La anencefalia es una malformación congénita grave del sistema nervioso central en la que
el cerebro y el cráneo de un bebé no se desarrollan completamente. Es un tipo de defecto
del tubo neural que ocurre en las primeras semanas del embarazo cuando el tubo neural,
que eventualmente forma el cerebro y la médula espinal, no se cierra correctamente. Esto
resulta en una ausencia parcial o total del cerebro, el cráneo y el cuero cabelludo.
Los bebés con anencefalia suelen nacer sin las partes frontales del cerebro (prosencéfalo y
cerebro superior), las cuales son responsables del pensamiento, el movimiento voluntario y
la percepción. Por lo general, sobreviven solo unas pocas horas o días después del
nacimiento debido a la gravedad de la afección, ya que la ausencia de las estructuras
cerebrales esenciales hace que la vida prolongada sea inviable.
No se conoce una causa exacta de la anencefalia, aunque factores como la falta de ácido
fólico en el embarazo temprano, la genética y la exposición a ciertos químicos o drogas
pueden aumentar el riesgo.
Los signos y síntomas de la anencefalia son evidentes desde el nacimiento debido a la
naturaleza de esta condición. A continuación, se describen los principales:
1. Ausencia de partes del cerebro y el cráneo: Los bebés nacen sin las partes
superiores del cerebro (principalmente el prosencéfalo y el cerebro superior) y sin
una gran parte del cráneo. La falta de estructuras óseas hace que parte del tejido
cerebral expuesto sea visible.
2. Ausencia de conciencia y respuestas limitadas: Los bebés con anencefalia no tienen
las funciones cerebrales que permiten la conciencia, el pensamiento o el movimiento
voluntario, y no responden al estímulo como los bebés sanos.
3. Dificultad para respirar y succionar: Estos bebés suelen tener problemas para
realizar acciones básicas como respirar y succionar. Estas funciones pueden ser
erráticas o no estar presentes, y muchos bebés necesitan soporte para respirar.
4. Movimientos reflejos involuntarios: Aunque no tienen funciones cerebrales
superiores, pueden presentar movimientos reflejos, que son controlados por el
tronco cerebral, como respuestas involuntarias de contracción muscular o
movimientos básicos.
5. Exposición del tejido cerebral: Debido a la ausencia de una gran parte del cráneo y
el cuero cabelludo, el tejido cerebral puede estar expuesto, lo cual es una
característica visible en la anencefalia.