NÓDULO TIROIDEO Y CÁNCER DIFERENCIADO DE TIROIDES

Forma de presentación más común del Cáncer diferenciado de tiroides en los niños:
a) Nódulo tiroideo
b) Odinofagia
c) Hipotiroidismo
d) Hipertiroidismo

Factores de riesgo: Deficiencia yodo, síndromes genéticos, RT dosis 20-29 Gy, sobrevivientes LH,
LLA, tumores SNC  Desarrollo hasta 15-25 años posteriores a exposición
Riesgo de malignidad al encontrar un nódulo tiroideo en un niño:
a) 5-10%  Corresponde a riesgo en adultos
b) 12-15%
c) 22-26%
d) 30-50%

PTC más común compromiso linfático regional, extensión extratiroidea, METS pulmonar en
comparación de adultos, sin embargo, mortalidad en niños <2%, en adultos 5.8-15%  Candidatos
revisión anual y realización USG cuello

Alteración molecular más común en los pacientes con cáncer de tiroides en los niños:
a) Mutaciones de gen BRAF  Más común en adultos (36-83%), se asocia PTC 40%, FTC 10%,
también en indiferenciados  Inestabilidad genómica, se relaciona con agresividad del
tumor
b) Mutaciones puntuales de proto-oncogenes
c) Mutaciones de RAS  Inestabilidad genómica
d) Reordenamiento de RET/PTC  PTC 20-30%, incrementa en casos con antecedente
radiación  No genera inestabilidad genómica

Porcentaje de tipo papilar de los casos de cáncer diferenciado de tiroides:

a) 90%
b) 50%
c) 15%
d) 40%
Ca papilar tiroides: Tumor epitelial maligno, diferenciación folicular caracterizada por la formación
de papilas y cambios nucleares característicos. Aspecto firme, no encapsulados o parcialmente
encapsulados. Áreas necróticas, quístico. Forma más frecuente: 50 - 90% de los casos

Son características de malignidad de un nódulo tiroideo en un USG, excepto:

a) Hipogenicidad
b) Bordes irregulares
c) Vascularidad intranodular disminuida
d) Microcalcificaciones

Adherido a plano profundos, sólido, hipoecogénico, bordes irregulares, mayor 4 cm, vascularidad
central, microcalcificaciones

Características de la muestra de BAAF, para considerarse adecuada:

a) 6 grupos de células foliculares con al menos 10-15 células cada uno de 2 sitios
b) 3 grupos de células foliculares con al menos 20-25 células cada uno de 2 sitios
c) 10 grupos de células foliculares con al menos 5 células cada uno de 3 sitios
d) 1 grupo de células foliculares con al menos 10-15 células cada uno de 2 sitios

Sistema Bethesda: a) Insatisfactoria o no diagnóstica, b) benigna, c) atipia o lesión folicular de

significancia indeterminada (AUS/FLUS), d) folicular/ neoplasia Hürthle o sospecha para folicular,
e) sugestivo de malignidad, f) maligno
Para repetición de BAAF tiempo de espera mínimo de 3 meses, resultados falsos negativos 3-5%

Cuanto tiempo después se debe realizar la estadificación postquirúrgica de los pacientes con
cáncer de tiroides:
a) 4 semanas
b) 12 semanas El propósito es valorar evidencia enfermedad locoregional persistente,
identificar pacientes que se beneficiarán con terapia I131 o cirugía adicional
c) 6 meses
d) 12 meses

Cirugía en nódulos benignos  Aumento de tamaño (adultos >50% volumen ó >20% en al menos
2 dimensiones), síntomas compresivos, estética, elección por el paciente o familiar, características
sospechosas por US, tamaño >4 cm  BAAF

Nódulos autónomos  TSH suprimida + nódulo tiroideo  Realizar gammagrafía 

Recomendado resección (lobectomía)

Ca papilar Tiroidectomía total, por incremento incidencia de enfermedad bilateral (30%) y

multifocal (65%), alternativa si tumor unilateral pequeño confinado, sin embargo, aumenta riesgo
recurrencia de 35 a 6% (resección lobar bilateral vs lobectomía)

Cirujano capacitado para tiroidectomía total  > 30 procedimientos anuales, reduciendo tasa de
complicaciones, complicaciones generales (8.7% vs 13.4%), complicaciones endocrinológicas (5.6
vs 11%). Complicaciones: Hipoparatiroidismo transitorio 5-15%, permanente <2.5%. Daño nervio
laríngeo, síndrome Horner y daño nervio espinal accesorio 1-6%

Indicaciones de tratamiento con I 131, excepto:

a) Enfermedad ganglionar o locoregional sin indicación quirúrgica
b) Metastasis a distancia
c) Tumores con involucro ganglionar extenso
d) Pacientes que se realizó hemitiroidectomía

Tratamiento de enfermedad ganglionar o loco regional no susceptible a la cirugía, así como

metástasis a distancia. T3 o extensa afectación ganglionar regional (enfermedad extensa o N1a
N1b). Metástasis pulmonares.

Dosis  (1,0-1,5 mCi / kg; 37-56 MBq / kg). Dosis baja 30 mCi o 1.1 GBq, dosis alta 150 mCi ó 5.5
GBq, en términos generales 100-150 mCi,
> 15 años  5/6 dosis adultos, 10 años  mitad dosis, 5 años  1/3 dosis

Reacciones adversas: sialoadenitis, xerostomía, caries dentales, estomatitis, xeroftomía y la

obstrucción del conducto lagrimal. Alteraciones menstruales, mielosupresión. Se ha asociado a la
presencia de una segunda neoplasia: leucemia, Ca estómago, vejiga, colon, glándula salival, mama.
**Escaneo cuerpo: 4-7 días posterior a I131

Nivel de TSH requerido para administración de I131:

a) 10 mIU/L
 b) 30 mIU/L Para facilitar captación, suspensión levotiroxina > 14 días, niños susceptible
síntomas hipotiroidismo o sin adecuada respuesta considerar rhTSH (2 dosis 0.9 mg 24 hrs
previas)
c) 100 mIU/L
d) 0.5 mIU/L

Como parte de la preparación, dieta baja en yodo (2 semanas previas), eficacia en niños no
demostrado

Niveles recomendados de TSH en pacientes de riesgo bajo:

a) Menor de 0.1 mIU/L
b) 0.5-1 mIU/L
c) 1-2.5 mIU/L
d) 0.1-0.5 mIU/L

Niveles recomendados de TSH en pacientes de riesgo intermedio:

a) Menor de 0.1 mIU/L
b) 0.5-1 mIU/L
c) 1-2.5 mIU/L
d) 0.1-0.5 mIU/L

Niveles recomendados de TSH en pacientes de riesgo alto:

a) Menor de 0.1 mIU/L
b) 0.5-1 mIU/L
c) 1-2.5 mIU/L
d) 0.1-0.5 mIU/L
Estudio inicial para estadificación postquirúrgica en pacientes de riesgo bajo:
a) Tg  Marcador para detectar enfermedad persistente/recurrente, en ausencia AbTg tiene
alta sensibilidad. Magnitud en su elevación correlaciona con el sitio de enfermedad y
subtipo tumor, aún no está claro si los niveles elevados tiene el mismo valor pronóstico
para niños
b) Tg estimulada
c) TAC de cuello
d) Rastreo corporal total

AbTg son detectados 20-25%, medirse en conjunto con Tg, interfiere con medición Tg (infra o
sobreestimación , dependiendo características específicas paciente, y radioinmunoensayo). Tardan
hasta 3 años en negativizar tras curación.
Elevación significativa sugiere progresión enfermedad Cirugía adicional o I131
TSH estimulada Tg + AbTg negativo  Paciente en remisión, alta probabilidad libre enfermedad en
seguimiento

Nivel de TG estimulada en paciente con sospecha o de enfermedad residual conocida, sin

metastasis a distancia en la que se puede mantener el paciente en vigilancia con supresión de TSH:
a) Menor de 2 ng/ml
b) Menor de 10 ng/ml
c) Menor de 15 ng/ml
d) Menor de 5 ng/ml

Frecuencia recomendada para realizar USG de control en los pacientes de riesgo intermedio:
a) A los 6 meses de la cirugía y después cada 6 meses por 5 años
b) A los 6 meses de la cirugía y después cada 6 meses por 2 años
c) A los 6 meses de la cirugía y después cada 6 meses por 10 años
d) A los 6 meses de la cirugía y después anual por 5 años

US + Tg  Altamente efectivo para identificar y localizar METS regionales, debe realizarse US 6

meses posterior a cirugía y después entre 6 a 12 meses si riesgo intermedio o alto, anual si bajo
riesgo, por 5 años

Porcentaje de recurrencia en los pacientes con cáncer papilar de tiroides:

a) 10%
b) 30%  Recurrencia local de 35% a 6% a 40 años seguimiento
c) 50%
d) 70%

Principal indicador de mal pronóstico de cáncer folicular de tiroides:

a) Invasión vascular especialmente si es de más de 3 vasos
b) Tamaño de tumor mayor de 2 cm
c) Invasión ganglionar
d) Invasión a cápsula

Ca folicular: Infrecuente, incidencia 0.5 casos por millón, < 10% CDT, predominio en adolescentes,
menos claro el efecto de la radiación en su patogénesis. Habitualmente menos agresivo que Ca
papilar (enfermedad menos avanzada, menor frecuencia de METS a distancia, baja recurrencia);
pero posibilidad de metastasis hematógena es más temprana. Variantes agresivas. BAAF uso
limitado, citología no puede distinguir de adenomas foliculares, generalmente resultado
indeterminado
RAS 40% CFT, 10% CPT, PPAR 30%, Cr 3p  Deleciones parciales, reordenamientos
Variantes histológicas: Oncocítico o Células de Hürthle, células claras, mal diferenciados (insular)

Minimamente invasivo: Invasión capsular microscópica, invasión vascular limitada

Ampliamente invasivo: Vasos sanguíneos o tejido tiroideo adyacente, cápsula incompleta

Es raramente maligno, mal pronóstico  Evidencia invasión vascular (>3 vasos), METS a distancia,
tumor > 4 cm  Titoidectomía total + RT, en todos los pacientes considerar consejo genético,
mutación PTEN (particularmente niños con macrocefalia, AHF hamartoma
Lobectomía e istmectomíaMínimimamente invasivos

Seguimiento similar a Ca papilar, de por vida, recurrencia hasta 40 años posterior al tratamiento

Pacientes considerados en el grupo de riesgo intermedio:

a) Tumor confinado a tiroides sin adenopatías afectadas
b) Tumor con clasificación N1 o N1b mínima
c) Presencia de metástasis a distancia mínimas
d) Hallazgo incidental de adenopátías en nivel VI Disminución de sensibilidad al identificar
linfadenopatía a este nivel

CLASIFICACIÓN

AJCC TNM  Extensión enfermedad

ATA Pediátrica  Riesgo METS a distancia, enfermedad persistente y necesidad tratamiento

adicional

*Riesgo Bajo: Enfermedad confinada a la tiroides con N0 o NX o pacientes con incidental

metástasis N1a, incidental: metástasis microscópicas en un pequeño número de ganglios
cervicales centrales. Riesgo de enfermedad cervical residual.
*Riesgo Intermedio: N1a extensa o enfermedad mínima N1b. Riesgo mayor ante resección
incompleta y persistencia de enfermedad cervical. Extensión extratiroidea microscópica (T3)

*Riesgo Alto: N1b extensa o enfermedad invasiva local (T4) con o sin metástasis a distancia. Riesgo
alto por resección incompleta, enfermedad persistente, metástasis a distancia

Principal sitio de metástasis de cáncer papilar:

a) Regional a ganglios
b) Pulmonar
c) Hueso
d) Cerebro

Evidencia de METS región central o lateral cuello  Incrementan riesgo de METS pulmonar
Disección central cuello, disminuye riesgo de recurrencia/persistencia enfermedad locoregional,
aumenta sobrevida libre de enfermedad 95% en 5-10 años

Enfermedad unifocal Disección ipsilateral, o contralateral de acuerdo hallazgos intraoperatorios

Para disección lateral de cuello (nivel III, IV, anterior V y II) debe confirmarse malignidad por US y
BAAF. Apariencia maligna por US se considera suficiente evidencia (Ganglio maligno: incremento
tamaño, perdida hilio central, apariencia quística, vascularidad periférica, forma redondeada,
microcalcificaciones)

Tumor >4 cm  Incremento riesgo METS ganglios, pero 36% < 4 cm tiene METS a ganglios, METS
locoregionales se han encontrado en tumores < 1 cm

