ANEMIAS

1. Clasificación

La anemia puede clasificarse según diferentes criterios:

 Según la morfología de los eritrocitos (tamaño y color):

o Microcítica hipocrómica: anemia ferropénica, talasemia.
o Normocítica normocrómica: anemia por enfermedad crónica, anemia
aplásica.
o Macrocítica: deficiencia de vitamina B12 o folato.
 Según la etiología:
o Por pérdida de sangre: sangrado agudo o crónico.
o Por disminución de la producción de eritrocitos: deficiencia de hierro,
deficiencia de vitamina B12, folato, problemas medulares.
o Por aumento de la destrucción de eritrocitos (anemia hemolítica):
talasemia, esferocitosis hereditaria, enfermedades autoinmunes.
 Según el mecanismo de deficiencia de producción:
o Deficiencia de nutrientes (hierro, B12, folato).
o Anemia secundaria: relacionada con enfermedades crónicas.

2. Fisiopatología

La anemia ocurre cuando hay una reducción en la masa total de glóbulos rojos o en la
hemoglobina, lo que afecta la oxigenación de los tejidos. Esto puede deberse a tres
causas principales:

 Disminución de la producción de eritrocitos: Alteración en la médula ósea o

deficiencia de nutrientes necesarios para la síntesis de hemoglobina y división
celular.
 Aumento de la destrucción de eritrocitos: Las anemias hemolíticas son un
ejemplo, donde los glóbulos rojos son destruidos prematuramente.
 Pérdida de sangre: La pérdida continua de sangre, como en úlceras gástricas o
menstruación excesiva, reduce la cantidad de eritrocitos disponibles.

3. Diagnóstico

Para diagnosticar anemia, se utilizan varias pruebas:

 Hemograma completo:
o Hemoglobina (Hb): indicador principal para detectar anemia.
o Hematocrito (Hto): proporción de eritrocitos en el volumen sanguíneo.
o Volumen corpuscular medio (VCM): permite clasificar la anemia en
microcítica, normocítica o macrocítica.
 o Hemoglobina corpuscular media (HCM) y concentración de
hemoglobina corpuscular media (CHCM): para definir la hipocromía o
normocromía.
 Pruebas adicionales:
o Hierro sérico y ferritina: para evaluar la anemia ferropénica.
o Transferrina y capacidad de fijación del hierro.
o Vitamina B12 y folato: en caso de sospecha de anemia macrocítica.
o Pruebas de médula ósea: cuando se sospecha un trastorno hematológico.

4. Valores Referenciales

Los valores referenciales de hemoglobina varían según edad, sexo y región. A

continuación, algunos rangos generales:

 Hombres: 13.8 - 17.2 g/dL 2 - 16 +2

 Mujeres: 12.1 - 15.1 g/dL 2 - 14 +2
 Niños: 11 - 16 g/dL (dependiendo de la edad)

Otros parámetros:

 VCM: 80-100 fL
 HCM: 27-32 pg

5. Grados de Severidad

La anemia se clasifica en diferentes grados según la hemoglobina:

 Leve:
o Mujeres: 10-11.9 g/dL 10 - 13
o Hombres: 10-12.9 g/dL
 Moderada: 7-9.9 g/dL para ambos sexos. 8 – 9.9
 Grave: menos de 7 g/dL. Grado 3 6-7.9 Grado 4 <6

6. Asesoramiento

El manejo de la anemia depende de su causa específica. Algunas recomendaciones

generales incluyen:

 Anemia ferropénica: suplementación con hierro y evaluación de la dieta y

causas de pérdida de sangre.
 Anemia megaloblástica: administración de vitamina B12 y/o ácido fólico.
 Anemia hemolítica: puede requerir manejo específico, como inmunosupresores
si es de origen autoinmune.

1. Manifestaciones Generales

Estas suelen ser comunes a la mayoría de los tipos de anemia y se deben a la

disminución de la capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno:
  Fatiga y debilidad: El bajo suministro de oxígeno genera cansancio y sensación
de falta de energía.
 Palidez: En piel y mucosas, especialmente notable en las conjuntivas (parte
interna del párpado).
 Disnea: Dificultad para respirar o sensación de falta de aire, especialmente al
realizar actividades.
 Taquicardia: Aumento de la frecuencia cardíaca como respuesta del cuerpo
para mejorar la oxigenación.
 Mareos o vértigo: Común en anemias moderadas a graves.
 Dolor de cabeza: Relacionado con la falta de oxigenación en el cerebro.
 Hipotensión postural: Mareos al levantarse, debido a la baja presión arterial.
 Intolerancia al frío: El bajo nivel de hemoglobina puede reducir la
termorregulación.

2. Manifestaciones Clínicas Específicas por Tipo de Anemia

 Anemia Ferropénica:
o Pica: Deseo de consumir sustancias no nutritivas (tierra, hielo).
o Coiloniquia: Uñas en forma de cuchara, delgadas y quebradizas.
o Glositis atrófica: Lengua lisa, roja y dolorosa.
o Queilitis angular: Grietas en las comisuras de los labios.
 Anemia Perniciosa o Megaloblástica (déficit de vitamina B12 o ácido fólico):
o Parestesias: Sensación de hormigueo o adormecimiento, especialmente
en manos y pies.
o Alteraciones neurológicas: Dificultad para caminar, alteraciones en el
equilibrio y en la sensibilidad.
o Cambios en el estado mental: Confusión, irritabilidad, pérdida de
memoria en casos graves.
o Ictericia leve: Coloración amarilla de la piel y ojos debido a la hemólisis
leve de los eritrocitos grandes.
 Anemia Hemolítica:
o Ictericia: Debido a la destrucción acelerada de eritrocitos y liberación de
bilirrubina.
o Orina oscura: La bilirrubina conjugada se excreta en la orina.
o Esplenomegalia: Agrandamiento del bazo debido a la destrucción de
glóbulos rojos en este órgano.
 Anemia por Enfermedades Crónicas:
o Síntomas menos evidentes: La anemia suele ser de leve a moderada, y sus
manifestaciones pueden ser sutiles.
o Síntomas de la enfermedad de base: La anemia secundaria es
consecuencia de enfermedades crónicas (por ejemplo, infecciones,
cáncer, enfermedades autoinmunes), por lo que los síntomas de la
enfermedad de base suelen predominar.

3. Signos Clínicos de Anemia Grave

En casos de anemia severa, los síntomas se intensifican, y pueden presentarse signos

adicionales de descompensación:
  Insuficiencia cardíaca congestiva: Debido a la sobrecarga de trabajo del
corazón para compensar la baja oxigenación.
 Angina de pecho: Dolor en el pecho por falta de oxígeno en el corazón.
 Confusión y somnolencia: Debido a la falta de oxígeno en el cerebro.
 Edema: Acumulación de líquido en piernas o abdomen.

La anemia ferropénica es la forma de anemia más común y se debe a la deficiencia de

hierro, un mineral esencial para la producción de hemoglobina en los glóbulos rojos.

1. Fisiopatología

El hierro es necesario para la síntesis de hemoglobina, la proteína que transporta

oxígeno en los glóbulos rojos. En la anemia ferropénica:

 Déficit de hierro → disminuye la síntesis de hemoglobina, reduciendo el

tamaño y la hemoglobina de los eritrocitos (anemia microcítica e hipocrómica).
 Disminución de la hemoglobina → menor capacidad para transportar oxígeno,
causando hipoxia tisular.
 La médula ósea intenta compensar aumentando la producción de eritrocitos,
pero sin el hierro suficiente, produce eritrocitos de menor calidad.

