Artículo original

Acondroplasia: 10 años de experiencia Vol. 10, Núm. 2

Mayo-Agosto 2024
pp 105-111
en el abordaje clínico, manejo y doi: 10.35366/116870

atención multidisciplinaria en el
Instituto Nacional de Rehabilitación
«Luis Guillermo Ibarra Ibarra»
Achondroplasia: 10 years of experience in
the clinical approach, management and
multidisciplinary care at the National Institute of
Rehabilitation «Luis Guillermo Ibarra Ibarra»
Angélica Castañeda-de la Fuente,* Iris A Mendoza-Hernández,*
Sacnicte Grimaldo-Galiana,*,‡ Alberto Hidalgo-Bravo*

Palabras clave: Resumen

acondroplasia, displasia ósea,
FGFR3, abordaje clínico. Introducción: la acondroplasia es la displasia esquelética más común a nivel mundial con una
incidencia de 1 en 20-30 mil individuos; se estima que el 80% de los casos son de presentación de
Keywords: novo. La acondroplasia es una enfermedad con una herencia autosómica dominante, causada por
achondroplasia, skeletal variantes patogénicas en el gen FGFR3 (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3).
dysplasia, FGFR3,
Existen múltiples manifestaciones clínicas dentro de las cuales destaca talla baja no proporcionada
clinical approach.
con acortamiento rizomélico. Material y métodos: se realizó un estudio observacional, retrospec-
* Departamento de Genética y
tivo, de 42 pacientes con diagnóstico de acondroplasia atendidos en el INRLGII entre los años
Genómica, Instituto Nacional de 2013-2023. Se registraron las variables: sexo, edad actual, edad al momento del diagnóstico, años
Rehabilitación «Luis Guillermo Ibarra de seguimiento. Resultados: se obtuvo el registro de 42 pacientes provenientes de 13 diferentes
Ibarra». Ciudad de México, México. estados de la República Mexicana, principalmente de la Ciudad de México (42.8%) y del Estado de
‡ Universidad Autónoma de
México (23.8%). Considerando los 42 pacientes, 52.4% fueron hombres y 47.6% mujeres. Del total
San Luis Potosí. México. de pacientes, sólo el 9.5% fueron diagnosticados prenatalmente. Conclusiones: es fundamental
realizar un enfoque multidisciplinario y proactivo para la atención clínica y psicosocial de las personas
Correspondencia:
Alberto Hidalgo-Bravo
con acondroplasia y contar con acceso a un genetista para un adecuado asesoramiento.
Calzada México Xochimilco
Núm. 289, Col. Arenal, Abstract
Guadalupe, 14389, Ciudad
de México, México. Teléfono: Introduction: achondroplasia is the most common skeletal dysplasia with an incidence of 1 in 20,000-
55 5999-1000, Ext. 19401. 30,000 with 80% of cases being sporadic. It is an autosomal dominant disease, with mutations in
E-mail: [email protected] the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). There are multiple clinical features, the common
clinical manifestations include disproportionate short stature with rizhomelic shortening. Material and
Recibido: 9 de noviembre de 2023 methods: an observational, retrospective, cross-sectional study was carried out on 42 patients with
Aceptado: 26 de marzo de 2024
diagnosis of achondroplasia at the INRLGII between the years 2013 and 2023. We analyzed sex,
current age, age at diagnosis, years of follow-up. Results: clinical files of 42 patients were retrieved,

Citar como: Castañeda-de la Fuente A, Mendoza-Hernández IA, Grimaldo-Galiana S, Hidalgo-Bravo A.

Acondroplasia: 10 años de experiencia en el abordaje clínico, manejo y atención multidisciplinaria en el Ins-
tituto Nacional de Rehabilitación «Luis Guillermo Ibarra Ibarra». Invest Discapacidad. 2024; 10 (2): 105-111.
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52.4% were men and 47.6% were women. Of all patients, only 9.5% had a prenatal diagnosis.
Conclusions: it is essential to carry out a multidisciplinary and proactive approach for the clinical
and psychosocial care of people with achondroplasia. And all adults and patients should have access
to a clinical geneticist to discuss inheritance patterns.

