ÍNDICE
Definición………………………………………………………………………………...... 2
Epidemiología…………………………………………………………………………....... 2
Etiopatogenia……………………………………………………………………………… 2
Fisiopatología……………………………………………………………………………….3
Clasificación…………………………………………………………………………………5
Características clínicas………………………………………………………………………6
Valoración fisioterapéutica…………………………………………………………………8
Intervención fisioterapéutica………………………………………………………………9
Evolución…………………………………………………………………………………..10
Referencias bibliográficas…………………………………………………………………..11
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MIOPATÍA
DEFINICIÓN
Las miopatías inflamatorias (MI) o miositis, son un grupo heterogéneo de
enfermedades musculares de rara ocurrencia, caracterizadas por la inflamación de
los distintos componentes del tejido muscular, ya sea de forma aislada o más
comúnmente en el contexto de una afección sistémica. (Bevilacqua y Earle, 2018).
La debilidad muscular suele ser la manifestación clínica clásica, pero otros órganos
pueden verse afectados, incluyendo la piel, las articulaciones, los pulmones, el
corazón y el tracto gastrointestinal, e incluso pueden resultar en las manifestaciones
predominantes, lo que respalda que las MII son trastornos inflamatorios sistémicos.
(Lundberg et al., 2021).
EPIDEMIOLOGÍA
Las MI son en conjunto enfermedades raras con una incidencia aproximada de 1
caso cada 100000 individuos, pero constituyen el grupo más grande de miopatías
potencialmente tratables en niños y adultos. (Bevilacqua y Earle, 2018).
Si bien entre las enfermedades neuromusculares las MII son más frecuentes, siguen
siendo enfermedades raras por su baja incidencia 11/1000000/año y prevalencia
14/1000008. Con excepción de la dermatomiositis juvenil, las MII son enfermedades
que afectan mayormente a adultos, aunque la presentación en niños está siendo
comunicada con mayor frecuencia en los últimos dos años. La edad de inicio de las
MII está en entre los 45–60 años en adultos, y alrededor de los 15 años para las
formas juveniles. (Bevilacqua y Earle, 2018).
Las miopatías necrotizanes representan el 19% de las MII, mientras que la DM y las
miositis inespecíficas dan cuenta del 36% y 39% de todas las MII respectivamente.
La polimiositis (PM) por otra parte, ha sido cuestionada como una entidad
nosológica y en algunos estudios ha sido encontrada con mucho menos frecuencia
de lo estimado dando cuenta de sólo el 2% de los casos. (Bevilacqua y Earle, 2018).
ETIOPATOGENIA
Más allá de ciertas similitudes clínicas e histopatológicas, el espectro de las MI es
considerablemente variable. La biopsia muscular en MI típicamente muestra
infiltrados inflamatorios de distinta magnitud, aunque estos pueden estar ausentes,
dependiendo del momento evolutivo de la enfermedad o el tipo de miositis, sin
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olvidar que en las miopatías hereditarias también puede haber cuadros histológicos
indistinguibles. El diagnóstico de una MI requiere de la exclusión de otras formas de
miopatía que remedan una MI incluyendo las distrofias de cinturas, la distrofia Facio-
escapulohumeral, así como miopatías metabólicas, mitocondriales, endocrinas e
inducidas por drogas. La identificación correcta del subtipo de MI es fundamental
para establecer una correcta estrategia de estudio, determinar el pronóstico e
implementar el tratamiento adecuado. (Bevilacqua y Earle, 2018).
Un ejemplo de MI de etiología conocida es la triquinosis. Una parasitosis sistémica
provocada por el nematodo Trichinella spiralis, que coloniza al organismo al ingerir,
más comúnmente, carne de cerdo contaminada con larvas del parásito. Los
pacientes desarrollan una polimiositis parasitaria con los signos y síntomas propios
de la inflamación muscular, asociados de forma variable a un compromiso sistémico
de distinta gravedad, los que revierten al ser tratados efectivamente con
antiparasitarios. (Bevilacqua y Earle, 2018).
