Biologia Celular

Mitocondrias

OM
Producción de ATP (Respiración celular)
Remoción de calcio del citosol: Ca2+ATPasa bombardea el Ca hacia la matriz, lo
retira del citosol.
Síntesis de aminoácidos y esteroides

.C
Apoptosis (muerte celular programada): muerte natural fisiológica, resultando en un
mecanismo de eliminación de células no deseadas, dañadas o desconocidas y que
DD
desempeña un papel protector frente a posibles enfermedades.
LA

Glucólisis:
Es una ruta metabólica que sirve de paso inicial para el catabolismo de carbohidratos
en los seres vivos. Ocurre en el citoplasma.
FI

Ruptura de las moléculas de glucosa mediante la oxidación de la molécula de

glucosa, obteniendo así cantidades de energía química aprovechable por las células.
Transforman una molécula de glucosa (C6H12O6) en dos de piruvato (C3H4O3),


útiles para otros procesos metabólicos que siguen aportando energía al organismo,
a través de reacciones químicas enzimáticas
Ciclo de Krebs:
Es una secuencia de reacciones químicas que se llevan a cabo en la matriz de la
mitocondria de las células eucariotas como parte de la respiración celular.
La función principal es captar los electrones que se liberan de las moléculas al
oxidarse (pierden electrones). Estos electrones son capturados por moléculas
portadoras para luego transformarlos en adenosintrifosfato ATP, la molécula de
energía que utiliza la célula para realizar sus funciones.
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Cada ciclo produce:
3 NADH (nicotinamida adenina dinucleótido reducida)
1 GTP (guanosintrifosfato)
1 FADH2 (flavin adenin dinucleótido reducido)
2 moléculas de dióxido de carbono.
Fosforilación oxidativa:

OM
Es la transferencia de electrones de los equivalentes reducidos NADH, NADPH,
FADH, obtenidos en la glucólisis y en el ciclo de Krebs, proceso metabólico final de
la respiración celular. Produce ATP. Ocurre en las crestas

.C
DD
LA
FI

Matriz mitocondrial:


contiene numerosas moléculas entre ellas

1) complejo enzimático piruvato deshidrogenasa
2) enzimas involucradas en la B-oxidación de ácidos grasos
3) enzimas responsables del ciclo de Krebs
4) coA, NAD, ADP, fosfato y O2
5) gránulos compuestos por Ca2+
6) ADN circular
7) ARNm, ARNr y ARNt

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Crestas mitocondriales:
formadas con el objeto de aumentar la superficie membranosa
Membrana interna:
alto grado de especialización, bicapa lipídica asimétrica
contienen los siguientes elementos
1) cadena transportadora de electrones
2) ATP sintasa, dos sectores uno transmembranoso (porción F0) y otro

OM
orientado hacia la matriz mitocondrial (porción F1)
3) Fosfolípido doble: cardiolipina, impide el pasaje de soluto
Membrana externa:
es permeable a los solutos del citosol pero no a las macromoléculas, en su bicapa

.C
lipídica posee porinas (proteínas transmembranosas multipaso)
Espacio intermembranoso:
DD
similar contenido de solutos con el citosol, alta concentración de H+

Se produce por la división de mitocondrias preexistentes, que previamente

LA

duplicaron de tamaño > fisión binaria

Cloroplastos
FI

Son un tipo de plástidos de las células vegetales



Se encargan de llevar a cabo la fotosíntesis, ocurre en la membrana tilacoidal

(producción de ATP y NADPH) y la fase oscura en el estroma (se fija CO2 a través
del Ciclo de Calvin y se forman los glúcidos)
Realizan la biosíntesis de los ácidos grasos a través de los glúcidos, el ANDPH y el
ATP
Reducen los nitratos para sintetizar los aminoácidos.

