Cariotipo
Un cariotipo o cariograma es un diagrama que muestra el número y la constitución
cromosómica en el núcleo de las células. Consiste en un conjunto completo de pares de
cromosomas homólogos, dispuestos en series decrecientes de tamaño. Las
microfotografías de los cromosomas en metafase permiten alinear los pares homólogos y
preparar un cariotipo. Además, revela información sobre el número, tamaño, forma, posición
de los centrómeros de cada cromosoma, longitud de los brazos cromosómicos, etc.
La imagen muestra el cariotipo de un varón obtenido de células en metafase. Como se
puede observar, los cromosomas se han ordenado en 7 grupos (nombrados de la letra A a
la G) atendiendo al tamaño de los cromosomas [G (grande), M (mediano), P (pequeño)] y a
su morfología [Mc (metacéntrico), SMC (submetacéntrico) y AC (acrocéntrico)]. Mediante el
cariotipo se puede conocer el género biológico del individuo. Además, puede indicar la
especie a la que pertenece el individuo y analizar anomalías numéricas y estructurales,
como en este caso en el que aparece un tercer cromosoma 21. Esta alteración
cromosómica en el cromosoma 21 es la Trisomía causante del Síndrome de Down.
El idiograma muestra los mapas de cromosomas que indican la ubicación de los genes
como bandas. No es una imagen real de los cromosomas totales de una célula. Sin
embargo, el ideograma proporciona mucha información sobre cada cromosoma. Aparece
representado solo uno de los dos cromosomas homólogos, pues poseen ambos la misma
dotación genética. Lo más importante es que proporciona ubicaciones de genes individuales
presentes en un cromosoma. Por ejemplo, un gen en el cromosoma 7 se ha relacionado con
la fibrosis quística y su símbolo es CFTR.
1/3
1. Responde a las siguientes cuestiones:
a. ¿En qué casos es conveniente realizar un cariotipo? ¿Por qué?
El cariotipo es útil en casos de infertilidad, abortos recurrentes, diagnóstico
prenatal, retraso en desarrollo, malformaciones congénitas, ambigüedad
genital, cáncer, y alteraciones en pubertad. Permite identificar anomalías
cromosómicas para diagnóstico y orientación genética.
b. ¿Por qué se escogen células en metafase para realizar los cariotipos?
Se eligen células en metafase para los cariotipos porque en esta fase los cromosomas
están más condensados, alineados y claramente visibles bajo el microscopio. Esto
facilita medir su tamaño, forma y número para identificar posibles anomalías.
c. Define cromosomas homólogos. ¿Qué otro nombre recibe? ¿Cuántos cromosomas
homólogos caracterizan a la especie humana?
Los cromosomas homólogos son pares de cromosomas, uno heredado del padre y otro
de la madre, que tienen el mismo tamaño, forma y orden de genes, aunque pueden tener
versiones distintas de esos genes (alelos). También se les llama pares de cromosomas.
En los humanos, hay 23 pares de cromosomas homólogos, lo que equivale a 46
d. Define cromosomas sexuales. ¿Qué cromosomas caracterizan al sexo masculino y
femenino biológico?
Los cromosomas sexuales son los que definen el sexo biológico.
En el sexo masculino: XY
En el sexo femenino: XX
e. Resume brevemente la información sobre el Síndrome de Down y la Fibrosis
quística que has podido leer en los enlaces.
Síndrome de Down: Es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma
21. Afecta el desarrollo físico e intelectual, con síntomas como rasgos faciales característicos
y riesgo de problemas cardíacos y de salud. Se mejora la calidad de vida con terapias.
Expectativa de vida: alrededor de 60 años.
2. Realiza el cariotipo de un individuo (varón o mujer) siguiendo como modelo la primera
imagen del documento. Recorta y agrupa los cromosomas por su tamaño y morfología
antes de pegarlos sobre un folio blanco.
Fibrosis Quística: Enfermedad genética que produce moco espeso, afectando
pulmones y digestión. Causa infecciones respiratorias y problemas nutricionales. Se
trata con medicamentos, fisioterapia y, a veces, trasplantes. La expectativa de vida ha
aumentado con los avances médicos.
2/3
3/3
