LA HERENCIA BIOLÓGICA
CROMOSOMAS:
- Material genético células → ADN (ácido desoxirribonucleico).
- Información de la célula → en molécula ADN.
- Fragmentos de ADN → organizados en ovillos.
- Célula se divide → cromosomas visibles.
- Número de cada especie → fijo.
- Especie humana → 23 parejas de cromosomas (22 autosomas y 1 cromosoma sexual).
- Cromosomas homólogos → un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno de los
progenitores.
GENES:
- Gen → porción de cromosoma → información sobre un carácter.
- Un cromosoma → multitud de genes diferentes.
- Cromosomas homólogos → mismos genes en misma posición.
ALELOS:
- Alelos → manifestaciones diferentes de un mismo gen.
- Ejemplo → gen: color de ojos. alelos: oscuros o claros.
- Expresión de los alelos → como existen dos cromosomas homólogos, se combinan dos
alelos para cada carácter:
→ Iguales: Individuos homocigotos para → Diferentes: Individuos
el carácter. heterocigotos para el carácter.
★ A cada gen se le asigna una letra → Gen A: Color
de ojos.
A cada alelo del gen se le denomina de manera
diferente → A y a (en función de las relaciones
entre los alelos).
- Relaciones entre los alelos:
→ Alelos dominantes y recesivos: Dos → Herencia intermedia: Dos alelos
alelos juntos en cromosomas homólogos, juntos en cromosomas homólogos
se expresa el alelo dominante (A) y el dominan igual. El individuo
recesivo (a) NO. muestra una mezcla de los alelos.
→ Herencia codominante: Los alelos que van juntos en cromosomas homólogos
dominan por igual. El individuo muestra los dos alelos a la vez sin mezclarse.
GENOTIPO Y FENOTIPO:
- Genotipo: Conjunto de alelos de un individuo para los
diferentes caracteres (Aa hetero).
- Fenotipo: Manifestación del genotipo, el carácter que se
manifiesta (ojos oscuros).
GENETICA HUMANA:
→ HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA:
- Caracteres adquiridos: No transmiten a descendencia → son consecuencia interacción
con ambiente.
- Caracteres hereditarios: Transmiten a descendencia → determinados genéticamente.
● Caracteres cuantitativos: Pequeñas y graduales diferencias entre individuos.
Influenciados por el ambiente → condiciona la expresión del genotipo (Ej: color de pelo,
de piel, estatura, etc).
● Caracteres cualitativos: Diferencias notables o discontinuas (Ej: albinismo, que aparece o
no aparece, o grupos sanguíneos, que son A, B, AB o 0).
→ HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS:
- Sistema AB0:
→ Glóbulos rojos (eritrocitos) → antígenos (proteínas). No pueden aceptar sangre de
alguien sin antígenos porque la rechazan (crean anticuerpos en el plasma).
→ Herencia de los grupos sanguíneos → Alelismo múltiple: tres posibles alelos distintos
(A, B, 0). Cada individuo tiene dos, uno en cada cromosoma. A y B → codominantes;
O → recesivo.
1. Grupo sanguíneo A: AO, AA → Solo pueden recibir sangre de su
grupo y del grupo 0. Pueden donar
2. Grupo sanguíneo B: BO, BB → al grupo AB (no anticuerpos).
3. Grupo sanguíneo AB: AB → receptores universales y pueden donar al AB.
4. Grupo sanguíneo 0: OO → donantes universales (todos los grupos no tienen
antígenos y no van a crear anticuerpos contra ellos) y pueden recibir de grupo 0.
- Sistema Rh (rhesus):
→ Sistema de grupos sanguíneos basado en otro
antígeno → en glóbulos rojos. Carácter con el patrón
normal, con herencia dominante y dos alelos
posibles:
· R→ alelo domimante que presencia antígeno Rh.
· r→ alelo recesivo que ausencia antígeno Rh.
→ Individuos grupo Rh+ → antígenos R en glóbulos
rojos y no tienen anticuerpos anti-Rh. Pueden recibir sangre de Rh+ y Rh-.
