SEMANA 5 - PRÁCTICA 5
SOLUCIÓN A CASOS. PROBLEMA DE GENÉTICA RELACIONADOS A LA INFLUENCIA DEL SEXO SOBRE LA
HERENCIA
1. INTRODUCCIÓN:
Muchas de las enfermedades genéticas importantes y muy conocidas son consecuencia de una mutación
en un único gen. La edición de la línea de Mendelian Inheritance uin Man de McKusick enumera casi 15.000
genes únicos y prácticamente 8.000 rasgos monogénicos definidos hasta la fecha en seres humanos. De este
23.000 genes y rasgos, casi 21.000 se encuentran en autosomas, más de 1.200 están situados en el
cromosoma X y 59 están en el cromosoma. Y la identificación de genes que causan rasgos monogénicos ha
arrojado nuevas y emocionantes perspectivas no sólo en genética, sino también en la fisiopatología básica
de la enfermedad. (1) Nos centramos en los trastornos monogénicos causados por mutaciones en los
autosomas. Los rasgos monogénicos se conocen también como rasgos mendelianos, en honor a Gregor
Mendel, el monje australiano del siglo XIX, que dedujo varios principios genéticos importantes a partir de
sus bien diseñados experimentos con guisantes. Mendel estudió siete rasgos en el guisante, cada uno de los
cuales está determinado por un único gen. Estos rasgos incluían atributos como la altura y forma de la
semilla. La variación de cada uno de los rasgos está causado por la presencia de diferentes alelos en loci
individuales. (1) Uno de los primeros principios de Mendel es herencia dominante y recesiva, el segundo
principio de Mendel es que afirma que los organismos que se reproducen sexualmente tienen genes que
aparecen en parejas y que sólo un miembro de esta pareja se transmite a la descendencia. La idea
prevalente en la época de Mendel era que en la descendencia se mezclan los factores hereditarios de los
dos progenitores. (1) En cambio, el principio de la segregación afirma que los genes permanecen intactos y
distintos. El alelo para la forma de semilla lisa puede transmitirse a un vástago de la generación siguiente,
que a su vez transmite el mismo alelo a sus propios vástagos. (1)
2. COMPETENCIAS DE LOGRO
2.1. Identifica acertadamente en los casos problema la naturaleza de la relación sexo – herencia de los genes
implicados en las enfermedades hereditarias.
2.2. Aborda correctamente la solución de los problemas propuestos, logrando responder las preguntas
formuladas.
3. PRÁCTICA
A continuación, se presenta una relación de casos problema en relación al sexo y la herencia, lee y analiza
cada situación y da respuesta a cada una de las interrogantes que se te plantea.
1. La hemofilia es un carácter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre era hemofílico, se casa con
un varón normal.? ¿Qué proporción de la descendencia tendrá el gen para la hemofilia?
Mujer: X H Xh
Hombre: XH Y
- Como su padre es: Xh Y
- Entonces la hija es: XH Xh
XH Y
XH X H Xh XH Y
Xh X H Xh Xh Y
· Gen para la hemofilia: X h Xh , X H Xh y X h Y
· Hijos portadores o enfermos:
· Hombres: XH Xh
· Mujeres: Xh Y
2. La hemofilia es un carácter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre era hemofílico, se casa con un varón
normal.? ¿Qué proporción de la descendencia tendrá el gen para la hemofilia?
· Mujer normal: XH Xh
· Hombre normal: XH Y - Como su padre es: Xh Y
- Hija es: XH Xh
XH Y
XH X H Xh XH Y
Xh X H Xh Xh Y
- Gen para la hemofilia: X h Xh , X H Xh y X h Y
· Hijos portadores o enfermos:
· Hombres: XH Xh
· Mujeres: Xh Y
3. Ni el Zar Nicholas II ni su esposa la Emperatriz Alexandra tenían la enfermedad conocida como
hemofilia, caracterizada por estar ligada al sexo. Su hija, la princesa Anastasia, tampoco la tenía, pero
el Zarevich Alexius, su hermano, sí. ¿Puede suponerse que Anastasia era "portadora" de la información
para la hemofilia? Porqué sí, o por qué no. Si se hubiese casado con su primo Henry, que era hemofílico,
¿habría sido hemofílico alguno de sus hijos o hijas? Especificar los posibles casos.
