Biología

BASES DE LA HERENCIA. HERENCIA, CARACTERES, CLASIFICACIÓN, GENOTIPO,

FENOTIPO,
¿ LEYES DE MENDEL, HERENCIA LIGADA AL SEXO, DALTONISMO, DETERMINACIÓN
DEL SEXO, MUTACIÓN, ESPONTANEA, INDUCIDA, REVERSIBILIDAD DE LAS
MUTACIONES

Herencia

La herencia es el proceso mediante el cual las características

hereditarias se transmiten de una generación a otra,
permitiendo que los hijos hereden rasgos de sus padres. La
genética es la rama de la biología que se encarga del estudio
de la herencia.

Genotipo y Fenotipo

El núcleo de todas las células humanas, excepto los gametos, contienen 23 pares de
cromosomas, es decir el número diploide. Un cromosoma de cada par proviene de la
madre y el otro proviene del padre. Los cromosomas homólogos, esto es, los dos
cromosomas en un par, contienen genes que controlan las mismas características. Si un
cromosoma contiene un gen para la estatura, su homólogo contiene también un gen
para la estatura.

La relación de los genes con la herencia se ilustra perfectamente en la alteración que se

conoce como fenilcetonuria. Las personas con fenilcetonuria son incapaces de manejar
la enzima fenilalanina hidroxilasa. Se cree que la fenilcetonuria se transmite a través de
un gen anormal que se puede simbolizar con la letra p. El gen normal se simboliza con
la letra P. El cromosoma que dirige la producción de fenilalanina hidroxilasa deber ser
el p o P. Su homólogo también tendrá una P o p. De esta manera, cada individuo tiene
uno de los siguientes marcadores genéticos o genotipos: PP, Pp o pp. Aunque la gente
con genotipos Pp tiene un gen anormal, sólo aquellos con el genotipo pp sufren la
alteración debido a que el gen normal, cuando está presente, domina e inhibe al gen
anormal. Un gen que domina se llama gen dominante, el rasgo que se expresa se dice
que es dominante. El gen que se inhibe se llama gen recesivo y controla un rasgo que
se llama rasgo recesivo. Los genes que controlan la misma característica hereditaria,
por ejemplo la estatura, color de los ojos o color del cabello y que ocupa la misma
posición en los cromosomas homólogos se conoce como alelos.

Por tradición, simbolizamos al gen dominante con una letra mayúscula y al recesivo con
una letra minúscula. Un individuo con los mismos genes de cromosomas homólogos se
dice que es homocigoto en cuanto a los rasgos. Un individuo con diferentes genes en
cromosomas homólogos (por ejemplo Pp) se dice que es heterocigoto en cuanto a los
rasgos. El fenotipo (pheno=mostrar) se refiere a la manera de cómo se expresa la parte
genética del cuerpo. Una personas con Pp tiene un genotipo diferente de la que tiene
uno con PP, pero ambos tienen el mismo fenotipo y en este caso el a producción
normal de la fenilalanina hidroxilasa.
Para determinar de qué manera se unen los gametos que contienen cromosomas
haploides para formar huevos fertilizados diploides, se usa un cuadro especial que se
llama cuadro de Punnett. Por lo general, los gametos masculinos (células espermáticas)
se colocan a un lado del cuadro y los gametos femeninos (óvulos) se colocan arriba. Los
cuatro espacios en el cuadro representan las combinaciones posibles (genotipos) de los
gametos femeninos y masculinos que pueden formar los huevos fertilizados.

Ahora se considerara a la anemia de células falciformes. El gen para la hemoglobina

normal se designa como HbA; el gen para la hemoglobina anormal que se asocia con la
anemia de células falciformes se designa como HbS. Los individuos normales tienen el
genotipo HbA HbA (homocigotos); los individuos con rasgo de células falciformes
tienen solo problemas menores con la anemia y tienen el genotipo HbA HbS
(heterocigotos); los individuos con la enfermedad de células falciformes tienen una
anemia severa y tienen el genotipo HbS HbS (homocigotos).
El grupo sanguíneo ABO también ilustra la relación de los genes con la herencia. Los
antígenos A y B se heredan como rasgos dominantes,; el O se hereda en forma
recesiva. Los diversos fenotipos posibles e imposibles para el grupo sanguíneo ABO se
ilustran en la figura 29-11

