SINDROME DE PATAU
INTEGRANTES:
Pamela Castro Aldana
Laura Butrón Soria
Mayerli Paz Apaza
Astrid Vargas Flores
Isabel Cespedes Oros
Introducción
El síndrome de Patau, o trisomía 13, es una condición genética rara pero grave,
caracterizada por la presencia de una copia extra del cromosoma 13 en las células del
cuerpo. Esta trisomía afecta al desarrollo físico y mental de los individuos, produciendo
una variedad de anomalías congénitas. El síndrome lleva el nombre del genetista Klaus
Patau, quien describió por primera vez el desorden en 1960.
Causas y Mecanismos Genéticos
El síndrome de Patau ocurre debido a un error en la división celular llamado no
disyunción, que sucede durante la meiosis (proceso de formación de óvulos y
espermatozoides). Como resultado, un óvulo o espermatozoide recibe una copia extra
del cromosoma 13. Cuando este gameto anormal se fusiona con uno normal, el embrión
resultante tiene tres copias del cromosoma 13 en cada célula en lugar de dos.
En raros casos, el síndrome de Patau puede ocurrir por translocación, donde solo una
parte del cromosoma 13 está extra y se adhiere a otro cromosoma, o mosaicismo, donde
la copia extra del cromosoma 13 solo está presente en algunas células del cuerpo. La
trisomía 13 completa es la forma más común y la más grave.
Causas
El síndrome de Patau es causado por un error en la división celular durante la formación
de óvulos o espermatozoides, lo que resulta en la presencia de una copia extra del
cromosoma 13. La mayoría de los casos de trisomía 13 no son hereditarios, sino que
ocurren esporádicamente.
Características Clínicas 2
Las características clínicas del síndrome de Patau son diversas y a menudo severas.
Estas incluyen:
Defectos Cardiovasculares: Muchos niños con síndrome de Patau tienen
defectos cardíacos congénitos como comunicación interventricular (CIV),
comunicación interauricular (CIA) o ductus arterioso persistente (DAP).
Anomalías del Sistema Nervioso Central: El desarrollo del cerebro puede ser
incompleto, incluyendo condiciones como holoprosencefalia, donde los
hemisferios del cerebro no se separan correctamente. Esta condición puede
llevar a problemas severos en el desarrollo y funciones neurológicas.
Anomalías Faciales y Craneales: Los niños pueden nacer con labio leporino,
paladar hendido, microcefalia (cráneo pequeño), y anomalías oculares como
anoftalmia o microftalmia.
Polidactilia y Anomalías en las Extremidades: La presencia de dedos
adicionales en manos o pies es común, así como deformidades en las
extremidades.
Problemas Renales y Urogenitales: Incluyen riñones poliquísticos o
malformaciones estructurales en el sistema urinario y genital.
Retraso en el Desarrollo y Discapacidad Intelectual: Los niños con síndrome
de Patau suelen tener retrasos en el desarrollo físico y mental severos, que
afectan sus habilidades motoras y cognitivas.
Diagnóstico
El síndrome de Patau puede ser sospechado mediante ecografías durante el embarazo si
se observan anomalías fetales características. Para un diagnóstico definitivo, se realizan
pruebas prenatales como:
Amniocentesis: Extracción de una muestra de líquido amniótico para analizar el
cariotipo del feto.
Biopsia de Vellosidades Coriónicas (CVS): Obtención de células de la
placenta para el análisis cromosómico.
Después del nacimiento, el diagnóstico se confirma con un cariotipo del bebé para
verificar la presencia de un cromosoma 13 adicional.
Pronóstico 3
El pronóstico para los bebés con síndrome de Patau es generalmente muy reservado. La
mayoría de los niños no sobreviven más allá de las primeras semanas de vida debido a
las complicaciones severas y múltiples que afectan órganos vitales. Aquellos que
superan el primer año tienen discapacidades físicas y mentales profundas y requieren
cuidados especializados a largo plazo.