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 OM
Membranas:

.C
Membrana externa: delimita al cloroplasto, es permeable, por lo que posee
proteínas transportadoras, y lo separa del citoplasma.
DD
Membrana interna: se repliega hacia el interior del cloroplasto y contiene los
tilacoides, cuya apariencia se asemeja a un saco aplanado.
Membrana tilacodial: se encuentra en estroma y es donde los tilacoides se agrupan
en forma de grana.
LA

Estroma
es la parte acuosa que se encuentra en la membrana interna, que contiene
moléculas de ADN circular, RNA y principalmente por proteínas.. En el se lleva a
FI

cabo el proceso genético del cloroplasto y las reacciones de la fotosíntesis, se

produce la fijación de CO2
Tilacoides


Se organizan de manera apilada y, a cada uno de estos apilamientos se les

denomina como grana. (tilacoides de los grana) Es en el que se llevan a cabo los
procesos de la fotosíntesis. los que atraviesan la estroma son tilacoides de la
estroma.
Membrana Tilacoide
Se encuentra dentro del estroma, es una bicapa lipídica poblada de proteínas,
separa el compartimiento de los tilacoides (espacio tilacoide, se equivale a la matriz
mitocondrial) de la estroma..

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 Fotosíntesis

n Co2 + n H20 »»»» luz-clorofila »»»» (CH2O)n + n O2

Es el proceso por lo cual los organismos autótrofos usan la energía lumínica para la
síntesis de materia orgánica (que utilizan para alimentarse), a partir de dióxido de
carbono y agua (los convierte en glucosa, convierte sust. inorgánicas en orgánicas)

OM
Clorofila: pigmento fotosintético presente en la membrana de los tilacoides. Se
encargan de captar la energía solar.
Etapa lumínica: reducción de NADP + a NADPH y síntesis de ATP
Capta la luz solar a través de la clorofila, se acumula energía química y es en esta
fase donde suele liberarse el oxígeno al ambiente

.C
Ocurre en las granas.
Etapa bioquímica: fijación del dióxido de carbono y síntesis de hidratos de carbono
DD
llamada también ciclo de Calvin, es una fase fotoindependiente, ya que no requiere
de la presencia de la luz. En esta ocurre la transformación de las sustancias
inorgánicas en orgánicas
LA

Ocurre en el estroma

Mitocondria x Cloroplastos
FI


- son responsables de los procesos metabólicos para obtención de energía

- se encuentran en el citoplasma de las células
- son visibles al microscopio óptico
- recubiertos por una doble membrana, que entre ellas se genera un espacio
intermembrana
- en su interior poseen ADN circular, ribosomas y proteínas solubles
- se reproducen por división binaria (teoría endosimbiótica)
- poseen cierta autonomía

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 Mitocondrias Cloroplastos
menor tamaño mayor tamaño
célula animal y vegetal sólo célula vegetal
2 membranas 3 membranas
obt. energía por respiración celular obt. energía por fotosíntesis
transp. de e¯ ocurre en la memb. interna trans. de e¯ ocurre en la memb.tilacoidal
no posee pigmentos posee pigmentos fotosintéticos (clorofila)

OM
Conjunto de reacciones bioquímicas que involucran la síntesis o degradación de
moléculas que ocurren en el interior que la célula, hay utilización o transformación
de energía.

.C
Anabolismo: formación de moléculas complejas a partir de simples, c/ gasto de
DD
energía
Catabolismo: degradación de moléculas complejas a simples, c/ liberación de energía
Importancia de la energía para la célula
LA

- Mantener la estructura organizada de la célula

- Desplazarse
- Ingerir, digerir y procesar el alimento
FI

- Adaptarse a los cambios ambientales

- Crecer y reproducirse
* O sea, la célula necesita energía para mantener su ciclo vital


Unas funciones de la célula que requieren energía: Mitosis y Meiosis, Biosíntesis de

Materiales Celulares , Transporte Activo, Transmisión de Señales, Endocitosis y
exocitosis

Son catalizadores biológicos, moléculas que actúan aumentando la velocidad de las

reacciones químicas. Caract: especificidad, eficiencia, reutilizables.

