MENDELISMO
La genética se puede dividir en dos tipos de herencia:
HERENCIA CUANTITATIVA HERENCIA CUALITATIVA
Distribución continua. Distribución discreta.
Poligénica (determinada por varios genes) Determinada por uno o unos pocos genes.
Influenciada por el ambiente. Poco influenciada por el ambiente.
Análisis a nivel poblacional. Análisis a nivel individual o familiar.
Ejercicio:
● Identifique cuatro caracteres y determine si son cualitativos o cuantitativos:
Cualitativo Presencia de cuernos.
Color de capa.
Cuantitativo Peso.
Altura.
MENDELISMO
La gran importancia de los trabajos de Mendel, además de haber presentado las leyes
sobre la herencia, es que están basados en cruzamientos controlados aplicando el método
científico y los resultados son expresados en términos matemáticos y estadísticos.
El desarrollo de la microscopía a principios del siglo 20 permitió la descripción de los
cromosomas y su estructura, así como los mecanismos de división celular mitosis y meiosis.
Además se vio cómo los cromosomas migraban hacia las células hijas durante estos
mecanismos de división celular.
En base a esta información los investigadores, en forma independiente en 1902 propusieron
la teoría cromosómica de la herencia la cual propone que los genes se encuentran en los
cromosomas y que la segregación de los alelos observada por mendel corresponde con la
segregación de los cromosomas durante la meiosis.
Ejercicio:
● Si tienen un individuo heterocigota para un locus A, ubique los alelos en el
siguiente cromosoma metafásico → ¿Qué origen tienen esos alelos?
En un individuo heterocigota los cromosomas homólogos
tienen diferentes alelos en el mismo locus, mientras que
las cromátidas hermanas poseen el mismo alelo.
Los alelos ubicados en las cromátidas hermanas de un
cromosoma se originan durante la replicación del ADN en
el período S del ciclo celular.
Los alelos A y a, ubicados en el mismo locus pero en diferentes miembros del par
de cromosomas homólogos provienen de cada uno de los progenitores.
El modelo experimental de Mendel se basó en la Arvejilla de jardín
(planta).
● Disponibilidad y bajo costo.
● Tiempo de generación corto.
● Elevado índice de descendencia.
● Variabilidad alta.
● Caracteres diferenciales y constantes.
● Autofecundación → el polen de las anteras cae sobre el estigma de
la misma flor.
● Posibilidad de fecundación cruzada.
Para llevar adelante sus experimentos Mendel identificó y analizó siete características:
1. Textura de las semillas → lisas o rugosas.
2. Color de las semillas → amarillas o verdes.
3. Color de la flor → blanca o púrpura.
4. Textura de las vainas→ lisas o rugosas.
5. Color de las vainas → amarillas o verdes.
6. Altura de los tallos → altos (30cm) o bajos (3cm)
7. Forma de las flores → axiales o terminales.
Ejercicio:
● Teniendo en cuenta las siguientes imágenes, indique cuales son los caracteres
y cuales los fenotipos.
Carácter Color de la vaina.
Color de la flor.
Fenotipo Verde y blanco.
Blanco y púrpura..
¿En qué se basaron los experimentos de Mendel? → lo primero que hizo fue desarrollar un
conjunto de líneas puras → un conjunto de individuos homogéneos para la presencia y
transmisión de un carácter discreto que se logra mediante varias generaciones sucesivas
de autofecundación. Una vez que tenía disponible las líneas puras, realizó cruzamientos
entre ellas.
Con los resultados obtenidos realizó el análisis estadístico de los datos.
Sobre la base de sus cruzamientos, propuso sus leyes de la herencia:
LEYES DE MENDEL
1. Ley de la Existían determinantes hereditarios de naturaleza particulada.
segregación y pureza Factores mendelianos (genes).
de las gametas. Cada planta debe tener dos factores para cada carácter
(alelos).
Los miembros de cada par deben separarse sin sufrir
modificaciones cuando se forman los gametas.
Cada gameta debe contener un único determinante hereditario
(alelo) para cada carácter.
Durante la formación de gametas, cada alelo de un par se
separa del otro y se mantiene puro.
Ejercicio:
● En base a la primer ley de mendel:
1. ¿Qué tipo de herencia tienen los caracteres? Dominante/Recesiva.
2
2. ¿Qué proporción genotípica obtuvo? ¼ 4
¼
3 1
3. ¿Qué proporción fenotípica obtuvo? 4 4
4. ¿Qué cruzamientos hay que hacer para que den estas proporciones? Dos
heterocigotas.
Ejercicio:
● Si tienen un individuo heterocigota para los locus A y B, ubique los alelos de
los dos genes en los siguientes cromosomas metafàsicos:
En cada locus se encuentran un par de cromosomas homólogos en una posición
determinada.
En un individuo heterocigota cada locus presenta diferentes alelos en los
cromosomas homólogos (A o a; B o b).
Las cromátidas hermanas siempre tienen los mismos aleros en todos los locus.