INTRODUCCIÓN cm. Se presenta un acortamiento rizomélico, con

pliegues cutáneos redundantes en las extremidades,
Etiología. La acondroplasia es causada por variantes limitación de la extensión del codo, braquidactilia,
patogénicas en el gen FGFR3 (receptor del factor de configuración en tridente de las manos, genu varum,
crecimiento de fibroblastos tipo 3), localizado en el hiperlordosis lumbar, que se desarrolla al inicio de la
locus 4p16.3 y consta de 19 exones. FGFR3 es uno marcha.8 Las características clínicas también inclu-
de los cuatro receptores del factor de crecimiento yen hipermovilidad de cadera y rodillas, cifosis en la
de fibroblastos en humanos.1,2 La proteína FGFR3 unión toracolumbar que está presente en 90-95% de
se encuentra frecuentemente en la superficie de los los lactantes con acondroplasia; de éstos, 10% no
condrocitos que dan lugar al hueso cartilaginoso, pero se resuelve espontáneamente y puede resultar en
también se expresa en las suturas de los huesos del secuelas neurológicas graves. La queja médica más
cráneo, los testículos y el cerebro. El receptor FGFR3 frecuente en la edad adulta es la estenosis del canal
está compuesto por un dominio extracelular con tres espinal.7,9,10 La mayoría de las articulaciones son
regiones similares a las inmunoglobulinas, un dominio hipermóviles en la infancia. En general, esto tiene
transmembrana y una tirosina quinasa intracelular.3,4 consecuencias menores, excepto por la inestabilidad
En presencia del ligando ocurre una dimerización de articular. Además, pueden presentar menisco lateral
los receptores, la transfosforilación y transactivación discoide, esta anomalía estructural recientemente
de tirosina quinasas y la propagación de una señal reconocida puede resultar en dolor crónico de rodilla
intracelular. Aunque la señalización descendente es en algunos pacientes.11
compleja en general, la señal dentro de la placa de Dentro de las manifestaciones neurológicas se des-
crecimiento de los huesos cartilaginosos es negativa. criben hipotonía de leve a moderada, causando retraso
Es decir, el FGFR3 es un regulador global negativo motor y patrones inusuales de desarrollo motor. La
del crecimiento óseo, mediante el acortamiento de inteligencia es normal, a menos que ocurra hidrocefalia
la fase proliferativa y la aceleración de la diferencia- u otras complicaciones del sistema nervioso central.
ción terminal.5 Se han informado problemas de funciones ejecutivas
La mayoría de las mutaciones en FGFR3 ocu- de alto nivel en algunos pacientes.7
rren en la misma posición de la secuencia codifi- La disfunción del oído medio es con frecuencia un
cante, c.1138 G > A, lo que genera un cambio de problema y, si se trata de manera inadecuada, puede
glicina por arginina en el aminoácido 380 del FGFR3 resultar en pérdida auditiva conductiva de suficiente
(p.Gly380Arg). Esta variante específica es al menos gravedad como para interferir con el desarrollo del len-
de 500 a 1,000 veces más frecuente de lo esperado, guaje. Más de la mitad de los pacientes requerirán la
el mecanismo patogénico causa una ganancia de colocación de un tubo de compensación de presión.12
función, lo que ocasiona una activación de FGFR3 A nivel respiratorio, los pacientes presentan apnea
independiente del ligando.1,5,6 del sueño, la cual es común tanto en infancia como en
Manifestaciones clínicas. Dentro de las manifes- edad adulta, así como somnolencia diurna excesiva;
taciones a nivel craneofacial se encuentran macro- la combinación de retrusión de la porción media del
cefalia, existe un abombamiento del frontal y parietal macizo facial da como resultado una hipertrofia del
variable (prominencia y protuberancia irregular), la anillo linfático de menor tamaño de las vías respira-
fontanela anterior suele ser grande en la infancia torias, malacia de las vías respiratorias y enfermedad
y puede persistir hasta 5-6 años. Además, existe pulmonar restrictiva.13
hipoplasia mediofacial (subdesarrollo de los huesos Las características radiológicas son útiles para
cartilaginosos de la cara, lo que da como resultado el diagnóstico incluyendo: huesos tubulares cortos
el aplanamiento de toda la cara media), puente nasal y anchos, espinas iliacas cuadradas, acetábulo ho-
deprimido, dorso nasal corto y narinas antevertidas.1,7 rizontal plano, arcado estrechamiento de la muesca
La estatura media de los varones adultos es 131 sacrociática, radiolucidez femoral proximal caracte-
± 5.6 cm y la de las mujeres adultas es 124 ± 5.9 rística, estrechamiento de la distancia interpediculada

