1 | Ciencias Guía de 1.
er año de
Unidad 10. El mundo de los genes Fase 3, semana
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Contenido Genética humana básica
Evaluación sugerida Resolución de ejercicios
Orientación sobre el uso de la guía
Esta guía es un resumen de los contenidos y actividades que se desarrollan de forma virtual por
el MINED (www.mined.gob.sv/emergenciacovid19/), incluyendo las tareas sugeridas para la
semana. Tu docente podrá revisar estas tareas en el formato que se te indique.
A. ¿Qué debes saber?
1. Introducción
Todos somos únicos e irrepetibles, al menos que tengas un gemelo. La verdad es que no
encontrarás a una persona que sea una copia perfecta de ti. Esto es debido a que cada una de
nuestras células se ha formado a partir de “instrucciones” biológicas que determinan nuestras
características, como el color de ojos, el grupo sanguíneo, entre otras. Estas instrucciones
biológicas son las que conocemos como información genética; esta es pasada de padres a
hijos, eso explica las similitudes que existen entre familiares.
2. Herencia genética asciende a alrededor de 3100 millones de
La herencia es el proceso por el cual la nucleótidos, todos en el orden correcto y
repartidos entre los distintos cromosomas.
información genética es transmitida de
Ilustración por Mariana Ruiz Villarreal para CK-12
padres a hijos. ¿Y dónde se encuentra esa Foundation
información? En el ácido
desoxirribonucleico (ADN).
Los genes son fragmentos de ADN (figura
1) que contienen el mensaje genético
completo para la codificación de un
producto funcional. Esto quiere decir que
cada gen puede ser leído y procesado a
través de una maquinaria molecular para
hacer que aparezca un rasgo específico en
el individuo. Por supuesto, también existen
genes constitutivos; esto quiere decir, los
genes que tienen la instrucción de las
piezas de maquinaria para leer a los otros
genes.
Figura 1: Genoma humano, cromosomas y genes. El
genoma es el conjunto completo de instrucciones de
un organismo; todo su ADN. Para los humanos,
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El conjunto de genes que posee un individuo es
su genotipo, y lo posee porque lo recibe de sus
padres; es decir, es heredable. Aun así, no todos
los genes se manifiestan en el individuo. El
aspecto observable de un individuo, debido a la
manifestación de los genes y de la acción del
medio ambiente, es el fenotipo. Por ejemplo, en
tus genes puedes tener la información genética
para tener tanto piel clara como piel morena, y
ese es tu genotipo. Pero si tu piel es morena,
ese es tu fenotipo.
La forma más compactada del ADN y que está
presente en la división celular es el
cromosoma. Cada gen ocupa un lugar muy
concreto en el cromosoma al que llamamos
locus. Los genes se ordenan en los cromosomas
de una manera lineal.
A cada uno de estos genes que determina un
rasgo en específico se les conoce como alelos y
se representan por letras del alfabeto. Como
recordarás de las leyes postuladas por Mendel, se
considera que hay dos tipos de alelos: el alelo
dominante, que es aquel que se manifiesta
siempre en el fenotipo, ya sea en homocigotos o
heterocigotos, y se representa siempre con una
letra mayúscula; y el alelo recesivo, aquel que se
manifiesta en el fenotipo únicamente en
homocigotos y permanece oculto en
heterocigotos, y se representa por la letra
minúscula.
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tamaño y forma.
Ilustración por
National Human
Genome
Research
Institute
Figura 2: Representación de genes, alelos,
homocigoto y heterocigoto. Si los dos alelos son
idénticos, es decir que manifiestan el mismo carácter
de la misma forma, por ejemplo, ambos alelos son
para ojos café, se dice que el individuo es
homocigótico para ese carácter; en ese caso, ambas
letras serán mayúsculas o minúsculas. Si los dos
alelos son distintos, es decir manifiestan el mismo
carácter, pero de diferente forma, por ejemplo, si un
alelo es de ojos azules y el otro es de ojos café, el
individuo es heterocigótico para ese carácter y se
representan con una letra minúscula y otra
mayúscula. Ilustración de Wikimedia Commons
3. Cromosomas y cariotipo
Todas las células de una persona tienen dos
juegos de cromosomas, uno aportado por
el gameto femenino y otro por el
masculino (los gametos son las células
reproductoras). Debido a esto, un carácter
está determinado por dos genes, uno que
proviene del padre y otro que proviene de
la madre.
En nuestra especie, cada célula de nuestro
cuerpo tiene 23 parejas de cromosomas, es
decir, tenemos
46 cromosomas en total. Los cromosomas
humanos se dividen en dos tipos: los
autosomas o cromosomas somáticos, que
son los que no determinan el sexo; y los
heterocromosomas o cromosomas
sexuales, que son los que participan en la
determinación del sexo.