→ Individuos grupo Rh- → no tienen antígenos R, y sí anticuerpos anti-Rh. No pueden
recibir sangre de Rh+.
- Herencia del sexo:
→ Cromosomas sexuales o heterocromosomas → determinan el sexo (son diferentes).
→ Los cromosomas X e Y no son homólogos, llevan genes diferentes.
● Cromosoma X: 1400 genes, +150 millones de pares de bases.
Enfermedades asociadas: Hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, síndrome
de Rett, síndrome de Lesch-Nyhan, síndrome de Alport, etc.
● Cromosoma Y: Más pequeño que el X, +200 genes y 50 millones pares de bases.
Tienen una pequeña parte homóloga que se empareja en meiosis.
Enfermedades asociadas a mutaciones: azoospermia, disgenesia gonadal, etc.
→ Uno de los dos sexos tiene dos cromosomas sexuales homólogos, es el sexo
homogamético (XX). Siempre aporta el mismo cromosoma (X).
→ El otro sexo tiene dos cromosomas sexuales diferentes, es el sexo heterogamético
(XY). Aporta cromosomas diferentes y hace que los descendientes sean machos o
hembras.
→ ¿Cómo se hereda?
● Meiosis → los cromosomas sexuales se separan para formar gametos y la mitad de
espermatozoides tienen X y la otra mitad Y. Todos los óvulos tienen un
cromosoma X.
● Fecundación → óvulo (cromosoma X) + espermatozoide (cromosoma X o Y) =
niña (XX) o niño (XY).
● Genes mismo cromosoma → ligados (se heredan juntos). Los genes situados en la
parte no homóloga de los cromosomas X e Y están ligados al sexo.
● Diversas formas de determinación del sexo:
1- Determinación cromosómica: por dos cromosomas sexuales.
➢ Sistema de determinación XY (Lygaeus): Dos cromosomas. En los
mamíferos (como los humanos) y algunos peces.
➢ Sistema de determinación ZW (Protenor): Por ejemplo, en las aves o las
mariposas, el sexo masculino es el homogamético (ZZ), y el femenino, el
heterogamético (ZW).
➢ Sistema de determinación X0 (Abraxas): Un solo cromosoma, como
ocurre en otras especies (peces, insectos, anfibios, etc.), no tienen
cromosoma Y, y el sexo está determinado por el número de cromosomas
X, siendo el macho X0 y la hembra XX.
2- Determinación fenotípica: por factores ambientales (ej: cocodrilos y
caimanes→ +27 ºC machos y -27 ºC hembras.
3- Determinación génica: por uno o varios genes (no cromosomas sexuales).
4- Determinación cariotípica: por dotación cromosómica del individuo
(ej: abejas y hormigas → hembras diploides y machos haploides, partenogénesis).
- Herencia ligada al sexo:
→ Genes ligados en el mismo cromosoma sexual. Los genes se transmiten de distinto
modo en machos y en hembras.
→ Cromosoma X: contiene genes con información para otros caracteres.
● Hembras (XX): Homocigóticas recesivas → manifestar fenotipo del carácter
recesivo. Heterocigóticas → no manifiestan ese carácter pero pueden ser
portadoras.
● Machos (XY): El carácter se puede manifestar o no, el macho no es portador.
→ Cromosomas sexuales → tienen genes relacionados con el sexo y genes para caracteres
somáticos/no sexuales que se manifestaran según el sexo del individuo (si estan en el
cromosoma X o en el Y).
→ Ejemplos: Daltonismo y hemofilia (las mujeres hemofílicas no suelen llegar a nacer) →
alelo recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X.
→ Presencia de un alelo recesivo ligado al cromosoma X.
★ Hombres → NO heterocigóticos (alelo dominante o recesivo) y son personas
sanas o enfermas.
★ Mujeres → Homocigóticas dominantes (normales), heterocigóticas (normales,
pero portadoras), o homocigóticas recesivas (enfermas).