2. Causas

Las causas de la anemia ferropénica pueden ser diversas, incluyendo:

 Aporte insuficiente de hierro: Una dieta baja en hierro (ej., vegetarianos

estrictos sin adecuada suplementación) o malnutrición.
 Pérdida de sangre crónica:
o Gastrointestinal: Úlceras, gastritis, pólipos, cáncer gástrico o colorectal,
o uso prolongado de AINEs.
o Ginecológica: Menstruaciones abundantes (menorragia) o sangrado
uterino anormal.
 Aumento de las necesidades de hierro: En el embarazo, la lactancia o
crecimiento acelerado (niños y adolescentes).
 Absorción deficiente de hierro: Por enfermedades que afectan el intestino
delgado (celiaquía, enfermedad inflamatoria intestinal) o tras una cirugía de
estómago o intestino.

3. Manifestaciones Clínicas

La falta de hierro provoca una serie de signos y síntomas característicos:

 Síntomas generales de anemia:

o Fatiga y debilidad.
o Palidez en piel y mucosas.
o Disnea (dificultad para respirar) y taquicardia.
o Mareos o vértigo.
 Manifestaciones específicas de anemia ferropénica:
o Pica: Deseo de consumir sustancias no nutritivas como hielo, tierra o
almidón.
 o Coiloniquia: Uñas finas, quebradizas y en forma de cuchara.
o Glositis atrófica: Lengua lisa, roja y dolorosa.
o Queilitis angular: Grietas en las comisuras de los labios.
o Cabello seco y frágil.

4. Diagnóstico

El diagnóstico de anemia ferropénica se basa en la combinación de un hemograma y

pruebas específicas para evaluar los niveles de hierro:

 Hemograma completo:
o Hemoglobina (Hb) baja.
o Hematocrito (Hto) bajo.
o Volumen corpuscular medio (VCM) disminuido (anemia microcítica).
o Hemoglobina corpuscular media (HCM) baja (hipocrómica).
 Pruebas específicas de hierro:
o Ferritina sérica: Principal marcador de las reservas de hierro, se
encuentra disminuida.
o Hierro sérico: Disminuido.
o Capacidad de fijación de hierro (TIBC): Aumentada, ya que el cuerpo
aumenta la producción de transferrina en un intento de captar más hierro.
o Saturación de transferrina: Baja, debido a la menor cantidad de hierro
disponible.
 Pruebas adicionales: Si se sospecha de pérdida de sangre crónica, pueden
incluir endoscopía o colonoscopía para descartar causas gastrointestinales.

5. Tratamiento

El tratamiento de la anemia ferropénica se centra en restaurar las reservas de hierro y

abordar la causa subyacente. Incluye:

 Suplementación de hierro:
o Se administran sales de hierro, generalmente en forma de sulfato ferroso,
durante al menos 3 a 6 meses. La dosis se ajusta según la edad y el grado
de anemia.
o Vía oral: Preferida por su eficacia y bajo costo; puede causar efectos
secundarios como molestias gastrointestinales.
o Vía intravenosa: En casos de intolerancia oral, absorción deficiente o
anemia grave.
 Tratamiento de la causa subyacente: Es fundamental resolver la causa de la
deficiencia para evitar recurrencias (ej., tratamiento de úlceras, corrección de
menorragia).
 Cambios en la dieta:
o Fuentes de hierro hemo: Carnes rojas, hígado, aves y pescados (mejor
absorbido).
o Fuentes de hierro no hemo: Legumbres, espinacas, frutos secos (se
recomienda combinarlas con vitamina C para mejorar su absorción).

6. Prevención
La prevención de la anemia ferropénica implica asegurar un adecuado consumo de
hierro y control de las causas subyacentes:

 Dieta equilibrada: Rica en hierro y en alimentos que mejoren su absorción

(alimentos ricos en vitamina C).
 Suplementación en grupos de riesgo: Mujeres embarazadas, lactantes, niños en
crecimiento o personas con dietas restrictivas pueden beneficiarse de
suplementos de hierro profilácticos.
 Control de pérdidas de sangre: En personas con menorragia u otras fuentes de
sangrado crónico, un seguimiento médico es importante.

7. Seguimiento y Monitoreo

Para asegurar la efectividad del tratamiento, se debe realizar un seguimiento con:

 Hemograma de control: Para evaluar la recuperación de los niveles de

hemoglobina y VCM.
 Ferritina sérica: Indicador de que las reservas de hierro se están restaurando.

La anemia megaloblástica es un tipo de anemia macrocítica caracterizada por la presencia de

eritrocitos grandes (macrocitos) y alteraciones en el desarrollo celular, debido a la deficiencia
de vitamina B12, ácido fólico o ambas. Estas vitaminas son esenciales para la síntesis de ADN
en las células precursoras de la sangre.

La anemia megaloblástica ocurre por un defecto en la síntesis de ADN, lo cual afecta la

maduración celular en la médula ósea. La fisiopatología incluye:

 Déficit de vitamina B12 o ácido fólico: Ambas son cofactores esenciales para
la síntesis de ADN. La falta de estas vitaminas provoca:
o Alteración en la replicación de ADN en los precursores eritroides.
o Retraso en la división celular, lo cual causa que las células se desarrollen
de manera anormal.
o Formación de eritrocitos de gran tamaño (megaloblastos) en la médula
ósea y macrocitos en sangre periférica.
 Ineficiencia de la eritropoyesis: Al ser células anormales, muchos de los
precursores eritroides mueren prematuramente en la médula ósea (eritropoyesis
ineficaz), lo que disminuye el número de eritrocitos funcionales en circulación.

2. Causas

La anemia megaloblástica se debe a la deficiencia de vitamina B12, ácido fólico o

ambas, y sus causas incluyen:

 Deficiencia de vitamina B12:

o Absorción deficiente: La anemia perniciosa es la causa más común,
donde la falta de factor intrínseco (FI) en el estómago impide la
absorción de B12 en el intestino.
o Problemas gastrointestinales: Enfermedades como la celiaquía,
enfermedad de Crohn o cirugía gástrica reducen la absorción de B12.
 o Dieta inadecuada: Dietas vegetarianas o veganas estrictas sin
suplementación de B12.
 Deficiencia de ácido fólico:
o Dieta insuficiente: Ingesta insuficiente de vegetales de hoja verde, frutas
cítricas y legumbres.
o Malabsorción: Enfermedades intestinales o ciertos medicamentos (como
los anticonvulsivantes).
o Incremento en los requerimientos: Embarazo, lactancia, anemia
hemolítica o enfermedades que demandan mayor producción de células
sanguíneas.

3. Manifestaciones Clínicas

Las manifestaciones clínicas de la anemia megaloblástica varían según la deficiencia

específica y la severidad. Los síntomas incluyen:

 Síntomas generales de anemia:

o Fatiga, debilidad, palidez.
o Taquicardia y disnea de esfuerzo.
o Mareos y dolores de cabeza.
 Manifestaciones específicas:
o Deficiencia de vitamina B12:
 Parestesias (hormigueo) en manos y pies.
 Dificultades en la marcha y equilibrio.
 Cambios en el estado mental, incluyendo irritabilidad, confusión
y en casos graves, demencia.
 Glositis (inflamación de la lengua), lengua roja y dolorosa.
o Deficiencia de ácido fólico:
 Sintomatología similar pero sin síntomas neurológicos.
 Glositis y queilitis angular (grietas en las comisuras de los
labios).

4. Diagnóstico

El diagnóstico de la anemia megaloblástica incluye varias pruebas hematológicas y

bioquímicas:

 Hemograma completo:
o Hemoglobina (Hb): Disminuida.
o VCM (volumen corpuscular medio): Elevado (> 100 fL), indicando
anemia macrocítica.
o Reticulocitos bajos: La médula ósea es ineficaz en la producción de
eritrocitos funcionales.
 Frotis de sangre periférica:
o Presencia de macrocitos y neutrófilos hipersegmentados (con más de
cinco lóbulos), característico de esta anemia.
 Determinación de vitamina B12 y ácido fólico en suero:
o Niveles bajos de vitamina B12 en suero.
o Niveles bajos de ácido fólico en suero.
  Pruebas adicionales para deficiencia de vitamina B12:
o Ácido metilmalónico (MMA) y homocisteína en suero: Elevados en
deficiencia de B12.
o Prueba de Schilling (ya en desuso): Antes se usaba para confirmar
anemia perniciosa.

