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SMN2

Síndrome de la Motoneurona

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Esclerosis múltiple

En la esclerosis múltiple las lesiones pueden presentarse en diferentes partes del SNC por lo
que causa una amplia variedad de síntomas y signos
Motor/cerebelo Sexual
Debilidad Disfunción eréctil
Espasticidad Disminución de la libido
Incoordinación Disminución de la lubricación vaginal
Ataxia
Disartria Visual
Disfagia Neuritis óptica
Sensorial Oftalmoplejía Nistagmus
Adormecimiento/parestesia
Dolor Afectivo/Cognitivo
Signo de Lhermitte Memoria
Neuralgia del trigémino Atención Concentración
Vejiga Secuencia
Urgencia Solución de problemas
Frecuencia Depresión
Incontinencia Labilidad emocional/euforía
Retención Fatiga
Intestino Intolerancia al calor
Constipación
Diagnóstico EM
'Demostración de daño en la sustancia blanca
que ocurra en múltiples áreas en más de una
ocasión (diseminación en tiempo y espacio).
•Pacientes con evidencia clínica objetiva de una
o varias lesiones
'Estudios de Resonancia magnética, que
demuestren dos o más lesiones consistentes
con esclerosis múltiple más LCR y potenciales
evocados visuales positivos.
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA)
Enfermedad neurodegenerativa progresiva caracterizada por la destrucción
paulatina en largo tiempo de la MNS que afecta principalmente a las
motoneuronas del córtex, el troncoencéfalo y la médula espinal y de la MNI.

Se desconoce la etiología. Hipótesis propuestas:


Excitotoxicidad por glutamato (el riluzol, único medicamento aprobado en la
• actualidad para el tratamiento de la ELA, inhibe la transmisión glutamatérgica).
Estrés oxidativo y aumento formación de radicales libres.
Alteración del transporte axónico y/o estructura de los neurofilamentos
Procesos autoinmunes
Activación procesos pro-apotosis

Sus síntomas son por tanto de SMNS y SMNI


debilidad y atrofia muscular progresivas, que puede afectar a la musculatura espinal
y/o bulbar.
Los calambres musculares y las fasciculaciones

Característicamente, Exceptoraroscasoscursa sin alteraciones mentales,


sensitivas, sensoriales ni esfinterianas
Diagnóstico
Anamnesis.
TAC. Descarta procesos compresivos u hemorrágicos
Resonancia magnética.
Electroneuromiografia: Prueba para explorar la función
neuromuscular. Mide VC y actividad muscular

El diagnóstico de ELA requiere la presencia de:

signos clínicos, neurofisiológicoso neuropatológicosde


afectación de motoneuronainferior,
signos clínicos de afectación de motoneuronasuperior,
50ms 200"

síntomas y los signos, constatados por la historia y


exploración clínica, deben tener carácter progresivo, con
afectación sucesiva de diferentes regiones anatómicas
Enfermedades dismielinizantes
Las se caracterizan por una formación inadecuada de la
mielina o por una afectación de los mecanismos moleculares
para mantenerla.
'Leucodistrofia metacromática es la entidad más frecuente
y se caracteriza por la deficiencia de una enzima
denominada arilsulfatasa, esencial para el metabolismo de
la mielina.
'Adrenoleucodistrofia
'Enfermedad de Refsum
'Enfermedad de Canavan
'Enfermedad de Alexander o leucodistrofia fibrinoide
Enfermedad de Krabbe
'Enfermedad de Tay-Sachs
'Otras
Diagnóstico
• Anamnesis
• Potenciales evocados:
• Resonancia magnética nuclear

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