➢ ¿Puede suponerse que Anastasia era "portadora" de la información para la hemofilia? Porqué
sí, o por qué no. Si se hubiese casado con su primo Henry, que era hemofílico, ¿habría sido
hemofílico alguno de sus hijos o hijas? Especificar los posibles casos.
Sí, por la característica de la enfermedad la cual es ligada al cromosoma (X h), y si es que
ninguno de los padres presenta la enfermedad, la portadora por consiguiente será la
madre, ya que la hemofilia afecta principalmente a los varones por la mayoría de los
genes del cromosoma X.
PADRE
MADRE Xh Y
Xh XhXh XhY
➢ Si se hubiese casado con su primo Henry, que era hemofílico, ¿habría sido hemofílico alguno de
sus hijos o hijas? Especificar los posibles casos.
Anastasia (Mujer portadora): XH Xh
Henry (Hemofílico): XhY
● 100% de las mujeres: 50% serán portadoras - 50% serán hemofílicas.
● 100% de los hombres: 50% serán portadores - 50% serán hemofílicos.
4. El Talmud dispensa de la circuncisión a los niños cuyos dos hermanos mayores hubieran muerto
desangrados al ser circuncidados, así como a los hijos de las hermanas de la madre de los fallecidos. En
cambio, no dispensa a los hijos que el mismo padre pudiera tener con otras mujeres: Discutir (desde el
punto de vista de la Genética) estas antiguas leyes judías, sugiriendo las modificaciones que creas
convenientes.
La hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado
en la hemofilia A se localiza en el locus Xq28 y el de la hemofilia B, en Xq27. Así pues, tiene una prevalencia
mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico:
● Con un padre con hemofilia y madre sana no portadora:
a) El 100 % de sus hijas serán portadoras sanas, heredan el alelo mutado del padre
b) El 100 % de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado)
● Con un padre con hemofilia y madre sana portadora (heterocigota):
a) El 50 % de las hijas serán portadoras sanas
b) El 50 % de las hijas serán hemofílicas
c) El 50 % de hijos varones serán pacientes con hemofilia, pues reciben un único X materno, que en
este caso es el mutado
d) El 50 % de los hijos varones serán sanos no portadores, han recibido el X sin defecto.
● Con un padre sano y madre portadora sana:
a) El 50 % de las hijas serán sanas no portadoras,
b) El 50 % de las hijas serán sanas portadoras.
c) El 50 % de los hijos varones serán pacientes con hemofilia
d) El 50 % de los hijos varones serán sanos no portadores.
5. En el hombre la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo. De
un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con el carácter mencionado. El marido
solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explicar el modo de herencia del carácter y las
condiciones bajo las cuales el abogado del marido puede utilizar el nacimiento de la hija afectada
como prueba de infidelidad.
Gen Recesivo: Xf
El padre sano: XY
Madre portadora: XXf
Padre con Enfermedad: XfY
Hija enferma: XfXf
X Y
X XX XY
Xf XXf X fY
Del matrimonio solo saldrían hijos portadores, mas no con la enfermedad.
6. Consideremos simultáneamente dos caracteres influidos por el sexo; la calvicie y el dedo índice corto.
Ambos caracteres se manifiestan como dominantes en el hombre y recesivo en la mujer. Un hombre
heterocigótico para la calvicie y con el dedo índice normal se casa con una mujer calva y
heterocigótica para el carácter de longitud de dedo. ¿Qué descendencia se espera?