Sin embargo, de forma más común actualmente, la MI se presenta en ausencia de
una causa identificable, haciendo plantear la existencia de una enfermedad primaria
e idiopática del músculo3,6. Estas miopatías inflamatorias idiopáticas (MII) son
generalmente inmunomediadas, y suelen ocurrir en el contexto de una afección
multisistémica, asociado a otras enfermedades autoinmunes, a la presencia de
cáncer (paraneoplásico) o gatilladas por el uso de medicamentos miotóxicos, como
es el caso de las estatinas. (Bevilacqua y Earle, 2018).
FISIOPATOLOGÍA
La fisiopatología sigue siendo desconocida. Las características histopatológicas
basadas en biopsias musculares biopsia muscular sugieren la presencia de
inflamación y degeneración. (Wattjes & Fischer, 2013).
Los anticuerpos específicos de miositis tienen relación con el fenotipo clínico, la
evolución y el pronóstico de las MII. (IMSS, 2011).
El incremento de los niveles de las enzimas musculares y la presencia de
autoanticuerpos son los datos más característicos de la DM. Enzimas Musculares
El daño muscular ocasiona un aumento de los niveles de enzimas musculares. La
elevación de la creatin fosfokinasa (CPK) es el indicador más sensible y específico
de la enfermedad muscular activa, presente en el 90% de pacientes.
Podemos diferenciar entre autoanticuerpos asociados a miositis (no específicos) y
anticuerpos específicos de miositis (tabla).
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Sólo en un tercio de los pacientes se detectan anticuerpos específicos de miositis,
siendo más frecuentes en aquellos casos no asociados a neoplasia. Estos
anticuerpos están dirigidos contra el RNA de proteínas citoplasmáticas que
intervienen en la síntesis proteica.
Los anti-SRP se asocian con alteraciones cardíacas y enfermedad grave y los anti-
Mi 2 son propios de la DMS (signo de la "V" del escote, signo de chal, engrosamiento
de las cutículas, artralgias, artritis, fenómeno de Raynaud, EPI y ausencia de
enfermedad cardiaca). (Ivorra Cortés et al., 2023)
En pacientes con MII, se detectan anticuerpos que reconocen antígenos nucleares
y citoplasmáticos, éstos se dividen tradicionalmente en anticuerpos específicos de
miositis (anti- tRNA sintetasa, anti-SRP y anti-Mi2)
Los anticuerpos contra la enzima citoplásmica aminoacil RNAt-sintetasa (anti-ARS)
son: anti-Jo-1, anti-PL-7, anti-PL-12, anti-EJ, anti-OJ, anti-KS, anti- Ha, anti-YRS y
anti-Zo). Los tres primeros, son los más frecuentes en pacientes con MII y se
asocian clínicamente con al síndrome antisintetasa (miositis, neumonía intersticial,
poliartritis, manos de mecánico, Fenómeno de Raynaud y fiebre).
El anticuerpo anti-Mi2 (proteína nuclear de 240 kilo daltons) se encuentra en 9% de
los pacientes con miositis y entre el 15 a 30% de los pacientes con DM. Su presencia
se asocia con enfermedad de presentación aguda, pápulas de Gottron’s, rash en
heliotropo, dilatación capilar en el lecho ungueal, así como buena respuesta al
tratamiento, tienen pronóstico favorable y menor incidencia de neoplasia.
Los anticuerpos anti-SRP (señal de partícula de reconocimiento), se detectan en 5
a 10% de los pacientes con MII. Estos pacientes pueden presentar una miositis
grave, de presentación aguda, usualmente son resistentes al tratamiento con
esteroides y muestran exacerbación, particularmente en otoño. Su presencia se
asocia con miopatía necrosante. (IMSS, 2011)
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CLASIFICACIÓN
Las miopatías inflamatorias
pueden dividirse en
aquellas que tienen causa
conocida y las primarias, de
causa indeterminada o
idiopáticas. (Bevilacqua y
Earle, 2018).
Algunos pacientes
presentan, en el contexto
de una infección viral
inespecífica, por ejemplo, mialgias y elevación transitoria de enzimas musculares
en la sangre, indicativos un proceso muscular inflamatorio. Estas formas
secundarias de MI sólo ameritan un manejo sintomático. Sin embargo, otros
pacientes pueden desarrollar un cuadro más grave y persistente causado por una
enfermedad infecciosa y que requiere el tratamiento específico. (Bevilacqua y Earle,
2018).
