Rosslet Landeros Magdaleno
Preguntas
1.- ¿Qué patología presenta este paciente?
Leucemia mieloide crónica, que es un cáncer de medula ósea y de los glóbulos blancos.
2.- ¿Cuál es la explicación genética de que se encuentre este gen alterado?
El gen BCR está normalmente en el cromosoma número 22 y el ABL está en el
cromosoma número 9. La mutación BCR-ABL se da cuando partes de estos
cromosomas que incluyen parte del gen BCR-ABL, se desprenden y cambian de lugar.
Cuando esta parte se traslada al cromosoma 22, parte del gen ABL se une al gen BCR.
El gen se fusiona y se nombra BCR-ABL.
El cromosoma mutado 22, que contiene el gen BCR-ABL, se conoce como cromosoma
Filadelfia. El gen BCR-ABL no es hereditario, sino es mutación somática lo que significa
que no se nace con ella.
3.- ¿Cuál es la alteración fisiopatológica que ocasiona el gen BCR/ABL1 en la
médula ósea?
Hay transformación de las células progenitoras hematopoyéticas, pero la transición
desde un estado benigno hasta uno con características malignas completas aún no se
aclara. Sin embargo, la unión de las secuencias del BCR al ABL1 trae consigo tres
cambios funcionales determinantes: 1) la proteína ABL desarrolla activación
constitutiva como tirosina cinasa (TK) y activa a las cinasas distales que impiden la
apoptosis, 2) la actividad de unión a proteínas del DNA de la ABL se atenúa, y 3) la
unión de la ABL a los microfilamentos de actina del citoesqueleto se incrementa.
4.- ¿Existe algún tratamiento farmacológico en esta patología? ¿Cómo actúa?
Existen distintos tipos de tratamiento para pacientes con leucemia mielógena crónica.
Se utilizan seis tipos de tratamiento estándar:
• Terapia dirigida: se utilizan medicamentos para identificar y atacar las células
cancerosas específicas. Se usan inhibidores de tirosina-cinasa ya que esta
enzima hace que las células madres se conviertan en blastocitos, pero de forma
excesiva. Estos fármacos son mesilato de imatinib, dasatinib, nilotinib,
ponatinib, bosutinib, asciminib.
• Quimioterapia: se usan medicamentos para interrumpir la formación de células
cancerosas, ya sea por medio de su eliminación o impidiendo su multiplicación.
Los medicamentos ingresan por el torrente sanguíneo para llegar a todas las
células.
• Inmunoterapia: se utiliza el sistema inmune del paciente. Se utiliza el interferón
para afectar la multiplicación de las células cancerosas y retrasar el crecimiento
de algún tumor.
• Dosis altas de quimioterapia con trasplante de células madre: se administra para
destruir células cancerosas, pero también se destruyen las células sanas,
incluso las formadoras de sangre. Se le extraen células madre al paciente y
cuando acaban la quimioterapia se les introduce por medio de infusión.
• Infusión de linfocitos de un donante: Se extraen los linfocitos de la sangre de un
donante y se pueden congelar para almacenarlos. Los linfocitos del donante se
descongelan, si se congelaron, y se administran al paciente en una o más
infusiones. Los linfocitos perciben las células cancerosas del paciente como
ajenas al cuerpo y las atacan.
• Cirugía: se realiza la esplenectomía.
Hay nuevos tratamientos en prueba.
Puede causar efectos adversos.
5.- ¿Qué otros tratamientos no farmacológicos existen para esta enfermedad?
• Infusión de linfocitos de un donante: Se extraen los linfocitos de la sangre de un
donante y se pueden congelar para almacenarlos. Los linfocitos del donante se
descongelan, si se congelaron, y se administran al paciente en una o más
infusiones. Los linfocitos perciben las células cancerosas del paciente como
ajenas al cuerpo y las atacan.
• Cirugía: se realiza la esplenectomía.