5. Tratamiento

El tratamiento depende de la causa de la anemia y de la vitamina deficiente:

 Suplementación de vitamina B12:

o Vía intramuscular: Inyecciones de B12 (1000 µg) semanalmente durante
4-6 semanas, seguidas de inyecciones mensuales de mantenimiento.
o Vía oral: En casos leves o para mantenimiento, especialmente en
pacientes con mala absorción de origen gástrico.
 Suplementación de ácido fólico:
o Vía oral: Dosis de 1-5 mg diarios, generalmente por un período de 4 a 6
semanas, o según sea necesario en caso de aumento de los
requerimientos (ej., embarazo).
 Tratamiento de causas subyacentes: En anemia perniciosa, puede ser
necesario un tratamiento de por vida con vitamina B12 intramuscular. En caso
de malabsorción o dieta inadecuada, se aconsejan cambios dietéticos y, si es
necesario, suplementos de ácido fólico y B12.

6. Prevención

La prevención de la anemia megaloblástica incluye:

 Dieta equilibrada: Rica en vitamina B12 (carnes, lácteos, huevos) y ácido

fólico (vegetales de hoja verde, legumbres, frutas cítricas).
 Suplementación en grupos de riesgo:
o Suplementos de vitamina B12: Para personas en dietas veganas o
vegetarianas, así como en personas mayores con malabsorción.
o Suplementación de ácido fólico: Recomendado en mujeres en edad fértil,
embarazadas y en personas con condiciones que aumenten la demanda de
esta vitamina.

7. Seguimiento y Monitoreo

Para verificar la respuesta al tratamiento, es fundamental un seguimiento con:

 Hemograma y VCM: Para ver la recuperación del tamaño celular y la

hemoglobina.
 Niveles séricos de vitamina B12 y ácido fólico: Para asegurar la restauración
de las reservas.

La anemia megaloblástica es tratable, y el pronóstico es bueno si se diagnostica y trata a

tiempo. Sin embargo, en el caso de deficiencia de B12, los síntomas neurológicos
pueden ser permanentes si no se tratan oportunamente.
La anemia por enfermedades crónicas (AEC) es una forma de anemia comúnmente
asociada con enfermedades inflamatorias crónicas, infecciones persistentes y ciertas
enfermedades malignas. También se le conoce como anemia de la inflamación. Su
aparición se debe principalmente a una alteración en el metabolismo del hierro y una
respuesta inflamatoria que afecta la producción de glóbulos rojos.

1. Fisiopatología

La anemia por enfermedades crónicas se origina en una compleja interacción entre el

sistema inmune y el metabolismo del hierro, la producción de eritropoyetina y la
supervivencia de los glóbulos rojos. Los mecanismos fisiopatológicos principales
incluyen:

 Secuestro de hierro en los macrófagos: La inflamación crónica activa al

sistema inmune, aumentando los niveles de citoquinas como la IL-6, que a su
vez estimula la producción de hepcidina en el hígado. La hepcidina regula el
hierro al inhibir su liberación de los macrófagos y del hígado, impidiendo su
disponibilidad para la eritropoyesis en la médula ósea.
 Reducción de la vida media de los glóbulos rojos: La inflamación acelera la
destrucción de los eritrocitos, disminuyendo su tiempo en circulación y
aumentando la necesidad de producción de nuevos glóbulos rojos.
 Inhibición de la eritropoyetina: Las citoquinas proinflamatorias también
reducen la sensibilidad de la médula ósea a la eritropoyetina (EPO), una
hormona que estimula la producción de glóbulos rojos en respuesta a la anemia.
La producción de EPO también puede verse afectada, especialmente en casos de
insuficiencia renal.

2. Causas

La anemia por enfermedades crónicas se relaciona con varias condiciones subyacentes

que causan inflamación persistente, como:

 Enfermedades inflamatorias crónicas:

o Artritis reumatoide.
o Lupus eritematoso sistémico.
o Enfermedad inflamatoria intestinal (EII), como la colitis ulcerosa o
enfermedad de Crohn.
 Infecciones crónicas:
o Infecciones persistentes como tuberculosis o infecciones virales crónicas
(hepatitis, VIH).
 Trastornos malignos:
o Cánceres sólidos y hematológicos (linfomas, mieloma múltiple) que
promueven un estado inflamatorio constante.

3. Manifestaciones Clínicas

La anemia por enfermedades crónicas puede presentar síntomas de la anemia y síntomas

específicos de la enfermedad subyacente. Entre los más comunes se encuentran:

 Síntomas generales de anemia:

 o Fatiga, debilidad, palidez.
o Disnea al esfuerzo, taquicardia.
o Mareos o sensación de desmayo.
 Síntomas de la enfermedad subyacente:
o Dolor e hinchazón articular en enfermedades inflamatorias.
o Fiebre en infecciones crónicas.
o Pérdida de peso y fatiga persistente en algunos cánceres.

A menudo, los síntomas de la AEC son menos intensos que en otras formas de anemia,
debido a la naturaleza crónica y compensada de la afección.

4. Diagnóstico

El diagnóstico de la anemia por enfermedades crónicas requiere análisis de sangre y

evaluación de la enfermedad subyacente. Las pruebas clave incluyen:

 Hemograma completo:
o Hemoglobina (Hb) baja (leve a moderada).
o VCM (volumen corpuscular medio) normal o ligeramente disminuido
(normocítica o microcítica).
o HCM (hemoglobina corpuscular media) normal o ligeramente baja.
 Pruebas del metabolismo del hierro:
o Ferritina sérica: Normal o elevada (marcador de reservas de hierro).
o Hierro sérico: Bajo.
o Capacidad de fijación de hierro (TIBC): Normal o baja, a diferencia de
la anemia ferropénica, donde suele estar elevada.
o Saturación de transferrina: Baja.
 Marcadores de inflamación:
o Velocidad de sedimentación globular (VSG) y proteína C reactiva
(PCR) elevadas, indicando inflamación.
o Hepcidina sérica: Elevada en muchos casos, indicando una inhibición en
la liberación de hierro.

Es importante descartar otras causas de anemia, como la anemia ferropénica, que puede
coexistir con AEC en algunas personas.

5. Tratamiento

El tratamiento de la anemia por enfermedades crónicas se centra en tratar la enfermedad

subyacente y corregir los niveles de hemoglobina cuando sea necesario. Las opciones
incluyen:

 Tratamiento de la causa subyacente: Controlar la inflamación subyacente con

el tratamiento adecuado para la enfermedad inflamatoria, infecciosa o neoplásica
puede mejorar los niveles de hemoglobina.
 Suplementación de hierro: Generalmente no es efectiva en la AEC porque el
problema no es la falta de hierro, sino su uso deficiente. Puede ser útil si existe
una deficiencia de hierro coexistente confirmada.
 Eritropoyetina (EPO):
 o Indicada en algunos casos graves, especialmente en pacientes con
enfermedades renales o aquellos en quimioterapia.
o Se administra junto con hierro, preferentemente por vía intravenosa.
 Transfusiones de sangre: Reservadas para casos graves con síntomas
significativos o cuando los niveles de hemoglobina son muy bajos, y no se
espera una respuesta rápida al tratamiento convencional.

6. Pronóstico y Prevención

La anemia por enfermedades crónicas tiene un pronóstico dependiente de la evolución

de la enfermedad subyacente. Es una condición que generalmente se mantiene bajo
control con un buen manejo de la causa base y seguimiento de los niveles de
hemoglobina.

