Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo Vol 46 • No.

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Copyright © 2009 por la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo

TERCER CONSENSO ARGENTINO

SOBRE PATOLOGÍAS ENDOCRINOLÓGICAS
El constante avance de los conocimientos médicos, obliga a la permanente actualización de las conductas diagnósticas, pro-
nósticas y terapéuticas en la práctica asistencial. Por ello resulta invalorable la experiencia de los expertos, para el estableci-
miento de normas y pautas relevantes para la toma de decisiones en distintos actos médicos.
Por este motivo, la Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología, (FASEN) decidió abocarse a la elaboración de
Guías para el Diagnóstico y Tratamiento sobre situaciones particulares de la patología endocrinológica.
Es así, que desde el año 2005, FASEN ha organizado, en forma bianual, reuniones de consenso, convocando a especialistas
de todo el país, destacados por su conocimiento y trayectoria, con el objetivo de elaborar recomendaciones sobre diferentes
aspectos conflictivos de la endocrinología.
En esta oportunidad, el 3º Consenso Argentino sobre Patologías Endocrinológicas se desarrolló los días 28, 29 y 30 de agosto
de 2009 en la localidad de Open Door, Bs. As.
La Coordinación General estuvo a cargo de los Dres. Oscar Levalle y Eduardo Pusiol, quienes seleccionaron las temáticas a
discutir y orientaron a los diferentes coordinadores de módulos en la mecánica de trabajo previo y durante la reunión, así
como en la elaboración y corrección de cada informe final.
En el presente consenso se desarrollaron temas relacionados con las áreas de Tiroides (Coordinadora: Dra. María del Carmen
Silva Croome), Diabetes (Coordinador: Dr. Isaac Sinay), Suprarrenal (Coordinadores: Dres. Oscar Bruno y Reinaldo Gómez)
e Infantojuvenil (Coordinador: Dr. Hugo Boquete) con la participación de reconocidos especialistas argentinos en cada uno
de los temas seleccionados.
La Comisión Directiva de FASEN y los Coordinadores desean agradecer profundamente la inestimable y desinteresada cola-
boración de los colegas, quienes han hecho posible este documento. Del mismo modo, desean hacer público el profundo
reconocimiento a la industria farmacéutica que permitió solventar los gastos originados en esta reunión.
Finalmente nuestro agradecimiento a la Dra. Claudia Sedlinsky, quien se encargó de coordinar todos los aspectos de organi-
zación y logística y sin cuya colaboración, la reunión no hubiese podido desarrollarse adecuadamente.
Esperamos, que el presente documento cumpla con el objetivo de brindar una adecuada fuente de consulta a los profesio-
nales dedicados al estudio y tratamiento de las patologías endocrinas.

Hugo R. Boquete
Presidente
Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología
(FASEN)

Apoyo a la I n d u s t r ia F a r m a c é u t i c a
Colaboración de Oro:
Química Montpellier S.A.
Colaboraciones de Plata:
Merck-Serono S.A.
Productos Roche S.A.Q. e I.
Pfizer S.R.L.
BioSidus
GlaxoSmithKline Argentina
Agradecimientos:
Eli-Lilly Interamérica Inc.
Abbot Laboratories Argentina S.A.
RAEM
Volumen 46
Número 4 RAEM
Noviembre 2009
Revista Argentina de
Endocrinología y Metabolismo
Publicación oficial de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo

S U M A R I O
Tercer Consenso Argentino sobre Patologías Endocrinológicas
Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología
Buenos Aires, 28 al 30 de agosto de 2009
Introducción y agradecimientos 3

Diabetes Mesa 1: Hipoglucemia en diabetes: diagnóstico, definición, tratamiento.