Gammagrama: Se realiza generalmente en evaluación postoperatorio en pacientes de riesgo

intermedio y alto. Bajo riesgo que tienen evidencia de enfermedad residual. Mayor beneficio ante
enfermedad metastásica. Posterior a tratamiento con I131

Estadificación postoperatoria
Si nódulos linfáticos o lesiones cervicales >1 cm ó volumen tiroideo considerable  Cirugía
adicional, uso I131
METS pulmonares (enfermedad micronodular), más susceptibles y sensibles I131, si enfermedad
persistente o progresión 12 meses posterior I131Evaluación Gammagrama, TSH estimulada,
valorar RT o nueva aplicación I131 (cuidado dosis acumulada)
Otros

Cuál es la principal acción de la insulina:

a) Inhibir lipolisis
b) Estimular la lipolisis
c) Estimular hormona de crecimiento
d) Disminuir la secreción hepática de glucógeno

Es una de las acciones metabólicas de la Hormonad de crecimiento:

a) Disminuir la glucogenolisis
b) Estimular la gluconeogénesis
c) Disminuir la lipolisis
d) Estimular la cetosis

Un bolo de insulina regular de 10 UI intravenoso tiene una duración en circulación:

a) De 2 a 4 horas
b) De 1 hora a 30 min
c) De 30 min a 3 min
d) Menor a 3 min

Cuál es el pico máximo de acción de la insulina regular:

a) 0.25 a 0.5 hora
b) 0.5 a 1 hora
c) 2 a 4 horas
d) 4 a 6 horas

Es uno de los efectos de la insulina:

a) Estimula la síntesis de glucógeno hepático
b) Estimular la degradación de glucógeno en músculo
c) Inhibe la captación de ácidos grasos por el tejido adiposo
d) Inhibe la lipoprotein lipasa en tejido adiposo

Cuál es la dosis mínima de sustitución de yodo recomendada en un lactante no alimentado al seno

materno:
a) No necesita suplementación
b) 30 a 50 mc/día
c) 150 a 200 mc/día
d) 400 a 500 mc/día

Qué es efecto de Wolff-Chaikoff:

a) Es un arritmia cardíaca secundaria a exceso de hormonas tiroideas
b) Bloqueo transitorio de la producción de hormonas tiroideas por yodo
c) Inhibición de la conversión periférica de T4 a T3
d) Hipertiroidismo transitorio secundario a exceso de yodo

La regulación en la secreción de paratohormona es más sensible:

a) Al incremento del calcio ionizado en el líquido extracelular
b) La disminución de calcio en sangre periférica
 c) A la disminución de calcio ionizado en líquido extracelular
d) A la administración exógena de calcio

La hidrocortisona:
a) Es un glucocorticoide con efecto 1 a 1 de mineralocorticoide
b) Es un glucocorticoide con efecto 2 a 1 de mineralocorticoide
c) Es un glucocorticoide con efecto 1 a 2 de mineralocorticoide
d) Es un glucocorticoide sin efecto mineralocorticoide

Mecanismo de acción del glucagón:

a) Inhibir la liberación de insulina
b) Promueve la glucólisis
c) Promueve la gluconeogénesis
d) Liberación de glucógeno del hígado

Medicamento de primera elección en el neonato con hiperinsulinismo, en el que no se ha logrado

su estabilización con glucosa intravenosa:
a) Nifedipino
b) Glucagon
c) Diazóxido
d) Octreotide

Mecanismo por el cual el metimazol inhibe la síntesis de hormonas tiroideas:

a) Inhibe la oxidación del yodo, impidiendo su combinación con la tirosina
b) Oxida el yodo, impidiendo la formación de tirosina
c) Bloquea la fase de acoplamiento entre monoyodo y diyodotironinas
d) Inhibe la desyodación de T4 a su forma activa T3 dentro de los folículos tiroideos

Cuanto tiempo después de iniciar manejo con PTU esperamos ver efecto terapéuticos
importantes:
a) Una semana
b) 15 a 30 días
c) Entre las primeras 24 y 36 horas
d) Entre 3 a 5 semanas

La vitamina D falso o verdadero:

La mayoría de la vitamina D procede de la síntesis cutánea V
La ergocalciferol proviene de la dieta de origen animal F
La enzima 25 hidroxilasa se encuentra en el riñon F
El calcitriol es 24-25 OH calciferol F
La enzima 1 hidroxilasa se encuentra en el hígado F
La vitamina D se inactiva en el hígado V
La deficiencia de vitamina D produce osteomalacia V
La vitamina D estimula la resorción ósea F
La vitamina D estimula la absorción de fósforo a nivel intestinal F
La vitamina D aumenta la actividad de renina plasmática y angiotensina II V
CASO CLÍNICO
Femenina de 14 años de edad, mide 155 cm, pesa 60 kg. TE pc24% (SZ -0.69), IMC pc 86% (SZ
+1.43). Acude a la consulta por amenorrea secundaria, con el antecedentes de una hermana
menor con diagnóstico de HSC virilizante simple.

Datos clínicos:
Amenorrea secundaria
Antecedente hermana menor con diagnóstico HSC virilizante simpe

Qué estudios de laboratorios y rayos X de primera línea y segunda línea solicitaría:

17-OHP, LH, FSH, estradiol, testosterona, DHEAS
US abdomino-pélvico, edad ósea

Se reporta una 17 OHP 15 ng/ml, LH 5, FSH 13, estradiol 50, con elevación de andrógenos. Cuál es
el tratamiento de elección:

Cuáles son los estudios a realizar en las próximas consultas como seguimiento:
LH, FSH, estradiol, testosterona

SPG
Caracteriza principalmente al Síndrome poliglandular tipo 1 (SPG1)
a) Candidiasis mucocutanea, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal
b) Candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo y gastritis crónica atrófica
c) Hipoparatiroidismo, insuficiencia suprarrenal y gastritis crónica atrófica
d) Hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal y DM1

Es la prevalencia del SP1:

a) 1/1,000
b) 1/5,000
c) 1/10,000
d) 1/20,000

Cuantas enfermedades tendrán que presentarse al menos para establecer el diagnóstico de SPG1:
a) 1
b) 2
c) 3
d) 3 ó más

El gen involucrado con SPG1, en que cromosoma lo podemos encontrar:

a) 9
b) 18
c) 20
d) 21

Cuál es la primera manifestación clínica (enfermedad) más frecuentemente encontrada en la

presentación del SPG1:
a) Candidiasis
 b) Hipoparatiroidismo
c) Diabetes tipo 1
d) Insuficiencia suprarrenal

A partir de qué edad se presenta habitualmente el hipoparatiroidismo en SPG 1:

a) 5 años
b) 10 años
c) Inicia de la pubertad
d) Adolescencia

Que otro nombre recibe el SPG2

a) SCHMIDT
b) AIRE
c) CARPENTER
d) SJOGREN

Se presenta en el 100% de los casos de SPG2:

a) Insuficiencia suprarrenal
b) Hipetiroidismo
c) Hipoparatiroidismo
d) DM1

Decada de la vida donde predomina el SPG2:

a) 20
b) 30
c) 40
d) 50

Género en el que predomina SPG2:

a) Femenino
b) Masculino

Verdadero o Falso:

El 15% de los microprolactinomas progresan a macroadenomas: V

La dosis máxima de bromocriptina es de 7.5 mg en microprolactinoma: V

Un efecto adverso común de bromocriptina es hipertensión y psicosis: F

Los estrógenos inhiben la producción de prolactina: F

La prolactina estimula la secreción de GnRH: F

La GnRH estimula la secreción de prolactina: V

La prolactina estimula la formación del cuerpo lúteo: V

En intolerancia a BCT se recomienda uso intravaginal diario: V

La BCT se normaliza los niveles de prolactina hasta en un 60%: F

La presentación de un adenoma productor de prolactina en el varón en más del 50% es como

microprolactinoma: F

En un varón con ginecomastia solicita prolactina como parte del escrutinio de estudio: V

Una mujer de 16 años con pubertad detenida por hipo hipogonadotrofico secundario a
microprolactinoma debe iniciarse sustitución estrogénica a la par que el uso de agonista dopa: V

La resistencia a los agonistas dopa se debe a reducción de receptores D1 en la célula tumoral: F

Es indicación quirúrgica del macroprolactinoma cuando no se disminuye el valor de prolactina a

menos de 200 mg a 6 meses del tratamiento: V

Es indicación quirúrgica de prolactinoma hemianopsia temporal: F

La supervivencia de prolactinoma maligno es de 5 años: F

La RT logra normalización de los niveles de PRL en el 70%: F

La recurrencia de hiperprolactinemia en px PO de microprolactinoma es del 50%: V

El 20% de los prolactinomas no responden a agonista dopa: F

Las células mamosomatotropas producen únicamente hormona de crecimiento: F

Cáncer medular tiroides:

Paciente sexo femenino de 5 meses de edad con antecedentes de mamá, tías y abuela materna
con Ca medular de tiroides, se hace estudio molecular resultando una mutación en RET 634, su
conducta es:
a) Medir calcitonina, ultrasonido de tiroides, antígeno carcinoembriogenico
b) Es una mutación de bajo riesgo citar hasta los 5 años
c) Estimulación con calcio para medición de calcitonina
d) TAC de cuello
e) Gammagrama tiroideo

Respecto al cáncer medular de tiroides esporádico:

a) Se presenta como nódulo palpable in situ
b) En el 70% de los pacientes que se palpa nódulo tiene METS cervicales y 10% MET a
distancia
c) Tiene una supervivencia a 10 años en el estadio IV del 50%
d) En los últimos 10 años el diagnóstico en el 70% de los casos se hacen en los estadios I y II
e) Tiene un comportamiento más agresivo en las mujeres

Según ATA la mutación más agresiva y presente NEM2B más frecuentemente:

a) C533
b) L 790
c) K666
d) M918
e) S891

La mutación del gen RET:

a) En el gen 22p12 es una mutación activadora
b) Es una mutación aislada de un gen promotor en el cromosoma 10
c) Es un proto-oncogen en el cromosoma 10q11.2
d) Es una deleción en el cromosoma 11q10.2
e) Es una mutación germinal del cromosoma 22

En la NEM1 las manifestaciones en piel más común:

a) Angiofibromas faciales
b) Cándida oral
c) Léntigo maligno
d) Manchas café con leche

En la NEM2:
a) La neoplasia más frecuente es Cáncer medular de tiroides pero de comportamiento
benigno
b) El cáncer medular de tiroides aparece después de los 6 años
c) El feocromocitoma raramente es maligno
d) NEM2 a suele tener habitus marfanoides

Es cierto respecto al síndrome crisis carcinoide, excepto:

a) Se puede presentar en la NEM1
b) La localización más frecuente está en intestino
c) Una crisis carcinoide se trata con simpaticomimético
 d) La hipertensión se puede tratar con alfabloqueadores
e) La crisis carcinoide puede presentarse espontáneamente

Paciente masculino de 6 años, previamente sano, que acude a la consulta por presentar desarrollo
de caracteres sexuales secundarios, tanner púbico 3, pene de 7x6 cm, vol testicular derecho 12 cc
en el que se palpa induración nodular de aprox 1x0.8 cm, izquierdo de 8cc. Edad ósea de 11 años,
para su complementación diagnóstica, usted solicita:
a) TAC de testículo y prueba con GnRH
b) Prueba de GnRH y US testicular
c) 17 OHP, testosterona, androstenediona
d) Gonadotropinas, testosterona, US testicular
e) RMN y US testicular

Cuál es su diagnóstico más probable:

a) Seminoma
b) Coriocarcinoma testicular
c) Tumor de células de Leyding
d) Hammartoma hipotalámico
e) Defecto enzimático virilizante

Verdadero o falso:
La inhibina inhibe la producción de FSH F
La inhibina inhibe la secreción de FSH F
La activina activa la secreción de FSH F
La activina promueve la producción de FSH F
La activina y la inhibina son dímeros con subunidad beta similar F
La activina y la inhibina se produce en hipotálamo, gónadas y placenta F

DIABETES MODY
Paciente de sexo masculino 4 días de nacido de madre con diabetes insulina requiriente,
antecedente de tía materna y abuela con DM. Peso al nacimiento 4000 gr, talla 53 cm, desde el
nacimiento presenta hiperglucemia. Hace unas horas fue necesario aporte sustitutivo con
ventilación mecánica Glucosa de 380 mg/dl, pH 7.0 HCO3 7 mEq, Na 128 mEq/L, K 3 mEq/L,
urianalisis con glucosuria y cetonuria positivas. Abdomen distendido, reborde hepático 2 cm por
debajo de parrilla costal. Con estos datos usted piensa:
a) Diabetes Neonatal Transitoria
b) Diabetes Monogénica
c) Hiperglucemia en relación a descontrol metabólico materno
d) Hiperglucemia transitoria por sepsis