 Monitoreo regular de la anemia en enfermedades crónicas permite ajustar los

tratamientos a tiempo.
 En enfermedades con inflamación crónica, el manejo adecuado de la
inflamación es clave para reducir el impacto en la producción de eritrocitos.

Resumen: La anemia por enfermedades crónicas es una forma de anemia normocítica o

microcítica leve a moderada, causada principalmente por una inflamación persistente
que altera el metabolismo del hierro y la producción de eritrocitos. El manejo principal
se basa en el tratamiento de la enfermedad inflamatoria subyacente, y en casos severos,
el uso de EPO y, de ser necesario, transfusiones de sangre.

La anemia hemolítica es un grupo de anemias caracterizado por la destrucción

prematura de los glóbulos rojos (eritrocitos), proceso conocido como hemólisis. Esto
reduce la cantidad de eritrocitos disponibles para el transporte de oxígeno, provocando
síntomas de anemia. Puede ser de origen hereditario o adquirido, y la hemólisis puede
ocurrir en el interior de los vasos sanguíneos (hemólisis intravascular) o en el sistema
reticuloendotelial, principalmente en el bazo (hemólisis extravascular).

1. Fisiopatología

La anemia hemolítica se presenta cuando la tasa de destrucción de glóbulos rojos

excede la capacidad de la médula ósea para compensar y producir nuevas células. Los
mecanismos de hemólisis incluyen:

 Hemólisis intravascular: Ocurre dentro de los vasos sanguíneos y se debe a

factores que dañan directamente la membrana eritrocitaria, como toxinas o
factores mecánicos.
 Hemólisis extravascular: Se da principalmente en el bazo, donde los glóbulos
rojos son reconocidos y destruidos por los macrófagos, generalmente debido a
alteraciones en la membrana de los eritrocitos o marcadores anormales en su
superficie.

2. Clasificación y Causas

Las anemias hemolíticas se pueden clasificar según el origen de la causa:

a) Anemias hemolíticas hereditarias

Se deben a defectos genéticos que afectan la membrana, enzimas o hemoglobina de los

glóbulos rojos:

 Esferocitosis hereditaria: Causada por defectos en proteínas de la membrana,

como la espectrina y anquirina, que generan glóbulos rojos esféricos y menos
deformables.
 Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): Deficiencia
enzimática que hace a los glóbulos rojos susceptibles al estrés oxidativo.
 Anemia de células falciformes: Trastorno de la hemoglobina en el que los
glóbulos rojos adquieren forma de hoz, dificultando su paso por los vasos
sanguíneos y promoviendo su destrucción.
 Talasemias: Trastornos de síntesis de hemoglobina, causando glóbulos rojos
anormales y propensos a hemólisis.

b) Anemias hemolíticas adquiridas

Provocadas por factores externos al glóbulo rojo:

 Autoinmunes: Causadas por anticuerpos que atacan los glóbulos rojos. Pueden
ser:
o Anemia hemolítica autoinmune con anticuerpos calientes: Se da a
temperaturas corporales normales y suele relacionarse con enfermedades
autoinmunes o infecciones.
o Anemia hemolítica autoinmune con anticuerpos fríos: Ocurre a
temperaturas bajas, activando anticuerpos que destruyen los glóbulos
rojos, como en la enfermedad por aglutininas frías.
 Infecciosas: Algunas infecciones como malaria, babesiosis y sepsis pueden
inducir hemólisis.
 Tóxicas o inducidas por medicamentos: Algunos medicamentos y toxinas
pueden causar daño directo a los eritrocitos o inducir respuestas inmunológicas
contra ellos.
 Anemia hemolítica microangiopática (AHMA): Asociada con condiciones
que dañan la membrana de los glóbulos rojos debido a presión mecánica, como
la púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) y el síndrome hemolítico urémico
(SHU).

3. Manifestaciones Clínicas

Las manifestaciones clínicas varían en función de la rapidez y gravedad de la hemólisis:

 Síntomas de anemia: Fatiga, debilidad, palidez, disnea y taquicardia.

 Ictericia: Debido al aumento de bilirrubina indirecta, resultante de la
destrucción de glóbulos rojos.
 Esplenomegalia: Agrandamiento del bazo, principalmente en hemólisis
extravascular.
 Orina oscura: En hemólisis intravascular, la hemoglobina liberada en la sangre
puede filtrarse por los riñones, causando hemoglobinuria (orina color marrón o
rojiza).
4. Diagnóstico

El diagnóstico de la anemia hemolítica se basa en estudios de laboratorio que evalúan la

presencia de hemólisis, el origen y la causa:

 Hemograma completo: Muestra anemia y, a menudo, un aumento de los

reticulocitos (por producción aumentada de glóbulos rojos).
 Marcadores de hemólisis:
o Bilirrubina indirecta: Elevada en hemólisis extravascular.
o Haptoglobina: Disminuida, ya que se consume al unirse a la
hemoglobina liberada.
o Lactato deshidrogenasa (LDH): Elevada en hemólisis.
o Hemoglobina libre en plasma: Indicativa de hemólisis intravascular.
 Pruebas específicas:
o Prueba de Coombs directa (prueba de antiglobulina directa): Detecta
anticuerpos o complemento adheridos a la superficie de los glóbulos
rojos, útil en anemias hemolíticas autoinmunes.
o Pruebas de función enzimática (como para G6PD) o estudios de
hemoglobina para detectar hemoglobinopatías.
o Frotis de sangre periférica: Puede mostrar esferocitos, células
falciformes o esquistocitos, según la causa.

5. Tratamiento

El tratamiento depende de la causa y severidad de la hemólisis. En general, se dirige

tanto a la causa subyacente como a reducir la destrucción de glóbulos rojos:

a) Anemias hemolíticas hereditarias

 Esferocitosis hereditaria:
o Esplenectomía: Puede ser curativa, ya que el bazo es el principal sitio de
destrucción de esferocitos.
o Ácido fólico: Suplementación para soportar la eritropoyesis.
 Deficiencia de G6PD:
o Evitar desencadenantes: Evitar medicamentos y alimentos que
provoquen estrés oxidativo (ej., habas).
o Transfusiones en caso de hemólisis severa.
 Anemia de células falciformes:
o Hidroxiurea: Reduce la frecuencia de crisis dolorosas.
o Transfusiones y trasplante de médula ósea: En casos severos.
 Talasemias:
o Transfusiones periódicas y quelación de hierro para prevenir sobrecarga.

b) Anemias hemolíticas adquiridas

 Autoinmunes:
o Corticosteroides: Para reducir la actividad del sistema inmune en
anemias autoinmunes.
o Inmunosupresores o rituximab: En casos refractarios a esteroides.
 o Esplenectomía: Puede ser necesaria en algunos casos.
 Infecciosas:
o Tratamiento específico de la infección (ej., antipalúdicos en malaria).
 Microangiopáticas:
o Manejo de la condición subyacente (ej., plasmaféresis en púrpura
trombocitopénica trombótica).
 Transfusiones de sangre: Utilizadas cuando el nivel de hemoglobina es
críticamente bajo.

6. Pronóstico y Prevención

El pronóstico depende de la causa de la hemólisis y la respuesta al tratamiento. En

anemias hemolíticas hereditarias, el control de los síntomas y las complicaciones mejora
la calidad de vida, mientras que en anemias adquiridas, el control de la causa subyacente
es clave.

Prevención:

 Evitar factores desencadenantes en pacientes con G6PD y anemias

autoinmunes.
 Chequeos periódicos y tratamiento adecuado de enfermedades crónicas para
prevenir el desarrollo de anemias hemolíticas secundarias.