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de la columna lumbar, falanges proximales y medias descriptivo para recopilar datos estadísticos de la pobla-
cortas.14 Se consideran criterios radiológicos prima- ción valorada en el Instituto Nacional de Rehabilitación.
rios para el diagnóstico: disminución de la distancia
interpedicular a nivel lumbar, iliacos cortos y cua- MATERIAL Y MÉTODOS
drados, cuello femoral corto y ancho, acortamiento
de los huesos largos, ensanchamiento metafisario y Se realizó un estudio observacional, retrospectivo,
braquidactilia. Los criterios radiológicos secundarios descriptivo, transversal. Se revisaron los expedien-
son: acortamiento anteroposterior de los pedículos tes de pacientes con diagnóstico de acondroplasia,
lumbares, concavidad dorsal de vértebras lumbares, del año 2013 al año 2023 del Instituto Nacional de
peroné largo, cúbito corto y estiloides cubital larga.7 Rehabilitación «Luis Guillermo Ibarra Ibarra». Se
Manejo. Los métodos para tratar la acondroplasia recolectaron 48 expedientes, de los cuales se exclu-
se pueden agrupar en terapias quirúrgicas y farma- yeron seis por no contar con notas que apoyaran el
cológicas. La intervención quirúrgica consiste en el diagnóstico. Se incluyeron y revisaron 42 expedientes.
alargamiento de los miembros inferiores mediante Se registraron las siguientes variables: sexo, edad
un fijador externo monolateral que conlleva múltiples actual, edad al momento del diagnóstico, años de
procedimientos y posibles complicaciones graves.3,15 seguimiento, diagnósticos concomitantes, servicios
Terapias farmacológicas. En 2021, se comenzó tratantes, procedencia, antecedentes heredofamilia-
a usar un análogo del péptido natriurético, el cual res, número de cirugías, valoraciones por genética
actúa uniéndose a un receptor específico llamado médica, número de servicios de ortopedia tratantes,
receptor B del péptido natriurético que reduce la acti- número de servicios de rehabilitación tratantes, tipo
vidad del gen regulador del crecimiento y estimula el de deambulación, hipoacusia, cardiopatías, manejo
crecimiento óseo. psicológico/psiquiátrico, afectación raquimedular,
El infigratinib (NVP-BGJ398/BGJ398) es un inhibi- procedencia geográfica. Se obtuvo el porcentaje y el
dor de la tirosina quinasa de la familia de receptores número de pacientes con cada variable.
FGFR administrado por vía oral. También muestra
actividad antiangiogénica y potencial terapéutico en RESULTADOS
el campo de la oncología: recientemente, fue prerre-
gistrado en Australia y Canadá para el tratamiento del Los 42 pacientes provenían de 13 diferentes estados
colangiocarcinoma.16,17 de la República Mexicana: 18 (42.88%) pacientes
En 2016, se compararon inhibidores de tirosina de la Ciudad de México; dos (4.76%) del estado de
quinasa elegidos en términos de selectividad para Durango; uno (2.38%) del estado de Guanajuato; uno
el receptor FGFR3, así como su posible uso en el (2.38%) del estado de Guerrero; uno (2.38%) del esta-
tratamiento de la acondroplasia, y los resultados indi- do de Hidalgo; uno (2.38%) del estado de Jalisco; 10
caron que NVP-BGJ398 era el mejor candidato. Sin (23.8%) del Estado de México; dos (4.76%) del estado
embargo, debido a que su especificidad es demasiado de Nuevo León; uno (2.38%) del estado de Oaxaca;
baja y su toxicidad para otros órganos es demasiado dos (4.76%) del estado de Puebla; uno (2.38%) del
alta, se consideró una mala estrategia terapéutica y estado de San Luis Potosí; uno (2.38%) del estado de
se sugirió explorar otras opciones. Sonora; uno (2.38%) del estado de Veracruz.
Existen múltiples tratamientos farmacológicos en En la Tabla 1, se describen los datos clínicos de
investigación; sin embargo, estos tratamientos no los 42 pacientes con datos que apoyan el diagnós-
están dirigidos a todos los síntomas asociados con la tico clínico de acondroplasia, hipoacondroplasia o
acondroplasia. Aunque proporcionan el beneficio de pseudoacondroplasia; se contabilizaron 22 hombres
aumentar la longitud del hueso, desafortunadamente (52.4%) y 20 mujeres (47.6%). La edad actual era igual
no se han confirmado sus efectos en aspectos im- o menor a 20 años en 26 (61.9%) pacientes y mayor a
portantes, como la desproporcionalidad, el esqueleto 20 años en 16 (38.1%). La edad al momento del diag-
axial y el agujero magno. Cada uno de estos aspectos nóstico fue en periodo prenatal en cuatro (9.5%) casos,
conlleva más complicaciones que dejan huella en el menor o igual a un año en ocho (19%), mayor a un
día a día de los pacientes con acondroplasia.18,19 año en 11 (26.2%) y edad indeterminada en 19 casos
En México, hasta el momento, no existen datos (45.3%). El tiempo de seguimiento fue menor a cinco
demográficos y estadísticos de pacientes con acon- años en 25 (59.5%) pacientes, de cinco a 10 años en
droplasia, motivo por el cual se llevó a cabo un estudio 10 (23.8%) y mayor a 10 años en siete (16.7%).

