SINDROME DE
MELAS
Hector Samuel Toledo Preciado
Homoplasmia vs Heteroplasmia
• Todas las copias del ADN mitocondrial • Dos o mas variantes diferentes del
en una célula son idénticas.
ADN mitocondrial en una célula.
• Síntomas mas consistentes y severos
• Variabilidad de síntomas por
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber porcentaje de mitocondrias dañadas
(LHON)
• Síndrome de MELAS
Descubrimiento
Acrónimo que describe sus 3
principales manifestaciones:
• Encefalopatía mitocondrial
• Acidosis láctica
• Episodios similares a accidentes
cerebrovasculares.
El Pavlakis fue el primero en describirla
en 1984.
Frecuencia y origen
Herencia mitocondrial.
Mutación m.3243A>G en el
gen MTTL1 en el 80% de los
casos.
Entre los trastornos
mitocondriales mas frecuentes
1 de cada 10,000
Desarrollo
Características
clínicas
• Talla baja
• Debilidad muscular
• Intolerancia al ejercicio
• Hemianopsia
• Sordera neurosensorial bilateral progresiva
• Vómitos episódicos
• Cefaleas súbitas episódicas
• Cefalea migrañosa intermitente
• Convulsiones tipo gran mal
• Episodios similares a ictus.
• Hemiparesia
Consejo
genético
• Explicación de la herencia al
paciente.
• Planificación familiar.
• Evaluación familiar.
Tratamiento Pronóstico
No existe un tratamiento exclusivo, Es una enfermedad
solo individual. progresiva con pronóstico
desfavorable
17 años de esperanza de vida
después de los primeros
síntomas neurológicos.
1. ¿Cual es la diferencia entre una homoplasmia y una heteroplasmia?
2. ¿Cuál es la triada de manifestaciones principales del síndrome de MELAS?
3. ¿Qué tipo de mutación es la causante?
4. Si un hombre con la mutación desea tener hijos, ¿Pueden salir afectados?
5. ¿Por qué sucede la glucolisis anaeróbica?
GRACIAS
REFERENCIAS
Ramírez S, Marín J, Posso A, Lopez O, Monsalve J. Síndrome de Melas: correlación clínica con hallazgos imagenológicos en
espectroscopia y tractografía, reporte de caso, Acta neurológica Colombiana. 2006; 32: 227-232
Patiño M, Palacios E. MELAS: APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA Y EXPERIENCIA TERAPÉUTICA, Fundación universitaria de Ciencias de la
salud. 2012; 21(4): 269-279.
Perez G, Ornelas L, Perez C, Perez G. Enfermedades raras del metabolismo.1ra ed.Jalisco: Cuellar Ayala. 2023.
Arasa M, García E, Navarro A. (2013). EFECTO DE LAS MUTACIONES EN EL ADN MITOCONDRIAL SOBRE LA EXPRESION DE GENES
IMPLICADOS EN LA FUNCION MITOCONDRIAL. Departamento de bioquímica, biología molecular y bioedicina de la UAB.
García C, García D, Gonzales J, Sierra R. (2018). Síndrome de MELAS (miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios semejantes a
apoplejías). Rev Hosp Jua Mex, 85 (3): 176-179. http://www.medigraphic.com/hospitaljuarez
