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Marcadores moleculares (Los microsatélites STR)
David Fernández Ariza
Yankarlos Salas Araque
Keyler Rojas Mendoza
Universidad del Atlántico
Facultad de Química Y Farmacia
Farmacia
Asignatura: Biología Molecular
Grupo 1
II Semestre
Docente: Alfredo Lagares Guzmán
Barranquilla, Atlántico, Colombia
14-11-2024
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Índice
[Link]ón…………………………………………………………………………………....3
2. ¿Qué son los Marcadores Moleculares?........…………………...……………………………..4
2.2Figura 1. Mapa mental alusivo a los tipos de marcadores moleculares.………….…………...5
[Link] de Marcadores Moleculares……………………………………………………….…6
3.1 Figura [Link] de los marcadores microsatélites STRs (short tandem
repeats)……………………………………………………………………………………..……..6
3.2 SNP (Polimorfismos de Nucleótido Único)…………………………………………………..6
3.3 Figura 3. Representación esquemática de las secuencias de la región del gen CCR5………..6
3.4 RFLP (Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción)………………………….7
3.5 Figura 4. Representación diagramática de 7 sitios RFLP en el grupo de genes de β-globina..7
4.¿Qué son los Microsatélites?........................................................................................................8
4.1 Figura 5. Mapa mental: Tipos de Microsatélites……………………………………………...9
5.¿Qué son los Microsatélites STR……………..…………………………………………..……10
5.1 Figura 6. Mapa Mental: Estructura y Caracterísitcas de los Microsatélites STR…………….11
[Link] y usos de los Microsatélites STR………………………………………………...12
6.1Identificación Individual y Pruebas de Paternidad……………………………………………12
6.2-Mapas Genéticos y Genómica Comparativa:……………………………………………,,,…12
6.3 Estudios de Genética Poblacional…………………………………………………………….12
7. Ventajas y Limitaciones de los Microsatélites STR……………………………………...……13
8 Mapa Mental: Método de Análisis de Microsatélites STR.…………………………......……..14
9. Conclusión……………………………………………………………………………………..15
[Link]ía………………………………………………………………………………..….16
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INTRODUCCIÓN
El presente trabajo se enfoca en el estudio de los marcadores moleculares, que son fragmentos de
ADN polimórfico capaces de identificar variaciones genéticas y distinguir entre diferentes
poblaciones. Estos marcadores juegan un papel fundamental en la genética, ya que permiten
estudiar la diversidad genética, las relaciones filogenéticas y realizar la identificación de
individuos. Uno de los principales tipos de marcadores moleculares son los "Microsatélites STR",
que se encuentran en los genomas de eucariotas y algunos procariotas. Los microsatélites son
secuencias cortas de ADN repetidas en tándem, cuya variabilidad en el número de repeticiones les
otorga un alto grado de polimorfismo.
La variabilidad en los microsatélites STR permite diferenciarlos entre individuos, cromosomas y
poblaciones. Este polimorfismo es resultado de un mecanismo de deslizamiento de la polimerasa
durante la replicación del ADN. Esta mutación contribuye a su alta frecuencia y hace de los
microsatélites una herramienta precisa y valiosa para diversas aplicaciones genéticas, como el
análisis de la diversidad genética, la identificación forense y la investigación evolutiva. Además,
su naturaleza codominante, que permite identificar alelos homocigotos y heterocigotos, los
convierte en marcadores ideales para estudios genéticos detallados
El objetivo de esta investigación es profundizar en el estudio de los microsatélites STR, destacando
su relevancia en la genética moderna y sus aplicaciones en diversas áreas de investigación genética,
con el fin de entender mejor su funcionamiento y su utilidad en la práctica científica.
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¿Qué son los Marcadores Moleculares?
Un marcador molecular es un fragmento de ADN polimórfico (con variaciones en su secuencia)
que permite distinguir entre diferentes grupos taxonómicos, poblaciones, familias o individuos, y
sirve como referencia para identificar variaciones genéticas.
Los marcadores moleculares revelan sitios de variación en el ADN (1), y son los más utilizados en
el análisis del germoplasma vegetal, debido a su abundancia y a que son generados por diferentes
tipos de mutaciones en el ADN, tales como mutaciones por sustitución (puntuales),
reordenamientos (inserciones o deleciones) o errores en la replicación del ADN en tándem (2); son
selectivamente neutros debido a que usualmente se localizan en regiones no codificantes del ADN
(3).