Astrid Libman, Guillermo Marcucci, Ricardo Mileo Vaglio, Silvia Saavedra 4
Mesa 2: Objetivo glucémico en diabetes tipo 2
Guillermo Alzueta, Gullermo Dieuzeide, Mabel Graffigna, Jorge Waitman 8
Mesa 3: Segundo escalón farmacológico en diabetes tipo 2
José Costa Gil, Cristina Faingold, Silvia Lapertosa, Emilio Nader 15

Disfunción Tiroidea Mesa 1: Hipotiroidismo subclínico

subclínica. Disfunción Graciela Alcaraz, Carmen Cabezón, Ricardo Parma, Eduardo Pusiol 19
Tiroidea y Amiodarona Mesa 2: Hipertiroidismo subclínico
Paula Mereshian, Liliana Bergoglio, Gabriela Brenta, Ana María Orlandi 25
Mesa 3: Disfunción tiroidea y amiodarona
Ana Fadel, Alicia Gauna, Jorge Rezzónico, M. del C. Silva Croome 32

Endocrinología Mesa 1: Biosimilares de hormona de crecimiento: estado actual

Pediátrica Cristina Bazan, Marta Ciaccio, Ana Kesselman, Silvia Martín, Aldo Miglietta 38
Mesa 2: Criptorquidia: controversias diagnósticas y terapéuticas actuales
Silvia Gottlieb, Martha Suárez, Mirta Stivel, Elisa Vaiani 45
Mesa 3: Hipotiroidismo congénito: pesquisa, confirmación y seguimiento
Gustavo Borrajo, Gabriel Fideleff, Viviana Herzovich, Graciela Testa 50

Patología Suprarrenal Mesa 1: Incidentaloma suprarrenal

Raúl Chervin, Jorge Herrera, Ariel Juri, Esther Pardes, María E. Surraco 55
Mesa 2: Insuficiencia suprarrenal
Susana Belli, Javier Herrera, Gabriel Isaac, Carlos Sanz 65
Mesa 3: Hiperplasia Adrenal Congénita en Adolescentes y Adultos
Liliana Alba, Lía Colombi, Graciela A. de Cross, Susana Leiderman,
Titania Pasqualini 71

RAEM Informa
75
Reglamento de Publicaciones 79

Esta publicación integra el Núcleo Básico de Revistas Científicas Argentinas del CONICET, según resolución Nº 1071/07
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Vol 46 • No. 4

Mesa 3
Hipotiroidismo Congénito: Pesquisa, Confirmación y Seguimiento

Gustavo Borrajo, Gabriel Fideleff, Viviana Herzovich, Graciela Testa (en representación del Panel de Expertos)

Definición Formas clínicas de presentación

Hipotiroidismo Congénito (HC) es la situación clínica re- El 95% de los recién nacidos que padecen HC no presen-
sultante de una disminución de la actividad biológica de tan signos y/o síntomas evidentes al nacer, resultando im-
las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por deficiente prescindible la implementación de programas de pesquisa
producción de las mismas o por resistencia a su acción (1). neonatal masiva para su detección precoz.
El HC es la endocrinopatía más frecuente en el período Al examen físico, los recién nacidos pueden revelar
neonatal(2) y una de las causas más comunes de deficiencia una o varias manifestaciones que incluyen: fontanela pos-