Resumen: La anemia hemolítica se caracteriza por la destrucción acelerada de los

eritrocitos, con causas hereditarias (como esferocitosis, deficiencia de G6PD) y
adquiridas (autoinmunes, infecciones, microangiopatías). El diagnóstico se basa en
pruebas que confirman la hemólisis y ayudan a identificar la causa. El tratamiento
incluye manejo de la enfermedad de base, inmunosupresores en casos autoinmunes, y
soporte con transfusiones cuando es necesario.

La anemia hemolítica relacionada con eliptocitosis, acantositosis y esferocitosis son

formas específicas de anemia hemolítica asociadas con alteraciones morfológicas de los
glóbulos rojos que afectan su supervivencia y funcionalidad. A continuación, se detalla
cada una de estas condiciones:

1. Esferocitosis

Fisiopatología

La esferocitosis hereditaria es una enfermedad genética caracterizada por la producción

de glóbulos rojos esféricos en lugar de los típicos discoides. Esto se debe a defectos en
las proteínas de la membrana eritrocitaria (espectrina, anquirina, banda 3), lo que
provoca:

 Pérdida de superficie: Los glóbulos rojos esféricos tienen una menor relación
superficie-volumen, lo que los hace menos deformables y más propensos a ser
atrapados y destruidos en el bazo.
 Hemólisis: La destrucción de los glóbulos rojos ocurre principalmente en el
bazo, donde los macrófagos reconocen y eliminan estas células anormales.
Causas

 Hereditarias: Mutaciones en genes que codifican proteínas de la membrana de

los glóbulos rojos. Es autosómica dominante en la mayoría de los casos.
 Variantes menos comunes: Involucran otros mecanismos como la anemia
hemolítica autoinmune.

Diagnóstico

 Hemograma: Anemia moderada a severa y aumento de reticulocitos.

 Frotis de sangre periférica: Presencia de esferocitos.
 Prueba de osmotic fragility: Los esferocitos son más frágiles a soluciones
salinas diluidas.
 Historia clínica: Antecedentes familiares y síntomas relacionados.

Tratamiento

 Esplenectomía: A menudo curativa, reduce la hemólisis al eliminar el bazo,

donde se destruyen los esferocitos.
 Suplementación de ácido fólico: Para apoyar la producción de glóbulos rojos.
 Transfusiones de sangre: En casos severos.

2. Eliptocitosis

Fisiopatología

La eliptocitosis es un trastorno hereditario caracterizado por la presencia de glóbulos

rojos elípticos o en forma de óvalo. Se debe a:

 Defectos en la membrana: Normalmente, la deformabilidad y elasticidad de los

glóbulos rojos se ven comprometidas, lo que provoca hemólisis, especialmente
en el bazo.

Causas

 Hereditarias: Causadas por mutaciones en genes que afectan la estructura de la

membrana, como las que codifican la espectrina y la banda 4.1.
 Formas secundarias: Puede ser secundaria a condiciones como la enfermedad
hepática o en algunos casos de anemia megaloblástica.

Diagnóstico

 Hemograma: Anemia, a menudo moderada, y aumento de reticulocitos.

 Frotis de sangre periférica: Identificación de eliptocitos (células elípticas).
 Estudios genéticos: Para confirmar la eliptocitosis hereditaria.

Tratamiento
  Transfusiones de sangre: En casos severos o crisis hemolíticas.
 Esplenectomía: Puede considerarse si la hemólisis es severa y persistente.

3. Acantositosis

Fisiopatología

La acantositosis se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos que tienen

proyecciones espinosas en su membrana (acantositos). Esto ocurre debido a:

 Alteraciones en el metabolismo de lípidos: A menudo asociada con

condiciones como la enfermedad de McLeod o la enfermedad de
abetalipoproteinemia, donde hay un defecto en el transporte y metabolización de
lípidos.
 Cambio en la composición de la membrana: La alteración en la composición
lipídica provoca que los glóbulos rojos sean menos deformables y más
propensos a la hemólisis.

Causas

 Hereditarias: Enfermedades genéticas como la enfermedad de McLeod.

 Adquiridas: Relacionadas con trastornos lipídicos, enfermedad hepática crónica
y deficiencias en la absorción de lípidos.

Diagnóstico

 Hemograma: Anemia leve a moderada.

 Frotis de sangre periférica: Identificación de acantositos.
 Pruebas de función hepática y lipídica: Para identificar posibles causas
subyacentes.

Tratamiento

 Transfusiones de sangre: En casos severos de anemia.

 Tratamiento de la causa subyacente: Manejo de condiciones hepáticas o
trastornos metabólicos asociados.
 Esplenectomía: En algunos casos, si la hemólisis es significativa.

Resumen

Las anemias hemolíticas por eliptocitosis, acantositosis y esferocitosis comparten la

característica común de ser causadas por alteraciones en la morfología y funcionalidad
de los glóbulos rojos, lo que lleva a su destrucción prematura. Cada una tiene causas,
diagnósticos y tratamientos específicos, pero todas requieren un enfoque diagnóstico
cuidadoso y una gestión adecuada para minimizar las complicaciones asociadas a la
hemólisis y la anemia.
La anemia hemolítica falciforme, comúnmente conocida como anemia de células
falciformes (ACF), es un trastorno genético de la hemoglobina que se caracteriza por la
producción de hemoglobina S (HbS) en lugar de hemoglobina A normal. Esta condición
provoca la deformación de los glóbulos rojos en una forma de hoz o media luna, lo que
a su vez causa una serie de complicaciones debido a la hemólisis y a la obstrucción de
los vasos sanguíneos.

1. Fisiopatología

La fisiopatología de la anemia de células falciformes se basa en la mutación en el gen

que codifica la cadena beta de la hemoglobina. Esta mutación da lugar a la producción
de hemoglobina S, que es inestable y se polimeriza en condiciones de baja oxigenación,
lo que provoca:

 Deformación de los glóbulos rojos: La polimerización de HbS provoca que los

eritrocitos adopten una forma de hoz, lo que afecta su elasticidad y capacidad
para circular a través de los vasos sanguíneos.
 Hemólisis: Los glóbulos rojos falciformes tienen una vida media reducida (de
10 a 20 días, en comparación con los 120 días de los glóbulos rojos normales),
lo que causa anemia hemolítica crónica.
 Obstrucción microvascular: Las células falciformes pueden bloquear pequeños
vasos sanguíneos, lo que resulta en crisis vaso-oclusivas que causan dolor y
daño a los órganos.

2. Causas

La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen de la beta-

globina (HBB) ubicado en el cromosoma 11 codón 6 donde se da un cambio del acido
glutámico por una valina . La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo
que significa que un individuo debe recibir el gen mutado de ambos padres para
desarrollar la enfermedad.

Tipos de Anemia de Células Falciformes:

 Homozigota (HbSS): Dos copias de la hemoglobina S, que es la forma más

común y severa de la enfermedad.
 Heterozigota (HbAS): Conocido como "portador de la enfermedad de células
falciformes" o "rasgo falciforme". Estos individuos generalmente no presentan
síntomas significativos, pero pueden transmitir el gen.
 Complicaciones asociadas: La enfermedad puede asociarse con otras variantes
como HbSC (una combinación de HbS y HbC) y HbSβ talasemia.

3. Diagnóstico

El diagnóstico de anemia de células falciformes se realiza a través de una combinación

de historia clínica, examen físico y pruebas de laboratorio:
  Hemograma completo: Muestra anemia, a menudo con leucocitosis y
plaquetosis.
 Frotis de sangre periférica: Identificación de glóbulos rojos en forma de hoz o
células falciformes.
 Electroforesis de hemoglobina: Determina el tipo de hemoglobina presente y
confirma la presencia de HbS.
 Prueba de solubilidad de la hemoglobina S: Prueba rápida que puede detectar
la presencia de HbS, aunque no distingue entre los tipos de hemoglobina.