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 Comunicación Celular

Capacidad de las células de intercambiar información fisicoquímica con otras células

y con el medio ambiente.
La función principal de la comunicación celular es la de adaptarse a los cambios que
existen en el medio que les rodea para sobrevivir a esos cambios, gracias al
fenómeno de la homeostasis.

OM
Señal, ligando, mensajero: molécula capaz de desencadenar una respuesta en una
célula.
Célula secretora/inductora/emisora: célula que emite la señal
Célula blanco/inducida/diana: célula que recibe esa señal

.C
Receptor: proteínas de membrana específicas que reconocen a la señal y
comienzan la respuesta
DD
LA
FI

1) síntesis y secreción de la señal por la célula emisora



2) transporte de la señal por la célula diana

3) reconocimiento de la señal por el receptor de la célula diana
4) transmisión intracelular de la señal (transducción de señal)
5) terminación de la respuesta
6) respuesta (cambios en el status celular)

Parácrina: la señal viaja hacia células cercanas, vecinas, una señalización local

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Sinapsis: es un ejemplo de inducción parácrina con la presencia de neuronas.

Contacto directo: la célula emisora transmite la señal para la diana por contacto.

Autócrina: la célula emisora es la célula diana, autoseñalización

Endócrina: la señal se libera al torrente sanguíneo, la célula diana está lejos de la

OM
emisora.

.C
DD
Complejo ligando-receptor:
LA

propriedades:

adaptación inducida: la fijación de la sustancia inductora al receptor requiere una

adaptación estructural recíproca entre ambas moléculas
FI

saturabilidad: el número de receptores existente en cada célula es limitado un

eventual aumento en las concentraciones del inductor, pondría en evidencia la
saturabilidad del sistema.


reversibilidad.: la unión sustancia inductora-receptor es reversible, ya que el complejo

se separa un tiempo después de su formación -

Receptores citosólicos: se unen a ligandos hidrofóbicos (ej esteroides) en el torrente

sanguíneo y ingresan en la célula para encontrarse con su receptor en el citosol.
pueden unirse a ADN, influyen en la regulación de los genes.

Receptores de membrana: se unen a ligandos hidrofílicos (ej neurotransmisores),

estos ligandos no pueden atravesarla célula entonces necesitan de proteínas.

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 - acoplado a canal: proteínas canal associadas a receptores. ingresa a la célula
por difusión facilitada.
- asociados a quinasas: son enzimas que agregan grupos fosfatos en las
moléculas cambiando su polaridad, debe haber una cadena de fosforilaciones
- asociados a proteína G: las proteínas tienen una molécula de GTP o GDP. se
reemplaza un GDP por GTP activando la proteína G, la cual activa una
cadena de señalización.

OM
Muerte celular
Apoptosis: tipo de muerte celular en la que una serie de procesos moleculares en
la célula conducen a su muerte. Este es un método que el cuerpo usa para
deshacerse de células innecesarias o anormales, puede estar bloqueado en las

.C
células cancerosas.
Necrosis: la necrosis es la degeneración de un tejido por la muerte de sus células.
Esta mortalidad es producida por la acción de un agente nocivo que genera una
DD
lesión irreparable.

Autofagia: mecanismo de degradación de componentes celulares, eliminación de

células dañadas y supervivencia ante la falta de nutrientes
LA

Lesión celular reversible »» autofagia

irreversible »» necrosis, apoptosis

FI

.Núcleo


- Almacenar la información genética en el ADN.

- Recuperar la información almacenada en el ADN en la forma de ARN.
- Ejecutar, dirigir y regular las actividades citoplasmáticas, a través del producto
de la expresión de los genes: las proteínas.