El cuadro 29-3 proporciona una lista de algunas de las variedades tanto estructurales
como funcionales de rasgos simples heredados en los humanos. Los rasgos normales
no siempre dominan sobre los anormales, pero los genes para las alteraciones severas
con mas frecuencia son recesivos en lugar de dominantes. Una excepciones es la corea
de Huntington, una alteración importantes provocada por un gen dominante y que se
caracteriza por la degeneraciones del tejido nervioso, que por lo general lleva a una
alteración mental y la muerte. Los primeros signos de la corea de Huntington no se
presentan hasta la edad adulta, con frecuencia después de que la persona ya tuvo
descendencia, aunque en la actualidad tenemos disponible una nueva prueba genérica
que puede determinar si un niño porta o no el gen para esta alteración.

Herencia del sexo

El examen microscópico de los cromosomas en las células revela que un par de

cromosomas difieren en los hombres y las mujeres. En las mujeres, el par está formado
de dos cromosomas que se denominan como cromosomas X. En los hombres también
está presente un cromosoma X, pero se compaña de un cromosoma denominado Y. El
par XX de la mujer y el par XY en el hombre se llaman cromosomas sexuales. El resto de
los cromosomas se llaman autosomas.

Los cromosomas sexuales son responsables de la determinación del sexo en el

individuo. Cuando un espermatocito lleva a cabo la meiosis para reducir su número
cromosómico, una célula hija tendrá el cromosoma X y la otra célula hija contendrá al
cromosoma Y. Los ovocitos no tienen cromosomas Y y producen solo óvulos que
contienen cromosomas X. Si el ovocito secundario se fertiliza en forma subsecuente
por un espermatozoide con un cromosoma X, el hijo resultante será mujer (XX). La
fertilización por un espermatozoide Y produce un hijo hombre (XY). De esta manera, el
sexo se determina en la fertilización. Aunque el espermatozoide Xy el espermatozoide Y
se producen en cantidades iguales, nacen más hombres que mujeres. Se especula que
el espermatozoide con el cromosoma Y viaja con más rapidez que el espermatozoide
con el cromosoma X debido a que este último contiene una mayor carga genética.

Tanto el embrión femenino como el masculino se desarrollan en forma idéntica hasta

las 7 semanas después de la fertilización. En ese momentos, un gen indicia la cascada
de acontecimiento que llevan al desarrollo de un hombre. En ausencia del gen, se
presenta el desarrollo de una mujer. Los científicos saben desde 1920 que existe el
cromosoma sexual y desde 1959 que el cromosoma Y contiene un gen que se llama
factor determinante de testículos (TDF). El gen del factor determinante de testículos
está dentro de un fragmentos del cromosoma Y y tiene cerca de 140000 pares de bases
nitrogenadas de subunidades de acido desoxirribonucleico (el cromosoma Y completo
tiene una cantidad estimada de 70 millones de pares de bases nitrogenadas). El gen del
factor determinante de testículos produce en forma aparente una proteína similar a
otras proteínas que se unen al ácido desoxirribonucleico para controlar la actividad de
los genes. Cuando el gen del factor determinante de testículos está presente en un
ovulo fertilizado, el feto desarrollara testículo y se diferenciará en un hombre, en
ausencia de factor determinante de testículos, el feto desarrollara ovarios y se
diferenciará en una mujer.

El síndrome de Down es una alteración que se origina de un error en la división celular

que se llama no disyunción. En esta situación, las cromátides hermanas no se separan
en forma apropiada durante la anafase de la mitosis (o división ecuatorial de la
meiosis), o en otro caso, los cromosomas homólogos no se separan en forma
apropiada durante la división de reducción de la meiosis. Como resultado las
cromátides de los cromosomas pasan hacia la misma célula hija. El síndrome de down
se caracteriza por un retardo mental, disminución del desarrollo físico (estatura corta y
dedos cortos), estructuras faciales distinticas (lengua larga, nariz chata, cráneo ancho,
deviación de los ojos y cabeza redonda) y malformaciones del corazón, oídos, manos y
pies. Rara vez se alcanza la madurez sexual. Los individuos con la alteración por lo
general tienen 47 cromosomas en lugar del número normal que es de 46 (existe un
cromosoma extra en el par 21). Una célula que tiene uno o más cromosomas en un
juego adicionado se llama aneuploide. Una célula monosómica (2n-1) carece de un
cromosoma; una célula trisómica (2n+1) tiene un cromosoma de más. Como la forma
más común del síndrome de down se caracteriza por un cromosoma extra en el par 21,
también se conoce como trisomía.