4. Manifestaciones Clínicas

Las manifestaciones clínicas de la anemia de células falciformes son diversas y pueden

incluir:

 Crisis vaso-oclusivas: Episodios de dolor agudo debido a la obstrucción de los

vasos sanguíneos, que pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo.
 Anemia crónica: Resultante de la hemólisis constante de los glóbulos rojos.
 Ictericia: Por el aumento de la bilirrubina indirecta debido a la hemólisis.
 Esplenomegalia: Agrandamiento del bazo, que puede llevar a la
autosplenectomía (reducción o pérdida de la función esplénica).
 Infecciones recurrentes: Aumento del riesgo de infecciones, especialmente por
organismos encapsulados, debido a la disfunción esplénica.
 Síndrome torácico agudo: Complicación grave que se presenta como dolor en
el pecho, dificultad para respirar y fiebre, a menudo desencadenada por
infecciones o crisis vaso-oclusivas.

5. Tratamiento

El tratamiento de la anemia de células falciformes es multidisciplinario e incluye varias

estrategias:

a) Manejo de crisis vaso-oclusivas

 Hidratación: Fluídos intravenosos para mantener la hidratación y diluir la

sangre.
 Analgésicos: Para el control del dolor, incluyendo opioides en casos severos.
 Oxígeno: Para tratar la hipoxia en caso de crisis respiratorias.

b) Prevención y tratamiento de complicaciones

 Transfusiones de sangre: Pueden ser necesarias en casos de anemia severa o

crisis complicadas.
 Terapia con hidroxiurea: Se utiliza para aumentar la producción de
hemoglobina fetal (HbF), que no se polimeriza, reduciendo así la frecuencia de
crisis y complicaciones.
 Profilaxis antibiótica: Con penicilina (en la infancia) para prevenir infecciones,
especialmente por Streptococcus pneumoniae.
 Vacunas: Asegurar que los pacientes estén al día con las vacunas para prevenir
infecciones.
c) Tratamientos a largo plazo

 Trasplante de médula ósea: Puede curar la enfermedad en algunos pacientes,

especialmente en aquellos con casos severos y un donante compatible.
 Terapias génicas: En desarrollo, se están investigando enfoques para corregir la
mutación genética.

6. Pronóstico

El pronóstico de la anemia de células falciformes ha mejorado significativamente con la

atención médica adecuada, la prevención de complicaciones y el tratamiento regular.
Sin embargo, sigue siendo una enfermedad crónica que requiere un manejo constante y
un enfoque multidisciplinario.

Resumen

La anemia de células falciformes es un trastorno genético caracterizado por la

producción de hemoglobina S, lo que provoca la deformación de los glóbulos rojos y su
hemólisis prematura. El diagnóstico se basa en el hemograma, frotis de sangre y
electroforesis de hemoglobina. El tratamiento incluye manejo de crisis, transfusiones de
sangre y terapias específicas como hidroxiurea y, en algunos casos, trasplante de médula
ósea. La prevención de infecciones y el manejo de complicaciones son cruciales para
mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La anemia hemolítica talasémica es un grupo de trastornos genéticos de la

hemoglobina que resultan en la producción inadecuada de una o más cadenas de
globina, lo que lleva a una anemia hemolítica crónica. Este trastorno se caracteriza por
la destrucción prematura de los glóbulos rojos y la acumulación de productos de
degradación de la hemoglobina.

1. Fisiopatología

La talasemia se clasifica principalmente en dos tipos: talasemia alfa y talasemia beta,

dependiendo de la cadena de globina que esté afectada.

 Talasemia alfa: Resulta de mutaciones en uno o más de los genes que codifican
las cadenas alfa de la hemoglobina. La severidad depende de cuántos de los
cuatro genes alfa estén afectados:
o Talasemia alfa menor (portador): Un gen afectado, generalmente
asintomática.
o Talasemia alfa intermedia: Dos genes afectados, puede causar anemia
leve a moderada.
o Talasemia alfa mayor (hidropesía fetal): Tres genes afectados, que a
menudo resulta en muerte fetal o neonatal.
 Talasemia beta: Ocurre por mutaciones en el gen que codifica la cadena beta de
la hemoglobina. La severidad también depende de cuántos de los dos genes beta
estén afectados:
o Talasemia beta menor (portador): Un gen afectado, generalmente
asintomática.
 o Talasemia beta intermedia: Dos genes afectados, puede causar anemia
moderada.
o Talasemia beta mayor (anemia de Cooley): Dos genes afectados, que
causa anemia severa y requiere transfusiones regulares.

Mecanismo

 Producción inadecuada de hemoglobina: La deficiencia en la producción de

las cadenas de globina lleva a una hemoglobina inadecuada, lo que resulta en
glóbulos rojos menos estables.
 Hemólisis: La vida media de los glóbulos rojos se reduce a menos de 20 días (en
comparación con los 120 días de glóbulos rojos normales), lo que provoca
hemólisis y anemia.
 Compensación medular: La médula ósea intenta compensar la pérdida de
glóbulos rojos produciendo más reticulocitos, pero eventualmente puede llegar a
la sobrecarga de hierro debido a transfusiones frecuentes y absorción intestinal
aumentada.

2. Causas

La talasemia es un trastorno hereditario que se transmite de manera autosómica

recesiva. Las causas incluyen:

 Mutaciones genéticas: En los genes que codifican las cadenas de globina

(HBA1, HBA2 para talasemia alfa; HBB para talasemia beta).
 Factores ambientales: En algunos casos, el entorno (como infecciones) puede
exacerbar los síntomas de la talasemia, aunque no causa la enfermedad por sí
misma.

3. Diagnóstico

El diagnóstico de talasemia se realiza a través de una combinación de métodos:

 Hemograma completo: Revela anemia microcítica e hipocrómica, con

reticulocitosis.
 Frotis de sangre periférica: Muestra glóbulos rojos pequeños (microcitos) y
con un alto contenido de hemoglobina (hipocromía), además de células en diana
(target cells).
 Electroforesis de hemoglobina: Ayuda a identificar los tipos de hemoglobina
presentes (HbA, HbF, HbA2) y confirma la talasemia.
 Pruebas de hierro: Evaluar el estado del hierro en el organismo, para
diferenciar entre talasemia e iron-deficiency anemia.
 Estudios genéticos: Para confirmar mutaciones en los genes de globina.

4. Manifestaciones Clínicas

Las manifestaciones clínicas pueden variar según la severidad de la talasemia:

 Anemia: La gravedad de la anemia puede variar desde leve en portadores hasta

severa en aquellos con talasemia mayor.
  Ictericia: Por la hemólisis y el aumento de bilirrubina.
 Esplenomegalia: Agrandamiento del bazo debido a la hemólisis crónica.
 Crisis de dolor: En algunos casos, especialmente en talasemia beta mayor.
 Retardo en el crecimiento: En niños, debido a la anemia crónica y la falta de
nutrientes.
 Cambios óseos: Deformidades en el cráneo y la cara debido a la
sobreproducción de médula ósea.

5. Tratamiento

El tratamiento de la talasemia depende del tipo y severidad:

a) Talasemia menor

 Generalmente no requiere tratamiento. Puede incluir asesoramiento sobre la

dieta y la salud en general.

b) Talasemia intermedia

 Suplementación de ácido fólico: Para ayudar a la producción de glóbulos rojos.

 Control de hierro: Para prevenir la sobrecarga de hierro, que puede ocurrir
debido a transfusiones o aumento de la absorción intestinal.

c) Talasemia mayor

 Transfusiones de sangre: Regularmente para tratar la anemia.

