de Patau, se debe asesorar a la familia sobre el
mal pronóstico, requiriendo manejo conjunto y multidisciplinario.
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SÍNDROME DE PATAU
Habiendo hecho énfasis en que el diagnóstico de trisomía 13 ha sido considerado
incompatible con la vida debido a su asociación con un patrón de anomalías con-
génitas y discapacidades mentales que hacen que el cuidado de estos recién na-
cidos sea un desafío tanto para la familia como para los profesionales de la salud,
se debe preservar como estándar actual de atención ofrecer el apoyo intensivo y
proporcionar atención de confort a los padres y no para decidir sobre la vida o la
muerte del feto.
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SÍNDROME DE PATAU
VI. BIBLIOGRAFIA
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