En el ser humano, los cromosomas de los
pares 1 al 22 son autosomas y el par 23
corresponde a los cromosomas sexuales X
e Y.
Figura 3: Cariotipo
correspondiente al
sexo masculino. Como
se puede observar en
el par 23, los
cromosomas
correspondientes a X
e Y son diferentes en
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En un cariotipo se refleja el número, el tipo y la hombres que en mujeres porque en las
estructura de los cromosomas característicos mujeres el
de una especie, visto desde un microscopio. El
cariotipo permite comparar los cromosomas de
un individuo concreto con el patrón
cromosómico estándar. Así se pueden detectar
anomalías cromosómicas.
4. Anomalías cromosómicas
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas,
pero estas pueden clasificarse en dos grupos
básicos.
1. Anomalías numéricas: como su nombre lo
indica, ocurre cuando hay una modificación
del número de cromosomas. Puede ocurrir
que a un individuo le falta uno de los
cromosomas de un par, a esto se le conoce
como monosomía. También puede ocurrir
que un individuo tenga más de dos
cromosomas en un par, a esto se le conoce
como trisomía. Por ejemplo, una afección
causada por una anomalía numérica es el
síndrome de Down. Un individuo con este
síndrome tiene tres copias del cromosoma
21 en lugar de dos, por ese motivo la
afección también es conocida como trisomía
21.
2. Anomalías estructurales: la estructura de un
cromosoma puede ser cambiada, ya sea
porque se duplica una parte del cromosoma,
porque se transfiere una parte del
cromosoma a otro cromosoma o porque se
elimina una parte del cromosoma.
5. Herencia ligada al sexo
Hay caracteres que se heredan independiente de
tu sexo, ya que están determinados por genes
localizados en los autosomas; pero en cambio
hay algunos rasgos o caracteres que se ven
ligados al sexo, ya que vienen determinados
por genes localizados en los cromosomas
sexuales. Como recordarás, una mujer tiene dos
cromosomas X y el hombre tiene un cromosoma
X y un cromosoma Y. Como ya vimos, los
cromosomas sexuales llevan genes, y debido a
que el cromosoma X es mucho más grande que
el cromosoma Y, se dice que estos últimos no
desempeñan un papel muy importante en la
herencia.
Los genes recesivos que se encuentran en un
cromosoma X no se comportarán igual en
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otro cromosoma X puede llevar un alelo enfermedad del daltonismo
normal con gen dominante. Pero en los
hombres el carácter recesivo se Si tienen un hijo, hay un 50% de
manifestará porque carecen del alelo, ya probabilidad que tenga daltonismo. Si
que solo tienen un cromosoma X. Veamos tienen una hija, hay 100% de
un ejemplo y practiquemos cómo resolver
ejercicios de genética.
Un gen recesivo ligado al sexo produce
daltonismo en los hombres. Un hombre con
visión normal tiene hijos con una mujer
heterocigota portadora de daltonismo.
Primero veamos cómo serán los genotipos
posibles para sus hijos.
Simbolizaremos el alelo normal como XD
Simbolizaremos el alelo daltónico como Xd
El padre tiene visión normal, significa que
su genotipo es XDY
La madre es portadora de la enfermedad,
significa que su genotipo es XDXd
Para determinar las probabilidades de los
diferentes genotipos de los hijos de una
pareja de padres, los biólogos hacen uso
de un diagrama llamado cuadro de
Punnett. Este consiste en un cuadro donde
en la parte superior se encuentran los
alelos del genotipo del padre y a un lado, a
la izquierda, los alelos del genotipo de la
madre. Por ejemplo, el cuadro de Punnet
para este ejemplo es el siguiente:
En el cuadro de Punnet podemos observar
los diferentes genotipos que tendrán sus
hijos, y también observar qué genotipo
tendrán dependiendo si es niño o niña en
ese caso. Recuerda siempre que el
fenotipo en heterocigotos será
determinado por el alelo dominante. El
cuadro de Punnet también nos permite
conocer las proporciones y porcentajes,
por lo que podemos concluir que esa
pareja tiene las siguientes probabilidades:
¼ (25%) de que las hijas serán normales
¼ (25%) de que las hijas serán portadoras
del gen
del daltonismo, pero no presentarán la
enfermedad
¼ (25%) de que los hijos serán normales
¼ (25%) de que los hijos
presentarán la
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probabilidad que no tenga daltonismo, pero un
50% de probabilidad que sea portadora como
la madre.
6. El caso de los grupos sanguíneos
Como hemos visto, la mayoría de nuestros
caracteres son heredables y están
determinados por los alelos. Aunque
comúnmente estudiamos la herencia con dos
alelos por gen, en realidad hay muchos casos
donde se ven involucrados genes con tres o
más alelos, por ejemplo es el caso de los
grupos sanguíneos; a este tipo de herencia se
le llama herencia de alelos múltiples.