 Quelación de hierro: Medicamentos como la deferoxamina son necesarios para
eliminar el exceso de hierro acumulado debido a transfusiones.
 Esplenectomía: Puede ser considerada en casos de esplenomegalia severa o
crisis hemolíticas recurrentes.
 Trasplante de médula ósea: En casos seleccionados, especialmente en
pacientes jóvenes con un donante compatible, puede curar la talasemia.

6. Pronóstico

El pronóstico para los pacientes con talasemia ha mejorado significativamente con el

tratamiento adecuado. Sin embargo, la anemia hemolítica crónica, la sobrecarga de
hierro y las complicaciones asociadas siguen siendo un desafío. Un manejo adecuado y
un seguimiento médico regular son fundamentales para mejorar la calidad de vida y
prolongar la supervivencia.

Resumen

La anemia hemolítica talasémica es un trastorno genético caracterizado por la

producción inadecuada de cadenas de globina, resultando en hemólisis y anemia
crónica. El diagnóstico se realiza a través de hemogramas, frotis de sangre y
electroforesis de hemoglobina. El tratamiento incluye transfusiones de sangre, quelación
de hierro y, en casos severos, trasplante de médula ósea. La gestión y el seguimiento
adecuados son esenciales para minimizar las complicaciones y mejorar la calidad de
vida de los pacientes.
La anemia hemolítica por enzimopatías se refiere a la anemia causada por
deficiencias en ciertas enzimas que son críticas para el mantenimiento de la integridad
de los glóbulos rojos. Las dos deficiencias enzimáticas más comunes asociadas con
anemia hemolítica son la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) y la
deficiencia de piruvato quinasa (PK). Ambas condiciones llevan a la hemólisis
prematura de los glóbulos rojos y, por lo tanto, a anemia.

1. Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD

Fisiopatología

 G6PD es una enzima crucial en la vía de los fosfatos de pentosa, que protege a
los glóbulos rojos del daño oxidativo. La deficiencia de G6PD reduce la
capacidad de los glóbulos rojos para neutralizar los agentes oxidantes.
 En situaciones de estrés oxidativo (por ejemplo, infecciones, ciertos fármacos, o
ingestión de alimentos como habas), los glóbulos rojos con deficiencia de G6PD
son más susceptibles a la hemólisis.

Causas

 La deficiencia de G6PD es hereditaria y se transmite de manera ligada al

cromosoma X. Esto significa que los hombres son más frecuentemente
afectados.
 Existen varios tipos de deficiencia de G6PD, que varían en gravedad, desde
formas leves (asintomáticas) hasta formas severas (con hemólisis significativa).

Diagnóstico

 Hemograma completo: Revela anemia, a menudo con reticulocitosis.

 Frotis de sangre periférica: Puede mostrar esferocitos o cuerpos de Heinz
(agregados de hemoglobina).
 Prueba de G6PD: Se realiza para medir la actividad de la enzima en los
glóbulos rojos. La prueba debe hacerse al menos dos meses después de un
episodio de hemólisis para obtener un resultado preciso.

Tratamiento

 Evitar desencadenantes: Identificación y evitación de fármacos y alimentos

que causen hemólisis (por ejemplo, ciertos antibióticos, antipalúdicos, y habas).
 Manejo de episodios agudos: Puede requerir transfusiones de sangre en casos
severos.
 Soporte médico: Tratamiento de infecciones o condiciones que puedan
desencadenar hemólisis.

2. Anemia hemolítica por deficiencia de PK

Fisiopatología
  La piruvato quinasa (PK) es una enzima clave en la glucólisis, que proporciona
energía a los glóbulos rojos. La deficiencia de PK impide la producción
adecuada de ATP, lo que afecta la estabilidad y la integridad de la membrana de
los glóbulos rojos, provocando su destrucción prematura.
 La hemólisis ocurre principalmente en el bazo, donde los glóbulos rojos dañados
son eliminados.

Causas

 La deficiencia de PK es también un trastorno hereditario que se hereda de

forma autosomal recesiva.
 Existen diferentes mutaciones en el gen que codifica la PK, lo que lleva a
diferentes formas de gravedad.

Diagnóstico

 Hemograma completo: Muestra anemia microcítica hipocrómica, con

reticulocitosis.
 Frotis de sangre periférica: Puede mostrar eritrocitos deformes.
 Prueba de actividad de PK: Se realiza en el suero o los glóbulos rojos para
confirmar la deficiencia de la enzima.

Tratamiento

 Transfusiones de sangre: Pueden ser necesarias en casos de anemia severa.

 Ácido fólico: Suplementación para apoyar la producción de glóbulos rojos.
 Esplenectomía: Puede considerarse en algunos pacientes para reducir la
hemólisis.
 Tratamientos específicos: A medida que se desarrollen, como la terapia génica,
podrían ser opciones futuras.

Resumen de manifestaciones clínicas

Ambas condiciones pueden presentar las siguientes manifestaciones clínicas:

 Fatiga y debilidad: Debido a la anemia.

 Ictericia: Por el aumento de bilirrubina indirecta debido a la hemólisis.
 Esplenomegalia: Especialmente en la deficiencia de PK.
 Crisis hemolíticas: En la deficiencia de G6PD, pueden presentarse episodios
agudos tras la exposición a desencadenantes.

Pronóstico

El pronóstico para las personas con deficiencias de G6PD y PK varía según la gravedad
de la deficiencia y la capacidad del paciente para evitar desencadenantes. Con el manejo
adecuado y el seguimiento médico regular, muchos pacientes pueden llevar una vida
normal.

Resumen
La anemia hemolítica por enzimopatías, como la deficiencia de G6PD y PK, se
caracteriza por la hemólisis de glóbulos rojos debido a la falta de estas enzimas críticas.
El diagnóstico se realiza mediante hemogramas, frotis de sangre y pruebas específicas
de actividad enzimática. El tratamiento incluye evitar desencadenantes, transfusiones y,
en algunos casos, esplenectomía. El manejo adecuado puede ayudar a prevenir
complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La anemia hemolítica autoinmune (AHA) es un trastorno en el que el sistema

inmunitario produce anticuerpos que atacan y destruyen los glóbulos rojos, lo que
resulta en hemólisis y anemia. Esta condición puede ser primaria o secundaria a otras
enfermedades. A continuación, se presenta un resumen completo sobre la anemia
hemolítica autoinmune, incluyendo su fisiopatología, causas, diagnóstico y tratamiento.

1. Fisiopatología

 En la AHA, el sistema inmunitario produce anticuerpos (generalmente del tipo

IgG o IgM) que se unen a las superficies de los glóbulos rojos.
 IgG: Típicamente causa hemólisis extravascular, donde los glóbulos rojos son
destruidos principalmente en el bazo y el hígado.
 IgM: Suele inducir hemólisis intravascular y puede activarse el complemento,
resultando en la lisis de glóbulos rojos en el torrente sanguíneo.
 La unión de anticuerpos a los glóbulos rojos lleva a la opsonización y la
destrucción por parte de los macrófagos, causando hemólisis y, por ende,
anemia.

2. Causas

La AHA puede clasificarse en dos tipos:

a) Primaria

 Anemia hemolítica autoinmune idiopática: La causa exacta es desconocida,

pero se cree que hay una disfunción del sistema inmunitario que conduce a la
producción de anticuerpos contra los glóbulos rojos.

b) Secundaria

Puede ser causada por diversas condiciones, entre ellas:

 Infecciones: Como el virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, o VIH.

 Enfermedades autoinmunitarias: Como lupus eritematoso sistémico (LES),
artritis reumatoide o síndrome de Sjögren.
 Medicamentos: Algunos fármacos pueden inducir la producción de anticuerpos
que afectan los glóbulos rojos (por ejemplo, penicilina, quinidina).
 Cáncer: Linfomas y leucemias pueden estar asociados con AHA.