Además de los cromosomas autosómicos aneuploides, también se presentan en los

humanos los cromosomas sexuales aneuploides. Un ejemplo es el síndrome de Turner,
que se debe a la presencia de un solo cromosoma X (X0). Dichas mujeres son estériles y
no tienen ovarios con la subsecuente limitación del desarrollo de las características
sexuales secundarias. Otras características incluyen la estatura corta, cuello alado,
tórax en forma de escudo con hipotrofia de las mamas y pezones muy amplios. Por lo
general no hay retardo mental. Otra condición con cromosomas sexuales aneuploides
se llama síndrome de la superhembra, que se caracteriza por poseer al menos tres
cromosomas X (XXX). Estas mujeres tienen órganos genitales mal desarrollados y
limitación en la fertilidad y por lo general tienen retardo mental. El síndrome de
Klinefelter se debe a la trisonomía XXY. Dios individuos son hombre estériles. Poseen
testículos hipotróficos, vello corporal escaso y ginecomastia y en forma característica
presentan un ligero retardo mental.

Ceguera a los colores y herencia ligada al cromosoma X

Los cromosomas sexuales también son responsables de la transmisión de varias

características no sexuales. Los genes para estos rasgos aparecen en los cromosomas X,
pero muchos de estos genes están ausentes en los cromosomas Y. Eta característica
produce un patrón de herencia que es diferente del patrón que se describió con
anterioridad. Ahora se considerara la ceguera al color (acromatopsia). El gen para la
ceguera del color es recesivo y se designa con la letra x. La visión normal para los
colores, se designa con la letra C y es un gen dominante. Los genes C/c se localizan en
el cromosoma X. El cromosoma Y no contiene el segmento de ácido
desoxirribonucleico que programa esta faceta de la visión. De esta manera, la
capacidad para ver los colores depende casi por completo de los cromosomas X. Las
posibilidades genéticas son:

XCXC Mujeres normales

XCXc Mujeres normales que portan el gen recesivo
XcXc Mujer con ceguera al color
XCY Hombre normal
XcY Hombre con ceguera al color

Solo las mujeres que tienen dos cromosomas Xc tienen ceguera al color. En las mujeres
XCXc el rasgo es inhibido por el gen dominante normal. Por otro lado, los hombres no
tienen un segundo cromosoma X que pueda inhibir el rasgo. Por lo tanto, todos los
hombres con un cromosoma Xc desarrollaran ceguera al color. La herencia de la
ceguera al color se ilustra en la figura…

Los rasgos que se heredan de la manera que se escribió con anterioridad se llaman
rasgos ligados al cromosoma X. Otro rasgo ligado al cromosoma X es la hemofilia, una
condición en la que la sangre no se puede coagular o se coagula en forma muy lenta
después de una lesión. Como el rasgo para la ceguera al color, la hemofilia es
consecuencia de la presencia de un gen recesivo. Si la H representa a la coagulación
normal y la h representa la coagulación anormal, entonces las mujeres XhXh tendrán la
alteración. Los hombres con XHY serán normales, los hombres con XhY serán
hemofílicos. En realidad, el tiempo de coagulación varia ligeramente entre los
hemofílicos, de tal manera que la condición se puede ver afectada también por otros
genes.