Las principales diferencias entre las distintas formas de miopatías inflamatorias
idiopáticas, en las que se incluyen la dermatomiositis (DM), la polimiositis (PM), la
miositis necrotizante inmuno mediada (IMNM), las miositis de sobreposición (OM) y
la miositis por cuerpos de inclusión (IBM) se presentan en la siguiente tabla.
(Bevilacqua y Earle, 2018).
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El espectro clínico de las MII ha evolucionado desde enfermedades principalmente
musculares y cutáneas, a condiciones inflamatorias sistémicas con afectación
multiorgánica, a menudo grave y fatal. (Bevilacqua y Earle, 2018).
(*) ARS (aminoacil-tARN sintetasa) se refiere a los anticuerpos conocidos como “antisintetasa”, e incluye: anti-Jo1 (anti-histidil-tARN sintetasa),
anti-PL7 (anti-treonil-tARN sintetasa), anti-PL12 (anti-alanil-tARN sintetasa), anti-EJ (anti-glicil-tARN sintetasa), anti-OJ (anti-isoleucil-tARN
sintetasa), anti-Ha (anti-tirosil-tARN sintetasa), anti-KS (anti-asparagil-tARN sintetasa) y anti-Zo (anti-fenilalanil-tARN sintetasa). ILD,
enfermedad pulmonar intersticial, DM, dermatomiositis; IMNM, miopatía necrotizante inmuno-mediada; PM, polimiositis; OM, miositis de
sobreposición; sIBM, miositis por cuerpos de inclusión. LES, lupus eritematoso sistémico; SS, esclerosis sistémica.
CARACTERPISTICAS CLÍNICAS
Frecuentemente comienza con fatiga insidiosa y progresiva, seguida de debilidad
en los músculos proximales de brazos y piernas. En algunos casos, especialmente
en niños o adultos jóvenes, puede producirse un inicio más agudo, caracterizado
por dolor y debilidad muscular que se desarrollan en unas pocas semanas,
asociados con fatiga aguda y fiebre. La inflamación muscular puede afectar a los
músculos flexores del cuello, la faringe o el tracto esofágico proximal, induciendo
disfonía o disfagia progresiva con dificultades para iniciar la deglución. Se
consideran enfermedades sistémicas, caracterizadas por muchas manifestaciones
extra musculares como afectación de la piel, enfermedad pulmonar intersticial,
artritis, fenómeno de Raynaud, afectación gastrointestinal y calcinosis.
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• La afectación de la piel es una característica clínica de la dermatomiositis,
mientras que se observa con menor frecuencia en la polimiositis. La
dermatomiositis mostraba rasgos cutáneos peculiares, caracterizados por
lesiones eritematosas de color púrpura localizadas en los párpados
superiores (es decir, erupción heliotrópica), zonas malares, nariz, tórax, parte
superior de la espalda y extremidades inferiores (signo de Gottron), o pápulas
rojas y descamativas en la zona dorsal de los párpados. Con frecuencia se
observan articulaciones interfalángicas y metacarpofalángicas (pápulas de
Gottron). El fenómeno de Raynaud y el agrietamiento de la almohadilla digital
distal, conocido como “manos de mecánico”, pueden encontrarse en
dermatomiositis y polimiositis.
• La calcinosis representa uno de los problemas más incapacitantes, las
lesiones ocurren en las extremidades, en lugar de en el tronco o la cabeza.
La calcinosis suele ser indolora, pero su localización profunda puede
provocar dolor, sensibilidad y eritema cutáneo superficial. A veces, cuando el
calcio atraviesa la superficie de la piel, pueden ocurrir infecciones de los
tejidos blandos.
• La implicación articular Se puede observar en alrededor del 20 % de los
casos, representada por poliartralgias o poliartritis simétricas que afectan
mayoritariamente a muñecas y manos, sin erosiones.
