Tema 3: La herencia

biológica

1. DE LOS CARACTERES A LOS

GENES
DEFINICIÓN DE GENÉTICA

Es la rama de la bilogía que estudia los mecanismos por los que los
descendientes heredan las características de los progenitores
(herencia biológica).

NACIMIENTO DE LA GENETICA

Gregor Mendel en 1866 en su jardín de su convento de Brno

(República Checa), donde realizó cruzamientos con plantas de
guisante, con las que se pudo enunciar leyes sobre la herencia
biológica tomando como bases los caracteres o factores hereditarios
(cuando entonces no se conocía la existencia de genes ni el proceso
de meiosis).

COMUNIDAD CIENTÍFICA

Ignoró los resultados de Mendel durante 30 años hasta que fueron

redescubiertos y confirmados.

Hugo de Vries: realizaron experimentos en especies vegetales y

obtuvieron los mismos resultados que Mendel, redescubrieron el
análisis de Mendel sobre la herencia.

Sutton: estableció que los cromosomas son la base de la herencia

genética y que al separarse durante la meiosis, los factores
hereditarios se segregaban.
Morgan: describió el sobrecruzamiento cromosómico que se produce
durante la meiosis y demostró que cada gen se encuentran en un
lugar específica a lo largo de un cromosoma.

CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

Gen: fragmento de ADN que contiene la información para un

determinado carácter, que se expresa mediante la síntesis de una
proteína.

Locus: lugar concreto del cromosoma donde se sitúa un gen.

Alelos: cada una de las posibilidades en las que puede expresarse un

gen.

Homocigótico/puro para un carácter: organismo que presenta dos

alelos iguales para un gen.

Heterocigótico/híbrido para un carácter: organismo que presenta

dos alelos diferentes para un gen.

Dominante: alelos de un gen que se expresan siempre que están

presentes, tanto en homocigosis como en heterocigosis.

Recesivo: alelos de un gen que se expresan únicamente si están en

homocigosis.

Raza pura: organismos homocigóticos, que tienen los dos alelos

iguales, por lo que mantienen siempre el mismo carácter.

Genotipo: conjunto total de los genes que tiene un

organismo///posibilidades de combinación de genes que tiene un
individuo para un determinado carácter.

Fenotipo: resultado de la expresión del genotipo en un ambiente

determinado.

Gameto: células especializadas en la reproducción sexual.

F1: primera generación filial, resultado de cruzar dos variedades

puras diferenciadas en algún carácter.
F2: segunda generación filial, resultado de autofecundar la F1.

Autofecundación: proceso por el que el órgano reproductor

masculino fecunda al femenino de su mismo organismo (fecundación
consigo mismo).

2. LOS CARACTERES QUE

ESTUDIO MENDEL
MÉTODO DE MENDEL

Planta del guisante

- Trabajó con varias características del guisante, a las que llamó

caracteres, ya que en su época se desconocía la existencia de
ADN y genes.
- Eligió la planta del guisante y siete de sus características
distinguibles.
- Material económico, ocupaba poco espacio y tiempo de
generación “corto”.
- Variabilidad genética.
- Se puede autopolinizar (polen de las anteras de una flor cae
sobre el estigma de la misma flor).
- Permitía la polinización cruzada entre distintas variedades.

Misma forma de realizar los cruzamientos

- Cruzaba dos variedades puras que diferían en uno o varios

caracteres a los que llamó generación parental (P).
- Tras observar las características de las plantas híbridas
resultantes, que llamó primera generación filial (F1), dejaba
que estas se autofecundaran.
- Observaba las características de las plantas obtenidas, a las
que llamó segunda generación filial (F2)
Estadística

- Contaba los miles de guisantes que obtenía de los cruces que

realizaba y encontró una proporción matemática que le permitió
extraer reglas, con las que pudo explicar la transmisión de los
caracteres en la herencia.

3. Las leyes de Mendel

PRIMERA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE UNIFORMIDAD DE LA
PRIMERA GENERACIÓN FILIAL

- Cuando se cruzan variedades puras que difieren en un único

carácter, todos los híbridos formados en la F1 son idénticos e
iguales al progenitor dominante.

Cruzamiento y observación en la descendencia

- Cruzó plantas homocigóticas de

semillas amarillas con genes
dominantes (AA) con plantas
homocigóticas de semillas verdes
con genes recesivos (aa)
- Observó que la F1 estaba
formada al 100% de plantas
heterocigóticas (Aa) para ese
carácter y con fenotipo color
amarillo; es decir, el del progenitor dominante.

SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS

CARACTERES

- Los caracteres recesivos que no se manifiestan en la F1

reaparecen en la F2 en la proporción 3:1, 3 dominantes frente a
un recesivo.
Cruzamiento y observación en la descendencia

- Autofecundó los híbridos (Aa)

obtenidos en la F1.
- En la F2, obtuvo tres genotipos
diferentes (AA, aa y Aa).
- Respecto al fenotipo, volvió
aparecer en la F2 el carácter
desaparecido en la F1, en la
proporción 3:1.

TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN

INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

- Cuando se cruzan variedades puras que difieren en más de un

carácter, estos se segregan independientemente, apareciendo
en la F2 todas las combinaciones posibles para estos
caracteres.

Cruzamiento y observación en la descendencia

- Tal como predecía la

primera ley, la F1 solo
aparecen los
caracteres dominantes
(AaBb).
- En la generación F2,
obtenida tras la
autopolinización de los
heterocigóticos AaBb,
observó que las proporciones eran [Link].

CRUZAMIENTO PRUEBA
 - El cruzamiento prueba sirve para diferenciar el genotipo de una
planta cuando presentaba el carácter dominante, pero puede
ser tanto heterocigótico como homocigótico; en la F2.
- (1) Que toda la descendencia obtenida presentar ael carácter
dominante, en cuyo caso
la planta era una
variedad pura.
- (2) Que el 50% de la
descendencia presentara
el carácter dominante y
el otro 50% el recesivo,
en cuyo caso era una
variedad híbrida.

4.
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE
MENDEL
HERENCIA INTERMEDIA

- Existen genes en los que sus alelos presentan dominancia

incompleta, de manera que no hay ni dominantes ni recesivos.

Dominante: rojo Normal heterocigótico (rojo)

Herencia intermedia (rosa)

Recesivo: blanco

CODOMINANCIA

- Dos alelos se manifiestan de forma simultánea, de modo que

los descendientes presentan rasgos de los dos progenitores.

A: grupo A codominantes

B: grupo B
O: grupo O ] recesivo frente a A y B

Grupo A AA
AO
Grupo B BB
BO
Grupo AB AB
Receptor universal
Grupo O OO
Donante universal

EL EFECTO AMBIENTE

Los genes actúan en colaboración con los factores ambientales, que

en muchos casos influyen en cómo se expresa el genotipo, es decir,
pueden condicionar el fenotipo. La influencia del ambiente se observa
muy bien en los gemelos; si por ejemplo uno es deportista (factor
ambiental), su musculatura estará más desarrollada que la de su
hermano.

LIGAMIENTO Y LA RECOMBINACIÓN

- Mendel eligió sin saberlo unos carácter de la planta que estaban

controlados por genes situados en cromosomas diferente. Estos
se heredan de forma independiente (3ºera ley).
- No obstante, si se estudian genes situados en el mismo
cromosoma, se observan excepciones a la 3ºera ley, debido a
que estos genes están afectados por el ligamiento y
recombinación genética.

Ligamiento cromosómico

- Los genes se encuentran en el mismo cromosoma están

ligados.
- Se transmiten en bloque a los descendientes, ya que están en
el mismo cromosoma.

Recombinación genética
 - Durante la meiosis se producen nuevas combinaciones
genéticas debido al entrecruzamiento entre cromosomas
homólogos.
- Este fenómeno hace que, en los cruces, no se obtengan ni las
proporciones de una transmisión de genes independientes, ni
las esperadas para dos genes ligados. ´

HERENCIA LIGADA AL SEXO

- Los cromosomas sexuales son de

diferente tamaño, el cromosoma Y es
mucho más pequeño que el
cromosoma X.
- Segmento homólogo: donde se
localizan los genes que rigen los
mismos caracteres en el X y en el Y.
- Segmento diferencial: en el que se encuentran los genes
propios del cromosoma X o del cromosoma Y. La herencia de
uno de éstos es herencia ligada al sexo, que presenta las
siguientes características:
- (1) Las hembras XX tienen dos alelos para estos genes,
mientras que los machos XY solo tienen uno.
 - (2) Las hembras pueden ser homocigóticas o heterocigóticas,
según seas sus alelos iguales o diferentes. Los machos son
hemicigóticos, pues solo tienen un alelo.
- (3) Un alelo recesivo (a) se expresará solo en las hembras
homocidgóticas (XªXª) mientras que se expresará siempre en
los machos (XªY). Por lo que los fenotipos tienen frecuencias
diferentes.