El síndrome del cromosoma X frágil, es una alteración que se reconoció hasta hace
poco tiempo y se debe a la presencia de un gen defectuoso en el cromosoma X. Se
denomina así debido a que una pequeña porción de uno de los brazos del cromosoma
X parece susceptible al rompimiento bajo ciertas condiciones. Es una causa de retardo
mental entre los recién nacidos, quedando en segundo lugar después del síndrome de
down. El síndrome del cromosoma x frágil afecta con más frecuencia a los hombres que
a las mujeres y origina dificultades en el aprendizaje, retardo mental y anormalidades
físicas tales como oídos hipertróficos, frente alargada, testículos hipertróficos y
articulaciones dobles. El síndrome también se puede asociar con el autismo, una
condición en la que el individuo presenta una introversión extrema y rechaza la
comunicación. El síndrome del cromosoma X frágil se puede diagnosticar por medio de
amniocentesis. Aunque el síndrome del cromosoma X frágil está ligado al cromosoma
X, casi el 20% de los hombres que heredan el rasgo no se ven afectados y casi un tercio
de las mujeres que son portadoras si se afectan.
Otros rasgos ligados al cromosoma X en los humanos son la presencia de glándulas
sudoríparas no funcionales, ciertas formas de diabetes, algunos tipos de sordera, giro
incontrolable de los globos oculares, ausencia de los dientes incisivos centrales,
ceguera nocturna, una forma de cataratas, mechones blancos, glaucoma juvenil y
distrofia muscular juvenil.