• La afectación del tracto respiratorio generalmente representada por
disnea de esfuerzo o tos. Estas características clínicas podrían deberse a la
miositis de los músculos inspiratorios y espiratorios.
• La afectación cardíaca rara vez se observa y representa uno de los
principales predictores de malos resultados, algunos autores informaron que
la afectación cardiovascular podría ser responsable de muertes en el 10-20
% de los casos de miositis. Aunque los defectos del ritmo cardíaco
frecuentemente no son clínicamente significativos, en algunos casos podrían
conducir a la implantación de un marcapasos y, más raramente, a arritmias
fatales. (Cavazzana et al., 2017).
La primera manifestación clínica más frecuente es la
debilidad de los músculos cuádriceps, que provoca caídas
sobre las rodillas y dificultades para levantarse de una silla.
de una silla. Otros grupos musculares que se ven afectados
con frecuencia al inicio clínico son los flexores de los dedos
y los músculos faríngeos; estos últimos provocan disfagia
con síntomas obstructivos como incapacidad para tragar y
aspiración. La debilidad de los flexores de los dedos provoca
la incapacidad de hacer que ya no sean visibles las uñas de
los dedos. (Img.) (Wattjes & Fischer, 2013)
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VALORACIÓN FISIOTERAPÉUTICA
En la práctica clínica, las características clínicas debidas a la actividad de la
enfermedad deben ser exactamente diferentes de las relacionadas con el daño. De
hecho, si bien la actividad de la enfermedad puede revertirse con terapia, el daño
suele ser irreversible y tiende a aumentar con el tiempo. En la última década, se han
propuesto una serie de medidas para evaluar la actividad, la calidad de vida y los
daños de la enfermedad de miositis.
Medidas de la actividad de la enfermedad: Las medidas de actividad de la
enfermedad incluyen la Actividad Global del Médico, que es una evaluación de la
actividad de la enfermedad obtenida por el médico a quien se le pide que evalúe las
lesiones inflamatorias activas en los músculos y en dominios extramusculares como
la piel, las articulaciones, el corazón, los pulmones y otros. Una prueba manual
simple y confiable para evaluar la fuerza muscular mediante la aplicación de presión
a grupos de músculos evaluados contra la gravedad en una escala de 0 a 10 o una
escala ampliada de 0 a 5 puntos es el MMT. Ha sido validado en ocho músculos:
flexores del cuello, deltoides, bíceps, extensores de la muñeca, glúteo mayor y
medio, cuádriceps y dorsiflexores del tobillo (Cavazzana et al., 2017).
El MMT se ha utilizado ampliamente para evaluar la fuerza muscular en las MII y es
un método preferido para evaluar la fuerza en pacientes con MII porque la debilidad
abarca todo el rango, desde ninguna hasta la fuerza completa, y el MMT evalúa este
rango completo; porque es simple, fácil de usar y está disponible para todos los
examinadores a nivel internacional (Rider et al., 2010)
Se necesitan menos de 5 minutos para evaluar y calificar los ocho grupos de
músculos clave y es apropiado para uso clínico. y uso en investigación. El MMT es
una medida válida de la fuerza muscular y debe formar parte del examen físico en
cada visita de un paciente con miopatías inflamatorias, aunque no discrimina entre
la actividad de la enfermedad y el daño debido a la atrofia muscular (Cavazzana et
al., 2017).
Las miopatías pueden diagnosticarse con un examen preciso basado en:
(Bevilacqua y Earle, 2018).
1. Historia familiar: Sirve para conocer el tipo de transmisión familiar teniendo
en cuenta que pueden existir casos de mutaciones esporádicas.
2. Historia personal: es importante conocer la temporalidad y la progresión de
la enfermedad (evolución aguda, subaguda o crónica), músculos afectados,
relación con el ejercicio y afectación de otros órganos como la piel, el ojo,
corazón, pulmón, articulaciones y sistema nervioso central. También es
necesario conocer el posible consumo de drogas y la medicación habitual
que sigue la persona.
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3. Exploración física: Está dirigida a buscar los principales signos musculares,
pero también al resto de los órganos, ya que alguno de ellos puede participar
de forma significativa en la enfermedad.