Tipos de Marcadores Moleculares:
En la biología molecular, se pueden clasificar dos tipos de marcadores moleculares, estos son los
Marcadores Co-dominantes , (Aloenzimas, RFLP (Polimorfismo de Longitud de Fragmentos de
Restricción, SNP (Polimorfismo de Nucleótido Único), Microsatélites, Análisis de Secuencias de
ADN). (4) Por otro lado se encuentran los marcadores dominantes (Multilocus), como el RAPD
(Polimorfismo de ADN Amplificado al Azar) y el ALFP (Polimorfismo de Longitud de
Fragmentos Amplificados). (5,6). Estos tipos se ejemplifican de forma clara en la figura 1.
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Figura 1. Mapa mental alusivo a los tipos de marcadores
moleculares.
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Ejemplos de Marcadores Moleculares:
- Microsatélites STRs.
Figura 2. Herencia de los marcadores microsatélites STRs (short tandem repeats). Los numerosos
genotipos permiten diferenciar a un cromosoma de otro en el individuo, a un individuo de otro, y
establecer sus relaciones de parentesco. (7).
-SNP (Polimorfismos de Nucleótido Único)
Ejemplo: rs333 en el gen CCR5, asociado a resistencia al VIH.
Aplicación: Se utilizan en estudios de enfermedades genéticas, genómica poblacional, y
asociaciones genéticas. (7).
Características: Son cambios en un solo nucleótido en la secuencia de ADN.
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Figura 3. Representación esquemática de las secuencias de la región del gen CCR5 que indican
las posiciones de los polimorfismos y los cambios de bases de nucleótidos en estos puntos.
RFLP (Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restricción)
Ejemplo: Loci del gen β-globina que se usan para detectar talasemia.
Aplicación: Aunque ahora se utilizan menos, los RFLPs fueron importantes en el mapeo genético
y en estudios de variabilidad genética. (7).
Características: Se basan en la variación en las secuencias de ADN que afectan los sitios de
restricción para las enzimas de corte.
Figura 4. Representación diagramática de 7 sitios RFLP en el grupo de genes de β-globina.
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¿Qué son los Microsatélites?
Un microsatélite es una región corta de ADN que se repite varias veces en una secuencia específica
dentro del genoma. Estas secuencias, generalmente no codificantes, tienen una longitud que puede
variar entre uno a seis pares de bases o más. La cantidad de repeticiones de un microsatélite varía
entre individuos, lo que los hace útiles como marcadores para estudiar la herencia genética en
familias o para generar perfiles de ADN a partir de muestras forenses (1).
Estas secuencias son altamente variables tanto entre diferentes individuos como dentro de un
mismo individuo. La variabilidad se refleja en las diferencias en la longitud de los alelos en un
locus determinado, que se deben a la variación en el número de repeticiones de una secuencia
básica. La tasa de mutación de los microsatélites se estima entre 10^-2 y 10^-5 por generación, y
el mecanismo principal que explica su elevado grado de polimorfismo en tamaño es la acumulación
de errores durante la replicación del ADN (8).
-Tipos de Microsatélites
Existen tres tipos de microsatélites, (Simples, compuestos y complejos), ejemplificados en la figura
5. (8).
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Figura 5. Mapa mental: Tipos de Microsatélites.
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¿Qué son los Microsatélites STR?
Las secuencias de tipo microsatélite (SSR o STR, Simple Sequence Repeats o Short Tandem
Repeats), muy abundantes en los genomas de eucariotas y algunos procariotas, están constituidas
por unidades cortas (motivos básicos) de 1 a 6 pares de bases, que se repiten en tándem un elevado
número de veces.
Cada secuencia SSR se define por el tipo de unidad repetida (lo más frecuente mono, di, tri o tetra,
aunque también penta o hexa nucleótidos) y por el sitio que ocupan en el genoma (locus). Su
frecuencia y tipo de repetición varía en los genomas de distintas especies. Por ejemplo, se sabe que
son muy abundantes en peces, insectos himenópteros y mamíferos, y menos en los genomas de
aves, en plantas y en lepidópteros (9).
Se trata de secuencias altamente variables, entre y dentro de individuos. La variación se manifiesta
normalmente como diferencias en longitud entre los distintos alelos del mismo locus. Estas
diferencias en longitud surgen de la existencia de un número diferente de repeticiones del motivo
básico en cada caso.
