GENETICA
Rama de la biología que estudia los genes, la herencia y la variación en los organismos. Se
centra en como los rasgos y características se transmiten de una generación a otra a
través del ADN, el material genético.
Los genes que son fragmentos de ADN, contienen las instrucciones para el desarrollo y
funcionamiento de los organismos, y determinan aspectos como el color de los ojos, el
tipo de sangre, la susceptibilidad a ciertas enfermedades, el comportamiento, etc. La
genética también explora las mutaciones y como la variación genética puede influir en la
evolución y adaptación de las especies.
Historia de la Genética
1866 Johan Gregor Mendel, describió las leyes básicas de la herencia a través de
experimentos en híbridos vegetales.
1900 nace la genética como ciencia Hugo Vries (holandés), Carl Correns (alemán), Erich
Tschermak (Austrohúngaro). Descubren los Artículos de Mendel.
1903 Walter Sutton, establece la hipótesis según la cual los cromosomas son unidades
hereditarias.
1905 William Bateson, acuño el termino Genética para la ciencia de la herencia y la
variación.
1910 Thomas Hunt Morgan, demostró que los genes residen en los cromosomas.
1913 Alfred Sturtevant, realiza el primer mapa genético de un cromosoma.
A principios del Siglo XX, se postula la teoría cromosómica de la Herencia por Walter
Sutton y Theodore Boveri.
1920 se identifica el ADN y las proteínas como los principales componentes químicos de
los cromosomas.
1933 el ADN se encuentra en los cromosomas y el ARN está presente en el citoplasma de
todas las células.
1941 muestran que los genes codifican las proteínas.
1944 aíslan el ADN como material genético.
1950 se muestran que los cuatro nucleótidos (Adenina, Timina, Guanina y Citosina) no
están presentes en los ácidos nucleicos en proporciones estables.
1970 surgió el ADN recombinante, es una molécula de ADN artificial formada de manera
invitro por la unión de secciones de ADN provenientes de dos organismos distintos (que
normalmente no se encuentran juntos) dando lugar a una alteración genética que
modifica los rasgos (ingeniería genética).
1990 comenzó el Proyecto del Genoma Humano. Proyecto de investigación biomédica
con el objetivo de trazar un mapa de las localizaciones específicas de genes determinados
en los cromosomas y determinar sus secuencias exactas de nucleótidos.
1995 se secuencio y se publicó el primer genoma de un organismo de vida libre (bacteria
Haemophilus Influenzae causante de Neumonía, meningitis, infecciones de oídos y
garganta, etc.).
1996 nace Dolly el primer mamífero clonado en Escocia.
2001 se publicó el primer borrador del Genoma Humano, contenía la información de
aproximadamente el 85% con más de 35 mil genes codificantes descritos.
2003 el 14 de abril, el instituto Nacional de la Investigación del Genoma Humano, anuncia
la terminación exitosa del proyecto.
RAMAS DE LA GENETICA
Genética Clásica
Esta rama se refiere a la genética Mendeliana, es decir, a como se transmiten los
caracteres hereditarios de progenitores a hijos y por q ciertos rasgos se expresan y otros
no. Gracias a la genética clásica sabemos que muchas características no se expresan sino
hasta la segunda generación y por qué existen genes dominantes y genes recesivos.
Mendel había ideado un método para calcular las probabilidades de aparición de las
características maternas o paternas de acuerdo con sus leyes y la lógica de los genes
dominante y recesivos. Sin embargo, se ha descubierto que la mayoría de los rasgos no
pueden ser calculados de esta manera porque están codificados con más de dos genes,
además los genes se manifiestan dependiendo de su interacción con otros genes y con su
medio ambiente.
De todas formas, la genética clásica y de las leyes de Mendel han permitido explicar la
base de muchas enfermedades hereditarias que están codificadas por un solo gen.
Genética de Poblaciones
Esta disciplina estudia la manera en la que se manifiesta los genes entre la población de
una especie determinada y como afecta su evolución. La manifestación de unos genes en
detrimento de otros ocurre por distintas razones:
Selección Natural: proceso que actúa sobre el fenotipo, que consiste en las características
observables de los seres vivos. La selección natural se guía por las ventajas reproductivas
de dichas características, lo cual hace que ciertas características se vuelvan más comunes
ente una población.
Deriva Genética: es el cambio de la frecuencia y perdida de los genes que ocurre de
manera azarosa, es decir los cambios no son consecuencia de la selección natural. La
deriva genética puede ser beneficiosa o perjudicial para la reproducción y supervivencia
de las especies.
Mutación: este mecanismo es la principal fuente de variabilidad genética y ocurre cuando
hay un cambio en la secuencia del ADN. Si un gen sufre una modificación, puede conllevar
un daño al organismo, como una malformación o no representar daño alguno y causar un
efecto neutro.
Genética Molecular
Estudia todo lo relacionado con el ADN, ARN y la información genética, a nivel molecular.
Comprende desde la estructura y funcionamiento, hasta la replicación, regulación y
expresión.