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Los antecedentes heredofamiliares (padre afec- (52.4%) casos, menor o igual 3 en 15 (35.7%) y mayor
tado o madre afectada) estuvieron presentes en dos a 3 en cinco (11.9%). De los expedientes revisados,
(4.8%) pacientes. El número de cirugías fue de 0 en 22 18 (42.9%) contaban con valoración por Servicio de
Genética Médica; de los cuales, 13 (31%) corres-
Tabla 1: Datos clínicos de los pacientes con
pondían a diagnóstico de acondroplasia; tres (7.1%)
acondroplasia en el Instituto Nacional de a diagnóstico de hipoacondroplasia y dos (4.8%) a
Rehabilitación «Luis Guillermo Ibarra Ibarra». pseudoacondroplasia. Se observó que 24 (57.1%)
de los pacientes no fueron valorados por Servicio de
Variable n (%) Genética Médica.
El tipo de deambulación fue independiente en 18
Pacientes 42 (100.0) (42.9%) pacientes, independiente con claudicación en
Mujeres 20 (47.6)
11 (26.2%), asistida (uso de silla de ruedas, andadera,
Hombres 22 (52.4)
uso de bastón) en 10 (23.8%), sin datos o no valorable
Edad actual [años]
≤ 20 26 (61.9)
en tres (7.1%) casos. Otras manifestaciones clínicas:
>20 16 (38.1) afectación raquimedular en 13 (31%) pacientes, psico-
Edad al diagnóstico lógicas/psiquiátricas en 13 (31%), hipoacusia en cinco
Prenatal 4 (9.5) (11.9%) y cardiopatías en tres (7.1%) casos.
≤ 1 año 8 (19.0)
> 1 año 11 (26.2) DISCUSIÓN
Indeterminado 19 (45.3)
Años de seguimiento La acondroplasia es el tipo más frecuente de displasia
<5 25 (59.5) ósea con talla baja desproporcionada. En México
5-10 10 (23.8) no se encontraron datos estadísticos oficiales; sin
> 10 7 (16.7) embargo, se describe una incidencia variable de
Antecedente familiar de acondroplasia 2 (4.8)
2.51 a 10.99 en cada 100 mil recién nacidos vivos.1
Sin antecedente familiar de acondroplasia 40 (95.2)
Cirugías
Existen pocos estudios que describen la incidencia
Ninguna 22 (52.4) en México. El estudio con una cohorte más grande
≤3 15 (35.7) que la nuestra es de Godoy 2004,20 obteniendo un
>3 5 (11.9) total de 87 pacientes en un periodo de 30 años. En
Valorados por genética médica 18 (42.8) el Instituto Nacional de Perinatología se detectaron
Diagnóstico de acondroplasia 13 (31.0) nueve casos,1,21 en el periodo de 1995-2009. En el
por el servicio de genética estudio de Kallen y colaboradores 1993, donde se
No valorados por genética médica 24 (57.1) incluye a México en su revisión de 1978-1988, se
Valorados por otros servicios detectaron nueve casos.1,22
Manejo de Ortopedia A su vez, en el estudio de Godoy 2004, se des-
0 servicios 8 (19.0)
cribieron los estados origen de los pacientes, obser-
≤ 3 servicios 29 (69.1)
vando mayor prevalencia en la Ciudad de México
> 3 servicios 5 (11.9)
Manejo de rehabilitación (46%) y Estado de México (38%),20 siendo similar las
0 servicios 5 (11.9) frecuencias obtenidas en este estudio presentando:
≤ 3 servicios 32 (76.2) 42% en la Ciudad de México y 23.8% en el Estado de
> 3 servicios 5 (11.9) México. Vale la pena destacar que ambos institutos
Deambulación son de referencia nacional; sin embargo, se encuen-
Independiente 18 (42.9) tran dentro de la Ciudad de México, por lo que puede
Independiente con claudicación 11 (26.2) existir cierto sesgo.
Asistida (uso de ruedas, andadera, bastón) 10 (23.8) En nuestro estudio, se obtuvo una incidencia
Sin datos o no valorable 3 (7.1) por sexo de 47.6% en mujeres y 52.4% hombres,
Otras manifestaciones clínicas observando nula predilección por el sexo, similar a
Afectación raquimedular 13 (31.0)
lo reportado en la literatura,1,7,23 como en el estudio
Psicológicas/psiquiátricas 13 (31.0)
de CLARITY de Hoover-Fong y colaboradores 2021,
Hipoacusia 5 (11.9)
Cardiopatías 3 (7.1)
hombres 51.2% y mujeres 48.8%,24 y en el de Sava-
rirayan y asociados, 2022, con hombres 50.7%.25