LEYES DE MENDEL
2. Ley de la Como dos características evaluadas simultáneamente se
transmisión comportan.
independiente de los Las variantes de un carácter se distribuyen independientemente
caracteres. de las variantes de otro carácter.
Los alelos de un gen se distribuyen independientemente de los
alelos de otro gen.
MÉTODOS DE RESOLUCIÓN
Existen diferentes métodos para calcular las proporciones genotípicas en la generación
genotípica de la F2, siendo uno de ellos el Tablero de
Punnet.
En este método se construye una matriz de 4x4, en las
filas se ponen los diferentes tipos de gametas
femeninas mientras que en las columnas se ponen los
cuatro tipos de gametas masculinas.
Al llenar cada una de las celdas del tablero que
representan los diferentes genotipos, se combinan la
mitad femenina con la mitad masculina.
Una vez que tenemos completados todos los casilleros
ordenamos los genotipos para después estimar los
fenotipos.
● Todos los genotipos que tengan al menos una A y al menos una B tendrán un
fenotipo de doble dominante.
● Todos los genotipos que tengan al menos un alelo A y sean homocigotas a-b serán
amarillas y rugosas.
● Todos los genotipos que sean homocigotas a-b y tienen al menos una B se darán
verdes listas.
● Los restantes, los dobles homocigotas a-a b-b serán verdes y rugosos.
Si sumamos este ordenamiento de genotipos vamos a arribar a la proporción esperada para
la segunda ley de mendel → 9 dominantes, 3 dominantes para el primer carácter recesivo
con el segundo, 3 recesivos para el primer carácter y dominantes para el segundo; 1/16
2/16 recesivos para las dos características.
El método dicotómico de gametas → se ordenan los 44 tipos de gametas que producirán
el primer individuo y se combinan con los cuatro tipos
de gametas que producirá el segundo progenitor. Se
van combinando las gametas del primer progenitor con
la del segundo para obtener el genotipo, cada uno con
una proporción de ¼ .
La multiplicación de esas dos combinaciones nos va a
dar 1/16 de cada una de las gametas, así
sucesivamente vamos calculando todas las
combinaciones.
La ventaja de este método es que ya nos quedan
ordenados los diferentes genotipos.
Si realizamos esa suma vamos a llegar a la proporción esperada según la segunda ley de
Mendel (9-3-3-1). Para llegar a esta reversión hay que cruzar dos individuos doble
heterocigotas.
Por último, el Método dicotómico → trabaja con cada
gen en forma independiente. El cruzamiento de dos
heterocigotas, el primer gen es el A, los individuos son
heterocigotos para ese primer gen.
La cruzada da como descendencia:
● ¼ AA
● 2/4 Aa
● ¼ aa
CRUZAMIENTO DE PRUEBA
Consiste en cruzar el individuo problema con un individuo homocigota recesivo.
Si la descendencia posee solo fenotipo dominante y hay un número suficiente de
descendientes → el individuo problema era homocigota.
Si la descendencia posee solo fenotipo dominante y genotipo recesivo → el individuo
problema posee un genotipo heterocigota.
Otro tipo de cruzamiento es la retrocruza que es la cruza del individuo problema con un
progenitor que tiene un genotipo recesivo, por lo tanto, es homocigota recesivo.
Ejercicio:
● Se realizaron dos cruzamientos de pruebas y se obtuvieron los siguientes
resultados. ¿Qué genotipos tienen los progenitores?
En el primer caso la descendencia es negra, por lo cual el primer toro es homocigota
dominante.
En el segundo caso vemos crías con pelaje negro y con pelaje colorado, por lo cual
el toro tiene que ser heterocigota.
PEDIGRÍS
En lugar de enfocar el estudio en cruzamientos, se puede usar una
estrategia alternativa → Análisis de genealogías → se dibuja un
árbol genealógico para estudiar la herencia de los caracteres, en el
cual se ponen los fenotipos de los individuos para tratar de
determinar los genotipos y como se está transmitiendo ese carácter.
Utiliza toda una serie de simbología:
● Mujeres representadas por ⃝
● Hombres representados por 𖭳
● Cruzamientos o casamientos por ⃝ - 𖭳
● La descendencia de ese cruzamiento se pone abajo en otro
nivel.
PEDIGRÍ
De herencia autosómica dominante De herencia autosómica recesiva
El carácter o el fenotipo dominante aparece El carácter dominante saltea generaciones.
en todas las generaciones. → Todos los La frecuencia entre machos y hembras es
afectados descienden de al menos un similar. → Igual frecuencia de afectados.
Mayor probabilidad de que aparezca el
progenitor afectado.
rasgo en apareamientos consanguíneos.
La proporción entre machos y hembras es
similar. → Igual frecuencia de afectados.
Los individuos no afectados no presentan
en absoluto el rasgo.
Ejercicio:
● A continuación se presenta la proporción de fenotipos obtenidos de un
cruzamiento de híbridos y la proporción esperada según la segunda ley de
Mendel, ¿Las dos proporciones son iguales?
Para responder dicha interrogante es necesario realizar un test estadístico →
Prueba de Chi cuadrado.