No existen directrices definidas o protocolos estandarizados de tratamiento, por lo
que la elección del tratamiento requiere de una evaluación individualizada, en el que
se considere: gravedad del cuadro clínico, duración de la enfermedad, presencia de
manifestaciones extra musculares, así como respuesta y contraindicación a
tratamientos previos.
INTERVENCIÓN FISIOTERAPÉUTICA
Los objetivos del tratamiento en el paciente con DM/PM, incluyen: mejorar la fuerza
muscular, lograr la remisión, mejorar el pronóstico funcional, disminuir la mortalidad,
disminuir las secuelas y evitar o remitir manifestaciones extra-musculares
(cutáneas, vasculares, pulmonares cardiacas).
El tratamiento de las Miopatías Inflamatorias se basa en corticosteroides (CS), que
muestran una rápida respuesta clínica y mejoría funcional. Se administran
diferentes fármacos inmunosupresores para obtener un mejor control de la
enfermedad durante la reducción gradual de la dosis de CS. Ningún ensayo
controlado doble ciego demostró la superioridad de un inmunosupresor sobre otro.
La aparición de afectación pulmonar intersticial requiere la introducción inmediata
de inmunosupresores en adicción al CS. La disfagia grave parece mejorar con
inmunoglobulinas (Ig) intravenosas. La fisioterapia podría iniciarse tras la fase
aguda de las enfermedades y parece tener un papel beneficioso en la recuperación
de la fuerza muscular. (Cavazzana et al., 2017).
Algunos ensayos aleatorios demostraron beneficios clínicos del ejercicio aeróbico
solo o asociado con el entrenamiento de resistencia en MII. Un paciente con MP o
DM de reciente aparición podría iniciar un programa de ejercicio físico a las 4
semanas de iniciar el tratamiento médico. La intensidad del ejercicio debe adaptarse
a cada paciente, en función de la afectación muscular y la actividad de la
enfermedad. En casos de baja actividad de la enfermedad, el ejercicio podría
realizarse con un 65-70% del consumo máximo de oxígeno o de la frecuencia
cardíaca máxima, 2-3 días a la semana. (Cavazzana et al., 2017).
En un pequeño estudio abierto, se demostró una mejora estadísticamente
significativa de los grupos musculares más afectados en miositis por cuerpos de
inclusión mediante un programa de ejercicios domiciliarios dos veces al día durante
16 semanas. Dada la resistencia de la miositis por cuerpos de inclusión al
tratamiento inmunosupresor inmunosupresores, consideramos que la fisioterapia y
el ejercicio regular en casa son un elemento esencial del tratamiento. Cada vez hay
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más pruebas de la seguridad y los efectos beneficiosos de la fisioterapia y los
ejercicios en casa en la miositis. (Carstens & Schmidt, 2013)
Los objetivos de la terapia física son preservar y mejorar la función muscular,
prevenir la atrofia asociada a la inactividad y evitar las contracturas articulares
secundarias a la limitación de la movilidad y a la fibrosis de los músculos inflamados.
Por último, es importante restablecer la capacidad aeróbica del individuo
crónicamente enfermo. Se creía que en las fases de actividad de la miopatía
inflamatoria el ejercicio podría agravar la inflamación. Diversas experiencias han
mostrado que el ejercicio resistido no provoca aumento de la inflamación ni
elevaciones de enzimas musculares. La aproximación que en la actualidad se
considera más correcta es la de iniciar la rehabilitación desde las primeras fases de
la enfermedad, si bien con diferentes modalidades dependiendo de la fase y
repercusión de esta. Así el calor, masajes previos y la cinesiterapia pasiva estarían
indicados en los pacientes con debilidad muscular grave de inicio agudo. Cuando la
fuerza muscular no supera 2/5 (incapacidad para resistir la gravedad), los
estiramientos debe realizarlos siempre el fisioterapeuta. Si la rigidez del músculo
limita la extensión completa, se debe estirar suavemente el músculo hasta producir
ligeras molestias manteniendo esta posición durante 12 a 18 segundos. Sólo
cuando la fuerza es de 3/5 puede iniciarse un programa activo asistido con ejercicios
isotónicos e isométricos, por ejemplo, con cintas elásticas de resistencia variable.