- Herencia influida por el sexo: Caracteres determinados por genes → en autosomas
(manifestación depende del sexo y se comportan de manera diferente hombre y mujer.
● Calvicie en humanos: Alelo dominante en hombres, pero recesivo en mujeres.
Persona heterocigótica calva (hombre) o con pelo (mujer):
➔ Genotipo CC: hombres calvos y mujeres calvas.
➔ Genotipo Cc: hombres calvos, mujeres normales.
➔ Genotipo cc: hombres y mujeres normales.
● Cornamenta en ganado ovino: Las hembras tienen que ser homocigóticas para
tener cuernos.
● Longitud del dedo índice y anular:
➔ Hombres: Gen dominante → dedo índice más corto que anular.
Recesivo → índice más largo.
➔ Mujeres: Gen dominante → dedo índice más largo que anular.
Recesivo → índice más corto.
MUTACIONES:
- Todo cambio en el material genético que causa una variación en la información genética.
- Se pueden producir por factores físicos (radiaciones) o por agentes químicos.
- Pueden afectar a células somáticas (no reproductoras) o a células germinales
(reproductoras → mutación heredable).
- Mutaciones somáticas → causa más probable del cáncer.
- Son muy importantes porque son las responsables de las variaciones que hacen que la
especie evolucione.
Mutación génica: El cambio se produce en la Mutación cromosómica: Alteración que se
constitución química de los genes (ej: produce en los cromosomas por ganancia,
albinismo). pérdida o intercambio de un fragmento
cromosómico.
Mutación genómica: Alteraciones que afectan Mutación en cromosomas sexuales (ej:
al cariotipo, la célula tiene cromosomas de síndrome de Klinefelter):
más o de menos (ej: síndrome de down).
→ En autosomas:
MENDEL:
- Agricultor y ganadero → Cruzó seres vivos diferentes para obtener individuos deseados.
(a veces los descendientes no conservaban los cambios).
- Gregor Johann Mendel (1822-1884) → monje austriaco natural de Heinzendorf (Hyncice,
actual República Checa). Es padre de la Genética (método científico y expresión de
resultados en términos matemáticos o estadísticos).
- Leyes de Mendel → comprender y predecir cómo se heredan los caracteres.
- "Experimentos de hibridación de plantas": 1865→ presentadas ante la Sociedad de
Historia Natural de Brünn. 1866→ publicadas. 1900→ otros autores redescubrieron las
leyes de Mendel (ej: De Vries).
- Planta del guisante (Pisum sativum) → experimentos; fácil de cultivar en su convento de
Brno, características favorecedoras (fácilmente observables, posibilidad de autopolinizar
o producir fecundación cruzada) y sencilla manipulación.
- Transmisión de un único carácter: estudió en cada cruzamiento, la transmisión de un
único carácter. Autofecundación de plantas con ese carácter→ descendientes con esa
cualidad→ razas puras para ese carácter.
- Aislar plantas con siete rasgos distintivos en dos alternativas (caracteres antagónicos). Ej:
semillas lisas o rugosas, semillas de color amarillo o verde, vaina hinchada o constreñida,
vaina amarilla o verde, etc
1a Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1).
● Se cruzan dos individuos (P) de raza pura (homocigotos ) →
determinado carácter = híbridos F1 iguales.
● Trabajó plantas con semillas amarillas de guisantes (variedad
pura) y otras con semillas verdes de guisantes. Al cruzar las
plantas, obtenía siempre amarillas.
2a Ley de Mendel: Separación o disyunción de los alelos.
● Poliniza las semillas de la F1 (experimento anterior) = semillas amarillas y verdes.
El alelo del color verde de semillas parecía haber desaparecido en la 1 generación
filial, pero vuelve en esta segunda generación.
3a Ley de Mendel: Herencia independiente de caracteres
● Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las
leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
● Plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa + plantas de semilla verde y rugosa
(ambas homocigóticas) = todas amarillas y lisas (se cumple 1a ley).
● Alelos dominantes → color amarillo y forma lisa.
● Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigóticas (AaBb).