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Sin embargo, llama la atención que en el estudio de los cuales 29 fueron del sexo masculino y 22 del sexo
Godoy 2004, se presenta un predominio en el sexo femenino. La cifra total de pacientes corresponde a
masculino con 73%.20 ~60% de los casos con este diagnóstico dentro de
La acondroplasia se hereda como una condición estos países. Se realizó estudio molecular en todos
autosómica dominante, aunque se estima que apro- los sujetos. El 100% de los pacientes se reportaron
ximadamente 80% de los casos ocurren debido a mu- como casos de novo.
taciones de novo en las células germinales en padres Se registró la frecuencia de diagnósticos neuro-
no afectados.1,6,7,23 En el presente estudio, sólo 4.7% lógicos, ortopédicos o de otorrinolaringología. Entre
presentaban antecedentes heredofamiliares; sin em- las comorbilidades más frecuentes se encontró otitis
bargo, en la investigación de Guzmán-Huerta 2012, se media aguda (OMA) e hipoacusia en 24 (47.1%) pa-
detectaron tres (33%) casos con antecedentes here- cientes, con ~50% de los diagnósticos de OMA en los
dofamiliares.21 Por otro lado, en el estudio CLARITY,24 primeros dos años de vida. El 93.1% de los pacientes
13.9% presentaban antecedentes heredofamiliares masculinos y el 100% de pacientes femeninas tuvieron
y 76% eran de novo, el resto de la población eran seguimiento por el Servicio de Ortopedia, y un paciente
adoptados o desconocen antecedentes. requirió intervención quirúrgica ortopédica de extremi-
En cuanto a la literatura mundial, se cuenta con dades. No se reportaron casos de radiculopatía en los
consensos internacionales de expertos en cuanto al sujetos; sin embargo, 62.1% de los niños y 54.5% de
diagnóstico, manejo multidisciplinario y cuidados a lo las niñas tenían seguimiento por neurología. Ningún
largo de la vida de estos pacientes; sin embargo, no paciente presentó hipertensión o comorbilidad car-
hay parámetros estandarizados, ya que se pueden diológica asociada. Actualmente el registro continúa
identificar consensos limitados a un país o una región recopilando datos y realizando reportes de manera
en específico.6,26,27 En 2019, expertos latinoamerica- anual para monitorear el crecimiento y otros paráme-
nos de Argentina, Brasil, Chile y Colombia participaron tros médicos de los pacientes.29 En comparación con
en una reunión del Consejo Asesor con una discusión nuestra cohorte, el 11.9% de los enfermos presentó
estructurada acerca del seguimiento de los pacientes hipoacusia. El 69% de los pacientes se encontraron