El sistema ABO está determinado
genéticamente por tres alelos distintos de un
mismo gen: i (o simplemente "O"), IA (o
simplemente "A") e IB (o simplemente "B"). En
este caso, los alelos A y B son codominantes
entre ellos, pero dominantes sobre el alelo O.
Cuando hacemos referencia a la codominancia
hablamos de que ambos alelos se expresan
simultáneamente en el fenotipo. Por
consiguiente, el individuo heterocigoto
resultante manifiesta los caracteres de ambos
alelos sin combinarse. De ahí que un tipo
sanguíneo sea AB.
Veamos un ejemplo. ¿Cómo podrán ser los hijos
de un hombre del grupo B cuya madre era del
grupo O, y de una mujer de grupo A cuyo padre
era del grupo O? Si la madre del hombre era
del grupo O podemos asumir que el hombre
tiene un alelo recesivo del grupo O, por lo que
su genotipo será Bo. Si el padre de la mujer era
del grupo O podemos asumir de igual forma
que el hombre tiene un alelo recesivo del grupo
O, por lo que su genotipo será Ao.
Al tener los genotipos de la pareja, podemos
hacer el cuadro de Punnet:
Las probabilidades y los porcentajes de los
genotipos y los fenotipos de su descendencia
será
un ¼ (25%) del grupo sanguíneo AB (genotipo
AB), un ¼ (25%) del grupo sanguíneo A (genotipo
Ao), un ¼ (25%) del grupo sanguíneo B (genotipo
Bo) y un ¼ (25%) del grupo sanguíneo O
(genotipo oo).
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B. Ponte a prueba
1. En una persona, el alelo para ojos negros 3. La distrofia muscular de Ducheanne
(A) es dominante sobre el alelo para
(DMD) es un padecimiento recesivo
ojos azules (a).
ligado al cromosoma X que causa
¿Cuál de los siguientes pares de
degeneración muscular rápida. La DMD
términos está relacionado
ocurre en aproximadamente 1 de cada
correctamente?
3500 varones, pero raramente afecta a
a) Genotipo: aa- Fenotipo: ojos negros
las mujeres. ¿Qué afirmación explica el
b) Fenotipo: AA- Genotipo: ojos negros
motivo por el que el DMD afecta a los
c) Fenotipo Aa- Genotipo: ojos azules
varones más a menudo que a las
d) Genotipo Aa- Fenotipo: ojos negros
mujeres?
a) El cromosoma X se replica
2. ¿Cuál de las siguientes opciones es
más frecuentemente en los hombres
verdadera cuando hablamos de grupos
b) El cromosoma Y madura más
sanguíneos?
lentamente que el cromosoma X
a) Los alelos A y B son codominantes
c) Los hombres solo tienen una copia
porque ambos alelos se expresan
del cromosoma X
simultáneamente
d) Las hormonas masculinas ayudan a
b) El alelo o es dominante sobre los alelos
que se presente la enfermedad
AyB
c) Los alelos A y B son codominantes
4. Si hay un cromosoma extra al par de
porque el alelo B domina sobre el
cromosomas de un par hablamos de:
alelo A
a)Monosomía b) Trisomía c) Disomía
d) El alelo A es dominante sobre los alelos
Byo
C. Tareas de la semana
1.Ejercicio 1 (20%)
Un hombre del grupo sanguíneo B es llevado a juicio por la supuesta paternidad de un niño
cuyo grupo sanguíneo es O. La madre es del grupo sanguíneo A. Responde las siguientes
preguntas:
a)De acuerdo con esos datos, ¿es posible que este hombre sea el padre del niño?
b) Si lo fuera, ¿cuáles serían los genotipos de los progenitores?
c) ¿Qué genotipo debería de tener el hombre para que se descartara su paternidad?
2. Ejercicio 2 (40%)
Una pareja solo puede tener descendientes del grupo sanguíneo B heterocigóticos o del grupo
O. Indica cuál es el genotipo y fenotipo de la pareja, y la probabilidad de que su descendencia
sea del grupo O y del grupo B.
3. Ejercicio 3 (40%)
Una pareja formada por una mujer y un hombre sanos siente preocupación a la hora de
tener hijos, ya que los padres varones de ambos son hemofílicos. ¿Cuál es la probabilidad
de que sus descendientes padezcan hemofilia sabiendo que la hemofilia es un carácter
recesivo? Representa este emparejamiento con sus porcentajes.
D. ¿Saber más?
• Video 1: “¿Por qué nos parecemos a nuestros papás? La genética”. Disponible en:
https://bit.ly/33W8aAD
• Video 2: “¿Qué son los genes?”. Disponible en: https://bit.ly/2RVPuLx
• Video 3: “Herencia ligada al sexo y genealogía”. Disponible en: https://bit.ly/3cvC2HR