Usted piensa en:

a) Fibrosis Quistica
b) Diabetes tipo MODY
c) A la macrosomía
d) Falla en la gluconeogénesis
La evolución del paciente es mala requiere niveles de insulina en infusión mayores a 0.2 U/kg a
pesar de ventilación mecánica y bolos de bicarbonato el pH 6.07 con bicarbonato de 3 mEq/L. Sus
glucemias en 200 mg/dl. Su diagnóstico:
a) Error del metabolismo que involucra los canales de cloro
b) Sepsis no corregida
c) Diabetes tipo Mody 4
d) Alteración inmunológica

De acuerdo a su diagnóstico:
a) Tiene daño hepático severo
b) Tiene agenesia de páncreas
c) Tiene enfermedad multigenética
d) Tiene un enfermedad infecciosa no resuelta

Paciente de 14 años que inicia con pérdida de peso de 2 meses de evolución de 5 kilos, en los
últimos días se le agrega cansancio, al estado general polidipsia y poliuria, se le toma una
glucometría resultado en 280 mg/dl. Su abuelo murió a los 78 años de cáncer de próstata, tenía
diabetes, padre con diabetes desde los 24 años, tiene un hermano mayor que a los 17 años inició
diabetes, actualmente tanto padre como hijo se refieren con buen control. Existe la posibilidad de
Diabetes Mellitus tipo MODY. Este padecimiento es:
a) Autosómico recesivo
b) Autosómico dominante
c) Ligado al X
d) Multifactorial de predominio paterno

La diabetes tipo MODY más común es:

a) Mody tipo 1
b) Mody tipo 2
c) Mody tipo 3
d) Mody tipo 4

La alteración genética se debe a:

a) Factor nuclear del hepatocito 1
b) Mutación en el sensor de la insulina, receptor de la glucocinasa
c) Mutación gen promotor de la insulina
d) Mutación neuro D1

En cuánto el pronóstico en general se considera:

a) Es una diabetes fácilmente controlable con hipoglucemiantes orales, como secretagogos
b) Es diabetes insulino requiriente absoluta
c) En general es de difícil control requiere altas dosis de insulina
d) Sólo medidas generales

Según los antecedentes y el fácil control por los familiares y sin evidencia de complicaciones
microvasculares usted piensa que se trata de Diabetes tipo MODY:
a) Mody 1
b) Mody 2
c) Mody 3
 d) Mody 4

Paicente de 12 años de edad que por escrutinio se le encuentra glucosuria, sin cetonuria, glucemia
de 92 mg/dl, no ha perdido peso, tiene buen estado general. Su conducta es:
a) Solicitar curva de tolerancia a la glucosa
b) Repetir el EGO
c) Vigilancia en 3 meses con nuevo EGO de control y glucosa
d) Perfil de lípidos, nueva glucosa y EGO

Usted sospecha:
a) Diabetes tipo 1 en luna de miel
b) Mutación en el transportador SGLT2
c) Mody 2
d) Mody 6

La diabetes monogénica en las que se afectan factores de transcripción:

a) Tipos 1, 3, 5 y 6
b) Tipos 4, 2 y 6
c) Tipo 1, 2 y 3
d) Únicamente tipo 3

La diabetes monogénica en la que se afecta el gen de la glucocinasa que es el sensor de la insulina:

a) Tipo 1
b) Tipo 2
c) Tipo 3
d) Tipo 4

La glucocinasa participa principalmente en la entrada de la glucosa a partir de:

a) Glut 1
b) Glut 2
c) Glut 3
d) Glut 4

Verdadero o falso:
a) Glut 2 tiene baja afinidad por la glucosa V
b) Glut 2 se encuentra principalmente en célula beta e hígado V
c) La glucocinasa es la primera enzima fosforilante en la glucolisis V
d) Interviene paso de glucosa a glucosa-6-fosfato V
e) La mutación en el gen que codifica glucocinasa da lugar a Diabetes neonatal grave V
f) La mutación del gen que codifica la glucocinasa da lugar a hipoglucemia neonatal grave no
quirúrgica V
g) La glucocinasa se regula por sus propios metabólitos V
h) La glucocinasa es inhibida por el ácido graso palmitil CoA V
i) La glucocinasa regula la producción de glucagón V
j) La glucolisis anaeróbica da lugar al lactato V
GIP es cierto, excepto
a) Por su nombre es péptido inhibidor gástrico
b) Es un péptido insulinotrópico dependiente de glucosa
 c) Es una incretina
d) Se secreta solo con la ingestión de CHO
e) Incrementa la síntesis de triglicéridos por tejido adiposo

Cuál es el papel de malonil CoA en la cetoacidosis diabética:

a) Su incremento disminuye la carnitil acil transferasa
b) Su disminución incrementa la carnitil acil transferasa
c) Se ve aumentada por la disminución de glucagón
d) Su incremento produce movilización de ácidos grasos desde el adipocito

LIPIDOS
Gen mutado en la hipercolesterolemia familiar:
a) Receptor de LDL
b) Receptor de Apo
c) Receptor HDL
d) Defectos diversos

Tipo de herencia de la hipercolesterolemia familiar:

a) Autosómica dominante
b) Autosómica recesiva
c) Ligada a X
d) Poligénica

Aumento de lipoproteínas que caracterizan al fenotipo 1 de la clasificación de Fredrikson (OMS):

a) Aumento de LDL
b) Aumento de quilomicrones
c) Aumento de LDL y VLDL
d) Quilomicrones y VLDL

Aumento de lipoproteínas que caracterizan el fenotipo IV de Fredrikson:

a) Aumento de LDL
b) Aumento de VLDL
c) Aumento de quilomicrones
d) Aumento de HDL

Tipo de herencia que caracteriza a la hipercolesterolemia primaria por defecto familiar de Apo
B100:
a) Autosómico dominante
b) Autosómica recesiva
c) Ligada a X
d) Poligénica

Prevalencia de la hipercolesterolemia familiar:

a) 1:500
b) 1:1000
c) 1:5000
d) 1:50,000
Herencia de la deficiencia familiar de la LPL:
a) Autosómico dominante
b) Ligado a X
c) Autosómico recesivo
d) Poligénico

Gen mutado en la deficiencia familiar de APO CII:

a) LPL
b) Apo B100
c) Defectos diversos
d) Diversos

La abetalipoproteinemia es una enfermedad autosómica recesiva de baja incidencia por defecto:

a) Proteína de transferencia microsomal
b) Apo B100
c) Receptor LDL
d) Poligénica

Generalidades Corteza suprarrenal

1. Tipo de tejido embrionario a partir del cual se deriva la corteza suprarrenal.
a) Mesodermo intermedio b)Endodermo c) Neuroectodermo d) Cresta neural
2. Principales factores de transcripción involucrados en el desarrollo embriológico de la
corteza suprarrenal.
a) SF1, DAX1 b) FOX9, SRY c) EGF2, GATA d) WNT1, POMC
3. Capa de la corteza suprarrenal que NO tiene la capacidad de producir glucocorticoides.
a) Medular b) Glomerular c) Fascicular d) Reticular
4. Capa de la corteza suprarrenal donde se produce la mayor cantidad de glucocorticoides.
a) Medular b) Glomerular c) Fascicular d) Reticular
5. Corresponde al mecanismo bioquímico por medio del cual se llevan a cabo las reacciones
enzimáticas de la esteroidogènesis.
a) Transferencia de electrones b) Sulfatación c) Exocitosis d) Pinocitosis
6. Enzima de la esteroidogènesis cuya reacción catalítica es la escisión de la molécula de
colesterol a pregnenolona.
a) 17 alfa liasa b)21 hidroxilasa c)Colesterol desmolasa d)StAR
7. Enzima esteroidogènica que cataliza la conversión de 17-hidroxiprogesterona a 11-
deoxicortisol.
a) 17 alfa liasa b)21 hidroxilasa c)Colesterol desmolasa d)StAR
8. Gen regulador de la producción de glucocorticoides.
a) DAX1 b) ACTH c) POMC d) MSH
9. ¿Cuál de las siguientes hormonas promueve un aumento en la producción de
glucocorticoides?
a) Arginina vasopresina b) hormona paratiroidea c) Calcitonina d) Leptina
10. Enzima necesaria para el transporte del colesterol al interior de la membrana interna
mitocondrial.
a) 17 alfa liasa b) 21 hidroxilasa c) Colesterol desmolasa d)StAR
11. Lipoproteìna a partir de la cual se obtiene la mayor cantidad de colesterol necesario para
la esteroidogènesis.
a) HDL b) LDL c) VLDL d) triglicèridos de cadena media
12. ¿Cuál de los siguientes corresponde a un efecto de la aldosterona?
a) Aumento del gasto cardiaco
b) Retenciòn a nivel renal de sodio y agua
c) Aumento de la lipòlisis
d) Aumento de la contractilidad miocárdica
13. ¿Cuàl de los siguientes NO es un efecto de los glucocorticoides suprarrenales?
a) Aumentan la gluconeogénesis
b) Disminuyen la glucogenòlisis
c) Aumentan la protèolisis
d) Aumentan la lipòlisis
14. ¿Cuàl de las siguientes situaciones no produce aumento en la producción de
glucocorticoides?
a) Fiebre
b) Estrès quirúrgico
c) Hiperglucemia
d) Hipoglucemia
15. Òrgano en el cual se lleva a cabo la conversión de angiotensinogeno I a angiotensinògeno
II.
a) Suprarrenales
b) Hìgado
c) Pulmones
d) Riñones
16. ¿Cuàl de los siguientes es un regulador NEGATIVO del eje renina-angiotensina-
aldosterona?
a) Aumento en la excreción renal de potasio
b) Aumento de prostaglandinas
c) Caída de la presión arterial sistémica
d) Hipotensión
17. Factor implicado en la regulación de la pulsatibilidad de la ACTH.
a) Ritmo circadiano
b) Eje renina-angiotensina aldosterona
c) Niveles de dehidroepiandrostenediona
d) Niveles de LDL
18. Factor del cual depende la retroalimentación negativa del eje hipotálamo-hipòfisis-
adrenal.
a) Aumento en los niveles de cortisol
 b) Hipoglucemia
c) Fiebre
d) Trauma
19. Producto de la esteroidogènesis suprarrenal con mayor potencia androgénica a nivel
periférico.
a) Dehidroepiandrostenediona
b) Androstenediona
c) Dehidroepiandrostenediona sulfatada
d) Androsterona
20. Constituye aproximadamente 75% de la corteza suprarrenal.
a) Capsular b) Glomerular c)Fascicular d) Reticular

Corteza suprarrenal
1.- Tipo de tumores que se encuentran en la corteza suprarenal
a) adenoma, carcinoma , metástasis
b) feocromocitoma ,paraganglioma
c) linfoma
d) astocitoma ,meduloblastoma

2.-¿Qué edad de presentación es la más frecuente en los adenoma corticosuprarenales en la

infancia?
a) prepuberal
b) en el primer mes de vida
c) menores de 4 años
d) posterior a los 16 años

3.- ¿Qué incidencia se reporta de carcinoma corticosuprarenales en la infancia?

a) 50 %
b) 20 %
c) 2 %
d) 75 %

4.- Alteración genética más frecuentemente asociada en tumores de la corteza suprarrenal

aislados.
a) mutaciones del gen supresor tumoral p53
b) perdida de región cromosómica 3p53q
c) ganancia en región cromosómica 11p2q
d) ninguna de las anteriores

5.- caso clínico

Paciente masculino de 5 años de edad que se presenta a consulta por presentar incremento de
tamaño de pene, así como vello axilar y púbico de 1 mes de evolución, la madre lo refiere
asintomático en este momento. Dentro de su abordaje diagnostico que tipo de exámenes de
laboratorio solicitaría:
a) Biometría hemática y reactantes de fase aguda
b) DHEAS , androstendiona y testosterona
c) Quimica sanguínea
d) Ninguno, únicamente vigilancia

6.- CASO CLINICO: Paciente mujer de 9 años y medio que presenta desde los 7 años vello púbico,
acné facial y seborrea. Menarquia materna a los 9 años. A la exploración se aprecia pubarquia
Tanner 4, acné facial , sin telarquia. ¿qué alteración se relaciona con cuadro clínico?
a) Niveles de DHEAS elevados
b) Niveles de estrógenos y FSH alto
c) Niveles de aldosterona y cortisol alto
d) Ninguna de las anteriores