con acondroplasia en su atención médica; señalaron en seguimiento por al menos tres subespecialidades
brechas y oportunidades de mejora regional en el ortopédicas y el 11.9% por más de tres subespeciali-
manejo de la acondroplasia.28 dades ortopédicas. Además, 47.6% de los pacientes
La cohorte más grande de pacientes a nivel inter- requirieron por lo menos una intervención quirúrgica
nacional se documentó en 2022, donde se incluyeron ortopédica. Finalmente, reportamos 13 casos que
un total de 363 pacientes de 28 centros hospitalarios corresponden al 30.9% de nuestros pacientes con
de ocho países. La mayoría de los participantes tuvie- afectación raquimedular y tres casos con cardiopatía
ron seguimiento en Estados Unidos de Norteamérica que representan al 7.1% de la cohorte.
(50.7%), Australia (14.6%), España (12.1%) y Reino En la India, se realizó un análisis observacional y
Unido (11.6%). El tiempo promedio de seguimiento fue retrospectivo de 15 pacientes con acondroplasia de 14
20.4 meses (1.7 años), siendo siete años el tiempo familias no emparentadas entre 2016 y 2019. Ocho de
máximo de seguimiento. Este estudio representa uno los cuales eran del sexo masculino y siete del femeni-
de los conjuntos de datos más grandes de información no. Se informaron un total de 14 casos de novo (93.4%)
médica recopilada prospectivamente. Del total de y un caso fue heredado de la madre (6.7%). Se realizó
pacientes, 184 (50.7%) fueron del sexo masculino y diagnóstico molecular en 13 de los 15 pacientes. Dos
179 (49.3%) del femenino. El 100% de los pacientes (13.4%) presentaron una importante curvatura de la
se encontraba en un rango de edad < 20 años.25 En tibia, por lo que se refirieron para cirugía correctiva por
nuestra cohorte, se realizó un estudio observacional, parte de un ortopedista.30 En nuestra cohorte de pa-
retrospectivo, descriptivo y transversal a lo largo de 10 cientes, 4.7% presentó antecedentes heredofamiliares
años. El 61.9% de nuestros pacientes se encuentra en de la enfermedad, 47.6% requirieron de intervención
edad ≤ 20 años y 38.1% fueron > 20 años. quirúrgica por parte de ortopedia y el diagnóstico se
En 2015 se estableció un registro prospectivo realizó de manera clínica en todos los casos.
de pacientes con diagnóstico de acondroplasia en No existen estudios longitudinales que abar-
República Checa y Eslovaquia durante seis años. La quen el análisis del crecimiento postnatal de estos
cohorte inicial incluyó 51 pacientes (edad promedio pacientes. Sin embargo, en Argentina se realizó el
8.5 años, con rango entre tres meses y 14 años), de seguimiento de 27 pacientes (17 del sexo femenino