En el ocurre:

- La duplicación del ADN y su ensamblado con proteínas (histonas) para

formar la cromatina.
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 - La transcripción de los genes a ARN y el procesamiento de éstos a sus
formas maduras, muchas de las cuales son transportadas al citoplasma para
su traducción
- La regulación de la expresión genética.

Se localizan en el:

- 46 cromosomas
- varias clases de ARN

OM
- nucléolo donde se localizan ARNr
- diversas proteína

.C
DD
LA
FI


Envoltura nuclear / Carioteca

está formada por dos membranas separadas por un espacio intermembrana

(perinuclear), la membrana externa lleva ribosomas adheridos y continúa con las
membranas del retículo endoplasmático, están interrumpidas por poros nucleares.

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Nucleoplasma / Matriz Nuclear

es el medio interno acuoso del núcleo, en el que se encuentran inmersos los

componentes nucleares. Provee soporte a los cromosomas y a los grandes
complejos proteicos que intervienen en la replicación y transcripción del ADN.

Nucleolo

el lugar donde se sintetizan, procesan y ensamblan los ARNr (ribosomas)

OM
Cromatina

consiste en largos filamentos de ADN asociados a unas proteínas histonas. En el

núcleo en interfase, el material genético está formado por cromatina.

Poros Nucleares

.C
Los poros actúan como una compuerta selectiva a través de la cual ciertas
proteínas ingresan desde el citoplasma, como también permiten la salida de los
DD
distintos ARN y sus proteínas asociadas

Lámina Nuclear

está formada por proteínas del tipo de los filamentos intermedios, se encuentra en
LA

la membrana interna, confiere estabilidad mecánica a la envoltura nuclear (soporte

interno). Además, al interactuar con la cromatina, participa en la determinación de la
organización tridimensional del núcleo interfásico.
FI

Ocho columnas proteicas: e forman las

paredes laterales del poro.
Proteínas de anclaje: fijan cada columna al
espacio perinuclear


Proteínas radiales: proyectan desde las

columnas hacia la luz del poro, a manera
de diafragma
Fibrillas proteicas: en ellas se ubican
nucleoporinas que intervienen en el
transporte de sustancias a través del poro.

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 La entrada de las proteínas en el núcleo se realiza mediante un mecanismo
selectivo que permite el ingreso sólo de las apropiadas, poseen un péptido señal,
llamados NSL

etapas:
1) se unen proteína + importina por medio del NSL, se colocan cerca del
complejo del poro
2) el pasaje requiere que la importina sea guiada por las fibrillas proteicas
3) se gasta un GTP, cuya hidrólisis está a cargo de Ran (familia GTPasas)

OM
4) complejo Ran-GDP
5) cuando el complejo importina-proteína ingresa en el núcleo la Ran-GDP
también
6) reemplazo de GDP por GTP
7) importina se independiza de la proteína

.C
8) Ran-GTP vuelven al citosol

Gen, genoma, Adn

DD
secuencia de ADN con la información necesaria para la síntesis de una proteína
particular., que codifica para un ARN funcional., de ADN transcripta que genera un
LA

producto con función celular específica.

estructura de un gen que codifica una ARNm
FI

Región de ADN reguladora Promotor



Región de codificación
zona de unión de activadores zona de control de la
zona que codificará para el transcripto. los exones codificarán
o inhibidores transcripción de un gen
para porciones de una proteína concreta mientras que los
intrones se eliminarán durante el procesamiento del transcripto
primario

- el código genético consta de 64 codones o tripletes de bases.61 codones

codifican aminoácidos.
- 3 codones funcionan como señales de terminación.
- no es ambiguo, pues cada codón especifica a un solo aminoácido.
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 - es degenerado, ya que un aminoácido puede estar codificado por diferentes
codones.
- es universal, debido a que sus mensajes son interpretados de la misma
forma por todos los organismos.
- utiliza un marco de lectura establecido al inicio de la traducción y no lo
modifica.
- no se produce solapamiento de condones
El ADN dirige la síntesis de proteínas y éstas determinan las características físicas y

OM
químicas de la célula, el cromosoma es la máxima compactación de ADN.