mental prevenible en la infancia(3), razón por la cual su terior abierta más allá de la primer semana de vida, icteri-
diagnóstico inmediato y tratamiento precoz son de vital cia prolongada, macroglosia, distensión abdominal, hernia
importancia para evitar el retraso mental irreversible. umbilical, hipotermia, palidez, piel seca y marmórea, facies
La incidencia del HC primario en nuestro país oscila típicas, constipación, hipotonía, hipoactividad, sueño pro-
según las regiones entre 1/1.800 y 1/2.500 recién nacidos longado, llanto ronco y bradicardia, con o sin bocio(9).
vivos, con una media de 1/2.300 (4-6). Estrategias de pesquisa
Etiología Los primeros programas piloto de pesquisa neonatal de
La etiología del HC puede dividirse en 4 grupos(2): HC fueron implementados en Québec – Canadá y Pitts-
1) HC Primarios Permanentes: burgh – [Link]. en 19743.
a) Por alteración del desarrollo de la glándula tiroides En sus inicios la pesquisa se realizaba exclusivamente
(75-85 %): mediante la determinación de T4 en papel de filtro.
Disgenesias tiroideas: Actualmente, y aunque su determinación no permite
- Agenesia detectar los HC centrales, la medida de TSH es conside-
- Hipoplasia rada el indicador más confiable para la detección del HC
- Ectopía primario.
- Hemitiroides Las estrategias posibles para la pesquisa neonatal son
b) Por alteración de la síntesis de las hormonas tiroideas tres3:
(15-20 %): Medida Primaria de TSH: esta estrategia se utiliza principal-
Defectos en la hormonogénesis: mente en Europa, Japón, Canadá, Latinoamérica y algunos
- Defectos en el NIS estados de los [Link].
- Defectos en la Tiroperoxidasa (TPO) (7,8) Ventajas:
- Defectos en laTiroxidasa2 (THOX2) • Identificación rápida de HC primarios moderados
- Defectos en las Deshalogenasas a severos.
- Defectos en la Tiroglobulina (TG) • Identificación de HC compensados, HC modera-
2) HC Primarios Transitorios: dos transitorios o permanentes, inmadurez del eje
a) Hipertirotrofinemia hipotálamo-hipofiso-tiroideo y resistencia a TSH.
b) Drogas antitiroideas • Realización de un único test.
c) Anticuerpos maternos • Baja tasa de recitación (0,05 %).
d) Contaminaciones con Iodo Desventajas:
3) HC Centrales (Hipotálamo-Hipofisarios): • No detecta aumentos retrasados de TSH, deficien-
a) Defectos en el desarrollo Hipotálamo-Hipofisario cia de Globulina transportadora de tiroxina (TBG),
b) Deficiencia aislada de TSH e hipotiroxinemias en niños críticamente enfermos
4) HC Periféricos: y con bajo y muy bajo peso al nacer
Resistencia a las Hormonas Tiroideas: • Falla en la identificación de HC centrales
- MCT-8 • Elevada tasa de recitación en muestras colectadas
- Hemangioendotelioma hepático antes de las 12 horas de vida