7.- Manifestaciones típicas por las que se caracteriza el Síndrome de Li Fraumeni

a) Aparición de multiples tumores en edades temprana como: osteosarcoma, tumor
adrenocortical, leucemia aguda
b) Síndrome autosómico recesivo caracterizado por tumoraciones como: feocromocitoma ,
vitíligo, DM tipo 1.
c) Síndrome caracterizado por neurofibromatosis , paragangliomas y feocromocitoma
d) Ninguna de las anteriores

8.- Estudio de imagen inicial para valoración de tumoración suprarrenal:

a) Rx de abdomen
b) TAC de abdomen
c) Gammagrama
d) a y b son correctas

9.- ¿Qué pronóstico se estima posterior a resección completa de adenoma en estadio ii?
a) 5 %
b) mas del 90%
c) 40 %
d) 15%

10 .- Neoplasia neuroendocrina de las células cromafines de la glándula suprarrenal

a) Aldosteronoma
b) Carcinoma adrenocortical
c) Adenoma no funcionante
d) Feocromocitoma

11. ¿ cuál es al prevalencia de feocromocitoma maligno esporádico ?

a) 90%
b) 2%
c) 9 %
d) 80%

12.- ¿Cuál es el principal sitio de metástasis en carcinoma corticosuprarenal?

a) SNC
b) riñon contralateral
c) riñon ipsilateral
d) hígado

13.- ¿Qué puntuación según la escala de Weiss sugiere carcinoma de corteza suprarrenal?
a) Puntaje mayor a 2
b) mayor de un punto
c) puntaje menor de
d) ninguna de las anteriores

14.- tratamiento médico que se describe como adrenolitico especifico de corteza suprarrenal y
tiene como objetivo control del crecimiento tumoral y limitar hipersecreción hormonal
a) metotrexato
b) mitotane
c) doxiquimina
d) TRH

15.- Tumor primario que puede dar metástasis a corteza suprarrenal

a) astroctioma
b) carcinoma de pulmón de células no pequeñas
c) sarcoma
d) a y c son correctas

16.- ¿cuál es la triada clásica que asociada a hipertensión persistente , sugiere feocromocitoma?
a) amaurosis , irritabilidad y enuresis
b) cefalea , incremento de peso y eritema pigmentado
c) cefalea, sudoración profusa y palpitaciones
d) enuresis, ansiedad y polidipsia

17.- ¿cuál de los siguientes tumores de la glándula suprarrenal se considera no funcionante?

a) carcinoma
b)mielolipomas
c) feocromocitoma
d) todas las anteriores

18.- caso clínico

Niña de 14 años, consulta en atención primaria por cefalea holocraneal asociada a dolor
abdominal difuso de 3 meses de evolución, de mayor intensidad en los últimos 5 días. La ecografía
abdominal evidencia una masa retroperitoneal en región paraaórtica izquierda, bajo los vasos
renales, con vascularización Doppler intensa y contornos bien definidos. Se solicita analítica con
hemograma, bioquímica y estudio de catecolaminas en orina, mostrando excreción de
noradrenalina (571 μg/24h) y 4-OH-metoximandelato (13,2mg/24h), usted sospecha de un
paraganglioma ¿qué porcentaje de tumores se reporta en edad pediátrica?
a) < 2%
b) 20%
c) 85%
d) 50%
19.- ¿Qué estudio bioquímico en plasma se solicita de primera elección para el diagnóstico de
feocromocitoma?
a) alfafetoproteina y electrolitos
b) aldosterona y cortisol
c) electrolitos , cortisol , adrenalina
d) normetanefrina y metanefrina libres

20.- Manejo médico que se recomienda realizar previo a tratamiento quirúrgico

a) alfa y beta bloqueadores
b) ahorradores de potasio
c) antiangiogenicos
d) calcio antagonistas e IECAS

Médula suprarrenal

1. Efecto del cortisol en la biosíntesis de catecolaminas

a) Induce la actividad enzimática de TH, PNMT, DβH.
b) Disminuye la actividad enzimática de MAO
c) Disminuye la actividad enzimática de la tirosina hidoxilasa
d) Bloquea la conversión de noradrenalina en adrenalina

2. Principal paso limitante en la biosíntesis de catecolaminas

a) Metilación de la noradrenalina
b) Actividad de la tiroisin hidroxilasa
c) Transporte de la noradrenalina a las vesículas granulares de las células cromafines
d) Actividad de la COMT

3. Elija la opción correcta respecto a los pasos biosintèticos de la producción de

catecolaminas.
a) Tirosina, L-DOPA, Dopamina, Noradrenalina, Adrenalina
b) Triptofano, Dopamina, Adrenalina, Noradrenalina
c) Treonina, Noradrenalina, Adrenalina.
d) Tirosina, Noradrenalina, Adrenalina.

4. Falso respecto a la producción de catecolaminas en la médula suprarrenal

a) La biosíntesis ocurre en el citosol y vesicular granulares de los feocromocitos
b) El 90% de la adrenalina producida en el organismo es de origen suprarrenal
c) El 90% de la noradrenalina producida en el organismo es de origen suprarrenal
d) El paso de las catecolaminas a las vesículas de almacenamiento es mediante
transporte activo a través del transportador vesicular de monoaminas.

5. Origen embriológico de la medula suprarrenal

a) Ectodermo
 b) Mesodermo
c) Endodermo

6. Semana de gestación en la que inicia la síntesis de catecolaminas

a) Segunda semana de gestación
b) Tercer trimestre
c) 12ª semana gestación
d) 4ª semana de gestación

7. Elija la opción correcta respecto a la proporción de catecolaminas producidas en la médula

suprarrenal
a) Noradrenalina 50% , Adrenalina 50%
b) Noradrenalina 20%, Adrenalina 80%
c) Noradrenalina 80%, Adrenalina 20%
d) Noradrenalina 40%, Adrenalina 60%

8. Donde ocurre la conversión de Noradrenalina en Adrenalina

a) Aparato de Golgi
b) Mitocondria
c) Citosol
d) Vesicular granulares

9. Función principal de las cromograninas

a) Síntesis de catecolaminas
b) Exocitosis de catecolaminas
c) Inhibición del metabolismo de catecolaminas
d) Estimulación del receptor α1 adrenèrgico

10. Principales enzimas para el metabolismo de catecolaminas

a) 21- hidroxilasa, 11 β hidroxilasa, DOPA descarboxilasa.
b) Monoaminoxidasa, Catecol-O-metiltransferasa
c) Tirosina hidroxilasa, PNMT, D-β-H.
d) DOPA descarboxilasa, Dopamina-β-hidroxilasa

11. Estimulo fisiológico principal para la liberación de catecolaminas

a) Incremento en la metilación de noradrenalina
b) Estimulación de los feocromocitos por el sistema nerviosos parasimpático
c) Disminución de la actividad de la tirosina hidroxilasa
d) Estimulación de las células cromafines por las terminales nerviosas simpáticas
productoras de acetilcolina.

12. Mecanismo por el que se liberan las catecolaminas al espacio extracelular

 a) Apoptosis celular y liberación
b) Exocitosis
c) Secreción
d) Transporte activo

13. Vida media de las catecolaminas en plasma

1) 12 horas
2) 10-100 segundos
3) 3 días
4) 1 hora

14. Efectos fisiológicos de la estimulación del receptor beta1 adrenérgico

a) Cronotrópico e inotrópico positivo
b) Inhibe la lipolisis
c) Inhibe el SRAA al disminuir la secreción de renina
d) Cronotrópico e inotrópico negativo

15. Efectos metabólicos de la adrenalina

a) Disminución del metabolismo basal
b) Incremento del metabolismo basal, ácidos grasos libres, incremento de la glucemia
c) Disminuye la gluconeogénesis
d) Inhibe la lipòlisis

16. Aminoácido a partir del cual se sintetizan las catecolaminas

a) Tirosina
b) Triptofano
c) Treonina
d) Fenilalanina

17. De donde proviene el mayor porcentaje de adrenalina posterior a la etapa fetal

a) Ganglios simpáticos
b) Médula suprarrenal
c) Órgano de Zuckerkandl

18. Principal producto final en el metabolismo de las catecolaminas

a) Cromograninas
b) Metanefrinas
c) Acido Vanililmandelico
d) L-DOPA

19. ¿A qué tipo de familia pertenecen los receptores adrenérgicos?

a) Tirosin-quinasa
 b) Tipo Toll
c) Guanilato-ciclasa
d) Receptor acoplado a proteína G

20. Identifique cuál de los siguientes corresponde a efecto α1 adrenérgico:

a) Vasodilataciòn, broncodilataciòn.
b) Vasoconstricción, broncoconstricciòn, relajación de musculo liso gastrointestinal,
midriasis.
c) Cronotropico e inotrópico positivo
d) Disminución del gasto cardiaco y de la presión arterial.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉN ITA

1. GRUPO DE ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS, QUE RESULTAN DE LA

DEFICIENCIA DE UNA DE LAS ENZIMAS NECESARIAS PARA LA ESTEROIDOGÉNESIS
a. INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA
b. INSUFIENCIA SUPRARRENAL SECUNDARIA
c. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
d. SÍNDROME DE CUSHING

2. ¿CUÁL ES LA DEFICIENCIA ENZIMÁTICA MÁS COMÚN QUE CAUSA HIPERPLASIA

SUPRARRENAL CONGÉNITA?
a. DEFICIENCIA DE 17-A HIDROXILASA
b. DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA
c. DEFICIENCIA DE 11-B HIDROXILASA
d. DEFICIENCIA DE 3B-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA

3. ¿CUÁL ES LA INCIDENCIA DE HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA EN MÉXICO?

a. 1:8,000 RN VIVOS
b. 1:15,000 RN VIVOS
c. 1:2,000 RN VIVOS
d. 1:25,000 RN VIVOS

4. ¿POR QUÉ ES IMPORTANTE REALIZAR EL TAMIZ NEONATAL?

a. PORQUE ES OBLIGATORIO EN TODO EL TERRITORIO NACIONAL.
b. PORQUE DETECTA TEMPRANAMENTE ENFERMEDADES PREVENIBLES DE
DESARROLLARSE.
c. PORQUE ESTABLECE EL DIAGNÓSTICO DEFINITIVO DE VARIAS ENFERMEDADES.
d. PORQUE PERMITE ESTABLECER PROBABLES DIAGNÓSTICOS DE FORMA PRECOZ,
PARA INSTAURAR TRATAMIENTOS OPORTUNOS Y PREVENIR COMPLICACIONES.
5. ¿A PARTIR DE QUÉ AÑO EN MÉXICO SE INCLUYÓ LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA EN EL TAMIZ NEONATAL?
a. 2000
b. 2009
c. 2005
d. 2002

6. ¿CÓMO SE CLASIFICA LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DEFICIENCIA DE 21-

HIDROXILASA?
a. CLÁSICA Y NO CLÁSICA
b. SIMPLE Y COMPLEJA
c. VIRILIZANTE SIMPLE Y NO VIRILIZANTE
d. PERDEDORA DE SAL Y NO VIRILIZANTE

7. ¿EN QUÉ CROMOSOMA SE ENCUENTRA EL GEN DE LA 21-HIDROXILASA CYP21A2?

a. EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 6
b. EN EL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 6
c. EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 8
d. EN EL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 1

8. ¿QUÉ FACTORES DE RIESGO SE ASOCIAN A FALSOS POSITIVOS DEL TAMIZ NEONATAL PARA
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA?
a. RECIEN NACIDO DE TÉRMINO CON PESO GRANDE PARA LA EDAD GESTACIONAL
b. RECIÉN NACIDO HIJO DE MADRE DIABÉTICA
c. RECIÉN NACIDO PRETÉRMINO O CON PESO BAJO AL NACER
d. RECIÉN NACIDO HIJO DE MADRE CON HIPOTIROIDISMO

9. ¿QUÉ METABOLITO SE MIDE EN LA PRUEBA CONFIRMATORIO DE DEFICIENCIA DE 21-

HIDROXILASA?
a. 17-HIDROXIPREGNENOLONA
b. 11-DESOXICORTISOL
c. DESOXICORTICOSTERONA
d. 17-HIDROXIPROGESTERONA

10. ¿QUÉ FORMA DE HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA SE MANIFIESTA CON