Replicación
ocurre en la fase S de la interfase del ciclo celular

.C
permite obtener una copia idéntica de ADN
cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su
DD
genoma para que cada célula hija contenga un juego
completo de cromosomas.
el objetivo de la replicación es el de conservar la información
genética
LA
FI


- múltiples puntos de origen: si las moléculas se replicasen a partir de un sitio

único de origen, la etapa “S” de la Interfase sería extremadamente larga. Las
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 células eucariontes resuelven este problema disponiendo de múltiples sitios
de origen de la replicación en cada cromosoma
- la duplicación del ADN es bidireccional: la replicación del ADN termina cuando
se ensamblan los sucesivos replicones. Esto permite que el ADN se sintetice
en un tiempo bastante breve para el ciclo de vida de una célula.
- semidiscontinua y asimétrica: la cadena hija que se formó en dirección 5' - 3’
se construye en forma continua y la otra cadena hija es sintetizada de
manera discontinua, en pequeños tramos, llamados fragmentos de Okazaki,
los cuales se unen entre sí a medida que se sintetizan, por acción de la

OM
enzima ADN-ligasa.
- semiconservativa: las nuevas hélices de ADN están formadas por una cadena
original (preexistente) que sirve de molde y una cadena nueva (recién
sintetizada)

-
- .C
NUCLEASA REPARADORA DEL ADN: remoción ADN dañado
ADN POL: síntesis ADN
DD
- HELICASA: separa cadenas de ADN
- LIGASA: une ADN
- ABRAZADERA: evita separación ADN pol
- PRIMASA: síntesis cebador
LA

- TELOMERASA: síntesis ADN telómeros

- SSBP: estabilizan ssDNA
- GIRASA TOPOISOMERASA: evita superenrollamiento
FI

- cadena adelantada: 5’ 3’ en forma continua

- cadena rezagada: 5’ 3’ en forma discontinua


ADN + proteínas, se encuentra durante toda la interfase – se utiliza para síntesis

proteica

formados por cromatina altamente compactada, se encuentra solamente durante la

división celular – no se utiliza para síntesis proteica
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 Transcripción
es el primer paso de la expresión génica. Esta etapa consiste en copiar la secuencia
de ADN de un gen para producir una molécula de ARNm.

- realizan la transcripción, estas unen nucleótidos para formar una cadena de

ARN (usando una cadena de ADN como molde).

OM
- utiliza un molde de ADN de cadena sencilla para sintetizar una cadena
complementaria de ARN., produce una cadena de ARN en dirección de 5' a
3'

.C
DD
Iniciación:

ARN polimerasa se une al promotor (secuencia de ADN) y separa las cadenas de

ADN para proporcionar el molde de cadena sencilla necesario para la transcripción.
LA

en eucariotas: factores de transcripción, caja TATA, complejo de iniciación

FI


Elongación:

la cadena molde, actúa como plantilla para la ARN polimerasa, al "leer" este molde, la
polimerasa produce una molécula de ARN a partir de nucleótidos complementarios
y forma una cadena que crece de 5' a 3'
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el transcrito de ARN tiene la misma información que la cadena de ADN contraria a la
molde (codificante) en el gen, pero contiene la base uracilo (U) en lugar de timina
(T)

OM
Terminación:

.C
las secuencias llamadas terminadores indican que se ha completado el transcrito de
ARN. Una vez transcritas, estas secuencias provocan que el transcrito sea liberado
de la ARN polimerasa.
DD
LA

diferencias en la transcripción en células procariotas y eucariotas:

FI

- existe una sola ARN polimerasa procariota y tres ARN polimerasas eucariotas.
- la ARN polimerasa procariota no requiere factores de transcripción. las
eucariotas requieren la presencia de factores de transcripción basales y su


actividad es regulada por factores de transcripción específicos.