Calvicie: A
Con pelo: a
Dedo Índice Corto: B
Dedo Índice Normal: b
Padre: Aabb
Madre: AABb
Aabb x AABb
Ab,ab x AB,Ab
AB Ab
Ab AABb AAbb
ab AaBb Aabb
.
Hijos: todos calvos, de ellos 50% de índice corto y 50% de índice normal.
Hijas: todas de índice normal, de ellas 50% calvas y 50% no calvas
CONCLUSIONES
- Entonces la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de
los genes que se encuentra en el sector no homólogo del cromosoma x heredado del padre; por lo que
podemos decir que no es más que una expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas
regiones del cromosoma X.
- En el patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X; los varones afectados con parejas
normales no tienen hijos afectados, ni hijas normales. La mayor incidencia es de las mujeres. Los hijos
o hijas de las mujeres afectadas, tendrán un 50% de adquirir la enfermedad.
- En el patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X; el gen responsable se transmite del varón
afectado a todas las hijas hembras (portadoras). El gen nunca se transmitirá de varón a varón. La mayor
incidencia es de los varones. Entonces las mujeres heterocigotas no están afectadas y las mujeres
portadoras lo transmiten a la mitad de sus hijos.
- Las diferencias de herencia entre limitada al sexo e influida la sexo es que la de limitada al sexo solo se
da en unos de los sexos y se diferencia anatómicamente, mientras que herencia influido por el sexo
esta se puede dar en ambos sexos y se ve las diferencias sexuales en las concentraciones de hormona.
REFERENCIA BIBLIOGRÁFICAS:
1. Jorde L., Carey J. y Bamshad M. Genética Médica. 4ta ed. Barcelona: Elsevier; 2011.
2. National Human Genome Research Ihttps://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Ligado-al-sexo
SEMANA 5
PRÁCTICA DE EMBRIOLOGÍA
OBSERVACIÓN y DESCRIPCIÓN DE EMBRIONES EN DIFERENTE ESTADIOS DEL
DESARROLLO
1. INTRODUCCIÓN:
El desarrollo embrionario somítico comprende del final de la tercera semana al final de la octava
semana. Es en este período en el que todos los segmentos corporales y todos los órganos internos
inician su desarrollo, motivo por el cual se le considera como el período de la organogénesis.
En este período del desarrollo prenatal, el embrión es susceptible a los agentes teratogénicos, los
cuales pueden producir retraso o alteraciones en su desarrollo general o de algún(os) órgano(s) que
pueden provocar dismorfias mayores, e incluso la muerte del embrión, que desencadena la pérdida
del embarazo.
Al igual que en el período presomítico, entre la tercera y la octava semana los cambios morfológicos
del embrión son muy rápidos, produciendo importantes modificaciones en la morfología embrionaria
de un día para otro que determinan que la apariencia de un embrión del inicio de una semana sea
totalmente diferente a la que presenta al final de esa misma semana; al período embrionario somítico
corresponden los estadíos 9 al 23.
Durante las semanas 4-8, el plegamiento lateral de la placa embrionaria, seguido por el crecimiento
de los extremos craneal y caudal y de las yemas de los brazos y las piernas, produce una forma
humanoide. Aparecen los precursores del músculo esquelético y las vértebras (somitas), junto con los
arcos branquiales que formarán la mandíbula, el maxilar, el paladar, el oído externo y otras estructuras
del cuello y la cabeza. Aparecen las placodas de los cristalinos, que marcan el sitio de los futuros ojos;
el encéfalo crece con rapidez. Hacia el final de la semana 8, cuando se cierra el periodo embrionario,
se han desarrollado los rudimentos de todos los sistemas de órganos principales y la longitud vértex-
cóccix es de 3 cm.
2. COMPETENCIA DE LOGRO
2.1 Refuerza los conocimientos teóricos de embriones en diferentes semanas del desarrollo.
2.2 Reconoce y describe las características de embriones en diferentes estadíos del desarrollo.
3. CONSIDERACIONES
A continuación, se presentan algunos conceptos que permiten conocer sobre los cambios que se
presentan en los diferentes estadíos del desarrollo embrionario.