Ingeniería Genética
Esta es quizá una de las ramas de la genética más conocidas y una de las que tiene muchas
aplicaciones en diversos ámbitos. Su objetivo principal es modificar el código genético de
un organismo introduciendo un gen de otra especie para cambiar sus características.
También se emplea en los siguientes campos:
Farmacología: Medicamentos, vacunas, anticuerpos, etc.
Ciencias Ambientales: Ayuda en los procesos de descontaminación, en la mayoría de los
rasgos y enfermedades en seres humanos influye la forma en que uno o más genes
interactúan de maneras complejas con factores ambientales, como sustancias químicas en
el aire o el agua, la nutrición la radiación ultravioleta del sol y el contexto social.
Medicina: Genética clínica enfocada en la aplicación de conocimientos genéticos para la
prevención de enfermedades humanas, incluyendo estudios de predisposición genética y
terapia génica. p/e: diagnóstico, tratamiento, Infertilidad, riesgo y cura de algunas
enfermedades (cáncer, alzhéimer).
Ciencias Forenses: resolución de Crímenes (homicidios, delitos sexuales, robos, etc.),
análisis de paternidad, ataques de animales, bioterrorismo.
Agronegocios y ganadería: mejoramiento de especies animales o vegetales, resistencia de
cultivos a insectos o a herbicidas, tolerancia a la sequía. Mejorando el ganado transgénico
la composición corporal, la calidad de la carne, la producción de leche, resistencia a
enfermedades.
Genética del Desarrollo
Esta rama investiga como los genes controlan el desarrollo de un organismo desde su
fertilización hasta la madurez. Se trata de una disciplina capaz de explicar por qué algunos
genes se expresan en ciertas etapas de la vida, como es que las células madre se
convierten en determinados tejidos y como se especializan para cumplir funciones
propias.
Genética Conductual
Esta rama también se conoce como Genética del Comportamiento e investiga el origen de
las diferencias en el comportamiento a nivel individual. A pesar de que somos seres
sociales y aprendemos patrones de conducta que responden a los estímulos que
recibimos al crecer, ningún estudio del comportamiento puede negar que cada individuo
cuenta con rasgos innatos. La genética conductual estudia estos rasgos, sin dejar a un lado
la interacción con el ambiente, ya que la expresión o inhibición de los genes también
responde a las condiciones de nuestro entorno.
Genómica
Es el estudio del genoma completo de un organismo, incluyendo el análisis de todas sus
secuencias de ADN, para comprender su estructura, función, evolución y mapeo genético.
Filogenia
Si hay algo que hemos aprendido de la genética es que todos los seres vivos compartimos
un ancestro común. Esto significa que todas las especies están emparentadas. La filogenia
se encarga de estudiar esta relación entre especies, ampliando los conocimientos que ya
se tenían sobre la Taxonomía (ciencia que nos permite nombrar, clasificar y describir los
diferentes organismos). La clasificación de las especies en cuanto a su reino, orden,
familia, género y especie se ha precisado gracias a las secuencias de ADN en muestras de
tejidos.
Epigenética
Explora los cambios en la expresión génica que no implican alteraciones en la secuencia de
ADN, si no en modificaciones químicas que afectan a los genes, como la metilación del
ADN o las modificaciones de histonas.
Genética Microbiana
El mundo de microorganismos como bacterias, virus, protozoarios y hongos es tan
complejo que requiere una rama particular para su estudio. Esta es fascinante y tiene
mucho que aportar a otras ciencias, a un que es de particular interés en el campo de la
microbiología médica. Permite una mejor comprensión de la patogenia, con aplicaciones
en la prevención, en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades infecciosas.
Derecho Genético
Esta regula el desarrollo de la ciencia genética y su influencia en el ser humano, animales,
vegetales y medio ambiente. (privacidad de la información genética, información en
alimentos genéticamente modificados, limites en la modificación del Genoma Humano ya
que este es patrimonio de la humanidad).
Johan Gregor Mendel
Fue un monje agustino y botánico austriaco. Nacido el 20 de julio de 1822 en el pueblo de
Heinzendorf, en la región de Moravia (actualmente parte de la República Checa), Mendel
se destacó por sus estudios pioneros en el campo de la genética. Aunque su trabajo no fue
reconocido en su época, hoy en día es considerado como el padre de la genética y sus
descubrimientos sentaron las bases de esta disciplina científica fundamental.
Desde temprana edad Mendel mostró un gran interés por la ciencia. Durante su educación
primaria y secundaria, se destaco por su habilidad en matemáticas y biología. En 1840
ingreso al monasterio agustino de San Tomas en Brno, donde llevó a cabo sus estudios
religiosos y científicos. Fue ahí donde tuvo la oportunidad de profundizar en sus estudios
de botánica, lo cual despertó su interés por la genética. Estando en el monasterio, Mendel
realizo experimentos con plantas en el jardín, estos sentaron las bases de sus futuras
investigaciones sobre la herencia y la genética de los caracteres de las plantas.