Los autores declaran no poseer conflictos de interés

 BOQUETE, H. 51

Medida Primaria de T4 – TSH backup: esta estrategia consiste hubiera sido colectada, se recomienda igualmente su reco-
en realizar una medida inicial de T4 a todos los recién na- lección puesto que, aunque se conoce que la efectividad
cidos, y una medida de TSH en un segundo paso exclusi- del tratamiento es inversamente proporcional a la edad de
vamente a aquellos neonatos con niveles de T4 por debajo inicio del mismo, es preferible una muestra tardía a una
del valor de corte establecido (usualmente, el percentil 10). muestra que nunca se colectó.
La misma se utiliza preferentemente en algunos estados de Situaciones especiales
los [Link]. Con el fin de evitar potenciales resultados falsos negati-
Ventajas vos ocasionados por variaciones biológicas individuales,
• Detecta prácticamente todas las formas de HC. se recomienda tener en cuenta las siguientes situaciones
• “Apropiado” para neonatos de muy bajo peso (< especiales, las cuales en todos los casos requerirán la toma
1500 g). de una segunda muestra de sangre:
• En general, no resulta críticamente afectado por a) Recién nacidos pretérmino, menores de 32 semanas
la recolección de muestras antes de las 12 horas de gestación: debe colectarse una segunda muestra en pa-
de vida. pel a los 14 días de vida, repitiendo en forma seriada hasta
Desventajas: llegar a las 32 semanas(10-12).
• Dificultades para definir el valor de corte de T4 b) Mellizos monocigóticos: debe tomarse una segunda
total a fin de poder minimizar los falsos positivos muestra en papel a los 14 días de vida3.
y detectar todos los niños con HC, hecho que de- c) Recién nacidos críticamente enfermos: se debe re-
termina que en la práctica resulte necesario utilizar petir la toma de muestra al observarse una mejoría en su
un valor de corte calculado en forma independien- estado clínico.
te para cada ensayo en el percentil 10. d) Recién nacidos sometidos a transfusiones o diá-
• Falsos negativos en HC compensados con T4 nor- lisis: debe tomarse la muestra antes de efectuar el
mal. procedimiento(10,11), y en caso de que esto no hubiera sido
• Elevada tasa de recitación por T4 disminuidas (0,30 %). posible, se debe tomar una nueva muestra a los 7 días de
Medida simultánea de T4 y TSH: se trata de la estrategia realizado el mismo.
ideal, sin embargo, su utilización resulta operativamente e) Recién nacidos recibiendo dopamina o glucocorti-
más compleja y costosa. coides: se debe tomar una nueva muestra luego de suspen-
Estrategia de pesquisa recomendada dida la administración de los mencionados fármacos(3,10,11).
Tal como se mencionó anteriormente, la estrategia ideal Implementación de la pesquisa neonatal
es la medición simultánea de T4 y TSH. Sin embargo, la La pesquisa neonatal es un sistema preventivo de la Salud
medida primaria de TSH sigue siendo considerada la mejor Pública que debe implementarse bajo la forma de progra-
opción por dos razones principales: en primer lugar, por- mas organizados, funcionalmente centralizados y geográfi-
que analíticamente resulta mucho más apropiado medir camente regionalizados, y cuyos niveles de ejecución de-
incrementos de un analito determinado como es la TSH, ben integrarse en forma coordinada y dinámica.
que determinar disminuciones como ocurre en el caso de Para que un programa de pesquisa neonatal alcance
la T4 en el HC; y segundo, porque el set point de TSH de con éxito sus objetivos debe comprender(13):
cada individuo resulta afectado mucho antes de que co- • Educación de padres y pediatras acerca de los ob-
mience a disminuir la T4, incrementando así la sensibilidad jetivos de la misma.
de la detección. • Realización rápida y confiable de las pruebas de
Condiciones de recolección de muestras pesquisa.
La muestra de sangre recomendada para las pruebas de • Recolección y transporte confiable de las mues-
pesquisa neonatal es sangre obtenida por punción del ta- tras.
lón, impregnada en papel de filtro y colectada entre las 48 • Pronta ubicación y seguimiento de los individuos
horas y el 5º día de vida(4,10). con resultados anormales.
Independientemente de esto, y considerando que las • Diagnóstico de certeza con pruebas confirmato-
altas precoces son frecuentes en nuestro país, se recomien- rias.
da que las muestras sean colectadas igualmente aunque • Educación, consejo genético y apoyo psicológico
no se hayan alcanzado las 48 horas de vida, por lo cual para las familias de los niños afectados.
ningún neonato debe ser dar dado de alta sin que se haya • Seguimiento y tratamiento adecuados de los casos
procedido a realizar la toma de la muestra(3,4). detectados.
En aquellos casos en los cuales el recién nacido ten- • Evaluación sistemática de los resultados y de la
ga más de 5 días de vida y la muestra de sangre aún no evolución del programa.