5. EXCEPCIONES A LAS LEYES DE

MENDEL
LA MITOSIS

Es el proceso a través del cual se produce la división del núcleo de la

célula.

Significado biológico

En organismos pluricelulares: permitir el crecimiento del individuo

mediante divisiones sucesivas y la renovación de las células
deterioradas.
En organismos unicelulares: mecanismo de reproducción asexual; que
permite aumentar el número de organismos de una especie.

Profase

- Los centriolos se duplican y cada par migra a un polo de la

célula y entre ellos forman el huso acromático, un haz de
fibras del citoesqueleto que se dirigen hacia el otro extremo de
la célula.
- La envoltura nuclear se desintegra.
- EL ADN se condensa en forma de cromosomas, formado por dos
cromátidas hermanas.

Metafase

- Los centriolos se mantienen en los polos opuestos de la célula.

- Los componentes de la envoltura nuclear están dispersos por el
citoplasma.
- Los cromosomas se sitúan en el ecuador de las células y se
unen a las fibras de huso acromático.

Anafase

- Los centriolos comienzan a acortar las fibras del huso

acromático, trizando de los cromosomas en direcciones
opuestas.
- Los componentes de la membrana nuclear continúan dispersos
por el citoplasma.
- Se separan las dos cromátidas hermanas de cada cromosoma,
migrando hacia los polos de las células.
Telofase

- Los centriolos acortan las fibras del huso acromático, hasta que
este se desintegra.
- Se forma una nueva envoltura nuclear, alrededor de cada
conjunto de cromosomas.
- El ADN de las cromátidas se comienza a descondensar, hasta
volver a encontrarse en forma de cromatina.

LA MEIOSIS

Significado biológico

Es el proceso especial de división a través del cual se forman las

células haploides. Mediante este proceso se forman los gametos.

- Es indispensable para reducir pasar de células diploides (2n) a

haploides (n), para luego poder unirse en la fecundación.
- Se produce el sobrecruzamiento entre cromosomas
homólogos. Este intercambio hace que se obtengan células
genéticamente distintas a la célula madre, lo que genera la
variabilidad genética

PRIMERA DIVISIÓN MEIÓTICA (SEPARACIÓN CROMOSOMAS

HOMÓLOGOS)

Profase I

- Las fibras de cromatina que se duplicaron en la interfase se

condensan y se forman los cromosomas.
- Cada cromosoma reconoce a su homólogo y se empareja con él
cerrándose como una cremallera (SINAPSIS)
 - Se produce el sobrecruzamiento (intercambio de fragmentos
entre cromátidas no hermanas), lo que supone una
recombinación genética entre los cromosomas.

Metafase I

- Las parejas de cromosomas homólogos se mantienen unidos

por los puntos de sobrecruzamiento.
- Se sitúan en el ecuador de la célula sujetos a los filamentos de
huso.

Anafase I

- Las fibras de huso se acortan y

separan a los cromosomas de
cada pareja de homólogos, que
se dirigen a los polos opuestos.
- Al separarse, los brazos
entrecruzados se llevan los
fragmentos de las cromátidas
no hermanas, como
consecuencia de la
recombinación genética de la profase.

Telofase I y citocinesis

- Las fibras del huso

desaparecen y los
 cromosomas se descondensan. Se forma de nuevo la
membrana nuclear.
- Finalmente, el citoplasma se divide y se forman dos células
hijas (n) cuyo número de cromosomas se ha dividido a la mitad.

SEGUNDA DIVISIÓN MEIÓTICA: SEPARACIÓN DE LAS DOS

CROMÁTIDAS HERMANAS DE CADA CROMOSOMA

Profase II

- Se produce de forma simultánea en las dos células resultantes

de la primera división meiótica.
- Sin pasar por una interfase desaparece la membrana nuclear y
se vuelven a visualizar los cromosomas.

Metafase II

- Los cromosomas se sitúan en

el ecuador de la célula y forma
la placa ecuatorial.

Anafase II

- Las dos cromátidas de cada cromosoma se separan y migran,

cada una de ellas a un polo celular.
Telofase II y citocinesis

- Los cromosomas se descondensan y se forma la cromatina. Se

constituye la membrana nuclear.
- Tras la telofase tiene lugar la división del citoplasma y el reparto
de orgánulos entre las células hija.
- El resultado final es que se forman cuatro células hijas , esto
es, con la mitad de cromosomas que la célula madre.

DIFERENCIAS Y SIMILITUDES