Tratamiento y Manejo
No hay un tratamiento curativo para el síndrome de Patau. El enfoque del tratamiento es
paliativo y de apoyo, con el objetivo de mejorar la calidad de vida del niño y tratar las
complicaciones específicas. Esto incluye:
Intervenciones Quirúrgicas: Para corregir defectos cardíacos, labio leporino y
otras malformaciones.
Terapias de Apoyo: Como fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia para
abordar retrasos en el desarrollo.
Cuidados Paliativos: Para aliviar el dolor y otros síntomas, y apoyar a la
familia en la toma de decisiones complejas sobre el cuidado del niño.
Incidencia y Epidemiología
El síndrome de Patau es una de las trisomías autosómicas más raras. Se estima que
ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 a 16,000 nacimientos vivos. La incidencia
puede ser mayor en embarazos, pero muchos de estos terminan en aborto espontáneo
debido a la severidad de las malformaciones.
Causas Genéticas y Mecanismos
1. Trisomía Completa: Es la forma más común y severa, donde todas las células
del cuerpo tienen un cromosoma 13 adicional.
2. Trisomía Parcial (Translocación): Una parte del cromosoma 13 se adhiere a
otro cromosoma. Este tipo puede ser hereditario si uno de los padres es portador
de una translocación balanceada, lo que no causa síntomas en los padres pero
puede llevar a que sus hijos tengan una copia adicional del material genético.
3. Mosaicismo: Solo algunas células tienen el cromosoma adicional, lo que puede
resultar en una variedad más leve de síntomas dependiendo del número y tipo de
células afectadas.
Diagnóstico Prenatal y Postnatal 4
Prenatal: Además de las pruebas ya mencionadas, un análisis de ADN fetal libre
(NIPT) puede detectar trisomías con alta precisión a partir de las 10 semanas de
gestación. Este test, sin embargo, no es diagnóstico y debe confirmarse con técnicas
invasivas como la amniocentesis.
Postnatal: Además del cariotipo, el médico puede recomendar una resonancia
magnética o una ecografía para evaluar el alcance de las malformaciones internas.
Manejo y Cuidados a Largo Plazo
1. Equipo Multidisciplinario: Involucra a cardiólogos, neurólogos, oftalmólogos,
cirujanos pediátricos, genetistas y terapeutas.
2. Intervenciones Tempranas: Los niños que sobreviven más allá del período
neonatal necesitan un plan de terapia individualizado para maximizar su
potencial.
3. Asesoramiento Genético: Es crucial para las familias afectadas por el síndrome
de Patau, especialmente si hay un historial de trisomías o anomalías
cromosómicas en la familia.
4. Apoyo Psicosocial: Es fundamental brindar apoyo emocional y recursos a las
familias para ayudarlas a enfrentar los desafíos asociados con el cuidado de un
niño con discapacidades significativas.
Investigación y Avances Futuras 5
La investigación continúa en el ámbito de la genética para entender mejor las causas de
las trisomías y desarrollar intervenciones más efectivas. La edición genética y otras
tecnologías emergentes podrían ofrecer nuevas esperanzas en el futuro para el manejo y
tratamiento de condiciones genéticas como el síndrome de Patau.
En resumen, el síndrome de Patau es una condición compleja que requiere un enfoque
integral y compasivo tanto para el paciente como para su familia, con el fin de abordar
sus necesidades médicas y emocionales.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una afección genética
grave que se produce cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar
de las dos copias habituales. Esta anomalía cromosómica afecta a muchas partes del
cuerpo y provoca una serie de malformaciones congénitas que pueden ser muy graves.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Patau. El manejo de la afección
se centra en tratar las complicaciones y los síntomas específicos que presenta el
individuo. Esto puede incluir cirugía para corregir defectos cardíacos o labio leporino,
terapia física para abordar retrasos en el desarrollo, y cuidados paliativos para mejorar la
calidad de vida.
Conclusión
El síndrome de Patau es una enfermedad genética compleja y severa que afecta a
múltiples sistemas del cuerpo. La condición plantea desafíos significativos para el
individuo y su familia, y requiere un enfoque multidisciplinario para el cuidado y el
apoyo.