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Cobertura y problemática de la pesquisa neonatal en nues- lugar a este tipo de resultados, a las cuales se detalla a
tro país continuación(15):
En relación a la cobertura, y si bien hasta la fecha la Argen- a) Causas inherentes a la fase preanalítica:
tina no cuenta con un banco de datos que centralice la in- • Llenado incompleto o erróneo de los datos reque-
formación del total de niños pesquisados a nivel nacional, ridos en la tarjeta de recolección.
la misma puede estimarse en alrededor de un 80% sobre la • Recolección inadecuada de muestras (volumen in-
base de la información provista por diferentes programas suficiente o calidad inapropiada).
regionales. • Recolección de muestras no realizada (altas pre-
En cuanto a la problemática actual, y a pesar de que en coces, altas voluntarias, negación de los padres,
los últimos 10 años se puso de manifiesto un crecimiento recién nacido prematuro y/o en estado crítico, de-
sostenido y significativo de las actividades de pesquisa, rivación del neonato a otra institución).
representado por la implementación de nuevos programas, • Recolección de muestras con EDTA cuando el sis-
el incremento observado en la cobertura alcanzada, la tema utilizado para la medida es la Inmunofluores-
expansión evidenciada en los grupos de enfermedades a cencia a tiempo resuelto (DELFIA®-PerkinElmer).
pesquisar, la sensibilización de las autoridades de salud • Transposición en los datos demográficos entre dos
y la integración de los distintos equipos de trabajo, aún recién nacidos al momento de la recolección de
siguen quedando diversos aspectos que requieren ser muestras.
mejorados(14): • Muestras no recibidas en el laboratorio (extravío
• Diversidad en los paneles de enfermedades pes- en el lugar de origen o durante el transporte).
quisadas a lo largo de las diferentes regiones del • Mala conservación de las muestras.
país. • Recolección en tarjetas de papel de filtro de ca-
• Ausencia de un organismo regulador y fiscalizador racterísticas diferentes de las provistas por el pro-
de las actividades de pesquisa. grama.
• Carencia de un registro nacional de coberturas e b) Causas inherentes a la fase analítica:
incidencias. • Incorrecta definición del valor de corte.
• Dificultades para definir presupuesto y para ase- • Errores de transposición de muestras.
gurar la continuidad del financiamiento. • Errores de transcripción de resultados.
• Imposibilidad para dar cobertura a toda la pobla- • Imprecisión aumentada del método.
ción dando lugar a una situación de inequidad en- • Resultados anormales no registrados.
tre recién nacidos del sector público y privado. c) Causas inherentes a la fase postanalítica:
• Diversidad en las legislaciones vigentes en cada • Acciones de solicitud de segundas muestras o de
provincia y en las patologías definidas como obli- derivación de los recién nacidos no llevadas a
gatorias a partir de cada una de ellas. cabo por parte del laboratorio, o no cumplimenta-
Valores de corte a utilizar en las pruebas de pesquisa das por parte de la maternidad de origen.
La recomendación consiste en utilizar un valor de corte de • Imposibilidad de localización del recién nacido
TSH de 10 µUI/ml de sangre entera para muestras colecta- por domicilio inexistente o falso.
das en papel de filtro. • Falta de cooperación por parte de los padres.
Independientemente de esta recomendación, cada la- Adicionalmente a las causas antes descriptas, también es
boratorio debe definir su propia línea de corte con la me- posible encontrar resultados falsos negativos relacionados
todología utilizada en la rutina diaria, de forma tal que el con la variabilidad biológica individual, es decir con situa-
sistema alcance la mayor sensibilidad y especificidad para ciones en las cuales el recién nacido, a pesar de poseer la
la detección del HC, es decir tratando de lograr una tasa de patología, no presenta al momento de la recolección de
resultados falsos negativos lo más próximo a cero posible, la muestra un valor anormal en el parámetro bioquímico
y manteniendo la tasa de resultados falsos positivos dentro a determinar. Este es el caso por ejemplo de la elevación
de límites aceptables (como máximo hasta 0,5 %). tardía de TSH.
Falsos negativos Falsos positivos
La probabilidad de encontrar resultados falsos negativos En relación a los resultados falsos positivos, las principales
en aquellos laboratorios en los cuales los valores de cor- causas que originan los mismos son la utilización de un
te fueron correctamente definidos, es realmente baja. Sin valor de corte injustificadamente demasiado bajo y conser-
embargo, en la práctica es posible encontrar diferentes vador, y la recolección de muestras con anterioridad a las
situaciones que pueden afectar a las distintas etapas del 12 - 24 horas de vida(3).
proceso de pesquisa y que consecuentemente pueden dar Criterios de confirmación
 BOQUETE, H. 53