Embrión bilaminar: Hacia el día 7 + 1 el embrioblasto, aún incluida en la zona pelúcida, se reorganiza
formando una estructura discoidal, el cual está constituido por dos capas de células: del epiblasto y el
hipoblasto.
Implantación: Es el proceso mediante el cual el embrión se introduce en la capa funcional del
endometrio.
Gastrulación: Es el proceso por el cual, en el disco embrionario bilaminar, las células del epiblasto
migran a través de la línea primitiva y así se forma el embrión trilaminar conformado por las tres hojas
germinativas: ectodermo, mesodermo y endodermo.
Notocorda: Comienza a desarrollarse al inicio de la tercera semana del embarazo, pero después
degenera y solo queda, como resto de ella, el núcleo pulposo del disco intervertebral. Es una columna
de células que se forma a partir del nódulo primitivo y avanza, en sentido craneal, hasta la placa
precordal. La notocorda induce al ectodermo de la línea media del escudo embrionario, que se
encuentra adyacente a ella, para formar la placa neural, de la que se desarrollará el sistema nervioso.
Somitas: son estructuras segmentadas, formadas a ambos lados del tubo neural durante el desarrollo
embrionario a partir del mesodermo paraxial o mesodermo dorsal somítico. Darán origen a la mayor
parte del esqueleto y musculatura axial y la dermis de la piel suprayacente.
Neurulación: Es el proceso por el que, a partir del ectodermo, se forma la placa neural de la que se
originan el tubo neural y la cresta neural que dan origen al sistema nervioso. Se inicia al final de la
tercera semana y concluye en la cuarta. El ectodermo, por inducción de la notocorda, se engrosa
(neuroectodermo) y se diferencia en la placa neural, alrededor del día 18 +/- 1 a lo largo de la placa
neural se forma una depresión, el surco neural, el cual lateralmente se engrosa para dar lugar a los
pliegues neurales. Al final de la tercera semana, el surco neural se profundiza formándose el canal
neural, los pliegues neurales se hacen prominentes y comienzan a fusionarse para formar el tubo
neural.
4. PRÁCTICA:
OBSERVE Y DESCRIBA CADA UNA DE LAS SIGUIENTES IMÁGENES SOBRE DESARROLLO
EMBRIONARIO Y RESPONDA LAS INTERROGANTES
1ª Semana de desarrollo
1. Complete la siguiente imagen
2. Describa brevemente los eventos que ocurren en la
primera semana del desarrollo embrionario hasta la
etapa de blastocisto
● El óvulo fecundado se divide por primera vez a las 24h de la concepción, es lo que llamamos zigoto.
Durante los días siguientes se sigue dividiendo y forma una bola de células que se llama blastocisto.
A los 5 días, las células del blastocisto se separan en dos grupos: las que formarán la placenta y las
que formarán el embrión (células madre).
● Al final de esta primera semana, el óvulo fecundado desciende por las trompas de Falopio para llegar
al útero al quinto día. Se ancla en la pared del útero (implantación) al final de la primera semana y
allí pasará nueve meses.
● El útero de la madre ha cambiado y se ha adaptado para el embarazo. La pared interna de la matriz
se ha vuelto mullida y más gruesa para favorecer la implantación del blastocisto, necesaria para que
el embrión reciba los nutrientes necesarios para crecer.
2ª Semana de desarrollo
Que eventos principales ocurren en la segunda semana de desarrollo
Se empieza a formar el embrión
que mide 0.2 milímetros. En esta
etapa, el embrión tiene una
forma redondeada y está
formado por dos capas: el
endodermo y el ectodermo. Las
células se van multiplicando
muy rápidamente y van
adquiriendo una función
específica.