Con fuerza cercana a la normalidad (4/5) debería iniciarse un programa más
agresivo con pesas. Cuando se recupera la fuerza se puede iniciar entrenamiento
aeróbico. Los fisioterapeutas también pueden enseñar estrategias de deambulación
para compensar la debilidad proximal. (Ivorra Cortés et al., 2023).
EVOLUCIÓN
Las recaídas tienden a ocurrir dentro de los primeros dos años después de iniciar el
tratamiento y durante la fase de reducción de los inmunosupresores.
Los factores pronósticos que afectan la sobrevida en pacientes con miositis
incluyen: edad avanzada al inicio de la enfermedad, sexo masculino, tabaquismo,
debilidad muscular severa generalizada con disfagia o con afección de músculos de
la lengua y faringe, afección cardiovascular, afección pulmonar intersticial de rápida
progresión, infecciones y neoplasias
Se recomienda realizar una evaluación intencionada de la función cardiaca en
pacientes con DM/PM, debido a que es un predictor de mortalidad. (IMSS, 2011)
A pesar de que el pronóstico de la enfermedad ha mejorado sustancialmente en las
últimas décadas, al menos, un tercio presentan discapacidad moderada o grave a
largo plazo. En general, las miopatías pueden llegar a ser graves si no se
diagnostican y tratan a tiempo. (Bevilacqua y Earle, 2018).
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En el caso de las miopatías adquiridas, el deterioro muscular puede hacer que la
persona afectada deje de andar o moverse debidamente. De ahí que sea muy
importante un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado. (Bevilacqua y
Earle, 2018).
En cuanto a las miopatías congénitas, no hay forma de prevenirlas. En caso de que
una mujer tenga un riesgo elevado de tener un hijo con una miopatía puede
recomendarse realizar un estudio genético antes de quedarse embarazada.
(Bevilacqua y Earle, 2018).
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
• Bevilacqua, J. A., & Earle, N. (2018). Miopatías inflamatorias. Revista médica
Clínica Las Condes, 29(6), 611–621.
[Link]
• Lundberg IE, Fujimoto M, Vencovsky J, Aggarwal R, Holmqvist M,
Christopher-Stine L, Mammen AL, Miller FW. Idiopathic inflammatory
myopathies. Nat Rev Dis Primers. 2021 Dec 2;7(1):86. doi: 10.1038/s41572-
021-00321-x. PMID: 34857798.
• Rider, L. G., Koziol, D. E., Giannini, E. H., Jain, M., Smith, M. I., Whitney-
Mahoney, K., Feldman, B. M., Wright, S., Lindsley, C. B., Pachman, L. M.,
Villalba, M. L., Lovell, D. J., Bowyer, S. L., Plotz, P. H., Miller, F. W., & Hicks,
J. E. (2010). Validation of manual muscle testing and a subset of eight
muscles for adult and juvenile idiopathic inflammatory myopathies. Arthritis
Care and Research, 62(4), 465-472. [Link]
• Cavazzana, I., Fredi, M., Selmi, C. et al. El espectro clínico e histológico de
las miopatías inflamatorias idiopáticas. Clínica Rev Allerg Immunol 52, 88–98
(2017). [Link]
• Carstens, P., & Schmidt, J. (2013). Diagnosis, pathogenesis and treatment of
myositis: recent advances. Clinical and Experimental Immunology, 175(3),
349-358. [Link]
• Wattjes, M. P., & Fischer, D. (2013). Neuromuscular imaging. En Springer
eBooks. [Link]
• IMSS. (2011). Diagnóstico y Tratamiento de Polimiositis y Dermatomiositis.
Guia de Referencia Rápida: Guía de Práctica Clínica GPC. México.
• Ivorra Cortés, J., Quecedo, E., Chalmeta Verdejo, I., Fernández Llanio, N.,
Beltrán Catalán, E., Alegre Sancho, J. J., & Román Ivorra, J. (2023).
Miopatías Inflamatorias Idiopáticas. Enfermedades reumáticas: Actualización
SVR, 169-180. [Link]
[Link]
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