VIRILIZACIÓN DE GENITALES EN LAS NIÑAS RECIÉN NACIDAS?
a. FORMA NO CLÁSICA
b. FORMA CLÁSICA
c. FORMA COMPLEJA
d. FORMA SIMPLE
11. ¿CUÁL ES EL PUNTO DE CORTE DE 17-HIDROXIPROGESTERONA POR ELISA EN RN CON
PESO MAYOR A 2500 GR PARA CONSIDERAR CASO PROBABLE DE DEFICIENCIA DE 21-
HIDROXILASA?
a. 80 NMOL/L
b. 180 NMOL/L
c. 280 NMOL/L
d. 250 NMOL/L

12. FORMA DE PRESENTACIÓN DE HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA MÁS COMÚN EN

RECIÉN NACIDOS MASCULINOS
a. VIRILIZACIÓN DE GENITALES
b. MACROGENITOSOMÍA
c. CRISIS SUPRARRENAL
d. DEVIRILIZACIÓN DE GENITALES

13. ¿QUÉ NIVEL DE 17-HIDROXIPROGESTERONA SE CONSIDERA DIAGNÓSTICO EN UN RECIÉN

NACIDO SINTOMÁTICO?
a. 10 NG/ML
b. 20 NG/ML
c. 15 NG/ML
d. 30 NG/ML

14. ¿CON QUÉ NIVEL DE 17-HIDROXIPROGESTERONA SE DEBE VALORAR INICIO DE

TRATAMIENTO EN UN RECIÉN NACIDO DE TÉRMINO ASINTOMÁTICO?
a. 20 NG/ML
b. 30 NG/ML
c. 40 NG/ML
d. 50 NG/ML

15. ¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO GLUCOCORTICOIDE DE ELECCIÓN?

a. DEXAMETASONA
b. PREDNISONA
c. FLUDROCORTISONA
d. HIDROCORTISONA

16. ¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO MINERALOCORTICOIDE DE ELECCIÓN?

a. DEXAMETASONA
b. PREDNISONA
c. FLUDROCORTISONA
d. HIDROCORTISONA

17. ¿CUÁL ES LA DOSIS DE HIDROCORTISONA RECOMENDADA?

 a. 15-30 MG/M2/DÍA
b. 10-20 MG/M2/DÍA
c. 10-2P MG/KG/DÍA
d. 15-30 MG/KG/DÍA

18. ¿CUÁL ES LA DOSIS DE FLUDROCORTISONA RECOMENDADA?

a. 0.05-0.2 MG/DÍA
b. 0.05-0.2 MG/M2/DÍA
c. 0.05-0.2 MG/KG/DÍA
d. 0.5-2 MG/DÍA

19. ¿EN CUÁL DE LOS SIGUIENTES CASOS NO ES NECESARIO DUPLICAR O TRIPLICAR LA DOSIS
DEL GLUCOCORTICOIDE?
a. PROCESO INFECCIOSO ACOMPAÑADO DE FIEBRE >38.5º
b. EJERCICIO
c. CIRUGÍA
d. TRAUMA MODERADO O SEVERO

20. ¿A PARTIR DE QUÉ GRADO DE LA ESCALA DE PRADER SE RECOMIENDA LA

RECONSTRUCCIÓN QUIRÚRGICA GENITAL EN PACIENTES FEMENINOS CON HIPERPLASIA
SUPRARRENAL CONGÉNITA?
a. PRADER 2
b. PRADER 4
c. PRADER 3
d. PRADER 5

Insuficiencia suprarrenal

1.- ¿Qué es la enfermedad de adisson?

a.- Insuficiencia suprarrenal terciaria
b.- Insuficiencia suprarrenal crónica
c.- Insuficiencia suprarrenal primaria
d.- Insuficiencia suprarrenal secundaria

2.- Caracteristicas bioquímicas en la insuficiencia suprarrenal primaria:

a.- Baja producción de cortisol y bajas concentraciones de ACTH
b.- Alta producción de cortisol y altas concentraciones de ACTH
c.- Baja producción de cortisol y altas concentraciones de ACTH
d.- Alta producción de cortisol y bajas concentraciones de ACTH.

3.- Caracteristicas bioquímicas en la insuficiencia suprarrenal secundaria:

a.-
b.-
c.- Baja producción de CRH y/o ACTH y cortisol.
d.-
4.- La insuficiencia cortical suprarrenal puede ser debida a todo lo anterior excepto a:
a.- Hiperplasia suprarrenal congénita
b.- Adrenoleucodistrofia
c.- Hemorragia suprarrenal
d.- Tumor suprarrenal

5.-¿Causa mas frecuente de insuficiencia suprarrenal primaria en el periodo nenatal?

a.- Traumatismo al nacimiento
b.- hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la enzima 21-hidroxilasa
c.- destrucción autoinmunitaria de la glandula suprerrenal
d.- hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la enzima 17-hidroxilasa

¿Cuál de las siguientes situaciones es más sugerente de una insuficiencia suprarrenal crónica
primaria?

a) Hiperpigmentación cutánea asociada a hipokalemia severa

b) Debilidad muscular asociada a hiperglicemia severa
c) Hipotensión sostenida en presencia de hiperkalemia
d) Debilidad muscular asociada a hipernatremia e hiperkalemia

7.-¿Características bioquímicas de una crisis adrenal?

a.- hipoglucemia, hiperkalemia, hipernatremia
b.- hipoglucemia, hiponatremia, hiperkalemia
c.- Hipoglucemia, hipocalcemia, hiponatremia
d.- hipoglucemia, hiponatremia, hipokalemia

8.-¿Cuáles son las características de un Sindrome poliglandular tipo I?

a.- ISP, tiroiditis autoinmune y diabetes mellitus tipo 1
b.- ISP, hiperparatiroidismo y candidiasis mucocutànea crónica.
c.- ISS, hipotiroidismo y candidiasis mucocutanea crónica.
d.- ISP, hipoparatiroidismo y candidiasis mucocutánea crónica

9.-¿Cuál es la causa de la hiperpigmentacion en la insuficiencia suprarrenal crónica?

a.-
b.-
c.-Por estimulación de los receptores cutáneos de la melanocortina-1 debido a las elevadas
concentraciones de ACTH circulante.
d.-

10.-¿Cuáles son las características de un Sindrome poliglandular tipo II?

a.- ISS, hipotiroidismo y candidiasis mucocutanea crónica.
b.- ISP, hiperparatiroidismo y candidiasis mucocutànea crónica.
c.- ISP, tiroiditis autoinmune y diabetes mellitus tipo 1
d.- ISP, hipoparatiroidismo y candidiasis mucocutánea crónica

11.-Define el Sindrome de Waterhouse-Friderichsen:

b.- Destrucción aguda suprarrenal bilateral secundaria a una sepsis meningocòcica

12.- Tipo de herencia de la enfermedad de Wolman:

a.- Autosomica dominante
b.- Ligada al cromosoma X recesivo
c.- Autosomico recesiva
d.- Ligada al cromosoma X dominante
13.- ¿Cuál es el objetivo de realizar el test de estimulación con ACTH?
a.-Mire directamente la
b.-Mide indirectamente la integridad funcional de las glándulas suprarrenales.
c.-Mide directamente la integridad funcional de las glándulas suprarrenales

14.- ¿En que consiste el test de estimulación con ACTH?

a.-Administrar 250 mcgs de ACTH sintetica via IM o IV y medir los niveles de cortisol a los
0,30 y 60 minutos.

15.- ¿Cuál es la respuesta normal ante el testo de estimulación con ACTH?

Cortisol mayor a 18 – 20 mcgs/dl

16.- ¿Cuál es la prueba de gold standard para la valoración de la integridad del eje hipotálamo-
suprarrenal?
c.- Test de hipoglucemia insulinica / test de frenacion con metopirona

17.- ¿Cuál es el fármaco de elección para sustituir el cortisol en el tratamiento de la insuficiencia

suprarrenal?
a.- Prednisona
b.- Dexametasona
c.- Hidrocortisona
d.- Prednisolona

18.- Cual es la dosis del tratamiento sustitutivo ante una crisis adrenal
a.- Hidrocortisona 75-100 md/m2sc dividido en cuatro dosis
b.- Hidrocortisona 100-150 md/m2sc dividido en cuatro dosis
c.- Hidrocortisona 50-100 md/m2sc dividido en cuatro dosis
d.- Hidrocortisona 50-75 md/m2sc dividido en cuatro dosis

19.- Dosis inicial de glucocorticoide en el tratamiento sustitutivo de mantenimiento ante una

insuficiencia suprarrenal crónica
Hidrocortisona 9 a 12 mg/m2sc/dia

20.- Principal recomendación ante una situación de estrés en pacientes con insuficiencia
suprarrenal crónica:
Duplicar o triplicar la dosis de hidrocortisona.

21.- Como se realiza la terapia sustitutiva del mineralocorticoide

9α-fluorhidrocortisona dosis de 0.05 a 0.1 mg/dia

Neurohipófisis

1. Núcleos hipotalámicos de donde provienen los axones distales de la neurohipófisis:

a) Paraventricular y supraóptico.
b) Óptico y dorsomedial.
c) Paraventricular y supraquiasmàtico.
d) Dorsomedial y supraòptico.

2. Núcleo hipotalámico que sintetiza vasopresina y no se encuentra su axón distal en la

neurohipofisis:
a) Paraventricular.
b) Supraòptico.
c) Supraquiasmático.
 d) Dorsomedial.

3. Núcleo hipotalámico con axòn distal en neurohipofisis, en el que se produce el 80-90% de

la vasopresina:
a) Paraventricular.
b) Supraòptico.
c) Supraquiasmatico.
d) Dorsomedial.

4. Núcleo hipotalámico en el que se produce además de oxitocina, CRH, TRH y

somatostatina.
a) Paraventricular.
b) Supraòptico.
c) Supraquiasmatico.
d) Dorsomedial.

5. Embriológicamente, ¿de dónde provienen las neuronas de los núcleos hipotalámicos de la

neurohipofisis?
a) Cèlulas neuroepiteliales de tercer ventrículo
b) Ectodermo oral.
c) Quiasma òptico.
d) Bolsa de Rathke.

6. Arteria principal que irriga la Neurohipofisis:

a) Hipofisiaria inferior.
b) Hipofisiaria superior.
c) Trabecular.
d) Comunicante.

7. Drenaje venoso de neurohipofisis:

a) Seno cavernoso.
b) Yugular interna
c) Yugular externa.
d) a y b.
e) Ninguna de las anteriores.

8. Principal neurotransmisor estimulante de neurohipófisis:

a) Dopamina.
b) Glutamato.
c) Serotonina.
d) GABA.
9. Principal neurotransmisor inhibidor de neurohipófisis:
a) Dopamina.
b) Glutamato.
c) Serotonina.
d) GABA.

10. Cromosoma en el cual se encuentran los genes de arginina vasopresina y oxitocina:

a) 19
 b) 5
c) 20
d) 6

11. Neurofisina que constituye la arginina vasopresina.

a) III
b) II
c) I
d) IV

12. Neurofisina que constituye la oxitocina.

a) III
b) II
c) I
d) IV

13. Ión, que por medio de su influjo, induce la fusión de las gránulos neurosecretores con la
membrana celular.
a) Ca
b) Cl
c) Na
d) K

14. Característica que permite al sistema magnocelular responder a estímulos prolongados:

a) Plasticidad.
b) Neurogénesis.
c) Adaptación.
d) Excitabilidad.

