SÍNDROME DE X FRÁGIL
Enfermedad genética que provoca deficiencia intelectual.
El síndrome del cromosoma X frágil causa discapacidad intelectual moderada a
grave. Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres suelen tener síntomas más
moderados.
Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas
personas tienen convulsiones. Las características físicas incluyen orejas grandes,
rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos.
La terapia se puede usar para tratar los problemas de aprendizaje. Los
medicamentos pueden tratar la ansiedad y los trastornos del estado de ánimo.
SÍNDROME PRADER WILLI
El síndrome Prader Willi (SPW) es una enfermedad genética rara, caracterizada por
las anomalías del hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el
período neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo
de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta; así como
dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos. 1, 2
El trastorno afecta a 1 de cada 25.000 recién nacidos, de ambos sexos y de todas
las razas. La mayoría de los casos son esporádicos y la recurrencia familiar es poco
frecuente.1 Presentan rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos
almendrados, labio superior delgado y boca girada hacia abajo), así como manos y
pies muy pequeños. La obesidad es un factor importante que influye en la morbilidad
y mortalidad de estos pacientes. Las principales complicaciones son el desarrollo
de diabetes mellitus tipo II, hipertensión arterial, insuficiencias respiratorias y
trastornos articulares.1-4 El grado de disfunción cognitiva varía ampliamente de un
niño a otro. Se asocia con problemas de aprendizaje, del habla y de desarrollo del
lenguaje que se agravan aún más por los problemas psicológicos y de
comportamiento.1
Su etiología se relaciona con anomalías en una región cromosómica crítica, situada
en la zona proximal del brazo largo del cromosoma 15 específicamente 15q11-q13;
de tal forma que los genes ubicados en esta zona no se expresan cuando se trata
del cromosoma 15 de origen paterno.1
Los expertos coinciden en señalar que el diagnóstico debe basarse en criterios
clínicos (Criterios de Holms, 1993, revisados en 2001) confirmados posteriormente
mediante análisis genético.5
El diagnóstico precoz, la atención temprana y el manejo interdisciplinario junto con
la administración de la hormona del crecimiento han mejorado mucho la calidad de
vida de los niños afectados.1, 3-4
Cuba no muestra hasta el momento referencias sobre la incidencia al nacimiento ni
la prevalencia de este síndrome. En la literatura solo se encuentran reportes
aislados de casos.5-7
En la provincia existe un número de pacientes con diagnóstico probable de
síndrome Prader Willi, solo evaluados por el servicio de Genética Clínica sin el
adecuado seguimiento por parte de la atención primaria de salud ni de otras
especialidades.
Ante la insuficiente disponibilidad de estudios que caractericen la población
pinareña afectada con este trastorno se realiza la presente investigación con el
objetivo de describir las características clínicas y genéticas del síndrome Prader Willi
en Pinar del Río.
Los resultados pretenden aportar al conocimiento de este trastorno poco frecuente
por parte de los profesionales pinareños del sector salud, en vistas de manejos
médicos cada vez más individualizados que mejoren la calidad de vida de los
afectados.