Genotipo y Fenotipo
En el núcleo de las células humanas, excluyendo los gametos,
se encuentran 23 pares de cromosomas, el número diploide.
Cada cromosoma en un par proviene de un padre distinto:
uno de la madre y otro del padre. Los cromosomas
homólogos, que son los dos de un par, llevan genes que
regulan las mismas características. Por ejemplo, si un
cromosoma contiene un gen que determina la estatura, su par
también lo tendrá.
La relación entre los genes y la herencia se ejemplifica con la
fenilcetonuria, una alteración que causa que las personas
afectadas no puedan metabolizar adecuadamente la
fenilalanina hidroxilasa. La fenilcetonuria se considera
heredada a través de un gen anormal, que simbolizamos
como p, mientras que el gen normal se representaría como P.
Por tanto, cada individuo puede tener uno de los genotipos
siguientes: PP, Pp o pp. Aunque aquellos con el genotipo Pp
poseen un gen anormal, solo quienes tengan el genotipo pp
padecen la enfermedad, ya que el gen normal tiene un efecto
dominante que suprime la manifestación del gen anormal. Un
gen que ejerce esta influencia se llama dominante, mientras
que el que es suprimido se llama recesivo y controla un rasgo
recesivo. Los genes que afectan las mismas características
hereditarias y que ocupan la misma posición en los
cromosomas homólogos se conocen como alelos.
Tradicionalmente, se simboliza el gen dominante con una
letra mayúscula y el recesivo con una letra minúscula. Una
persona con genes idénticos en sus cromosomas homólogos
se considera homocigota para esos rasgos, mientras que un
individuo con genes diferentes (como Pp) se considera
heterocigota. El fenotipo, que significa "manifestación", se
refiere a cómo se manifiesta la información genética en el
organismo. Así, aunque una persona con Pp tenga un
genotipo diferente al de otra con PP, ambas presentan el
mismo fenotipo, en este caso, la producción normal de
fenilalanina hidroxilasa.
Para explorar cómo se combinan los gametos haploides para
formar óvulos fertilizados diploides, se utiliza el cuadro de
Punnett, en el cual generalmente se colocan los gametos
masculinos (espermatozoides) en un lado y los gametos
femeninos (óvulos) en la parte superior. Los cuatro espacios
del cuadro representan las combinaciones posibles de esos
gametos.
Considerando la anemia de células falciformes, el gen
responsable de la hemoglobina normal se representa como
HbA, mientras que el gen asociado a la hemoglobina anormal
se denomina HbS. Las personas normales tienen el genotipo
HbA HbA (homocigotos); quienes presentan el rasgo de
células falciformes tienen el genotipo HbA HbS (heterocigotos)
y experimentan solo síntomas leves; mientras que quienes
padecen la enfermedad tienen el genotipo HbS HbS
(homocigotos) y sufren de anemia severa.
El grupo sanguíneo ABO también ejemplifica la relación entre
los genes y la herencia. Los antígenos A y B se heredan como
rasgos dominantes, mientras que el O se hereda de manera
recesiva. La figura correspondiente ilustra los diferentes
fenotipos posibles para el grupo sanguíneo ABO.
El cuadro respectivo proporciona una lista de algunas
variaciones tanto estructurales como funcionales de rasgos
simples heredados en humanos. Los rasgos normales no
siempre predominan sobre los anormales. Sin embargo, los
genes que ocasionan alteraciones severas suelen ser
recesivos. Una excepción a esta generalización es la
enfermedad de Huntington, que es causada por un gen
dominante y se caracteriza por la degeneración del tejido
nervioso, resultando en alteraciones mentales y, a menudo, la
muerte. Los signos iniciales de esta enfermedad suelen
aparecer en la adultez y, frecuentemente, después de que la
persona ya ha tenido descendencia, aunque actualmente
existe una prueba genética que puede determinar si un niño
porta el gen responsable de esta alteración.
Herencia del sexo
La observación microscópica de los cromosomas en las
células revela que hay diferencias en el par de cromosomas
que tienen hombres y mujeres. En las mujeres, este par
consiste en dos cromosomas X, mientras que en los hombres
un cromosoma X se combina con un cromosoma Y. Por lo
tanto, los cromosomas XX en mujeres y XY en hombres se
denominan cromosomas sexuales, mientras que el resto se
clasifica como autosomas.
Los cromosomas sexuales son claves en la determinación del
sexo del individuo. Durante la meiosis, cuando un
espermatozoide se prepara, una célula hija recibirá un
cromosoma X y la otra un cromosoma Y. Los óvulos solo
contienen cromosomas X. Si un ovocito es fertilizado por un
espermatozoide con un cromosoma X, el resultado será una
hija (XX); si es fertilizado por uno con un cromosoma Y, el
resultado será un hijo (XY). De esta manera, el sexo se define
en el momento de la fertilización. Aunque los
espermatozoides X e Y se producen en cantidades similares,
suele nacer más hombres que mujeres, ya que se cree que el
espermatozoide Y se mueve más rápidamente que el X debido
a su menor carga genética.
Tanto los embriones masculinos como femeninos presentan
un desarrollo idéntico en las primeras siete semanas tras la
fertilización. En ese momento, un gen inicia la secuencia de
eventos que llevan al desarrollo masculino. En su ausencia, el
desarrollo será femenino. Desde la década de 1920 se sabe
de la existencia de cromosomas sexuales, y desde 1959 se
identificó que el cromosoma Y contiene un gen llamado factor
determinante de testículos (TDF). El gen TDF está ubicado en
un fragmento del cromosoma Y y posee alrededor de 140,000
pares de bases de ADN (en comparación, el cromosoma Y
completo tiene aproximadamente 70 millones de pares de
bases). Este gen produce una proteína que se une al ADN y
regula la actividad de otros genes. Cuando el gen TDF está
presente en un óvulo fertilizado, el feto desarrollará testículos
y se diferenciará como hombre; si no está presente, el feto