El epiblasto y el hipoblasto
están formado por células que
darán origen a:
El epiblasto (lámina superior), es
una capa formado por células
cilíndricas, altas, dispuestas
radialmente, las cuales se han
separado del citotrofoblasto, generando así la cavidad amniótica, coincidirá con la región dorsal del
futuro embrión, El hipoblasto (lámina inferior), es una capa formada por células cúbicas que están
orientadas hacia la cavidad del blastocisto o Blastocele, limita con el saco vitelino del embrión y define
la parte ventral del embrión.
Estas dos capas son las que constituyen en conjunto el blastodermo, y puede considerarse la primera
determinación de las células que van a dar lugar al embrión propiamente dicho.
En qué tejido se forma hCG
La gonadotrofina coriónica humana (hCG) es sintetizada por el tejido trofoblástico normal (en
el embarazo) y patológico (mola hidatiforme y coriocarcinoma.
3ª Semana de desarrollo
1.Explique el proceso de la
gastrulación:
La gastrulación es un proceso en el que
forma el disco embrionario trilaminar
debido a sus tres capas germinativas
(endodermo, ectodermo y mesodermo). La
gastrulación ocurre en la tercera semana,
Mesodermo donde a inicios se forma la línea primitiva
intermedio
Endodermo quién se va alargando en dirección rostral
Notocorda
por el aumento de células del epiblasto. En
su extremo craneal las células proliferan
formando el nódulo primitivo, el cual está rodeado por la fosita primitiva, es así que se establece la
polaridad del embrión: Eje cráneo-caudal, extremos craneal y caudal, superficies ventral y dorsal, lados
derecho e izquierdo y los planos de asimetría corporal.
Las células del epiblasto migran hacia la línea primitiva cambiando su forma y se sitúan en la parte más
anterior de la línea primitiva introduciéndose en el hipoblasto para formar el endodermo embrionario.
Las células del hipoblasto que fueron desplazadas por las células del epiblasto se introducen en la pared
del saco vitelino formando el endodermo extraembrionario. Luego las células del epiblasto migran
hacia la línea primitiva entre el epiblasto y el endodermo formando el mesodermo intraembrionario y
extraembrionario. Finalmente, más tarde las células del epiblasto que no migraron van a conformar el
ectodermo.
3. ¿Qué órganos y tejidos forman el ectodermo, mesodermo y endodermo?
4ªSemana de desarrollo
Al inicio de la cuarta semana, el embrión finaliza
el plegamiento; asimismo el tubo neural está
terminando de cerrarse y sólo se pueden observar
los neuroporos craneal y caudal. El neuroporo
craneal se cierra el día 25 después de la
fertilización, mientras que el caudal ocurre dos
días después.
La cabeza del embrión es pequeña, se observan
engrosamientos ectodérmicos llamados placodas
localizadas en la región externa de la cabeza. En la
región dorsal y lateral se sitúan las placodas
óticas, que son el primordio del oído interno; en la
región lateral y ventral se sitúan las placodas
óticas (cristalinianas), forman el cristalino;
ventralmente, a los lados de la línea media, están
las placodas nasales, éstas son el centro de desarrollo de la nariz. En el área del futuro cuello del embrión se
forman tres pares de arcos faríngeos que darán origen a estructuras del cuello y de la cara. En el tórax, el
desarrollo cardíaco está muy avanzado, debido a esto externamente se observa la prominencia cardiaca.
En el dorso del embrión son visibles los somitas a los lados de la línea media; los esbozos de los miembros no
se han formado; sin embargo, al finalizar esta fase, en la región de los futuros miembros superiores aparece
un engrosamiento del ectodermo que se conoce como cresta ectodérmica apical, que marca el inicio del
desarrollo de las extremidades. El pedículo de fijación es corto y para este momento el embrión posee cola.
5ta Semana de desarrollo
En este momento, el embrión mide entre
2 y 3 centímetros de largo y su forma se
va pareciendo algo más a un bebé. Se
están produciendo grandes cambios cada
día.