- las secuencias señalizadoras son diferentes

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 Traducción
en esta etapa el ARNm se "decodifica" para construir una proteína (o un pedazo de
una proteína) que contiene una serie de aminoácidos en específico.
durante la traducción, una célula "lee" la información contenida en el ARN mensajero
(ARNm) y la usa para construir una proteína, codifica para un polipéptido o una
cadena de aminoácidos.

OM
en un ARNm, las instrucciones para construir un
polipéptido son los nucleótidos de ARN (A, U, C, y G),
que se leen en grupos de tres (codones)
AUG – metionina, actúa como un codón de inicio para
señalar el comienzo de la construcción de la proteína.

.C codones de terminación, UAA, UAG y UGA, le informan

a la célula cuando está completo un polipéptido
DD
esta colección de relaciones codón-aminoácidos se llama
el código genético, porque permite que las células
"decodifiquen" un ARNm en una cadena de aminoácidos.
LA

Activación: aminoacilación de ARNt, cada ARNt se engancha a su aminoácido

específico
FI

Iniciación:
el ribosoma se ensambla alrededor del ARNm que se leerá y el primer ARNt (que
lleva el aminoácido metionina y que corresponde al codón de iniciación AUG), este
conjunto es conocido como complejo de iniciación.


Elongación:
es la etapa donde la cadena de aminoácidos se extiende, el ARNm se lee un codón
a la vez, y el aminoácido que corresponde a cada codón se agrega a la cadena
creciente de proteína.
Terminación:
es la etapa donde la cadena polipeptídica completa es liberada. Comienza cuando un
codón de terminación (UAG, UAA o UGA) entra al ribosoma, lo que dispara una
serie de eventos que separa la cadena de su ARNt y le permite flotar hacia afuera.
by Carolina Silva Bonfim

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 Ciclo celular

interfase: la célula lleva a cabo sus funciones y

duplica sus componentes celulares
fase mitótica (M): división celular, se dividen los

OM
componentes nucleares y citoplasmáticos en las dos
células hijas

fases de la interfase:

.C
fase G1: lleva a cabo sus funciones y, si se va a dividir, duplica sus componentes
citoplasmáticos
DD
fase S: replicación del ADN y síntesis de proteínas histonas
fase G2: termina de duplicar sus componentes celulares y controla que el ADN se
haya duplicado
G0: salida del ciclo celular, células quiescentes
LA
FI


la fase S se produce cuando la ciclina G1 activa a la quinasa Cdk2, formando SPF

la fase M se produce cuando la ciclina M activa a la quinasa Cdc2, formando MPF
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 Mitosis
- ocurre en células eucariotas, somáticas
- es ecuacional
- ocurre la separación de las cromátides hermanas
- las células hijas son genéticamente iguales a la original

OM
.C
DD
LA

los centrosomas arriban

FI

a los polos de la célula



cromosomas se encuentran
en su máximo grado de
compactación

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comienza la citocinesis

OM
.C
DD
LA

los cromosomas llegan a

los polos
FI


by Carolina Silva Bonfim

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 Meiosis
ocurre en células eucariotas, germinales
es reducional
meiosis 1 : separación de los cromosomas homólogos
meiosis 11 : separación de las cromátides hermanas

OM
.C
DD
LA
FI


Citocinesis I

se particiona el citoplasma

Fin de la Meiosis I:
hombre: se obtienen 2 células
haploides, el espermatocito I
mujer: se obtiene 1 célula haploide, el
RECOMBINACIÓN
ovocito I y un cuerpo polar
CROSSING OVER