desarrollará ovarios y será una mujer.
El síndrome de Down es una condición que surge de un error
en la división celular conocido como no disyunción. En este
caso, las cromátides hermanas no se separan correctamente
durante la anafase de la mitosis (o en la división meiótica), o
los cromosomas homólogos no se segregan adecuadamente
durante la meiosis. Esto resulta en la distribución de
cromátides hacia la misma célula hija. El síndrome de Down
se caracteriza por retraso mental, desarrollo físico reducido
(como estatura y dedos cortos), rasgos faciales distintivos
(lengua prominente, nariz chata, cabeza ancha y ojos
asimétricos) y malformaciones en órganos como el corazón,
oídos, manos y pies. La madurez sexual suele ser rara. Los
individuos afectados generalmente poseen 47 cromosomas,
un número superior al normal de 46, ya que existe un
cromosoma adicional en el par 21. Las células que tienen uno
o más cromosomas de más se consideran aneuploides. Una
célula monosómica (2n-1) Carece de un cromosoma, mientras
que una célula trisómica (2n+1) tiene uno adicional. La forma
más común del síndrome de Down es conocida como trisomía
21 debido a este cromosoma extra.
Además, existen aneuploidías en los cromosomas sexuales
humanos. Un ejemplo es el síndrome de Turner, que se
origina por la presencia de un único cromosoma X (X0) en las
mujeres. Estas mujeres son estériles, carecen de ovarios y
presentan un desarrollo limitado de características sexuales
secundarias. También pueden presentar baja estatura, cuello
alado, tórax en forma de escudo y mamas poco desarrolladas.
Generalmente, no hay retraso mental. Otra condición
relacionada con aneuploidías en cromosomas sexuales es el
síndrome de la superhembra, que implica tener al menos tres
cromosomas X (XXX). Estas mujeres suelen tener genitales
mal desarrollados, dificultades en la fertilidad y, a menudo,
retraso mental. Por otro lado, el síndrome de Klinefelter,
causado por la trisomía XXY, afecta a hombres estériles que
presentan testículos pequeños, escaso vello corporal y
ginecomastia, además de un leve retraso mental.
Ceguera a los colores y herencia ligada al cromosoma X
Los cromosomas sexuales también son responsables de la
herencia de varias características que no están relacionadas
con el sexo. Los genes responsables de estos rasgos están
ubicados en los cromosomas X, muchos de los cuales no
tienen equivalente en los cromosomas Y, generando así un
patrón de herencia diferente. Tomemos como ejemplo la
ceguera al color (acromatopsia). El gen que causa esta
condición es recesivo y se simboliza con la letra x, mientras
que la visión normal se representa con la C, que es
dominante. Los genes C/y se encuentran en el cromosoma X,
el cual no tiene el segmento de ADN que codifica esta función
visual. De este modo, la habilidad para percibir colores
dependerá principalmente de los cromosomas X. Las posibles
combinaciones genéticas son:
 XCXC: mujeres normales
 XCXc: mujeres normales portadoras del gen recesivo
 XcXc: mujer con ceguera al color
 XCY: hombre normal
 XcY: hombre con ceguera al color
Solo las mujeres con dos cromosomas Xc tendrán ceguera al
color, mientras que aquellas con XCXc no mostrarán el rasgo
debido a la dominancia del gen normal. Por otro lado, los
hombres, al carecer de un segundo cromosoma X que pueda
inhibir el rasgo, manifestarán ceguera al color si presentan un
cromosoma Xc. La herencia de esta condición se detalla en
una figura explicativa.
Los rasgos que se heredan de esta manera se conocen como
rasgos ligados al cromosoma X. Otro rasgo ligado a este
cromosoma es la hemofilia, una condición en la que la sangre
tiene dificultades para coagularse. Al igual que la ceguera al
color, la hemofilia es el resultado de un gen recesivo. Si
representamos la coagulación normal como H y la anormal
como h, entonces las mujeres con el genotipo XhXh sufrirán la
hemofilia. Los hombres con XHY serán normales, mientras
que los que tengan XhY serán hemofílicos. Aunque el tiempo
de coagulación puede variar entre los hemofílicos, también
puede estar influenciado por otros genes.
El síndrome del cromosoma X frágil es una alteración que se
identificó recientemente y se debe a un gen defectuoso en el
cromosoma X. Se le conoce así porque una pequeña porción
de un brazo del cromosoma X es más susceptible a romperse
bajo ciertas condiciones. Esta condición es una causa de
retraso mental entre los recién nacidos, ocupando el segundo
lugar después del síndrome de Down. El síndrome del
cromosoma X frágil afecta más a los hombres que a las
mujeres, provocando dificultades en el aprendizaje, retraso
mental y anomalías físicas como oídos grandes, frente
prominente y testículos agrandados. También puede estar
asociado con el autismo, que se caracteriza por una extrema
introversión y dificultad para comunicarse. El diagnóstico del
síndrome del cromosoma X frágil puede realizarse mediante
amniocentesis. Aunque esta condición está vinculada a un
cromosoma X, alrededor del 20% de los hombres portadores
no presentan síntomas, al igual que un tercio de las mujeres
portadoras.
Otros rasgos ligados al cromosoma X incluyen la presencia de
glándulas sudoríparas no funcionales, algunas formas de
diabetes, ciertos tipos de sordera, movimientos oculares
involuntarios, falta de dientes incisivos centrales, ceguera
nocturna, una variante de cataratas, canas prematuras,
glaucoma juvenil y distrofia muscular juvenil.

Tres niveles en el diálogo del amor

Genitalidal: la atracción sexual biológica como signo real y eficaz de lo personal. De la

unión y entrega mutua.
Afectividad: “Eros” evoluciona hacia el “ágape”, la atracción sexual sicológica, una
evolución hacia la espiritualidad a través del cuerpo, la entrega desinteresada.
Espiritualidad: el nivel de comunión profunda, se ama y se busca la plenitud del otro,
valorándolo en su totalidad.