UNADM
NUTRICIÓN EN EL CLÍNICA I
LN: ADRIANA MABEL MENDEZ MARTINEZ
Unidad 2. Nutriología en enfermedades metabólicas con
trastornos de los lípidos, proteínas y glándulas
tiroidesActividad 2.Trastornos de proteínas
ALUMNO: ROXANNA PÉREZ GARMENDIA
GRUPO: NA-NNCL1-2402-B2-002. MATRÍCULA:
ES202102623
10/14/2024
INTRODUCCIÓN
Las aminoacidopatías son enfermedades resultantes de la acumulación de un metabolito tóxico
antes del punto de déficit, por ello estas enfermedades son tratables en la mayoría de los casos y se
relacionan con el déficit enzimático en la vía de degradación de los aminoácidos. El manejo de estas
enfermedades es urgente debido a su expresión postnatal. Durante el embarazo la placenta de la madre
protege al feto al depurar los productos tóxicos(De Lonlay et al., 2008).
Los trastornos hereditarios del catabolismo de los aminoácidos reciben su nombre a partir del
compuesto que alcanza la concentración más alta en la sangre o en la orina. Si el compuesto se
encuentra en sangre el sujio usado es “emias” y si es en orina “uria” (Jameson et al., 2016).
Es por esto por lo que el tratamiento de estas enfermedades es esencialmente dietético (De Lonlay
et al., 2008).
A continuación, se mostrarán un mapa mental con las características de cada afección.
DESARROLLO
Estos son algunos de los trastornos en el metabolismo de los aminoácidos. Tomando lo incluido
en el libro Harrison Medicina interna encontramos los siguientes :
Tomado de (Jameson et al., 2016).
CONCLUSIÓN
Las aminoacidopatías representan un grupo diverso de trastornos metabólicos hereditarios que
afectan la síntesis, el transporte o el metabolismo de aminoácidos específicos. Estos trastornos pueden
tener consecuencias graves en la salud, incluyendo daño neurológico, retraso en el desarrollo y
complicaciones físicas, lo que resalta la importancia de un diagnóstico y tratamiento oportunos.
Desde la perspectiva de la nutrición clínica, la gestión de las aminoacidopatías es fundamental. La dieta
desempeña un papel crucial en el manejo de estas condiciones, ya que muchas de ellas requieren
restricciones dietéticas específicas para limitar la ingesta de aminoácidos problemáticos y prevenir la
acumulación de metabolitos tóxicos.
La personalización de la dieta, junto con el uso de fórmulas especiales y suplementos
nutricionales, es clave para satisfacer las necesidades de los pacientes y garantizar un crecimiento y
desarrollo óptimos. Además, es importante educar a los pacientes y sus familias sobre la naturaleza de
estas condiciones y la relevancia de adherirse a las pautas dietéticas para evitar complicaciones.
Referencias Bibliográficas
Cabrera-Morales, C. (2011). Cistinuria: diagnóstico y aproximación terapéutica. Anales del
Sistema Sanitario de Navarra, 34(3), 453-461. https://doi.org/10.4321/s1137-
66272011000300011
De Lonlay, P., Valayannopoulos, V., Lorrain, M., & Dubois, S. (2008). Aminoacidopatías. EMC
- Pediatría, 43(3), 1-8. https://doi.org/10.1016/s1245-1789(08)70222-1
Jameson, J. L., Fauci, A. S., Kasper, D. L., Hauser, S. L., Longo, D. L., & Loscalzo, J. (2016).
Harrison, principios de medicina interna. En McGraw-Hill Education
eBooks. https://dialnet.unirioja.es/servlet/libro?codigo=828623