Mutación en los Microsatélites STR:
Se ha estimado que la tasa de mutación en los microsatélites varía entre 10-2 y 10-5 por generación
y el mecanismo que explica mejor su alto grado de polimorfismo en tamaño es la acumulación de
errores producidos por el deslizamiento de la polimerasa durante la replicación del ADN (10).
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Figura 6. Mapa Mental: Caracterísitcas de los Microsatélites STR.
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Aplicaciones y usos de los Microsatélites STR
Identificación Individual y Pruebas de Paternidad:
El principio de las pruebas de paternidad utilizando marcadores genéticos consiste en la
comparación del genotipo y/o fenotipo de la descendencia con el de sus progenitores. Como
principio «mendeliano», uno de los alelos que presenta un individuo proviene del padre y el otro
de la madre. En dicho análisis, al igual que la identificación individual, la identificación del (os)
testigo (s), tanto a nivel fenotípico como genotípico debe ser perfectamente conocida y concordante
con la información obtenida en los análisis realizados al individuo. (11).
-Mapas Genéticos y Genómica Comparativa:
Otra aplicación, de los microsatélites es la construcción de mapas de ligamiento más completos y
detallados; así como la identificación de genes de interés (QTL´s).
Todos los marcadores pueden ser utilizados para mapas de ligamiento; sin embargo, se requiere,
que los alelos se segreguen independientemente y que además puedan ser monitoreados a través
del pedigrí. La descendencia puede ser informativa si los progenitores son dobles heterocigotos en
los loci analizados. Los loci situados en cromosomas distintos podrían recombinarse libremente
durante la gametogénesis parental hasta un 50% (segregación independiente); mientras que, si se
encuentran en el mismo cromosoma recombinarían con una frecuencia que oscila entre 0 a 50%
dependiendo de la distancia en centi-morgans (cM) presente entre ellos. (12).
-Estudios de Genética Poblacional:
Representa una de las áreas en donde los microsatélites han sido más ampliamente utilizados, ya
que nos permite estimar los niveles de variabilidad genética dentro de las poblaciones y analizar
las relaciones genéticas existentes entre las mismas. (13).
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Ventajas y Limitaciones de los Microsatélites STR:
-Ventajas:
• Abundancia y distribución en el genoma: Los microsatélites son abundantes y están
dispersos por todo el genoma, lo que los convierte en herramientas útiles para estudios
genéticos de gran alcance. (14)
• Alta mutagénesis y polimorfismo: Son altamente mutagénicos, lo que les permite mostrar
una gran variabilidad genética y ser informativos.
• Codominantes: Permiten detectar tanto alelos dominantes como recesivos, siendo útiles
para estudiar heterocigotos y multialélicos.
• Reproducibilidad: Son fácilmente detectables de manera reproducible, lo que mejora la
fiabilidad de los resultados experimentales. (14)
• Transferibilidad entre especies: Pueden ser transferidos entre taxones relacionados, lo
que facilita su aplicación en estudios comparativos entre diferentes especies.
-Desventajas:
• Alelos raros o privados: Pueden presentar alelos raros o privados, lo que dificulta la
asignación adecuada de los alelos y puede sesgar los resultados. (14)
• Dificultades con la asignación de alelos: En ausencia de información de pedigrí, es
complicado asignar correctamente los alelos, lo que puede generar errores en el análisis de
la diversidad genética. (14)
• Homoplasia y mutaciones: Debido a la alta tasa de mutación, los microsatélites pueden
sufrir homoplasia, heteroplasmia e introgresión citoplasmática, lo que distorsiona los
resultados de estudios filogenéticos.
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Método de Análisis de Microsatélites STR
Figura 7. Mapa Mental: Método de Análisis de Microsatélites STR.
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CONCLUSIÓN
Los microsatélites STR (Short Tandem Repeats) son herramientas clave en genética molecular
debido a su alta variabilidad y capacidad de amplificación mediante PCR. Su uso en identificación
genética, pruebas de paternidad y estudios de diversidad genética es fundamental, ya que permiten
diferenciar alelos y distinguir entre individuos. Aunque su análisis puede ser costoso y requiere
equipos especializados, los microsatélites siguen siendo esenciales en genética forense, mapeo de
genes e investigación genética. A pesar de la competencia con los SNPs, los STR continúan siendo
valiosos por su precisión y utilidad en estudios relacionados a la biología molecular.
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tendencias y aspectos destacados. In: InTech eBooks; 2016. Available from:
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