Todos los programas de pesquisa neonatal deben tener que el centellograma para detectar la presencia
definido un algoritmo de trabajo, en el cual deben quedar de tejido tiroideo ectópico, en la práctica diaria
claramente establecidas las acciones a poner en marcha se trata de un procedimiento más fácilmente ac-
a partir de la obtención de un resultado anormal en las cesible. El ecodoppler color mejora la sensibilidad
pruebas de pesquisa(10). diagnóstica. Centellograma con tecnecio 99: puede
De este modo, se plantean dos alternativas posibles a uti- ser realizado aún dentro de los primeros días del
lizar: en la primera de ellas, ante un resultado anormal en tratamiento. Radiografía de rodilla izquierda: se debe
dichas pruebas, se procede directamente a realizar pruebas realizar para evaluar la maduración ósea(3).
confirmatorias realizando mediciones séricas de TSH y T4 Tratamiento a indicar
o T4L; mientras que en la segunda sólo se procede de esta Todo niño con HC debe iniciar el tratamiento con hor-
forma en aquellos neonatos con valores de TSH altamente mona tiroidea (l-T4) antes de los 15 días de vida, con una
predictivos de confirmar la patología, procediéndose a so- dosis adecuada de 10-15 µg/Kg/día según la severidad del
licitar una segunda muestra en papel de filtro para repetir HC inicial, en una única toma diaria 2,3,10,16.
la determinación de TSH en aquellos casos con resultados El objetivo de la terapia es normalizar los niveles de T4
moderadamente elevados. (> 10 µg/dl) y de T4L (> 2 ng/dl) dentro de las 2 semanas
Para una apropiada interpretación de los resultados del tratamiento, y de TSH dentro del primer mes. De este
de las pruebas de confirmación es de suma importancia modo será posible evitar el daño neurológico severo(2,3).
contar con valores de referencia para muestras de suero, Las tabletas pueden ser disueltas en agua, debiéndose
establecidos con la metodología utilizada, y ajustados para evitar la administración conjunta de hierro, soja o fibras.
el período neonatal. A pesar de esto, y hasta tanto no ha- Seguimiento
berlos definido en el propio laboratorio pueden utilizarse El seguimiento de los pacientes con HC comprende el exa-
los valores de corte recomendados de 10 µUI/ml para TSH men clínico completo, incluyendo crecimiento y desarro-
y 10 µg/dl para T4. Complementariamente se recomienda llo, con controles de laboratorio: TSH y T4 o T4L.
la medición de TG, de anticuerpos anti-TPO, anti-TG y Durante la terapia los valores de T4 y T4L deben ubicar-
antireceptor de TSH (TRAb), y de TBG10. se dentro de la mitad superior de los rangos de referencia y
Resulta importante destacar que frente a valores que los de TSH entre 0.5-2 µUI/ml3.
no permiten concluir un diagnóstico cierto, se debe conti- El primer control clínico debe realizarse a las 2 se-
nuar con el seguimiento periódico hasta la resolución del manas de iniciado el tratamiento, continuando de mane-
mismo. ra mensual durante el primer semestre, y luego cada dos
Manejo del recién nacido con HC meses durante el segundo semestre, cada 3 meses hasta
Las acciones a implementar para el manejo del recién nacido los tres años de vida y cada 6 meses hasta completar el
con HC deben incluir: crecimiento.
• Derivación del mismo a un servicio de endocrino- Los controles de laboratorio deben realizarse cada 2
logía pediátrica. meses a lo largo del primer año de vida, cada 3 meses
• Realización de una historia clínica completa, in- durante el segundo y tercer año, y cada 6 meses hasta
cluyendo estado tiroideo materno (drogas y me- completar el crecimiento(3).
dicamentos), historia familiar y examen clínico Los controles deberán realizarse más frecuentemente
completo. si no se observara una buena adherencia al tratamiento o
• Dosaje de TSH, T4 y/o T4L, y complementaria- si resultara necesario chequear los cambios de dosis (no
mente de TG. antes de un plazo de 4-6 semanas).
• Si existen antecedentes maternos de autoinmuni- El tratamiento debe asegurarse en forma continua hasta
dad se debe solicitar el dosaje de anticuerpos anti- los 3 años de edad o eventualmente de por vida en caso de
TPO, anti-TG y TRAb. confirmarse un HC permanente.
• Se debe brindar información completa a los padres Los niños con diagnóstico de HC tienen riesgo au-
acerca de las causas de la enfermedad, poniendo mentado de presentar otras anomalías congénitas (10% vs.
énfasis en los beneficios del diagnóstico tempra- 2-3% de la población normal), siendo las más comunes las
no, tratamiento adecuado y seguimiento riguroso. malformaciones cardiovasculares por lo que resulta nece-
• Los estudios complementarios resultan de gran sario indicar un examen cardiovascular.