PUBERTAD PRECOZ

1. ¿A qué edad se considera pubertad precoz en niñas y niños?

a) A partir de los 9 años en ambos
b) Antes de los 8 años en niñas y antes de los 9 años en niños
c) Antes de los 9 años en niñas y antes de los 10 años en niños
d) Antes de los 7 años en niñas y antes de los 8 años en niños

2. Dato que indica inicio de pubertad en las niñas y en niños:

a) Telarca y aumento volumen testicular
b) Aparición de vello púbico en ambos
c) Telarca y crecimiento longitud pene
d) Pubarca y aumento volumen testicular

3. Estadio de Tanner que indica inicio de pubertad en niñas y niños:

a) Estadio III en ambos
b) Estadio II en ambos
 c) Estadio II en niñas y III en niños
d) Estadio I en niñas y II en niños

4. Características de la pubertad precoz periférica, excepto:

a) Aparición de caracteres sexuales secundarios por activación del eje gonadal
b) Existe secreción aberrante de esteroides sexuales
c) Es independiente de producción gonadotropina
d) La activación del eje HHG es secundario al aumento de estrógenos periféricos

5. Causas de pubertad precoz central, excepto:

a) Hidrocefalia congénita
b) Radioterapia
c) Hipotiroidismo primario
d) TCE

6. Causas de pubertad precoz periférica, excepto:

a) Neuroinfeccion
b) Hiperplasia suprarrenal congénita
c) Testotoxicosis
d) Sindrome Peutz-Jeghers

7. Son signos clínicos de pubertad precoz, excepto:

a) Olor apocrino
b) Aparicion de acné
c) Edad osea adelantada
d) Pubarca

8. Son datos de pubertad precoz progresiva, excepto:

a) Progresion de estadio de Tanner en 3 meses
b) Velocidad de crecimiento normal para la edad
c) Edad osea adelantada
d) Estatura adulta prevista por debajo de altura objetivo

9. Como parte de la anamnesis, ¿Es importante conocer?

a) Edad inicio pubertad en padres y hermanos
b) Exposición previa a estrógenos y andrógenos
c) Edad de inicio y secuencia de cambios puberales
d) Todas las anteriores

10. A la exploración de una paciente se encuentra con elevación de mama y areola en un

mismo plano, vello púbico rizado, claramente pigmentado sobre los labios. ¿En qué
estadio de Tanner se encuentra?
 a) Estadio I mamario y II pubico
b) Estadio II mamario y pubico
c) Estadio II mamario y III pubico
d) Estadio III mamario y púbico

11. Volumen testicular que indica inicio de pubertad

a) 4 cc
b) 6 cc
c) 8 cc
d) 10 cc

12. Son características de la telarquia prematura, excepto:

a) Desarrollo mamario con pubarca
b) Se presenta frecuentemente en los primeros 2 años de vida
c) Puede deberse a disruptores endocrinos
d) Edad osea y velocidad de crecimiento normal para edad

13. ¿Periodo de presentación de la minipubertad?

a) Lactantes
b) Escolares
c) Preescolares
d) Únicamente neonatal

14. ¿Qué estudios de imagen pueden solicitarse como parte del protocolo de estudio?
a) Edad ósea
b) RMN cráneo en todos los varones
c) USG pélvico
d) Todas las anteriores

15. ¿Cuál es el estándar de oro bioquímico para diagnostico?

a) LH y FSH basal y tras estimulo GnRH
b) Estradiol y testosterona basal
c) Gonadotrofinas únicamente tras estimulo GnRH
d) LH, FSH y estradiol basal

16. En la relación LH/FSH, ¿Cuál es el valor que indica inicio de pubertad?

a) 0.6
b) 0.3
c) 1.2
d) 0.1

17. Al realizar USG pélvico, ¿Cuál es la longitud del útero puberal?

 a) 2-3 cm
b) 3.5 cm
c) 5-8 cm
d) 1-2 cm

18. ¿Cuál es el volumen ovárico puberal?

a) 0.5-0.9 cc
b) 1.5-6.0 cc
c) 1.0-1.5 cc
d) 0.1-1.0 cc

19. En el tratamiento de pubertad precoz, es parte del mecanismo de acción de los análogos
de GnRH, excepto:
a) Estimulación continua de células gonadotropas hipofisiarias
b) Disminución en el número de receptores GnRH
c) Aumento en el número de receptores GnRH
d) Disminución gonadotrofinas circulantes

20. Efectos secundarios más comunes de la leuprolide, excepto:

a) Rash cutáneo
b) Insuficiencia cardiaca
c) Cefalea
d) Eritema en sitio de aplicacion

I.- Adolescente de 14 años de edad, quien es traído a consulta por cuadro de pérdida de peso de 6
kg, palpitaciones, agitación y nerviosismo. A la exploración física, peso: 48 kg, talla: 169 cm; se
encuentra en regular estado general, con FC 120 x, diaforesis y temblor fino. Cuello con bocio
difuso de consistencia blanda de aproximadamente 60 gr. Con adenomegalias 1.5 cm en región III
y VI.

1) El cuadro clínico que presenta el paciente se puede atribuir a:

a) Descarga alfa adrenérgica.
b) Descarga beta adrenérgica.
c) Actividad simpáticomimetica.
d) Disautonomía
2.- Se recaba perfil tiroideo, encontrando, TSH: 28, T4L: 5, T4T: 45. El cual es un patrón compatible
con:
a) Hipertiroidismo primario
b) Hipertiroidismo secundario
c) Hipertiroidismo subclínico
d) Resistencia a hormonas tiroideas

3.- El cuadro anterior es más compatible con afectación a nivel:

a) Central
b) Periférica
c) Mixta
d) Simpática

4.- La afectación principal en este caso se encuentra a nivel de:

a) Receptores tiroideos
b) Hipersecresión primaria
c) Tumor hipofisario
d) Proteína transportadora

5.- El tratamiento de primera elección a seguir seria:

a) Antitiroideos y betaloqueadores.
b) Tiroidectomía total
c) Ablación con I 131
d) Betabloqueadores

II.- Adolescente masculino de 15 años de edad, previamente sano; quien acude a servicio de
urgencias por presentar vómito de contenido gastrobiliar, debilidad muscular progresiva hasta
llegar a la imposibildad de mover miembros inferiores simétricamente. Con antecedente de hace 3
horas haber acudido a fiesta en alberca con abundante ingesta comida.
A la exploración física se encuentra: peso: 73 kg, talla: 160 cm, SV: Fc: 130 lpm, Fr: 24 rpm, TA:
160/60, en regulares condiciones generales, mirada fija en ojos de muñeca, cuello con bocio difuso
de 50 gr, fuerza conservada, miembros superiores con fuerza conservada, ROT´S ++++/++++,
miembros inferiores sin respuesta motora. Tanner completo.

1.- ¿Cuáles serían sus posibilidades diagnósticas hasta el momento?

a) Lesión medular
b) Afectación de motoneurona superiores
c) Parálisis metabólica
d) Intoxicación

2.- ¿Cuál seria su abordaje inicial?

a) Electrolitos séricos, química sanguínea, EKG.
b) Amilasa, lipasa, QS, gasometría arterial, EKG.
c) RMN de cráneo y columna, electroliografías y enzimas musculares.
d) Marcha toxicológica

3.- Se recaban los siguientes exámenes generales: QS: Glucosa 100 mg/dl, urea:30, Cr, 0.7, Na:
125, K: 2.8, Cl: 110, Ca: 8.0, Mg: 1.8, P: 4. EGO: densidad: 1.025, proteinas: trazas. Glucosa: neg.
Cetonas ++. Amilasa: 30, Lipasa: 15. Con lo que confirma su diagnóstico, el cual se atribuye a:

a) Trastorno de la placa neuromotora

b) Trastorno en la fosforilación de receptores Jak
d) Bloqueo de la producción de acetilcolina
d) Depleción electrolítica
4.- ¿Cuáles serían las causas endocrinológicas más frecuentes atribuibles al cuadro anterior?
a) Hipertiroidsmo
b) Hipotiroidismo
c) Hiperparatirodismo
d) Crisis adrenal

5.- Cual sería el manejo definitivo del paciente:

a) Hidratación IV, reposición de electrolitos, y sustitución con levotiroxina.
b) Reposición de electrolitos y esteroides a dosis sustitutiva
c) Reposición de electrolitos y esteroides a dosis antiinflamatoria.
d) Manejo de líquidos y electrolitos y antitiroideos.

CICLO MENSTRUAL

1. En los ovarios:
a) La PGE2 inhibe la producción de progesterona
b) La PFG2 alfa estimula la producción de progesterona
c) Las prostaglandinas inhiben síntesis de receptores para FSH
d) La PGE2 es más potente que LH para estimular la producción de progesterona
e) Sólo la PGF2 alfa interviene en la ruptura folicular

2. En los opioides endógenos:

a) Se tiene un precursor común
b) Las endorfinas son menos potentes que las encefalinas
c) Las dinorfinas tienen como precursor a la proencefalina B
d) La familia más estudiada es la de las encefalinas
e) La propiomelanocortina se deriva de la lipotropina

3. La endorfina beta:
a) Se mantiene estable durante todo el ciclo menstrual y sólo aumenta con situaciones de
estrés físico o psicológico
b) Causa anovulación cuando se produce en exceso y puede inducir ovulación en estos
casos con antagonistas de opioides
c) Estimula la liberación de GnRH
d) Inhibe la producción de prolactina
e) Tiene como metabolito a la rimorfina

4. La ovulación en promedio ocurre:

a) 36 hrs después del inicio de la elevación de LH
b) 36 hrs después del pico de LH
c) 36 hrs después del pico de estrógenos
d) 24 hrs después del inicio de la elevación de LH
e) 24 hrs después del pico de LH

5. Las tres hormonas adenohipofisiarias con mayor influencia en la función reproductiva son:
a) FSH, LH y HCG
b) PRL, FSH, LH
c) FSH, LH, TSH
d) TSH, FSH, LH
 e) HGH, FSH, LH

6. Tienen en común un gen productor de subunidad alfa:

a) FSH, LH, TSH, y HGH
b) FSH, LH, HCG, PRL
c) FSH, LH, HCG, TSH
d) FSH, LH, TSH, PRL
e) FSH, LH, HCG, ACTH

7. La vida media de:

a) LH es 60 min
b) FSH 3-4 hrs
c) TSH es de 140 min
d) HCG es de 2 hrs
e) ACTH es de 20-30 min

8. Respecto a acciones de las gonadotrofinas:

a) La LH en foliculogénesis sólo participa en ruptura folicular y formación del cuerpo lúteo
b) La FSH en las fases iniciales de la esteroidogénesis no necesita la acción de LH
c) La FSH estimula la conversión del colesterol en pregnenolona
d) El desarrollo folicular hasta la fase antral es independiente de la acción de
gonadotrofinas
e) La LH estimula la acción de aromatasas

9. Según Gougeon, ¿alrededor de cuántos días antes del inicio del ciclo se selecciona la
cohorte folicular?
a) 7

b) 15

c) 28

d) 70

e) 85

9. Los oocitos antes de la ovulación se encuentran detenidos en la etapa de:

a) Anafase
b) Profase
c) Telofase
d) Metafase
e) Interfase

10. Respecto a la ovulación:

a) Aumenta antes la presión folicular
b) Se contraen las células de cumulus ooforus en una zona para desprenderse
c) Disminuye el flujo sanguíneo en una zona de la pared folicular
d) El proceso es de explosión y muy rápido
e) Intervienen la acción proteolítica de la progesterona
 11. ¿Alrededor de cuántas horas transcurren desde el pico de elevación de estrógenos hasta
la ovulación?
a) 14
b) 12-16
c) 26-30
d) 32-34
e) 36

12. Una joven de 16 años va a consulta por nunca haber presentado su menstruación. En la
exploración física ella se encuentra con peso bajo para la talla, desarrollo mamario y
presencia de vello púbico y axilar. Ella es atleta y corre al menos 32 km por semana. ¿Cuál
de los siguientes exámenes debería solicitarse para establecer el diagnóstico?
a) FSH y LH
b) Cariotipo
c) Progesterona sérica
d) Estradiol
e) Ninguno de los anteriores

13. Femenino de 15 años con amenorrea primaria quien presenta características sexuales
secundarias desarrolladas. En el examen físico ella tiene peso adecuado para talla, así
como presencia de vello púbico y genitales externos normales. Se practicó tacto bimanual
percibiendo útero de 3 cm, anexos no palpables ¿Cuál es el siguiente examen que debe
realizarse para establecer el diagnóstico?
a) Cariotipo
b) Laparoscopía diagnóstica
c) Perfil ovárico
d) Ultrasonido pélvico
e) Ninguno de los anteriores

14. El examen anterior confirmó su sospecha. ¿Cuál no es parte del diagnóstico diferencial?
a) Síndrome de feminización testicular
b) Síndrome de Turner
c) Agenesia mülleriana
d) Himen imperforado
e) Síndrome de Kallman

Femenino de 16 años con inteligencia promedio y estatura corta se presenta a consulta por
amenorrea, nunca ha menstruado y siempre ha tenido su cuello “muy grueso”. Al examen físico
revela pecho en forma de escudo, sus codos presentan rotación externa cuando coloca sus brazos
en extensión. Sus determinaciones hormonales denotan disminución de las concentraciones de
estradiol, aumento de LH. No se encuentran cuerpo de Barr en la citología bucal.

¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor a los cuerpos de Barr?