En su famoso experimento con guisantes, observó y analizó cuidadosamente las
características hereditarias de las plantas a lo largo de varias generaciones. A través de la
cruza selectiva de diferentes variedades de guisantes, pudo determinar las leyes de la
herencia y establecer los conceptos de dominancia, recesividad y segregación. Sus
experimentos y descubrimientos fueron documentados en su obra “Experimentos sobre
hibridación de plantas”, publicada en 1866, pero no fueron reconocidos hasta finales del
siglo XIX.
Gracias a su trabajo, hoy en día entendemos mejor como se transmiten los rasgos
hereditarios de una generación a otra y como ser producen las variaciones en las especies.
Mendel fue ordenado sacerdote en 1847. A pesar de su dedicación a la vida religiosa,
nunca abandono su pasión por la ciencia y continuó realizando experimentos y llevando a
cabo investigaciones en el campo de la Genética. Falleció el 6 de enero de 1884 a los 61
años.
Leyes de Mendel
Son los principios fundamentales de la genética, formulados a partir de sus experimentos
en plantas de guisantes. Estas leyes explican como se heredan los rasgos de una
generación a otra.
Primera ley: Principio de la uniformidad
Establece que cuando se cruzan dos individuos homocigotos para una característica
diferente, los hijos (primera generación filial) serán heterocigotos para esa característica.
Esto significa que el fenotipo (las características observables) y el genotipo (los genes que
determinan la característica) de la primera generación de hijos serán idénticas.
Segunda ley: Principio de la segregación
Consiste en que cada versión de un gen (alelo) para una dada característica se separa o
segrega en las células sexuales del individuo. De esta forma, los alelos tienen la misma
posibilidad de ser heredados por los hijos.
Tercera ley: Principio de la transmisión independiente
Establece que rasgos diferentes se pueden heredar de manera independiente. Mendel
obtuvo esta información al estudiar la herencia de dos características de los guisantes: el
color y la textura.
Thomas Hunt Morgan
Científico estadounidense especializado en el estudio de los genes, nace el 25 de
septiembre de 1866 en Lexington, Kentucky, Estados Unidos, fallece 4 de diciembre de
1945 a los 79 años en Pasadena, California.
Sus contribuciones científicas más importantes fueron en el campo de la Genética. Fue
galardonado con el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1933 por la demostración de
que los cromosomas son portadores de los genes, lo que se conoce como la teoría
cromosómica de Sutton y Boveri. Su trabajo demostró que existían los cromosomas
sexuales, así como la llamada “herencia ligada al sexo”
Para poder confirmar esa teoría, el genetista realizó varios experimentos con la mosca de
la fruta (Drosophila melanogaster). Su intención principal era comprobar si las teorías de
Gregor Mendel eran ciertas y si podían aplicarse a los animales.
En 1910, descubrió un mutante de ojos blancos entre individuos de estirpe silvestre de
ojos rojos. La progenie del cruzamiento de un macho de ojos blancos con una hembra de
ojos rojos presentó ojos rojos, lo que indicaba que el carácter "ojos blancos" era recesivo.
Al cruzar estas moscas entre sí, Morgan se percató de que sólo los machos mostraban el
carácter "ojos blancos".
De sus experimentos, concluyó que: (1) algunos caracteres se heredan ligados al sexo, (2)
que el gen responsable del carácter residía en el cromosoma X, (3) que probablemente
otros genes también residían en cromosomas específicos. Él y sus estudiantes contaron las
características de miles de moscas y estudiaron su herencia. Empleando la recombinación
de los cromosomas, Morgan y Alfred Sturtevant prepararon un mapa con la localización
de los genes en el cromosoma. Morgan y sus estudiantes también escribieron el
libro Mechanisms of Mendelian Heredity.
El legado de Morgan a la Genética es muy importante. En honor a él, la Genetics Society of
América concede anualmente la Medalla "Thomas Hunt Morgan" para premiar las
contribuciones significativas a la ciencia de la Genética.
Hermann Joseph Muller
Biólogo y Genetista Estadounidense, nace el 21 de diciembre de 1890 en Nueva York,
Estados Unidos, fallece el 5 de abril de 1967 en Indianápolis, Estados Unidos.
Durante su colaboración con Morgan estudió las combinaciones y recombinaciones
genéticas y determinó que una mutación es producto de la fractura de los cromosomas y
la consiguiente modificación de los genes. Cuantificó las mutaciones en la
mosca Drosophila melanogaster y descubrió (1927) que los Rayos X son causa de
mutaciones genéticas, descubrimiento por el cual recibió el Premio Nobel Fisiología y
Medicina 1946.
Entre sus tratados destacan El mecanismo mendeliano de la herencia (1915), Genética,
hombre y medicina (1947) y Estudios sobre genética (1962). Muller destacó asimismo por
sus advertencias sobre los potenciales peligros que para la especie humana suponen las
radiaciones y ciertos productos industriales y farmacéuticos.
Otras publicaciones de Müller fueron “Genética, medicina y hombre” (co-autor) (1947) y
“Estudios genéticos” (1962). Miembro de diversas academias, recibió también la Medalla
Darwin-Wallace y la distinción como Humanista del año (1963).
