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Genética
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a Temas de salud relacionados
sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está
influenciada por los genes. Otras características influenciadas por la herencia son:
Enfermedades genéticas

Probabilidad de contraer ciertas enfermedades Genes y terapia genética

Capacidades mentales

Talentos naturales Imágenes

Un rasgo anormal (variante) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo

podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo
Genética
normal.

Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.

Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.

Para la mayoría de las afecciones genéticas, se recomienda asesoría genética para parejas que
desean quedar en embarazo.

Información
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2 cromosomas que
determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los
hombres tienen "46,XY" y las mujeres "46,XX". Los cromosomas se componen de hebras de
información genética llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes.
Estos genes transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.

Cada par de cromosomas contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma
en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes.
Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos
del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.

Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que no funciona correctamente. Un gen
variante puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal.
En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de
estos genes es variante, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle
ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo. Se dice que los
genes recesivos se heredan ya sea en un patrón autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Si
se presentan dos copias del gen variante, puede desarrollarse la enfermedad.

Sin embargo, si únicamente se necesita un gen variante para producir la enfermedad, esto lleva a
que se presente una afección dominante hereditaria. En el caso de una afección dominante, si un
gen variante se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

A una persona con un gen variante se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un
gen variante para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será
homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen.

TRASTORNOS GENÉTICOS

Casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Sin embargo, la importancia de ese
componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante
(enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

Variantes monogenéticas

Afecciones cromosómicas

Multifactoriales

Una variante monogenética (también llamado trastorno mendeliano) es causado por una variante en
un gen particular. Muchas afecciones provocadas por una variante monogenética son poco
comunes. Pero dado que hay varios miles de afecciones monogenéticas conocidos, su impacto
combinado es considerable.

Las afecciones monogenéticas se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay 6
patrones básicos de herencia monogenética:

Autosómico dominante

Autosómico recesivo

Dominante ligado al cromosoma X

Recesivo ligado al cromosoma X

Herencia ligada al cromosoma Y

Herencia materna (mitocondrial)

El efecto observado de un gen (la apariencia de una afección) se denomina el fenotipo.

En la herencia autosómica dominante, las variaciones generalmente aparecen en cada generación.

Cada vez que uno de los padres afectados, sea hombre o mujer, tenga un niño, ese niño tendrá un
50% de probabilidad de heredar la enfermedad.

Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores. Los
portadores normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad. Sin embargo, el gen a
menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.

En la herencia autosómica recesiva, es posible que los padres de una persona afectada no
manifiesten la enfermedad (son portadores). En promedio, la probabilidad de que los padres
portadores pudieran tener niños que manifiesten la enfermedad es del 25% con cada embarazo. Los
niños y las niñas tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los
síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen variante de ambos padres.
Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son poco frecuentes, un niño tiene mayor riesgo
de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una
probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen atípico de un ancestro común.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la probabilidad de resultar afectado con la

enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres. Debido a que el gen variante lo
porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos (que recibirán el cromosoma Y de sus
padres). Sin embargo, sí lo transmiten a sus hijas. En las mujeres, la presencia de un cromosoma X
normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen variante. De esta manera, casi todas las
hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del
gen variante. Cada vez que tengan un hijo, hay un 50% de probabilidades de que reciba el gen
variante.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen variante aparece en las mujeres,

provocando la afección asociada, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado
que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos
afectados. Sin embargo, todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres
afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad. Muchas de estas
enfermedades son fatales en los hombres.

EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS

Autosómico recesivo:

Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")

Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)

Fibrosis quística (FQ)

Fenilcetonuria (FC)

Anemia drepanocítica

Recesivo ligado al cromosoma X:

Distrofia muscular de Duchenne

Hemofilia A

Autosómico dominante:

Hipercolesterolemia familiar

Síndrome de Marfán

Dominante ligado al cromosoma X:

Solamente muy pocos y poco frecuentes trastornos dominantes están ligados al cromosoma X. Uno
de ellos es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D.

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

En los trastornos cromosómicos, la variante se debe a un exceso o falta de genes contenidos en

todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.

Los trastornos cromosómicos incluyen:

Síndrome de microdeleción 22q11.2

Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES

Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos genes y
factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Estas incluyen:

Asma

Cáncer

Cardiopatía coronaria

Diabetes

Presión arteria alta

Accidente cerebrovascular

TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN

Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del cuerpo. Son
responsables de la producción de energía dentro de estas. Las mitocondrias contienen su propio
ADN privado.

En los últimos años, se ha demostrado que muchos trastornos hereditarios resultan de cambios
(variaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen solo del óvulo femenino,
la mayoría de los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial se transmiten de la madre.

Los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial pueden aparecer a cualquier edad. Tienen una
amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:

Ceguera

Retraso en el desarrollo

Problemas gastrointestinales

Pérdida de la audición

Problemas del ritmo cardíaco

Alteraciones metabólicas

Baja estatura

Algunos otros trastornos también se conocen como trastornos mitocondriales, pero no implican
variaciones del ADN mitocondrial. Estos trastornos casi siempre son variantes de un solo gen. Estos
siguen el mismo patrón de herencia como otros trastornos de un único gen. La mayoría son
autosómicos recesivos.

Nombres alternativos
Homocigoto; Herencia; Heterocigoto; Patrones de herencia; Herencia y enfermedad; Hereditario;
Marcadores genéticos

Referencias
Feero WG, Zazove P, Chen F. Clinical genomics. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Textbook of Family
Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 43.

Korf BR, Limdi NA. Principles of genetics. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine.
27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 31.

Scott DA, Lee B. Genetics in pediatric medicine. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds.
Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 95.

Ultima revisión 3/31/2024

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical
Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed
Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway,
Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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06/01/2025

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