3. Diagnóstico

El diagnóstico de anemia hemolítica autoinmune implica varias pruebas:

  Hemograma completo: Revela anemia, generalmente microcítica e
hipocrómica, con reticulocitosis.
 Frotis de sangre periférica: Puede mostrar esferocitos, y otras formas de
glóbulos rojos anormales.
 Prueba de Coombs directa: Utilizada para detectar anticuerpos unidos a los
glóbulos rojos. Un resultado positivo confirma la presencia de AHA.
 Prueba de Coombs indirecta: Evalúa la presencia de anticuerpos libres en el
suero.
 Niveles de bilirrubina: A menudo elevados debido a la hemólisis.
 Haptoglobina: Generalmente baja en casos de hemólisis, ya que se une a la
hemoglobina libre liberada durante la destrucción de glóbulos rojos.

4. Manifestaciones Clínicas

Las manifestaciones clínicas de la AHA incluyen:

 Fatiga y debilidad: Debido a la anemia.

 Ictericia: Resultante del aumento de bilirrubina indirecta.
 Esplenomegalia: El bazo puede estar agrandado debido a la hemólisis.
 Crisis hemolíticas: Pueden ocurrir episodios agudos de hemólisis.
 Síntomas de la enfermedad subyacente: En casos secundarios, como fiebre en
infecciones o dolor en enfermedades autoinmunitarias.

5. Tratamiento

El tratamiento de la AHA varía según la gravedad de la anemia y la causa subyacente:

a) Tratamiento inicial

 Corticoides: Prednisona es el tratamiento de primera línea para la mayoría de

los casos de AHA primaria.

b) Tratamiento adicional

 Inmunosupresores: En casos resistentes a corticoides o enfermedad

autoinmune subyacente (por ejemplo, azatioprina, ciclofosfamida).
 Transfusiones de sangre: En casos de anemia severa para estabilizar al
paciente.
 Esplenectomía: Puede ser considerada en pacientes con hemólisis severa o
refractaria al tratamiento médico, ya que el bazo es un sitio principal de
destrucción de glóbulos rojos.
 Tratamiento de la causa subyacente: En AHA secundaria, el tratamiento se
centra en la enfermedad que causa la anemia.

6. Pronóstico

El pronóstico de la AHA depende de la causa y la respuesta al tratamiento. En casos

primarios, muchos pacientes responden bien a la terapia con esteroides, mientras que en
casos secundarios, el pronóstico puede variar según la enfermedad subyacente. Un
seguimiento regular y la monitorización de la anemia son esenciales para un manejo
adecuado.

Resumen

La anemia hemolítica autoinmune es un trastorno en el que el sistema inmunitario ataca

los glóbulos rojos, causando hemólisis y anemia. Se clasifica en primaria y secundaria,
y se diagnostica mediante hemogramas, pruebas de Coombs y análisis de bilirrubina. El
tratamiento incluye el uso de corticoides, inmunosupresores y, en algunos casos,
transfusiones o esplenectomía. Un manejo adecuado es clave para mejorar la calidad de
vida y la supervivencia de los pacientes.

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno hematológico raro

que se caracteriza por la hemólisis intravascular de los glóbulos rojos, la liberación de
hemoglobina en el torrente sanguíneo y, posteriormente, la presencia de hemoglobina en
la orina, especialmente durante la noche o la mañana. A continuación se presenta un
resumen completo sobre HPN, incluyendo su fisiopatología, causas, diagnóstico y
tratamiento.

1. Fisiopatología

 La HPN es causada por una mutación en las células madre hematopoyéticas,

lo que lleva a la producción de glóbulos rojos, plaquetas y leucocitos con
defectos en la superficie celular.
 La mutación más común es en el gen PIGA, que interfiere con la síntesis de las
proteínas que anclan los lípidos a la membrana celular. Esto provoca una
deficiencia en las proteínas de anclaje de glicosilfosfatidilinositol (GPI), que
son esenciales para la fijación de diversas proteínas, incluyendo la CD55 y
CD59, que protegen a los glóbulos rojos de la activación del complemento.
 Sin estas proteínas, los glóbulos rojos son más susceptibles a la hemólisis
mediada por el complemento, especialmente en entornos con hipoxia (como
durante la noche).
 La hemoglobina liberada durante la hemólisis puede ser filtrada por los riñones,
lo que resulta en hemoglobinuria, y puede causar daño renal.

2. Causas

 Mutaciones genéticas: La HPN es una enfermedad adquirida, no hereditaria.

Las mutaciones en el gen PIGA llevan a la producción de células
hematopoyéticas defectuosas.
 Factores de riesgo: Aunque la causa exacta no está del todo clara, se ha
observado que la HPN puede estar asociada con otras condiciones como anemia
aplásica o síndromes mielodisplásicos.
 La enfermedad se presenta típicamente en adultos, y se desconoce el
desencadenante específico que lleva a la mutación en las células madre.

3. Diagnóstico

El diagnóstico de HPN incluye varias pruebas:

  Hemograma completo: Puede mostrar anemia hemolítica con reticulocitosis.
 Frotis de sangre periférica: Pueden observarse glóbulos rojos con morfología
anormal.
 Prueba de Coombs: Generalmente negativa, lo que ayuda a diferenciarla de
otras anemias hemolíticas autoinmunes.
 Análisis de orina: Presencia de hemoglobina libre y posible presencia de
hemosiderina.
 Citometría de flujo: Se utiliza para detectar la ausencia de proteínas de
superficie (CD55 y CD59) en los glóbulos rojos. Esta es una prueba clave para
confirmar el diagnóstico.
 Pruebas de función renal: Para evaluar el daño renal debido a la hemoglobina
libre.

4. Manifestaciones Clínicas

Las manifestaciones clínicas de la HPN incluyen:

 Hemoglobinemia: Presencia de hemoglobina libre en el torrente sanguíneo.

 Hemoglobinuria: Orina de color oscuro, especialmente por la mañana, debido a
la hemoglobina.
 Anemia: Síntomas asociados como fatiga, debilidad, palidez y mareos.
 Crisis hemolíticas: Pueden ocurrir episodios de hemólisis aguda, con dolor
abdominal y esplenomegalia.
 Complicaciones renales: Pueden desarrollarse debido a la acumulación de
hemoglobina en los riñones.

5. Tratamiento

El tratamiento de HPN se enfoca en la reducción de la hemólisis y el manejo de las

complicaciones:

 Corticoides: A menudo se utilizan para reducir la hemólisis, aunque su

efectividad varía.
 Eculizumab: Un anticuerpo monoclonal que inhibe la activación del
complemento. Este es un tratamiento más reciente y puede ser muy eficaz en la
reducción de la hemólisis y la hemoglobinuria.
 Transfusiones de sangre: Pueden ser necesarias para tratar la anemia severa.
 Tratamiento de complicaciones: Manejo de problemas renales y cualquier otra
complicación asociada.
 Esplenectomía: Puede ser considerada en algunos pacientes que no responden a
otros tratamientos, ya que el bazo es un sitio principal de destrucción de
glóbulos rojos.

6. Pronóstico

El pronóstico de HPN ha mejorado con el uso de tratamientos más recientes como el

eculizumab, que reduce significativamente la hemólisis y mejora la calidad de vida. Sin
embargo, los pacientes con HPN pueden estar en riesgo de complicaciones, incluyendo
eventos trombóticos y daño renal.
Resumen

La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno hematológico adquirido

caracterizado por hemólisis intravascular, hemoglobina libre en el torrente sanguíneo y
hemoglobinuria. El diagnóstico se realiza mediante hemogramas, análisis de orina,
pruebas de Coombs y citometría de flujo. El tratamiento incluye el uso de corticoides,
eculizumab, transfusiones y manejo de complicaciones. La detección temprana y el
tratamiento adecuado son esenciales para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de
los pacientes con HPN.