TIPO DE CROMATINA ESTADO TRANSCRIPCIONAL
a) Eucromatina Inactivo
b) Eucromatina Activo
c) Heterocromatina constitutiva Inactivo
d) Heterocromatina constitutiva Activo
e) Heterocromatina facultativa Inactivo
¿Cuál de los siguientes hallazgos describe correctamente la mayor producción de esteroides por
los ovarios?
FASE FOLICULAR FASE LUTEA
a) Andrógenos y estrógenos Estrógenos y progesterona
b) Andrógenos y estrógenos Andrógenos y progesterona
c) Andrógenos y progesterona Estrógenos y progesterona
d) Estrógenos y progesterona Andrógenos y estrógenos
e) Estrógenos y progesterona Andrógenos y progesterona

¿Cuál sería el diagnóstico más probable en esta paciente?

a) Síndrome de X frágil
b) Síndrome de Klinelfelter
c) Síndrome multi-X
d) Síndrome de Turner
e) Síndrome XYY

Una niña de 9 años la llevan a consulta por presentar sangrado vaginal regular. En el interrogatorio
indica crecimiento de mamas a los 7 años y vello axilar y púbico a los 8 años. Usted sospecha
como etiología:
a) Idiopático
b) Tumor gonadal
c) Síndrome de McCune Albright
d) Hipotiroidismo
e) Tumor del SNC

Adolescente de 14 años es llevada a consulta porque su madre dice que su hija ya debió haber
presentado su regla, están preocupadas porque es de estatura más baja en comparación con sus
amigas. Durante la exploración se observa desarrollo mamario Tanner 2, no tiene vello axilar ni
púbico. Usted tranquiliza a los familiares ya que está presentando un desarrollo normal. ¿Cuál de
los siguientes consejos sería el mejor?
a) Comenzará su menstruación cuando sus mamas alcancen un Tanner estadio 5
b) Presentará su período cuando presente un crecimiento de talla acelerado
c) El período deberá empezar en 1 a 2 años después de haber comenzado el
crecimiento mamario
d) Presentará crecimiento de talla acelerado, luego desarrollará vello púbico
e) El período comenzará alrededor de los 18 años

Femenino de 17 años quien recientemente ha iniciado vida sexual, acude a consulta por presentar
dismenorrea, ¿Cuál medicamento sería mejor para tratamiento?
a) Inhibidores de prostaglandinas
b) Analgésicos narcóticos
c) Oxitocina
d) Anticonceptivos orales

Miscelaneo

De donde se derivan las células foliculares tiroideas:

a) De las células de techo de la primera bolsa faríngea
b) Del piso de la segunda bolsa faríngea
c) De toda la faringe primitiva
 d) Del piso de la 4ta bolsa faríngea
e) De la cresta neural

Es cierto de las células parafoliculares:

a) Se derivan de la cresta neural
b) Se forman en el piso al final de faringe primitiva
c) Se origina del intestino primitivo
d) Representan aproximadamente el 5 a 10% de las células tiroideas
e) Produce calcitonina

La mutación del gen RET:

Mutacion de PIT-1, en un paciente que tiene adenoma hipofisiario funcional, usted esperaría que
estuviera elevada:
a) Prolactina
b) ACTH
c) LH y FSH
d) Vasopresina
e) Oxitocina

Es PIT-1 es necesario para el desarrollo de los siguientes grupo celulares:

a) Gonadotropo y Lactotropo
b) Gonadotropo y Tirotropo
c) Tirotropo y Corticotropo
d) Corticotropo y Somatropo
e) Somatrotopo y Lactotropo

Siguiendo con el desarrollo celular a parte de los anteriores dos grupos celulares interviene:
a) Corticotropo
b) GOnadotropo
c) Tirotropo
d) Lactotropo
e) Somatotropo

Es importante para usted en el caso de Diabetes Insipida Central

a) Desnutrición
b) Un tío con tumoración craneal
c) Hace 1 años de traumatismo craneoencéfalico
d) Hipotiroidismo primario
e) TSH mayor de 5 con hormonas tiroideas normales

Paciente de 14 años que es enviada por galactorrea, dentro de los antecedentes de importancia,
paciente a término con peso al nacer 2350 gr, toma metilfenidato por TDA desde los 8 años desde
hace 2 meses, toma ranitidina y metoclopramida, a los 9 años presentó menarca, actualmente sus
ciclos son regulares, talla 158, peso 70 kg, su diagnóstico es:
a) Galactorrea primaria idiopática
b) Galactorrea secundaria a metoclopramida
 c) Galactorrea secundaria a pubertad precoz
d) Galactorrea secundaria a metilfenidato
e) Debe descartar Galactorrea secundaria a prolactinemia, por lo que debe solicitar
prolactina sérica de rutina

Paciente con síndrome de Turner por mosaico que se le dio tratamiento con 0.3 a 0.35 mg/kg/sem
de hormona de crecimiento, a los 10 años se le iniciaron estrógenos conjugados. Actualmente su
ultrasonido reporta útero de 45 mmx18x10 mm con línea endometrial de 10 mm. Ovario derecho
de10x10x6 mm, el izquierdo no es visible. Usted inicia etinil estradiol con progestina, cual sería el
parámetro más importante a vigilar:
a) Poliquistosis ovárica mediantes US
b) La línea endometrial
c) Niveles de LH/FSH
d) Ganancia de peso
e) Hipertensión arterial

Paciente postoperado de craneofaringioma con buena evolución, sus exámenes: Sodio 135,
porario 4.8, cloro 100 mEq/L. EGO con densidad urinaria normal, TSH 1.3, T4L 0.7, T4T 8, cortisol
matutino 1. Usted deja el siguiente tratamiento:
a) Iniciar sustitución con prednisona y a la siguiente semana agregar sustitución tiroidea
b) Iniciar sustitución con prednisona y tiroidea al mismo tiempo
c) Iniciar sustitución tiroidea
d) Solo vigilancia con perfil tiroideo
e) Vigilar volúmenes urinarios

En los casos de ginecomastia:

a) El botón mamario debe ser mayor de 4 cm
b) Los niveles de gonadotrofina coriónica se encuentran elevadas
c) Los niveles séricos de estrógenos se encuentran elevados
d) Los niveles tisulares de estrógenos están elevados
e) Todas las ginecomastias son quirúrgicas

Paciente masculino de 1 mes de vida con ictericia desde el nacimiento a expensas de la

bilirrubinaindirecta, una semana requirió fototerapia y fue egresado a casa, se lo envían por
presentar hipoglucemias que se han detectado durante la vigilancia de las pruebas de función
hepática, interrogando a la madre el niño es irritable generalmente, lo alimenta cada dos horas,
niega crisis convulsivas. Usted le interesa:
a) Los resultados del tamiz metabólico
b) El tamaño del pene
c) El perímetro cefálico
d) El peso al nacimiento
e) La talla al nacimiento

En el caso anterior usted sospecha:

a) Error innato del metabolismo
b) Hipopituitarismo
c) Microcefalia
d) Pequeño para edad gestacional
 e) Deficiencia aislada de hormona de crecimiento

Paciente masculino de 9 años enviado a su consulta por talla baja, durante el estudio del paciente
usted efectivamente confirma deficiencia de hormona de crecimiento, hipotiroidismo con TSH de
1 T4L 0.4 y T4T 5.4. En la resonancia magnética le reportan hiperplasia hipofisiaria vs
macroadenoma hipofisiario sin invasión paraselar solo extensión paraselar sin llegar a tocar el
quiasma óptico. Su conducta es:
a) Iniciar sustitución tiroidea y sustitución con hormona de crecimiento y en 6 meses
repetir RMN
b) Iniciar solo hormona tiroidea, vigilar velocidad de crecimiento y en 6 meses repetir RMN
c) Iniciar hormona tiroidea y en 6 meses repetir RMN
d) Repetir RMN y enviar a neurocirugía
e) Sustituir hormonas tiroideas y enviar urgentemente a neurocirugía

La siguiente resonancia magnética nuclear reporta un pequeño esbozo de hipófisis, esto se debe:
a) Mutación en PROP-1
b) Disminución de la hipófisis secundaria al tratamiento
c) Hipofisectomia total
d) Hipofisectomia subtotal
e) Apoplejía hipofisiaria

Paciente con hipoplasia del nervio óptico, agenesia del cuerpo calloso, usted esta obligado a
descartar:
a) Hipotiroidismo
b) Hipogonadismo
c) Deficiencia de hormona de crecimiento
d) Deficiencia de lactancia
e) Falta de trabajo de parto

Relaciona la clase de receptor:

a) Unido a proteína G
b) Receptor Tipo 1 de citocina
c) Receptor de tirosin kinasa
d) Receptor nuclear

ACTH a Vasopresina a Insulina c Prolactina b GRH a

Estrógenos d Somatostatina a H. Tiroideas d LH y FSH a IGF1c
GnRH a TRH a TSH a Vitamina D3 d Grelina a
CRH a

Receptor unido a Proteína G Receptores nucleares

Vía Gs *Clásicas: Hormonas tiroideas, hormonas
Reproducción: LH, FSH, hCG esteroideas (cortisol, aldosterona, estradiol,
Metabolismo energético: CRH, ACTH, receptores  progesterona, testosterona
adrenalina, NA, TSH, Grelina, glucagón, orexina
Regulación calcio: Calcitonina, PTH *Vitaminas: 1, 25(OH) Vit D3, vitamina A (ácido
Regulación TA: Vasopresina, angiotensina II retinoico)
Función exócrina páncreas: Secretina
 *Intermediarios y productos metabólicos
Vía Gq Ácidos grasos: PPAR   
Regulación TA: Vasopresina, angiotensina II, Oxiesteroles: X hepático (LXR  )
receptores adrenalina, NA Ácidos biliares: BAR
Reproducción: GnRH, oxitocina Hemo: Rev-Erb  
Crecimiento y maduración: GHRH, TRH Fosfolípidos: LRH-1, SF-1
Xenobióticos: PXR, CAR
Receptores tipo 1 Citocina Receptores serina/treonina (proteína cinasas)
*HC, prolactina *TGF-b (factor crecimiento y transformador b)
*Trombopoyetina, EPO *GDF (proteína morfogénica ósea)
*Leptina *Activina, inhibina, miostatina, AMH
Receptores tirosina-cinasa
*Insulina, EGF, PDGF
*IGF1

La grelina:
a) Se secreta por el intestino en estado de ayuno
b) La Grelina esta elevada en el síndrome de Prader Willi
c) Su receptor se encuentra en estómago, hipotálamo e hipófisis
d) La mutación en su receptor produce obesidad
e) La mutación en su receptor produce talla baja

Ejemplo por excelencia de retroalimentación negativa (asa corta):

a) Eje somatotropo
b) Eje tiroideo
c) Eje gonadotropo
d) Eje corticotropo
e) Eje renina-angiotensia-aldosterona

En relación a la somatostatina:
a) La somatostatina inhibe la liberación de prolactina solo en presencia de estrógenos
b) IGF-1 incrementa la liberación de somatostatina hipotálamica
c) Ejerce su efecto a través de los receptores SSTR2 a SSTR5
d) Se produce en el hipotálamo, páncreas, mucosa intestinal
e) Estimula la respuesta de TRH a TSH
f) Inhibe la liberación de insulina y glucagón

1.- Paciente nace a las 37 SDG por RPM, peso 1400 gr, desde el nacimiento presenta
hiperglucemias mayores de 200 mg/dl, con cetonuria de 20 gr. Tiene 12 días de vida. Usted piensa
que la hiperglucemia se debe:
a) Posible sepsis neonatal
b) Hiperglucemia de adaptación a la prematurez
c) Diabetes Neonatal Transitoria
d) Diabetes Mellitus tipo 1

2.- El defecto se debe:

a) A la sobre estimulación pancreática secundaria a sepsis
b) Apertura transitoria de los canales de potasio sensibles a ATP
c) Cierre transitorio de los canales de potasio sensibles a ATP
d) Apertura permanente de los canales de potasio sensibles a ATP

3.- La etiología posible:

a) Inmadurez de célula beta
b) Alteración en la subunidad SUR1
c) Alteración en la gluconeogénesis
d) Alteración en la glucogenólisis

4.- Tratamiento:
a) Infusión de insulina y antibióticos
b) Sólo infusión de insulina, ya que es transitoria
c) Infusión de insulina y biguanidas
d) Infusión de insulina y sulfonilureas
5.- El pronóstico:
a) Se remita definitivamente
b) Se espera que remita entre los 2 a 3 años
c) Se espera que remita entre los 3 a 24 meses y reaparece en pubertad
d) Se espera que no haya remisión pero puede entrar en luna de miel

6.- En los pacientes con este diagnóstico es un antecedente de importancia:

a) PEG
b) Prematurez
c) Sepsis
d) Antecedentes de Diabetes en la familia

7.- Paciente con FQ, a que edad presentan trastornos glucemicos:

a) Al nacimiento
b) A los 5 años
c) A los 12 años
d) En la adolescencia

8.- Usted debe solicitar:

a) Glucemias de ayuno en cada examen solicitado
b) Hemoglobina glucosilada
c) Curva tolerancia oral a la glucosa
d) HOMA con determinaciones de glucemia e insulina de ayuno