Interfase entre Meiosis

by Carolina I y I NO ocurre
Silva Bonfim
la replicación

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 OM
.C
DD
LA
FI

Implicaciones genéticas:
- es reduccional, permite obtener gametos haploides


- la recombinación genética genera cromosomas distintos a los de la célula

original
- la segregación de los cromosomas maternos o paternos es independiente –
variabilidad genética en la descendencia

by Carolina Silva Bonfim

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 Mitosis x Meiosis

- ADN previamente duplicado

- eventos citoplasmáticos similares
- huso de microtúbulos
- ADN altamente condensado
- mitosis y meiosis II las cromátides hermanas son separadas

OM
mitosis meiosis
células somáticas células germinales

.C
en todo cuerpo en las gónadas
1 división celular 2 divisiones celulares consecutivas
se obtienen 2 células diploides se obtienen 4 células haploides
DD
las células hijas son idénticas a la original son distintas genéticamente a la original
es ecuacional es reduccional
corta (horas) larga (años)
no tiene crossing over tiene crossing over
separa cromátides hermanas separa cromosomas homólogos
LA

material genético constante material genético variable

no genera variablilidad genera variabilidad genética
FI

Diferenciación Celular
proceso por el cual una célula o tejido se va a especializando hasta alcanzar su
estado madurativo final. depende de la expresión diferencial de genes


capacidad de las células de se originaren a otras

- Totipotenciales - pueden dar origen a cualquier tipo de células
- Pluripotenciales - dan origen a células multipotenciales
- Multipotenciales - dan origen a vários tipo de células
- Células maduras - son las células totalmente diferenciadas

gastrulación: mesodermo,
by Carolina Silva
endodermo, Bonfim
ectodermo (3 capas
de células epiteliades)

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 Herencia
- : cada individuo lleva un par de factores (genes)
hereditarios para cada característica que segregan durante la formación de
los gametos
- : durante la formación de los gametos, cada par
de alelo segrega independientemente de los otros pares

OM
Homocigoto
un gen puede tener la misma información proveniente del padre y de la madre
Heterocigoto
un gen puede tener información diferente proveniente del padre y de la madre
Alelo

.C
como un mismo gen tiene informaciones provenientes de los padres, esas
DD
informaciones se dividen en Alelo Paterno y Alelo Materno - un alelo predomina
sobre el otro. Ese alelo es llamado dominante. El otro es el recesivo. Así, si un
individuo tiene el alelo dominante A y un alelo recesivo B, este individuo va a poseer
la característica A, ya que el alelo A predominó sobre el B.
LA

Locus
lugar específico del cromosoma donde se encuentra la información de un alelo de
un gen determinado
FI

Genotipo
es la información codificada en el ADN
Fenotipo


es la característica que se puede observar

pueden afectar la cantidad de cromosomas, por lo que presentan alteraciones

numéricas, o pueden alterar su estructura, que en es caso se dan las alteraciones
estructurales - las consecuencias de esas alteraciones pueden llevar a la muerte del
futuro individuo o no generar consecuencias, formando parte de la variabilidad
genética de una población
by Carolina Silva Bonfim

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Alteraciones numéricas
a) Poliplodía - se produce cuando hay un aumento en el número de todos los
cromosomas - pasa a ser de 2n, en las diploides, a 3n o 4n.
b) Aneuplodía - cuando hay un aumento o disminución en el número de
cromosomas (2n-1 o 2n+2, etc) - por ejemplo, la trisomía (3 cromosomas)
del cromosoma 21 que origina el síndrome de down - otro ejemplo es la
monosomía (1 cromosoma) del cromosoma 45 X0, característica del
síndrome de turner

OM
Alteraciones estructurales
a) Deleción - es cuando falta un fragmento de material genético
b) Duplicación - es cuando se repite un fragmento de ADN
c) Translocación - ocurre cuando un fragmento de un cromosoma se
intercambia con otro segmento de un cromosoma no homólogo

.C
d) Inversión - es cuando en un mismo cromosoma cambia el orden de la
secuencia del ADN
DD
LA
FI


by Carolina Silva Bonfim

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