ayuda para orientar al diagnóstico etiológico. Sin Reconfirmación del diagnóstico etiológico
embargo, los mismos pueden ser opcionales y no En aquellos niños en quienes el diagnóstico de HC perma-
deben retrasar el inicio del tratamiento. Ecografía nente no se hubiera confirmado con los primeros estudios
tiroidea: si bien este estudio es menos sensible en el período neonatal, el tratamiento puede suspenderse
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a los 3 años de edad durante 15-20 días y solicitar: TSH, T4 Brown, and the Public Health Committee and Law-
o T4L, T3, TG, ecografía y centellograma para establecer el son Wilkins Pediatric Endocrine Society. Update of
diagnostico definitivo. Newborn Screening and Therapy for Congenital Hy-
En pacientes que presentaron niveles de TSH > 10 µUI/ pothyroidism. Pediatrics 117:2290-2303, 2006
ml, y fueron aumentando sus requerimientos de reemplazo 4. Santucci Z, Ansaldi M, y col. Programa de pesquisa neo-
con hormona tiroidea, la suspensión del mismo podría ser natal de hipotiroidismo congénito de la provincia de
opcional. Buenos Aires. Arch Argent Pediatr 100:456-467, 2002
Prueba de perclorato: ¿sigue vigente aún? 5. Gonzalez V, Santucci Z, y col. Programa de pesquisa
El test de descarga de perclorato -históricamente utilizado neonatal de hipotiroidismo congénito de la provincia
de Buenos Aires: 1.377.455 niños evaluados en diez
en el diagnóstico de las dishormonogénesis, y particular-
años de experiencia. Arch Argent Pediatr 105:390-
mente en los trastornos de la organificación y en defectos
397, 2007
en la TG-, no tiene una fuerte recomendación en la bi-
6. Borrajo GJ. Newborn Screening in Latin America at
bliografía actual. Sin embargo, existen trabajos que avalan the beginning of the 21st Century. J Inherit Metab Dis
su uso pues permite una aproximación diagnóstica y una 30, 466-81, 2007
selección de pacientes para la indicación de estudios por 7. Bakker B, Bikker H, y col. Two Decades of Screening
biología molecular. for Congenital Hypothyroidism in the Netherlands:
Conclusiones TPO Gene Mutations in Tot-al Iodide Organification
La pesquisa neonatal es una reconocida herramienta pre- Defects (an Update). J Clin Endocrinol Metab 85:
ventiva utilizada en el mundo desde hace más de 35 años 3708-3712, 2000
para prevenir el daño mental ocasionado por el HC. 8. Rodrigues C, Jorge P, y col. Mutation Screening of the
Un resultado patológico en las pruebas de pesquisa Thyroid peroxidase gene in a cohort of 55 Portu-
requiere de una acción médica inmediata con el objetivo guese patients with congenital Hypothyroidism. Eur
de lograr un diagnóstico y tratamiento precoz, y evitar así J Endocrinol 152: 193-198, 2005
la instalación del cuadro clínico característico de la enfer- 9. Fisher D, Gruter A. Disorders of the thyroid in the
medad. newborn and infant. Pediatric Endocrinology, Sper-
Sin embargo, debe destacarse que la pesquisa neo- ling M, Saunders Elsevier, 204-216, 2008
natal no es infalible y que existen diferentes situaciones 10. Working Group on Neonatal Screening of the Euro-
que pueden conducir a resultados falsos negativos, razón pean Society for Paediatric Endocrinology. Revised
por la cual el pediatra, ante la sospecha clínica de HC y Guidelines for Neonatal Screening Programmes for
resultados normales en la prueba de pesquisa, no debe Primary Hypothyroidism. Horm Res 42: 49-52, 1999
11. Comité de Endocrinología. Sociedad Argentina de
descartar la patología y debe solicitar los estudios corres-
Pediatría. Recomendaciones para los programas de
pondientes.
pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito. Arch
Finalmente, el compromiso de todos aquellos integran-
Argent Pediatr 98:244-246, 2000
tes del equipo de salud que, ya sea directa o indirectamen- 12. Gruñeiro-Papendiek L, Chiesa A, y col. Efficacy of Con-
te, se encuentran afectados a las tareas de pesquisa neona- genital Hypothyroidism Neonatal Screening in Pre-
tal en nuestro país, es contribuir a incrementar la cobertura terms less than 32 Weeks of Gestational Age: More
de la misma hasta alcanzar al 100 % de los recién nacidos Evidence. J Pediatr Endocrinol Metab 18, 373-377,
con total independencia del ámbito o provincia en el cual 2005
nacen los mismos, asegurando la máxima eficiencia y con- 13. American Academy of Pediatrics, Committee on Ge-
fiabilidad de cada uno de los procesos involucrados. netics. Issues in newborn screening. Pediatr 89, 345-
349, 1992
Bibliografía 14. Rossato N. Pesquisa �����������������������������
Neonatal obligatoria. Reflex-
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