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y 10 del masculino) con curva de crecimiento desde de este diagnóstico, así como la mejor manera de
la infancia hasta la edad adulta, aplicando un modelo abordarlos, y si las estrategias preventivas pueden
matemático. Las curvas de velocidad de crecimiento mejorar los problemas que pueden comprometer la
en altura mostraron que después de un periodo de salud y el bienestar de los individuos afectados.
disminución de la velocidad de crecimiento desde el La conciencia y el manejo adecuado de los proble-
nacimiento, con media de 9.7 cm/año al año de edad, mas médicos, funcionales y psicosociales que pueden
la velocidad de crecimiento fue estable en los últimos ocurrir a lo largo de la vida en personas con acondro-
años de preescolar, con promedio de 4.2 cm/año. En plasia es clave para facilitar resultados óptimos e influir
los niños, la edad y la velocidad máxima de crecimien- positivamente en la calidad de vida de las personas
to en la pubertad fueron 13.75 años y 5.08 cm/año y con esta afección y sus familias. Por otro lado, todos
llegaron a una talla media de 130.52 cm en la edad los adultos y adolescentes con acondroplasia deben
adulta. En las niñas, la edad y la velocidad máxima tener acceso a un genetista clínico para analizar los
de crecimiento en la pubertad fueron 11.1 años y 4.32 patrones de herencia y la posibilidad de un diagnóstico
cm/año, alcanzando una talla media de 119.2 cm en prenatal, especialmente en situaciones en las que su
la edad adulta.31 En nuestra cohorte de pacientes no pareja también tiene un trastorno monogénico; ideal-
fue posible documentar la evolución de la talla, ya que mente, ésta debería ser una conversación previa a
nuestra institución está enfocada en la atención de la concepción.
pacientes adultos y los pacientes acuden referidos de
instituciones pediátricas al cumplir la mayoría de edad. Referencias
En lo que respecta al estilo de vida de los pacientes
con acondroplasia, se han realizado estudios que eva- 1. Foreman PK, van Kessel F, van Hoorn R, van den
lúan las repercusiones en el aspecto de salud mental. Bosch J, Shediac R, Landis S. Birth prevalence of
En 2020 se reportó una cohorte de 25 pacientes del achondroplasia: a systematic literature review and meta-
centro de displasias óseas del hospital para cirugías analysis. Am J Med Genet A. 2020; 182: 2297-2316.
especiales en Nueva York, todos ellos con diagnósti- 2. Eswarakumar VP, Lax I, Schlessinger J. Cellular
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componente físico como mental relacionados con la Growth Factor Rev. 2005; 16: 139-149.
3. Thomson RE, Kind PC, Graham NA, Etherson ML,
calidad de vida y se compararon con la población ge-
Kennedy J, Fernandes AC et al. FGF receptor 3
neral de Estados Unidos de Norteamérica, obteniendo activation promotes selective growth and expansion of
puntajes más bajos en estos aspectos. En 14 (56%) de occipitotemporal cortex. Neural Dev. 2009; 4: 4.
los casos se diagnosticó alguna condición psiquiátrica. 4. Daugherty A. Achondroplasia: etiology, clinical
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cohorte, 30.9% de los pacientes presentaron alguna 2007; 370 (9582): 162-172.
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En México a la fecha no existe un registro claro de s41574-021-00595-x.
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