El cerebro está creciendo. En esta quinta
semana se está formando lo que se
conoce como el tubo neural, que más
adelante se convertirá en la columna
vertebral, junto con los nervios y la
médula espinal. Es decir, hacia la 5 ª
semana comienza el desarrollo del
sistema nervioso central del bebé.
Aunque ya posee la mayoría de los órganos y sistemas internos, aún tiene queda mucho por desarrollar.
La placenta será el soporte vital del bebé junto con el saco vitelino lleno de líquido que tiene como función
proteger al embrión. El corazón es sólo un pequeño tubo, que de momento no contiene las cámaras derecha
e izquierda que se formarán en apenas una semana. Va a realizar los primeros movimientos espontáneos.
6ª SEMANA DE DESARROLLO
1. Qué características presenta el embrión en esta
semana
CARACTERÍSTICAS:
Comprenden los estadíos 16 y 17, el embrión
tiene sensibilidad superficial en la cara, va a
responder a estímulos y hacer movimientos
espontáneos.
En el estadío 16, que comprende 37 a 40 días:
-El embrión alcanza la longitud aproximada de
8 a 11 mm.
- Aparece un abultamiento en los bordes del
primer surco faríngeo, así también las
prominencias auriculares de los futuros
pabellones auriculares.
-En los ojos aparece una coloración oscura por
la pigmentación de la retina.
-Se puede distinguir los miembros superiores
como la muñeca o el codo, como también los
miembros inferiores.
En el estadío 17, que comprende 41 a 43 días:
- El tamaño del embrión es de 11 a 14 mm.
- Las vesículas cerebrales crecen, pudiendo distinguirse el segmento del cuello.
- Las prominencias auriculares son más prominentes.
- En la placa de la mano aparecen los rayos digitales (esbozos de los futuros dedos).
Semana 7
¿Qué características presenta el embrión?
Semana 8
¿Qué características presenta el embrión?
CONCLUSIONES:
● Se concluye en este informe presenta el transcurso del periodo embrionario que abarca
desde la fecundación hasta el término de la octava semana. Acá se encuentra dividido el
periodo embrionario en 2 partes: el período embrionario pre- somítico (desde el cigoto hasta
2.5 semanas) y el período embrionario somítico (desde la 2.5 semana hasta el final de la
octava semana). Estas dos divisiones se caracterizan por ser procesos muy rápidos.
● Se concluyó que para estudiar la etapa embrionaria es factible tomar en cuenta la aparición
de los somitas en los diferentes estadíos que hasta la octava semana son 23 estadíos donde
termina la etapa embrionaria y comienza la etapa fetal.
● El proceso especial que se va a dar durante todo este proceso embrionario es la formación
de los órganos (organogénesis).
● Conocer sobre el desarrollo embrionario es de gran ayuda ya que en este periodo en que el
embrión se va a constituir los segmentos corporales y sus órganos también inician su
desarrollo. Con esto podemos tener un mejor control de la madre con respecto al embarazo
ya que durante este periodo el embrión es más susceptible a los agentes teratogénicos. Pero
si sabemos podemos ayudar a evitar las diferentes alteraciones o ayudar a controlarlas y
evitar daños en el embrión y también podemos evitar la muerte de este por eso debemos
saber su desarrollo normal para poder darnos cuenta si está sucediendo algo que afecte al
embrión.
.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Langman, J. Embriología Médica. Editorial médica Panamericana 10ª Edición
2. Arteaga Martínez SM, García Peláez MI. Embriología humana y
biología del desarrollo. 2.ª ed. Buenos Aires: Editorial Médica
Panamericana; 2017.
3. Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriología clínica. 11.ª
ed. Barcelona: Elsevier; 2020.
4. Sadler TW. Langman: Embriología Médica. 14.ª ed. Madrid: WOLTERS
KLUWER; 2019.
5. Arteaga M, García I. Embriología humana y biología del desarrollo. 2ª ed. México:
Editorial Médica Panamericana; 2017.