9.- En la histología pancreática encuentra:

a) Disminución de células beta
b) Disminución de células alfa y beta
c) Disminución de células alfa, beta e incremento de delta
d) Disminución de células alfa, beta y delta

10.- El riesgo para desarrollar alteración de CHO depende:

a) A mayor edad del paciente
b) Antecedente DM en la familia
c) A mayor desnutrición
d) Dieta rica en CHO

11.- En la diabetes secundaria a L-asparginasa:

a) Inhibe la producción y la secreción de insulina
b) Apoptosis de células beta
c) Desensibilización de glut 4
d) Resistencia a la insulina

12.- Se asocia a mayor riesgo:

a) Antecedentes familiares, DM, Obesidad e inducción
b) Antecedentes familiares de DM, Obesidad y tiempo de uso
c) Obesidad, uso de esteroides y readministración por recaída
d) Obesidad, infección y tiempo de uso

13.- Masculino de 14 años, ingresa con glucemia de 324 mg/dl antecedente de padre y 2 tíos
paternos con diabetes, ego con glucosuria y cetonuria 20 mg/dl. Su diagnóstico probable es:
a) Diabetes Mellitus tipo 1
b) Diabetes Mellitus tipo 2
c) Diabetes tipo MODY

14.- Mujer de 15 años, peso 65 kilos, talla 149 cm, con acantosis grado III, bocio grado IIb, sus
exámenes glucosa 92 mg/dl, urea 18 mg/dl, creat 0.5, TGO 52, TGP 62, Colesterol Total 225 mg/dl,
LDL 128, VLDL 62, HDL 35, Triglicéridos 295 mg/dl, TSH 22, T4L 0.62. Su tratamiento de inicio:
a) Levotiroxina y cambio de estilo de vida
b) Levotiroxina, cambio de estilo de vida y estatinas
c) Levotiroxina, cambio de estilo de vida y fibratos
d) Levotiroxina, cambio de estilo de vida y colestiramina

15.- Que mide la fórmula de Friedewald:

a) Riesgo metabólico
b) HDL
c) LDL
d) Triglicéridos

16.- ¿Cómo se calcula?

LDL= CT – (HDL+TG/5) en mg/dl
LDL= CT – (HDL+TG/2.21) en mmol/L

17.- Cuales son las limitaciones de la fórmula de Friedewal

a) Triglicéridos mayores de 400 mg/dl
b) LDL mayor de 400 mg/dl
c) Hipercolesterolemia familiar
d) HDL menor de 30 mg/dl

18.- La insulina es cofactor para:

a) Apo E
b) Lipoptrotein lipasa
c) ApoB 48
d) ApoC II

19.- En la hipercolesterolemia familiar combinada

a) El fenotipo varía dentro de la misma familia
b) Se expresa desde el nacimiento
c) Es característica la elevación de LDL
d) La trasmisión es AD monogénica

20.- El tratamiento es:

a) Dieta fase 2, ejercicio y estatinas
b) Dieta fase 2, metformina y estatinas
c) Dieta, ejercicio y colestiramina
d) Dieta, ejercicio y metformina

1.- La mutación de DAX1 en la región crítica del cromosoma X causa:

a) Insuficiencia suprarrenal y virilización desde el nacimiento
b) Insuficiencia suprarrenal e Hipogonadismo hipergonadotrófico en la adolescencia
c) Devirilización en varones recién nacidos y tumores suprarrenales
d) Insuficiencia solo de glucocorticoides desde el nacimiento
e) Insuficiencia suprarrenal al nacimiento e hipogonadismo hipogonadotrófico en la
adolescencia

2.- Es uno de los genes implicados en la tríada De Moisier:

a) HESX1
b) GNRH1
c) KISS1R
d) SLC26A4

3.- En la displasia septo óptica la hormona hipofisiaria que se ha encontrado con afectación de
entre un 40 a 70 porciento:
a) Hormona de crecimiento
b) ACTH
c) TRH
d) LH/FSH
e) Hormona antidiurética

4.- La activación de Gata2 por medio de la unión al DNA a través de dedos de Zn es indispensable
en la diferenciación y función
a) Gonadotropo y tirotropo
b) Gonadotropo y lactotropo
c) Lactotropo y somatotropo
d) Lactotropo y corticotropo
e) Corticotropo y Gonadotropo

5.- La activación de Pou1f1 es indispensable para la diferenciación:

a) Tirotropo, lactotropo y somatotropo
b) Gonadotropo y tirotropo
c) Gonadotropo, lactotropo y somatotropo
e) Interviene en la diferenciación de todas las hormonas de la adenohipófisis

6.- La mutación de RET en el codón 634 del cromosoma 10 exon 11 tiene una asociación de hasta
un 85% en:
a) NEM1
b) NEM2B
c) NEM2A
d) Ca medular tiroides familiar
e) Ca papilar y medular de tiroides

7.- Cual es la importancia clínica de analiza las mutaciones de RET:

a) Dar consejo genético
b) Identificar las mutaciones de mayor riesgo de transmisión genética
c) Identificar las mutaciones de mayor riesgo para hacer profilaxis
d) Identificar las mutaciones que son sensibles a tratamiento
e) Solo con fines de investigación

8.- La mutación de RET 918:

a) Alto riesgo de Ca medular de tiroides, tiroidectomía antes del año de edad
b) Alto riesgo de hacer Ca paratiroideo, tamizaje al año de edad
c) Solo se encuentra en Ca medular de tiroides
d) Bajo riesgo por lo que sólo se sugiere vigilancia
e) Riesgo intermedio valorar Ca medular de tiroides en etapa escolar

9.- Paciente de sexo femenino de 16 años de edad, menarca a los 8 años, acude a su centro de
salud por alteraciones menstruales, refiere más de un año sin menstruación. Sin antecedentes
personales ni familiares de interés, ni toma de fármacos. Peso 52 kg, talla 150 cm, refiere un año
de cefalea frontal, tanner mamario III:

Su sospecha diagnóstica es:

a) Amenorrea secundaria
b) Síndrome de ovario poliquistico
c) Amenorrea primaria
d) Tumor hipofisiario
e) Hipogonadismo-hipogonadotrópico

Entre el abordaje realizado, una historia clínica y exploración física completa se reportaron lo
siguientes resultados: Ferriman 2, LH 0.2 UI/L, FSH 2.03 UI/L estradiol 60 pg/ml, testosterona 0.3
ng/ml, TSH 2.3 UI/ml T4L 1.2 ng/dl, DHEA-s 80 ng/ml, cortisol 12 microgramos/dl, prolactina 280
ng/ml, IGF-1 350 ng/ml, glucosa 92 mg/dl. USG pélvico reporta ovarios con volumen 6 cm3, con
3quistes de 6 mm cada uno. Cuál es la siguiente acción a realizar?
a) Iniciar anticonceptivos orales
b) Resonancia Magnética de Hipófisis
c) Solicito prolactina con dilución 1:100
d) Cambios en el estilo de vida y metformina
e) Iniciar progestágeno
En que casos usted solicita dilución de prolactina?
a) En mujeres embarazadas
b) En hombres con presencia de impotencia
c) En pacientes con hiperprolactinemia mayor de 100 ng/ml
d) En pacientes con hiperprolactinemia asintomática
e) En pacientes con macroadenoma hipofisiario y discreta elevación de prolactina

Gen encargado de codificar a la hormona liberadora de hormona de crecimiento

a) 20q11.2
b) 8q12
c) 3q13.3-q21
d) 8p21-p11.2
e) 18p21.1

Clase de receptor a la cual pertenece la GHRH:

a) De la superfamilia del TGF-B
b) Receptor de tirosin kinasa
c) Acoplados a proteínas Gs
d) Receptores nucleares
e) Dependientes de calmodulina

Acción de la somastotatina
a) Inhibe secreción de insulina y glucagón
b) Aumenta el vaciamiento gástrico
c) Aumenta la secreción de gastrina
d) Estimula la secreción de hormona de crecimiento
e) Inhibe el peristaltismo

Son manifestaciones de la Enfermedad de Addison:

a) Hiperkalemia, acidosis, anemia y linfocitosis
b) Hiperkalemia, alcalosis, recuento de globulos rojos y leucocitos normales
c) Hiponatremia, hiperkalemia, acidosis
d) Hipernatremia, hipokalemia, alcalosis
e) Hiponatremia, hiperkalemia, alcalosis

Son manifestaciones del Síndrome de Cushing:

a) Hipokalemia, alcalosis y linfopenia
b) Hipokalemia, acidosis y linfocitosis
c) Hipernatremia, hipokalemia y acidosis
d) Hiponatremia, hiperkalemia y alcalosis
e) Hipernatremia, acidosis y anemia

Son manifestaciones de hiperaldosteronismo:

a) Hipokalemia, alcalosis y diabetes insípida nefrogénica
b) Hipokalemia, hipernatremia y edema
c) Hipernatremia, edema y acidosis
d) Hiponatremia, edema e hipotensión
 e) Hiperkalemia, alcalosis y edema

Los siguientes son síndromes con obesidad asociados a retraso psicomotor excepto:
a) Prader-Willi
b) Bardet Bield
c) Deficiencia congénita de leptina
d) Cohen
e) Osteodistrofia hereditaria de Albright

Lactante menor masculino que se presenta al servicio de urgencias por cianosis, vómitos, alzas
térmicas, hiporexia. A la exploración física presenta talla baja proporcionada (-2DS), perímetro
cefálico adecuado para la talla, plagiocefalia sin cráneosinostosis, fisuras palpebrales oblicuas
hacia abajo, baja implantación anterior del cabello, narinas hipoplásica e hipocalcemia. Usted
sospecha de Síndrome de DiGeorge. ¿Qué alteración cromosómica presenta?
a) Haploinsuficiencia 11q22
b) Deleción cromosómica 22q11
c) Ganacia cromosómica 12p2
d) Deleción cromosómica 2p11

¿Cuál es el tipo de herencia que presenta?

a) Autosómica Dominante
b) Autosómica Recesiva
c) Ligada al X
d) Impronta paterna
e) Sin herencia mendeliana

Que gen se encuentra involucrado alterando la transcripción proteica en el síndrome de

DiGeorge?
a) TBX33
b) GATA3
c) TBX1
d) PAX1
e) KLF13

En el síndrome de Prader Willi se debe:

a) Deleción del cromosoma 15 heredado por el padre
b) Deleción del cromosoma 15 heredados por la madre
c) Deleción del cromosoma 5 heredado por el padre
d) Deleción del cromosoma 5 heredado por la madre
e) Deleción del cromosoma 13 materno

La región SRY que codifica al Factor Determinante del Testículo (FDT) se encuentra:
a) Región telomérica del cromosoma Y
b) Brazo largo del cromosoma Y
c) Brazo corto del cromosoma Y
d) Centrómero
¿Cuál es el riesgo de malignización gonadal en caso de Mutación de SRY?
a) 10 por ciento
b) 30 por ciento
c) 50 por ciento
d) 100 por ciento

La mutación en la región Yp11.2,3 causa:

a) Mujer 46 XY
b) Hombre 46 XX
c) Hombre 46 XY pero con falta de virilización
d) Mujer XX con virilización

Que son los rasgos holandricos:

a) Son los rasgos heredados por RNA mitocondrial
b) Son los rasgos heredados por los autosomas
c) Son los rasgos heredados a través del cromosoma Y
d) Son los rasgos que pasan a través de las generaciones sin expresión clínica

Causa más común de hipogonadismo hipergonadotrófico en el hombre:

a) Klinefelter
b) Kallman
c) Síndrome de Prader Willi
d) Síndrome de Swyer

Paciente masculino de 1 mes con ictericia desde el nacimiento a expensas de la bilirrubina directa,
requirió fototerapia una semana y fue egresado a casa se lo envían por presentar hipoglucemias
que se han detectado durante la vigilancia de las pruebas de función hepática, interrogando a la
madre el niño es irritable generalmente, lo alimenta cada dos horas, niega crisis convulsivas. A
usted le interesa:
a) Los resultados del tamiz metabólico
b) El tamaño del pene
c) El perímetro cefálico
d) El peso al nacimiento
e) La talla al nacimiento

En el caso anterior usted sospecha:

a) Error innato del metabolismo
b) Hipopituitarismo
c) Microcefalia
d) Pequeños para edad gestacional
e) Deficiencia aislada de hormona de crecimiento